Məlumat

İnsan olmayan Genotip məlumatlarını hara yükləyə bilərəm?

İnsan olmayan Genotip məlumatlarını hara yükləyə bilərəm?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bir neçə toyuq populyasiyasından olan genotip məlumatlarım var və onları pulsuz giriş imkanı olan bir yerə onlayn yükləmək istəyirəm. İnternetdə axtarış etdim, lakin insan olmayan genotip məlumatları üçün heç bir yer tapmadım!

Hər kəsin yükləyə biləcəyim, ictimaiyyətə açıq və istifadəçi dostu olan bir fikri varmı?

ən yaxşılar


Giriş Fayl Formatları

Haploview hazırda beş formatda, standart əlaqə formatında, tam və ya qismən mərhələli haplotiplərdə, HapMap Layihəsi məlumat tullantılarında, PHASE formatında və PLINK çıxışlarında giriş məlumatlarını qəbul edir. Proqram həmçinin HapMap veb saytından mərhələli HapMap məlumatlarını avtomatik əldə edə bilər. Marker mövqeyi məlumatları olan ayrı bir faylı və aşağıda təsvir olunan bir neçə köməkçi giriş faylını da alır. Dörd format aşağıda dərindən izah edilmişdir.

Bağlantı formatı

Əlaqə məlumatları ailə, fərd, ata, ana, cins, təsirə məruz qalmış status və genotiplər sütunları ilə Linkage Pedigree (pre MAKEPED) formatında olmalıdır. Faylın başlıq xətti olmamalıdır (yəni birinci sətir sütunların adları deyil, birinci şəxs üçün olmalıdır). Diqqət yetirin ki, Haploview yalnız ikidən çox allelli (məsələn, mikrosatellitlər) düzgün işləməyəcəyi biallelik markerləri şərh edə bilər. Belə bir fayldan nümunə xətti belə görünə bilər:

Bu fərdin ailəsi üçün unikal əlifba-rəqəm identifikatoru. Qohum olmayan şəxslər soyadlı bir ad paylaşmamalıdır.

Bu şəxs üçün alfasayısal identifikator. Ailəsində bənzərsiz olmalıdır (yuxarıya bax).

Atanın fərdi şəxsiyyət vəsiqəsinə uyğun identifikator və ya ata naməlum olduqda "0". Qeyd
ki, ata şəxsiyyət vəsiqəsi göstərilibsə, ata da faylda görünməlidir.

Ananın fərdi şəxsiyyət vəsiqəsinə uyğun olan identifikator və ya anası naməlum olduqda "0" Qeyd edin ki, ana kimliyi təyin olunarsa, ana da faylda görünməlidir.

Şəxsin cinsi (1 = ERKEK, 2 = KADIN).

Assosiasiya testləri üçün istifadə ediləcək ehtiras statusu (0=BİLMƏN, 1=TƏSİR EDİLMƏYƏN,2=TƏSİRLİ).

Hər bir marker iki sütunla (hər allel üçün bir, boşluqla ayrılmış) təmsil olunur və ya ACGT, ya da 1-4 ilə kodlanır, burada: 1=A, 2=C, 3=G, T=4. Markerin hər hansı bir genotip mövqeyindəki 0 (yuxarıdakı üçüncü markerin genotiplərində olduğu kimi), çatışmayan məlumatları göstərir.

Həm də qeyd etmək lazımdır ki, bu format ailəyə əsaslanmayan məlumatlarla istifadə edilə bilər. Sadəcə olaraq damazlıq adı üçün dummy dəyərdən istifadə edin (1, 2, 3. ) və ata və ana şəxsiyyət vəsiqəsi üçün sıfırları doldurun. Ped adının "kukla" dəyərinin hər bir şəxs üçün unikal olması vacibdir. Sevgi statusu, hadisələri nəzarətə qarşı təyin etmək üçün istifadə edilə bilər (müvafiq olaraq 2 və 1).

Fayllar da aşağıdakı qaydalara uyğun olmalıdır:

  • Ailələr fayl içərisində ardıcıl olaraq siyahıya alınmalıdır (yəni eyni soyadlı şəxsiyyəti olan bütün sətirlər bitişik olmalıdır)
  • Bir fərdin sıfır olmayan bir valideyni varsa, valideyn öz xəttində fayla daxil edilməlidir.

Mərhələli Haplotiplər

Haploview girişi üçün Haplotype məlumatları Ailə, Fərdi və Genotip sütunlarında formatlanmalıdır. Hər bir fərd üçün iki xətt (xromosom) olmalıdır. Bu, Genehunter-in TDT çıxışının standart formatıdır. Aşağıdakı nümunəyə baxın:

Məlumat formatı genotipləri təmsil etmək üçün 1-4 rəqəmlərindən, çatışmayan məlumatları göstərmək üçün sıfır rəqəmindən və heterozigot alleli təmsil etmək üçün "h" hərfindən istifadə edir. Yəni bir fərd bir lokusda heterozigotsa, mərhələsi (hansı allel hansı xromosoma düşdüyü) qeyri -müəyyəndirsə, hər iki allel də "h" olmalıdır.

HapMap Layihəsi Məlumat Zibilxanaları

HapMap Layihəsindəki məlumatlar GBrowse interfeysindən istifadə edərək bölgələrə görə atıla bilər. Yadda saxlanılan məlumat faylı Haploview-də yüklənə bilən hər satır üçün marker formatındadır.

GBrowse, hər sətirdə bir markerə malik olan və HapMap nümunələri arasındakı ailə münasibətlərini və marker mövqeyi məlumatlarını ehtiva edən yalnız bir faylı tökür. Fayl formatında Haploview -un təhlil etdiyi bir neçə başlıq xətti var ("#" ilə başlayır). "Browse HapMap Data" seçimini və endirilmiş faylı seçməklə faylı açın.

HapMap üslubunda başqa bir mənbədən məlumat yükləmək istəyirsinizsə, yaratdığınız faylın başlığında damazlıq məlumatları göstərməlisiniz. Dosyanızın üst hissəsində aşağıdakı formatdakı sətirlər yaratmaqla edilə bilər:

Bu məlumatlar yuxarıda müzakirə olunan pedfile formatı ilə eynidir. Sahələr ailə, fərdi, ata, ana, cins, təsirlənmiş statusdur. Daha sonra HapMap faylının başlıq sırasındakı NAXXXX identifikatorlarını iki vacib məhdudiyyətə tabe olaraq identifikatorlarınızla əvəz edərdiniz: bunlar yalnız bir ailə daxilində deyil, bütün verilənlər bazasında bənzərsiz olmalı və NA simvolları ilə başlamalıdır.

HapMap FAZA Formatı

Daxil olan məlumatlar HapMap FAZASI format üç ayrı fayl istifadə edərək Haploview -ə yüklənə bilər. Birincisi, ikili allel məlumatları olan məlumat faylıdır. İkincisi, verilənlər bazasında istifadə olunan fərdi identifikatorların bir sütununu ehtiva edən nümunə fayldır. Üçüncüsü, dörd sütundan ibarət bir əfsanə sənədidir: marker, mövqe, 0 və 1. Yalnız əfsanə faylı bir başlıq tələb edir və məlumat faylındakı məlumatların kodunu açmaq üçün istifadə olunur. Bu fayllar, ilkin yükləmə ekranındakı "Dosyalar GZIP sıxılmışdır" onay qutusunu istifadə edərək GZIP sıxılmış fayllar kimi yüklənə bilər. HapMap PHASE formatı haqqında daha çox məlumat üçün HapMap PHASE readme -ə baxın.

HapMap Yüklə

İçindəki məlumatlar HapMap FAZASI HapMap Release, xromosom, analiz paneli və başlanğıc və son mövqeləri (kb) göstərilərək yükləmə ekranındakı "HapMap Yükləmə" sekmesini istifadə edərək format avtomatik olaraq Haploview -ə yüklənə bilər. Bu seçimlər, GeneCruiser verilənlər bazasını bir gen və ya SNP ID ilə sorğu etməklə də avtomatik olaraq doldurula bilər. GeneCruiser verilənlər bazası haqqında daha çox məlumatı GeneCruiser veb saytında tapa bilərsiniz.

Marker məlumat faylı

Marker məlumat faylı iki sütundan ibarətdir, markerin adı və mövqeyi. Vəzifələr mütləq xromosom koordinatları və ya nisbi mövqelər ola bilər. Bu kimi bir şey görünə bilər:

Xüsusi SNP -lər üçün əlavə qeydlər etmək üçün məlumat faylına əlavə olaraq üçüncü bir sütun daxil edilə bilər. Əlavə məlumatı olan SNP-lər LD ekranında yaşıl rənglə vurğulanır. Məsələn, ilk SNP -nin aşağıdakı kimi kodlaşdırma variantı olduğunu qeyd edə bilərsiniz:

PLINK Format

Çıxış faylları PLINK ilkin yükləmə ekranındakı PLINK nişanından istifadə edərək Haploview-ə yüklənə bilər. PLINK faylları bir başlıq və ən azı bir sütun başlığı "SNP" adlanmalı və fayldakı nəticələr üçün marker identifikatorlarını ehtiva etməlidir. PLINK yüklənməsi həmçinin standart PLINK xəritəsi və ya çıxış faylındakı markerlərə uyğun ikili xəritə faylı tələb edir. Xəritə faylı üç və ya dörd başlıqsız sütun ola bilər (Morgan məsafə sütunu isteğe bağlıdır). Xəritə faylı, həmçinin "İnteqrasiya edilmiş Xəritə Məlumatı" qeyd qutusundan istifadə edərək, nəticələr faylına faylın ilk bir neçə sütunu kimi daxil edilə bilər. "Qeyri-SNP" qutusunu işarələyərək SNP olmayan faylları yükləyə bilərsiniz. Bu fayllar xəritə faylı tələb etmir. "Yalnız Xromosomdan nəticələr yükləyin" onay qutusunu istifadə edərək və açılan siyahıdan bir xromosom seçərək nəticələr faylınızdan yalnız bir xromosoma yükləməyi seçə bilərsiniz. "Sütunları Seç" onay qutusunu işarələyərək nəticələr faylınızdan hansı sütunların yüklənəcəyini də seçə bilərsiniz. PLINK çıxışları haqqında daha çox məlumat üçün Shaun Purcell-in PLINK veb saytına baxın.

Toplu yükləmə faylı

Komanda satırındakı "-batch" bayrağı, Haploview-i bir neçə faylda avtomatik olaraq (nogui rejimində) işə salmağa imkan verir. Toplu giriş fayllarında boşluqla ayrılmış məlumat faylı (arzu edilərsə) ilə birlikdə hər sətirdə bir genotip faylı olmalıdır. Fayl adları aşağıdakı qaydalara uyğun olmalıdır:

  • Pedfile adları ".ped" ilə bitməlidir.
  • Mərhələli haplotip fayl adları ". Bəlkə" ilə bitməlidir.
  • HapMap fayl adları ".hmp" ilə bitməlidir
  • Məlumat fayl adları ".info" ilə bitməlidir

Aşağıdakı nümunədə 2 pedfile (məlumat faylları ilə) və bir hapmap faylı göstərilir:


Qeyri-İnsan Genotiplənməsi

Illumina, insan olmayan orqanizmlər üçün hərtərəfli genotipləşdirmə məhsulları dəsti təqdim edir. Bitkilər, heyvandarlıq və model orqanizmlər üçün istifadə üçün hazır olan BeadChip mikroarray həlləri mütəxəssislər tərəfindən seçilmiş və Consortia tərəfindən hazırlanan məzmundan istifadə edərək mövcuddur. Genetik olaraq hələ araşdırılmamış qeyri-insan orqanizmlər üçün məlum və ya şübhəli markerlərlə xüsusi iSelect massivləri yaradıla bilər.

Infinium analiz texnologiyaları ilə təchiz edilmiş Illumina qeyri-insan genotipləmə BeadChips müstəsna məlumat keyfiyyəti və yüksək sıxlıqlı genomik əhatə təmin edir. Bu BeadChips, nümunə başına aşağı qiymətə yüksək keyfiyyətli məlumat çatdıraraq böyük nümunə tədqiqatları üçün yüksək məhsuldarlığı, multipleks emalını dəstəkləyir.

Kənd Təsərrüfatı Genotipləşdirmə

Bitki və heyvanlar üzərində aparılan genotipləşdirmə işləri, genotip və fenotip arasındakı əlaqəni ortaya qoyaraq, əkin və sürüləri artırmaq üçün damazlıq qərarlarını və dəyərli xüsusiyyətlərin genetik seçimini məlumatlandıra bilər.

Kənd Təsərrüfatı Genotipləmə Müştəri Müsahibələri

Yüksək Məhsullu Genotipləşdirmə Heyvandarlığın Selektiv Heyvandarlığını Məlumatlandırır

Xüsusi massivlər heyvandarları sürüləri təkmilləşdirmək üçün lazım olan məlumatlarla təmin edən sərfəli genotipləşdirməyə imkan verir.

Avropada Holstein Genotipinq Cinsləri Birliyi

EuroGenomics, Infinium BovineSNP50 BeadChip və yeddi AB tərəfdaşı tərəfindən hazırlanmış xüsusi bir BovineLD BeadChip -in istifadəsindən əldə edilən genomik məlumatları paylaşır.

Farm Aid: Genomics Sürü İdarəçiliyini necə dəyişdi

Genotipləşdirmə, bir fermerə pendir istehsalı üçün sürüsünün istehsal etdiyi südün miqdarını və keyfiyyətini artırmağa imkan verir.

Fərdi genotipləmə

Illumina, 1 milyondan çox variantın çevik dizaynı üçün geniş çeşidli xüsusi genotipləşdirmə variantları təklif edir. Maraqlı markerlərin dizaynına və seçiminə, öyrənmə dizaynlarına və ya kommersiya proseslərinə ən uyğun olan analiz və xüsusi mikroarray məhsullarının seçilməsinə kömək etmək üçün əlverişli onlayn vasitələr və Illumina nümayəndələri mövcuddur.

Kənd Təsərrüfatı Konsorsiumu

Illumina, Agrigenomics haqqında kollektiv anlayışı inkişaf etdirmək və fərdi iqtisadiyyatı inkişaf etdirmək üçün Kənd Təsərrüfatı Konsorsiyumunu əlaqələndirir. BeadChip mikroarrayları konsorsiumlar vasitəsilə mövcud olan, ictimaiyyətə açıq olan və ya inkişafda olan onlarla aqrojenomik konsorsium massivlərinin əsasını təşkil edir.

Seçilmiş Kənd Təsərrüfatı Araşdırması

Illumina On Üçüncü Kənd Təsərrüfatı Böyük Qrant Qalibini Elan Edib

Dr. Bertram Brenig arıları xilas etmək üçün genomik qrantdan istifadə edir

10 İllik Genomik Seçim Kanadalı Südçü Fermerləri üçün Maddi Qaytarışlar Verir

Məhsuldarlıq artımı və düyə seçimi təsərrüfat məhsuldarlığını və rəqabət qabiliyyətini artırır.

Illumina, On ikinci Kənd Təsərrüfatı Böyük Yaxşı Qrant Qalibini elan edir

Beynəlxalq Mungbean Təkmilləşdirmə Şəbəkəsi Qrant qazandı

Qeyri-İnsan Genotipləmə Array Məhsulları

Mikroarray dəsti seçicisi

İstifadəsi asan olan bu vasitə ilə ehtiyaclarınız üçün ən yaxşı insan olmayan genotipləşdirmə dizisini müəyyənləşdirin.

Xüsusi Genotipləmə Massivləri

Xüsusi və yarı xüsusi BeadChip seriallarını rahat onlayn vasitələr və Illumina mütəxəssisinin köməyi ilə dizayn edin.

Qeyri-insan genotipləmə massivləri

Böyük heyvanlardan qarğıdalıya, donuza və s. geniş çeşiddə növlərin genotiplənməsi üçün filtrasiya edilə bilən mikroarrayların siyahısına baxın.

IScan Array Skaneri

Yüzlərlə-minlərlə nümunələri tez və dəqiq şəkildə skan edərək yüksək məhsuldarlığa malik BeadChip array emalını dəstəkləyir.

Xəbər bülletenləri, vəziyyət araşdırmaları və genomik analiz üsulları haqqında məlumat almaq istəyirsiniz? E-poçt ünvanınızı daxil edin.

Əlavə Resurslar

Sığır Genotipləşdirmə ilə Süd İstehsalının Təkmilləşdirilməsi

Martin Dairy, sürü məhsuldarlığını artırmaq üçün BovineSNP50 BeadChip ilə genomik seçim həyata keçirir.

Damazlıq qərarlarını təkmilləşdirmək üçün mal-qaranın genotiplənməsi

GeneSeek, genetik ləyaqəti qiymətləndirmək və üstün damazlıq heyvanı seçmək üçün xüsusi iSelect BeadChips istifadə edir.

Ardıcıllıqla Genotipləşdirmə (GBS)

GBS böyük populyasiyalarda SNP-lərin aşkarlanması və genotiplənməsi üçün səmərəli və sərfəli vasitədir.

FastTrack Microarray Xidmətləri

Illumina mütəxəssisləri genotipləşdirmə və metilasiya massivi xidmətləri göstərir.

Daha yaxşı pambıq yetişdirmək üçün konsorsium

Tədqiqatçılar seleksiyaçılara daha davamlı və qiymətli pambıq istehsal etməyə imkan verən bir pambıq genotipləmə massivi hazırladılar.

Ətlik maldarlığının gələcəyi

Sandhill Farms daha çox proqnozlaşdırıla bilən toxum ehtiyatı təmin etmək üçün genomik texnologiyaları əlamət seçmə prosesinə daxil edir.

Metodlar Bələdçisi

BeadChips -dən kitabxana hazırlığına, sıralanma seçiminə və analizinə qədər sizə lazım olan bütün məlumatlar. Laboratoriyanız üçün ən yaxşı alətləri seçin.

İnnovativ texnologiyalar

Illumina'da məqsədimiz, bir neçə il əvvəl ağlına belə gəlməyən araşdırmaları mümkün etməklə, genetik dəyişkənlik və funksiyanın analizinə yenilikçi texnologiyaları tətbiq etməkdir. Müştərilərimizin ehtiyaclarını ödəmək üçün yenilikçi, çevik və ölçeklenebilir həllər təqdim etmək bizim üçün çox vacibdir. Birgə qarşılıqlı təsirlərə, həll yollarının sürətli çatdırılmasına və ən yüksək keyfiyyət təmin edən qlobal bir şirkət olaraq bu problemi həll etməyə çalışırıq. Illumina innovativ ardıcıllıq və massiv texnologiyaları həyat elmi tədqiqatlarında, tərcümə və istehlakçı genomikasında və molekulyar diaqnostikada əsaslı irəliləyişlərə təkan verir.

Yalnız Araşdırma İstifadəsi Üçün. Diaqnostik prosedurlarda istifadə olunmur (xüsusi qeyd olunanlar istisna olmaqla).


Impute.me: poligenik risk skorlarını hesablamaq və şərh etmək üçün DTC genetik test məlumatlarından istifadə etmək üçün açıq mənbə, qeyri-kommersiya vasitəsidir.

Bu günə qədər genomik məlumatların təfsiri xəstəlik riski yaradan tək variantlar üzərində cəmlənmişdir, lakin əsas ictimai narahatlıq doğuran pozğunluqların əksəriyyəti poligenik quruluşa malikdir. Poligenik risk balları (PRS) yüz minlərlə genetik variantda xəstəlik riskini ümumiləşdirərək xəstəlik məsuliyyətinin vahid ölçüsünü verir. Xarici tədqiqatlardan genom üzrə ümumi statistikaya əsaslanan proqnozlaşdırma modelindən istifadə edərək, hər hansı genom geniş genotip məlumat mənbəyində hesablana bilər.

Genom miqyasında birləşmə işləri güc artdıqca, xəstəlik riski üçün proqnozlaşdırma qabiliyyəti də artacaq. PRS -in tam diaqnostikası mümkün olmasa da, risk təbəqələşməsi, proqnoz və ya müalicəyə cavab proqnozu üçün dəyərli tibbi məlumatlar verə bilər.

Buna görə də ictimaiyyətin cəlb edilməsi PRS-nin potensial istifadəsi və məqbulluğu baxımından mühüm əhəmiyyət kəsb edir. Halbuki, genetika haqqında mövcud ictimai təsəvvür, bir vəziyyətin olması/olmaması və ya poligenik arxitekturanın ümumi, kompleks pozğunluqları üçün bir vəziyyətin inkişaf etdirilməsi potensialı haqqında 'Bəli/Xeyr' cavablarını verməsidir.

Eyni zamanda, istehlakçı tələbatının aşağı polienik olan ümumi xəstəliklərə təsiri haqqında məlumatlara olan tələbatı ödəmək üçün tənzimlənməyən üçüncü tərəf tətbiqləri hazırlanır. Çox vaxt tətbiqlər, hər kəsin risk variantları olduğu ümumi, kompleks pozğunluqlar üçün çox uyğun olmayan təsirlərin ölçüsünü nəzərə almamaqla nəticələnir.


MÜZAKİRƏ

Monarx Təşəbbüsü klinik və model və qeyri-model orqanizm resurslarında (məsələn, baytarlıq növlərində) tapılan heterojen genotip-fenotip məlumatlarını təşkil etmək və uyğunlaşdırmaq üçün sistem təqdim edir və məlumat mənbələrinin bu zəngin mənzərəsinin vahid icmalını yaradır. Bizim həll etməli olduğumuz problemlərdən bəziləri hər bir resursun müxtəlif mexanizmlər vasitəsilə məlumatları paylaşması və fərqli məlumat modelindən istifadə etməsidir. Qeyd etmək xüsusilə vacibdir ki, hər bir orqanizm genotipin müxtəlif aspektləri üçün fenotipik məlumatları şərh edir - bir resurs gen, digəri allel, digəri bir sıra allellər, tam genotip və ya SNP ola bilər. Bu, yalnız məlumat inteqrasiyasını çətinləşdirmir, həm də genotip -fenotip birləşmələri üzərində hesablamaların diqqətlə aparılması deməkdir. MGI -da oxşar problemlər təsvir edilmişdir (46). Bundan əlavə, əksər anatomiya, fenotip və xəstəlik ontologiyaları bir növün biologiyasını təsvir etdiyi üçün növlər arasında “xəritə çəkmək” ənənəvi olaraq olduqca çətin olmuşdur. Bəzi nümunələr İnsan Fenotip Ontologiyası (HPO) (30) və Siçan Anatomiyası Ontologiyasıdır (47). Monarch, növlərinə xas olan həmkarlarını birləşdirən dörd növ neytral ontologiyadan istifadə edir (Şəkil 3-də göstərildiyi kimi): genotiplər üçün GENO (19), fenotiplər üçün UPheno (25), anatomiya üçün UBERON (23) və xəstəliklər üçün MonDO (26) . Türlərə xas olan anatomik ontologiyaların xəritələndirilməsi və ya inteqrasiyası üçün əvvəlki səylərdən (24, 48), məsələn, bu növ neytral ontologiyaların qurulmasında istifadə edilmişdir. Nəticə, insan, model və qeyri-model orqanizm biologiyasına vahid bir şəkildə baxmağa imkan verən tərcümə platformasıdır.

Monarx və mövcud resurslar arasında müqayisəyə zəmanət verilir. InterMine, böyük, mürəkkəb bioloji heterojen məlumat mənbələrindən məlumatların yayılması üçün istifadə olunan açıq mənbəli məlumat anbarı sistemidir (49). InterMine qeyri-normallaşdırılmış sorğunu dəstəkləmək üçün mürəkkəb veb xidmətləri təqdim edir və model orqanizm verilənlər bazalarına (50) və qeyri-model orqanizmlərə (51) sorğu və məlumat girişini yaxşılaşdırmaq üçün istifadə edilmişdir. InterMine, fərdi verilənlər bazalarının hər birinin öz obyekt yönümlü məlumat modelini qəbul edə və doldura biləcəyi, eyni zamanda SO-dan istifadə edərək genomik məlumat modellərinin uyğunlaşdırılması kimi müəyyən aspektlərə uyğunlaşa biləcəyi federativ bir yanaşmadır. Bununla belə, hələ genotip və fenotip modelləşdirmə uyğunlaşdırılmayıb və Intermine xəstəlik uyğunluğu və ya fenotipik axtarış təmin etmir. Hazırda InterMine ilə bu sahədə uyğunlaşma əldə etmək üçün işləyirik. KaBOB (52) və Bio2RDF (38) kimi digər resurslar semantik olaraq müxtəlif resursları böyük üçlü mağazalara inteqrasiya edir. Bio2RDF adətən inteqrasiya olunmuş resursların mənbə lüğətini saxlayır, halbuki KaBOB OBO ontologiyalarını xəritələşdirmək baxımından Monarx-a daha çox bənzəyir (18). Digər məlumat inteqrasiyası yanaşmalarına müxtəlif mənbələrdən olan müxtəlif məlumatları birləşdirən MyVariant sistemi (32) ilə nümunə gətirilən BioThings API daxildir. Hazırda biz bu müxtəlif yanaşmaları Dipper çərçivəsinə inteqrasiya etmək üçün BioThings API tərtibatçıları ilə işləyirik. Monarx, həm genotipik, həm də fenotipik modelləşdirməni növlər və mənbələr arasında uyğunlaşdırmağı hədəflədiyi üçün unikaldır.

Gələcək istiqamətlər

Gələcək istiqamətlərə xüsusi mənbələrdən və məlumat bazalarından fenotipik məlumatların gətirilməsi, daha geniş məlumat növlərinin daxil edilməsi və növlər arası nəticə çıxarmaq üçün analitik metodların genişləndirilməsi və təkmilləşdirilməsi daxildir. Hal -hazırda Monarxın nüvəsi, əsasən mövcud fenotipik lüğətlərdən istifadə edərək təsvir edilən keyfiyyət fenotiplərini ehtiva edir - Uberon -a əlavə edilmiş ifadə məlumatlarına əlavə olaraq, MPD (53) və GeneNetwork (54) kimi mənbələrdən daha çox kəmiyyət məlumatları gətirməyə başlayırıq. BgeeDb-də (55). Biz həmçinin ortoloji genlər əsasında çıxarılan fenotipik qruplaşmaları, fenoloqları daxil etmək üçün fenotipik axtarış üsullarımızı genişləndiririk (56, 57). Erkən müqayisələr, növlər arasında genotip -fenotip araşdırmasını təmin etmək üçün alətlər qrupumuza fenoloqların əlavə olunmasının sinergetik bir şəkildə genişlənəcəyimizi göstərir (58). Buna görə də biz bu cür yanaşmanı Monarch alətlər dəstinə və vebsaytına tətbiq etməyi planlaşdırırıq. Monarx platformasını qurarkən rast gəldiyimiz ən əhəmiyyətli reallaşdırmalardan biri, genotip -fenotip birləşmələrinin elmi sübutlarını daha yaxşı təqdim etmək ehtiyacı idi. Dərnəkləri tamamlayıcı, təsdiqləyici və ya ziddiyyətli kimi təsnif etmək üçün Hal -hazırda Onkoloji Konsorsiyumu (21) və ClinGen (60) ilə birlikdə Elmi Sübut və Kanıt Məlumat Ontologiyası (SEPIO) (59) hazırlayırıq. SEPIO ayrıca Biyomedikal Araşdırmalar Ontologiyasından bioloji analizləri birləşdirəcəkdir (61). Monarx həmçinin xərçəng fenotiplərini inteqrasiya etmək üçün ABŞ Milli Xərçəng İnstitutunun Thesaurus (NCIT) komandası ilə əməkdaşlıq edir. Nəhayət, Monarch Qlobal Genomika və Sağlamlıq Alyansı (GA4GH) kontekstində klinik, model orqanizm tədqiqatı kimi çoxsaylı kontekstlərdə fenotipik məlumat mübadiləsinə kömək edə biləcək formal fenotip mübadiləsi formatını (www.phenopackets.org) inkişaf etdirmək üçün işləyir. , biomüxtəliflik, baytarlıq və təkamül biologiyası.


IGSR FTP saytından məlumatları endirin

IGSR tərəfindən idarə olunan faylların tam dəsti FTP saytımızda mövcuddur. Bura, layihənin məlumat idarəçiliyinə töhfə verdiyimiz layihələr üçün nəşrdən əvvəl paylaşılan və aralıq və iş məlumatları daxildir. README faylları dəsti əlavə məlumat verir.

Məlumatları FTP, Aspera və Globus GridFTP vasitəsilə yükləmək olar. Aspera və ya Globusdan istifadə haqqında daha çox məlumatı FAQ -da tapa bilərsiniz.

FTP iyerarxiyası

FTP strukturu 2015-ci ilin sentyabrında dəyişdirilib. Yenidən işlənmiş struktur FTP saytının README strukturunda təsvir edilmişdir.

Digər məlumat mənbələri

Əsas 1000 Genom Layihəsi zamanı NCBI, EBI-nin 1000 Genom Layihəsi FTP saytına ev sahibliyi edən güzgü rolunu oynadı və həmçinin Amazon S3 vedrəsinə uyğunlaşdırmalar və variant zəngləri yüklədi. Bu aynalama prosesi 2015 -ci ilin sentyabr ayında dayandırıldı. NCBI FTP saytı və Amazon S3 kovası hələ də 1000 Genom Layihəsi məlumatlarına ev sahibliyi edir, lakin artıq yeni məlumatları əks etdirmir. Hər iki yer 2015 -ci ilin Avqust ayında FTP saytının quruluşunu əks etdirir və bütün pilot, faz 1 və faza 3 məlumatlarını saxlayır. NCBI və Amazon, cari istinad genomu olan GRCh38 əsasında yeni uyğunlaşmalara malik deyil.

Amazon Web Services haqqında məlumatı 1000 Genomes ictimai məlumat dəsti səhifəsində və ya birbaşa http://s3.amazonaws.com/1000genomes saytında tapa bilərsiniz.

Az sayda yeni məlumat dəstləri üçün məlumatlar AWS və AnVIL-ə əlavə edildi. Belə olan yerdə bu barədə portalımızda qeyd olunur.

IGSR -ə istinad etmək üçün NAR nəşrimizdən istifadə edin

Beynəlxalq Genom Nümunə Resursu (IGSR), EMBL-EBI-da yeni məlumatlar və yeni analizlərlə tamamlanan 1000 Genom Layihəsi tərəfindən yaradılan məlumatları dəstəkləməyə davam etmək üçün yaradılmışdır. IGSR Wellcome Trust tərəfindən maliyyələşdirilir (qrant nömrəsi WT104947/Z/14/Z).


Həssas tibb ekosistemində yüksək məhsuldarlıq

Elektron sağlamlıq qeydləri və fenom məlumatlarının toplanması

Elektron sağlamlıq qeydləri (EHR) fenotipik xüsusiyyətlərin təhlili və fenom geniş assosiasiya tədqiqatlarının (PheWASs) inkişafı üçün dəyərli bir qaynaq olduğunu sübut etdi. PheWASs, müəyyən bir genotip ilə fenotip birləşməsini öyrənmək üçün hazırlanmışdır [108]. İnsan Fenotipi Ontologiyası (HPO), dərin fenotipləşdirmə, tərcümə və klinik tədqiqatlar üçün ən əhatəli mənbəyi təmin edir [109]. Fenotipə əsaslanan genom diaqnozunu davam etdirmək üçün bir neçə HPO əsaslı alqoritm hazırlanmışdır. HPO-nun istifadəsi klinik WES/WGS məlumatlarının təhlilini [110-113], həmçinin inteqrativ məlumatların təhlilini [114-116] əhatə edir. HPO şərtlərinə uyğunlaşdırılan EHR-dən alınmış kodlardan istifadə edərək, Mendel xəstəliklərində daha yaxşı variant patogenlik dövrləşməsinə səbəb olan EHR-əsaslı fenotiplər yaratdı [117].


Alətlər, Verilənlər və Verilənlər Bazaları

Həssas onkologiyadakı irəliləyişlər, genetik/genomik məlumatların artan mürəkkəbliyinə və müvafiq müalicə üsullarına cavab verən ölçeklenebilir şərh vasitələrinə tələbat yaratdı. The Jackson Laboratory & rsquos Clinical Knowledgebase (CKB), klinisyenlərə, tədqiqatçılara və nəticədə xəstələrə dəlillərə əsaslanan məlumatlar təqdim etmək üçün aparıcı bir qaynaqdır. Əvvəlcə öz daxili Klinik Genomika laboratoriyasını dəstəkləmək üçün inkişaf etdirilən CKB, gen variantları, məqsədli müalicələr, effektivlik dəlilləri və xərçənglə əlaqədar klinik sınaqlar haqqında mütəxəssis tərəfindən hazırlanmış və ictimaiyyətə açıq bir əlaqəli məlumat bazasıdır. Molekulyar varyasyonlara hal hazırda somatik mutasiyalar, nüsxə sayı varyasyonları, qaynaşmalar, şiş mutasiya yükü, mikrosatellit qeyri -stabilliyi və ifadə daxildir. Molekulyar varlıqlar molekulyar profillərə qurulur və müvafiq müalicə yanaşmalarına təyin edilir. Terapevtik cavab həmçinin inteqrasiya olunmuş xəstəlik ontologiyası ilə təmsil olunan göstəricini də nəzərə alır. CKB, sübuta əsaslanan məlumatlar təqdim edir və yeni xərçəng müalicələrini ortaya çıxara biləcək araşdırmalar üçün potensial imkanları görməyə imkan verir.

MAV-seq

Model-AD Konsorsiumu

İndiana Universitetindəki Mərkəz, Cekson Laboratoriyası və Sage Bionetworks və Kaliforniya İrvine Universitetindəki Mərkəzdən ibarət MODEL-AD konsorsiumu Milli Yaşlanma İnstitutu tərəfindən aşağıdakı məqsədlər üçün yaradılmışdır:


Mücərrəd

Animal-ImputeDB (http://gong_lab.hzau.edu.cn/Animal_ImputeDB/), onlayn genotip imputasiyası, genetik variant axtarışı və pulsuz yükləmə üçün 13 heyvan növünün genomik istinad panelləri olan ictimai məlumat bazasıdır. Genotip imputasiyası, istinad panelində haplotiplər və genotiplər baxımından itkin genotiplərin qiymətləndirilməsi prosesidir. O, tək nukleotid polimorfizmlərinin (SNP) sıxlığını effektiv şəkildə artıra bilər və beləliklə, nisbətən ucuz və aşağı sıxlıqlı SNP massivlərindən istifadə etməklə geniş miqyaslı genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatlarında (GWASs) geniş istifadə oluna bilər. Bununla birlikdə, insanlar istisna olmaqla əksər heyvanlarda yüksək keyfiyyətli istinad panelləri yoxdur ki, bu da heyvanlarda genotip imputasiyasının tətbiqini çox məhdudlaşdırır. Bu məhdudiyyəti aradan qaldırmaq üçün biz müxtəlif tədqiqatlardan və verilənlər bazalarından qeyri-insani heyvanların genotip məlumatlarını və bütövlükdə genomu təkrar sıralama məlumatlarını toplamağa həsr olunmuş Animal-ImputeDB-ni inkişaf etdirdik. İstinad panellərini qurmaq üçün müxtəlif növ xam verilənləri emal etmək üçün hesablama boru kəməri hazırlanmışdır. Nəhayət, 2265 nümunədən ~400 milyon SNP daxil olmaqla 13 yüksək keyfiyyətli istinad paneli quruldu. Animal-ImputeDB-də, iki məşhur imputasiya vasitəsindən ibarət istifadəsi asan bir onlayn vasitə, genotip imputasiyası məqsədi ilə hazırlanmışdır. Kollektiv olaraq, Animal-ImputeDB, heyvan genotipinin imputasiyası üçün əhəmiyyətli bir qaynaq olaraq xidmət edir və heyvanların genomik seleksiyası və genetik yaxşılaşması ilə bağlı araşdırmaları çox asanlaşdıracaq.


6. Xam DNT məlumatlarınızı yükləyin!

Analiz almaq üçün xam məlumatları GenoPalate -ə yükləyə bilərsiniz. Təəssüf ki, GenoPalate edir yox DNT test dəstindən istifadə etsəniz, istifadəçilərə digər şirkətlərə yükləmək üçün öz xam DNT məlumat faylını endirməyə icazə verin.

23andMe və AncestryDNA kimi bir çox digər şirkətdə bu seçim var. Bu, istifadəçilərə geniş çeşiddə seçim imkanı verir. Üstəlik, bir çox digər üçüncü tərəf analiz şirkətləri ilə yalnız qidalanmadan daha çox şey haqqında məlumat əldə edə bilərsiniz. Nə öyrənə biləcəyinizi görmək üçün bu digər möhtəşəm saytlara baxın!

- Genomelink: 25 pulsuz xüsusiyyət, 200 -dən çox əyləncə və qidalanma xüsusiyyətləri də daxil olmaqla unikal xüsusiyyətlər

- Promethease: Daşıdığınız genetik variantlar haqqında aktual elmi nəşrləri araşdırın

Daha çox DNT yükləmə saytını öyrənmək üçün məqaləmizə və "Ən Yaxşı DNA Yükləmə Saytları" na baxın