Məlumat

Bağlantı nədir?

Bağlantı nədir?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

İki gen eyni xromosomda olarsa, həmişə "əlaqəlidirlər"? Bəs aralarında 50 cM -dən çox olarsa? Sonra Mendalian irsiyyət nümunəsinə riayət edəcəklər. Yəni onlar hələ də bağlıdırlar?


Centimorgan, gen lokusları arasındakı fiziki məsafənin ölçüsü deyil, lokuslar arasındakı əlaqənin ölçüsüdür.

Tutaq ki, bir-birinə bitişik, bir xromosomun ucunda yerləşən iki geniniz var. Yenidən birləşmə ehtimalı demək olar ki, sıfırdır, çünki meyoz zamanı iki genin bir krossover hadisəsində ayrılması ehtimalı çox azdır.

Bunun əksinə olaraq, bir-birinizdən uzaq, lakin yenə də eyni xromosomda olan iki geniniz varsa (yəni əks tərəfdədirlər), onların rekombinasiya ehtimalı 100%-ə yaxındır-bu 1: 1 nisbətidir valideyn tipindən rekombinant tipli oyunçulara.

Beləliklə, 0% rekombinasiya ehtimalı genlərin bir -birinin yanında olduğunu və 100% rekombinasiya ehtimalının bir -birindən çox uzaqda olduğunu ifadə edərsə, bir genin nə qədər uzaq olduğunu təxmin edə biləcəyik. rekombinasiya ehtimalı ilə başqa bir gendən.

İndi rekombinasiya ehtimalı bir rekombinasiya tezliyinin hesablanması ilə ölçülür. Əlaqəsi kəsilmiş genlər sizə nəsildə 1:1 valideyn-rekombinant tip verir ki, bu da 50% rekombinant tezliyidir. 'Mükəmməl əlaqəli' genlər, yəni həmişə bir-birindən ayrılaraq, hər zaman valideyn tipinin nəslini verir, buna görə də onların rekombinant tezliyi 0% olur.

Bütün bunları söylədikdən sonra biz əlaqələndirə bilirik,

$$ mətn {0% rekombinasiya ehtimalı} mənası mətn {0% rekombinant tezlik} mətn {100% rekombinasiya ehtimalı} nəzərdə tutur mətn {50% rekombinant tezlik} $$

Və bunu bir xromosomdakı iki genin lokalizasiyası ilə əlaqədar olaraq,

$$ ext{Qonşu genlər} mətn{0% rekombinant tezliyi} ext{Mükəmməl Uzaq Genlər} immplies ext{50% rekombinant tezliyi}$$

Bir xromosomun uzunluğunu 50 sentiorqan kimi təqdim etsək, onda

$$1 ext{ centimorgan} əxminən 1\% ext{ rekombinant tezlik} əqribən 1\% ext{ rekombinasiya ehtimalı}$$

Deməli, Bir xromosomdakı iki gen arasındakı nəzəri maksimum məsafə, xromosomun özünün uzunluğudur, yəni 50 sentimorqan.


Qeyd edək ki, yuxarıdakı izahatlarda çoxlu gizli fərziyyələr var. Birincisi, rekombinant tezliyin hesablanmasında təsadüfi dalğalanmaların olmamasıdır. İkincisi, meyoz zamanı tam olaraq bir krossover hadisəsi baş verir və hərəkət etdiyi lokuslar eyni dərəcədə təsadüfi olur. 'Rekombinasiya ehtimalı' dedikdə, iki homolog xromosom arasında tək bir krossover hadisəsinin ehtimalını nəzərdə tuturam, nəticədə 1: 1 nisbətində rekombinant tipli gamet olur.


Keçiş, Bağlantı və Genetik Xəritəçəkmə haqqında asanlıqla məlumat əldə edin

Mendelin İkinci Qanunu və ya müstəqil çeşid qanunu, fərqli xromosomlarda yerləşən genlər üçün keçərlidir. Meyoz zamanı bu genlər müstəqil olaraq ayrılır.

Bununla belə, Mendelin İkinci Qanunu eyni xromosomda yerləşən genlər (əlaqə altında olan genlər) ilə şərtlənən fenotipik xüsusiyyətlər üçün keçərli deyil, çünki əlaqəli genlər kimi tanınan bu genlər meyoz zamanı ayrılmır (krossinq-over fenomeni istisna olmaqla).

Daha Aşağı Ölçülü Ölçülü Suallar və Aşağıdakılar

2. Niyə drosophila əlaqəli genləri öyrənmək üçün əlverişli heyvandır?

Meyvə milçəyi və ya drosophila, genetikanı öyrənmək üçün əlverişlidir, çünki bir çox fərqli xüsusiyyətlər təqdim edir, lakin yalnız dörd xromosoma malikdir (bir cinsi xromosom və üç autosom).  

Bağlantı tərifi

3. Bağlantı nədir?

İki genin eyni xromosomda yerləşdikləri zaman əlaqədə olduqları və ya bağlı olduqları deyilir.

Məsələn, insan genomu üzərində aparılan araşdırmalar nəticəsində, laxtalanma geninin III faktoru üçün gen və laxtalanma faktorunun V geninin eyni xromosomda yerləşdiyi aşkar edildi (insan xromosomu 1). Ancaq VII faktor geni 13 -cü xromosomda yerləşdiyi üçün bu genlərlə əlaqəli deyil.

FB və ya Twitter -də paylaşmaq üçün hər hansı bir sual seçin

Paylaşmaq üçün bir sual seçin (və ya iki dəfə vurun). Facebook və Twitter dostlarınıza meydan oxuyun.

Crossing Over Definition

4. Kəsişmək nədir? Meyozun bu fenomenlə əlaqəsi necədir?

Bağlı allellər, məsələn, A-b və a-B, allellərin əlaqəsini qoruyan A-b və a-B gametlərini meydana gətirirlər. Bu cür əlaqəyə tam əlaqə deyilir. Meyozun birinci bölünməsində (mayoz I) fenomen üzərində keçid baş verə bilər. Bir cüt homolog xromosomdan gələn xromosomlar bir-biri ilə əlaqəli, məsələn, A-b və a-B kimi bir-biri ilə əlaqəli olan allelləri dəyişə bilər, bu halda A-B və a-b.

Meyoz zamanı hər bir homolog xromosomun xromatidlərinin qolları cütləşdikdə keçid baş verə bilər. İki bacısız xromatidin (cütlüyün bir homoloji xromosomundan) uclarının uyğun hissələri qopar və parçaları bir-birindən digər xromatidin qolunun bir hissəsinə çevrilir. Məsələn, A allelinin qırılma nöqtəsi ilə əlaqəli qolun bir tərəfində yerləşdiyi və b allelinin digər tərəfdə yerləşdiyi təqdirdə, onlar ayrılacaq və Ab və aB əvəzinə AB və ab gametləri yaranacaq. .

(Normal gametlərlə müqayisədə rekombinant gametlərin faizi, keçmə sürətindən asılıdır və bu da allellərin xromosomda nə qədər uzaqda olmasından asılıdır.)

5. Keçərək genetik rekombinasiyada valideyn gametləri ilə rekombinant gametlər arasındakı fərq nədir?

Valideyn gametləri, xromosomdakı genlərin (allellərin) orijinal əlaqəsini qoruyan gametlərdir. Rekombinant gametlər, mayoz zamanı keçməklə xromosom parçalarının mübadiləsi səbəbindən orijinal əlaqənin kəsildiyi şeylərdir.

Rekombinasiya Tezliyi və Genetik Xəritəçəkmə

6. Rekombinasiya tezliyi nədir?

Rekombinasiya tezliyi və ya kəsişmə sürəti, kəsişmə yolu ilə istehsal olunan rekombinant gametlərin faizidir (istehsal olunan valideyn gametlərinin sayına görə). Həmişə eyni xromosomda yerləşən iki genə aiddir.

7. Nə üçün genlərin rekombinasiya tezliyi xromosomda onların arasındakı məsafədən asılı olaraq dəyişir?

Bir xromosomdakı iki genin lokusları arasındakı məsafə nə qədər böyükdürsə, bu genlər arasındakı rekombinasiya tezliyi bir o qədər yüksəkdir. Bu doğrudur, çünki allellər xromosomun daxilində bir -birinə daha yaxın olduqda, xromosom ucları keçərək mübadilə edildikdə onların bir yerdə qalması ehtimalı daha yüksəkdir. Digər tərəfdən, bir -birindən daha uzaq olsalar, keçərək ayrılmaları daha asan olacaq.

8. Santimorqan nədir?

Bir centimorgan və ya rekombinasiya vahidi, konvensiyaya görə, bu genlərin rekombinasiya tezliyinin 1% -ə bərabər olan iki əlaqəli gen arasındakı məsafədir.

9. Genetik xəritədə rekombinasiya tezliyi anlayışından necə istifadə etmək olar?

Genetik Xəritəçəkmə, genlərin bir xromosomdakı yerini təyin etməkdir.

Bir neçə müxtəlif əlaqəli genlər arasında rekombinasiya tezliyini təyin etməklə, onların arasındakı məsafəni xromosomda təxmin etmək mümkündür. Məsələn, A geninin B geni ilə rekombinasiya tezliyi 20%, B geni  gene C ilə 5%, C geni A geni ilə 15% rekombinasiya tezliyinə malikdirsə, mümkündür. A geninin B genindən 20 sentiorqan məsafədə yerləşdiyini və onların arasında A genindən 15 sentiorqan məsafədə yerləşən C geninin olduğunu müəyyən etmək.

Crossing Over və Təkamül Müxtəlifliyi

10. Keçid bioloji təkamülün müxtəlifliyi üçün vacibdirmi?

Cinsi çoxalma və əlaqəli genlərin rekombinasiyası (krossingover) mutasiyalarla yanaşı, bioloji dəyişkənliyin əsas alətləridir. Cinsi çoxalma müxtəlif xromosomlarda yerləşən genlər arasında bir çox birləşməyə imkan verir. Eyni xromosomda yerləşən allellərin rekombinasiyasını təmin etmək üçün krossinq-over yeganə vasitədir. Keçid, ehtimal ki, bioloji müxtəliflik baxımından əhəmiyyətinə görə təkamül yolu ilə ortaya çıxmış və qorunub saxlanılmışdır.

Bağlantı və Çapraz Öyrənmə dərslərini bitirdikdən sonra seçimləriniz bunlardır:


Bağlantı qrupu

Bağlantı qruplarını müəyyən etmək və ya biologiyada əlaqəni xüsusi olaraq müəyyən etmək üçün genlərin xromosomlarda yerləşdiyini başa düşmək lazımdır. Bu genlər xromosomlarda yerləşən xüsusi markerlər ola bilər. Bunlar da müəyyən fenotiplərə, yəni uzun, qısa, yuvarlaq, kobud və s. kimi fiziki xüsusiyyətlərə səbəb olur.

Mendelin irsiyyət qanunlarına görə bu genlər adətən bir-birindən asılı olmayaraq çeşidlənirlər. Ancaq bəzi fenotiplərin növlərdə bir -birləri ilə birlikdə göründükləri üçün bir araya gəldikləri bilinir. Bu, genlərin DNT ardıcıllığının meylinin bir -birinə yaxın olması və beləliklə birlikdə meydana gələn gen qruplarının irsiyyətinə səbəb olması ilə əlaqəli olan genetik əlaqədən qaynaqlanır. Xromosomda bir-birinə çox yaxın yerləşmiş bu çubuqlu genlər əlaqə qrupları kimi tanınır.

Bağlantı qrupu anlayışı

Bağlantı qrupu, xromosomda bir -birinə çox yaxın yerləşən və cinsi çoxalmanın meyoz mərhələsində birlikdə miras alınan genlərin DNT ardıcıllığının meyli olan genetik əlaqə anlayışını izləyən genlər qrupudur.

İki və ya daha çox genetik marker bir xromosomda fiziki olaraq bir-birinə yaxın olduqda və hüceyrə meioz hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomal krossover olduqda fərqli xromatidlərdə ayrılma ehtimalı yüksək olduqda, onların bir-biri ilə əlaqəli olduğu deyilir. . Bu konsepsiya biologiyada əlaqəni müəyyən etmək üçün istifadə olunur və suala cavab verir - əlaqə qrupu nədir?

Biologiyada Bağlantı Qrupu

Biologiyada əlaqəni təyin etmək üçün istifadə olunan konsepsiyaya görə, bir əlaqə qrupu, tək bir xromosomda mövcud olan bütün genlərin məcmusudur. Yerləşdikləri üçün bir qrup olaraq birlikdə miras qalırlar.

Buna görə də hüceyrə bölünmə prosesindən keçərkən, əlaqə qrupunun nə olduğunu təyin edən bu gen dəstləri müstəqil və fərqli varlıqlar kimi hərəkət etməkdənsə, tək vahid kimi birlikdə hərəkət edirlər. Bu, Mendelin müstəqil çeşid qanununu təsvir edən miras qanunundan ziddiyyət təşkil edir. Müstəqil çeşid qanunu, fərqli xüsusiyyət və ya fenotipləri təmsil edən genlərin və onların allellərinin bir nəsildən digərinə keçərkən bir -birindən asılı olmayaraq ötürüldüyünü bildirir.

Bununla birlikdə, əlaqə qruplarının kəşfi, müəyyən xüsusiyyətlərin ümumiyyətlə birlikdə miras alınmasının səbəbini aydınlaşdırdı. Bu iş, genlərin fiziki məsafə vahidi ilə əlaqəli fiziki strukturlar olduğu konsepsiyasını sübut etdi.

Bu fiziki məsafə vahidi santimorqanlardır (sm). 1 sm məsafənin 100 meyotik məhsula və ya 50 mayoz dövrü üçün iki fərqli markerin ayrılması olduğu deyilir. Bu əlaqə qrupları və əlaqə anlayışları iki marker arasındakı nisbi məsafələri göstərən bağlantı xəritələrini qurmaq üçün istifadə olunur.

Əlaqə Xəritələri və Əlaqə Analizi

Bir əlaqə xəritəsinə genetik xəritə də deyilir. Belə bir xəritə, məlum genlərin və ya genetik markerlərin mövqeyinin xromosomların hər biri boyunca müəyyən bir fiziki məsafə əvəzinə rekombinasiya tezliyi baxımından bir-birinə nisbi olduğunu bildirən bir növün və ya eksperimental populyasiyanın cədvəl şəklində təsviridir. İnkişaf etdiriləcək ilk belə əlaqələndirmə xəritələrindən biri drosophila'daki bağlantı qrupu istifadə edilərək hazırlanmışdır. Homoloji xromosomların kəsişməsi zamanı iki və ya daha çox marker arasında rekombinasiya hadisəsinin tezlikləri əsasında əlaqə xəritəsi hazırlanır.

Biologiyada əlaqəni təyin edən anlayışlara əsaslanaraq, ümumiyyətlə eyni ailənin nəsilləri boyunca müəyyən bir fenotiplə birlikdə ayrılan xromosomların seqmentlərini axtarmaq üçün istifadə olunan bir əlaqə təhlili üsulu mövcuddur. Bağlantı təhlili həm ikili, həm də kəmiyyət əlamətləri olan hallarda əlaqə xəritələrini müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər. Lakin əlaqə təhlili metodunda müəyyən məhdudiyyətlər var.

Bağlantı analizi, Huntington xəstəliyi kimi nadir xəstəliklərin səbəbi olan insanlarda fərqli sayda bağlantı qrupu vasitəsi ilə insanlarda genetik varyantları təyin etməkdə müvəffəqiyyətli olsa da, daha çox rast gəlinən xəstəliklər üçün tətbiq edildikdə özünü itirmişdir. ürək xəstəliyi və müxtəlif xərçəng formaları. Bu cür baş vermənin izahı, ümumi pozğunluqlarda iştirak edən genetik mexanizmlərin nadir pozğunluqlarda rol oynayan mexanizmlərdən fərqli olmasıdır.

Bağlantı qruplarının ümumi nümunəsi - Cinsi əlaqə

Cinsi fenotiplər və ya cinsi xüsusiyyətlər, əlaqə və əlaqə qruplarını ifadə etmək üçün istifadə edilə bilən ən yaxşı nümunələrdən biridir. Bu cinsi əlaqə anlayışı insan kişi və qadındakı əlaqə qrupunu izah edə bilər və əlaqə qrupları kimi ötürüləcək və daşınacaq xüsusiyyətlərin izahını verə bilər. Cinsi əlaqə müəyyən xüsusiyyətlərin və ya fenotiplərin bir cinsə bağlana biləcəyi anlayışdır. X xromosomunun genlərinin tam dəsti həm insanlarda, həm də Drosophila milçəklərində, Y xromosomları isə yalnız bir neçə geni birlikdə daşıyır. Beləliklə, insan kişilərdəki əlaqə qrupu, insan dişilərindəki əlaqə qrupuna nisbətən nisbətən kiçikdir.

Dişinin yumurtalarının X-xromosomunu daşıdığı və sperma hüceyrələrinin X-xromosomu və ya Y-xromosomunu daşıya biləcəyi yaxşı sübut edilmişdir. X-xromosom daşıyan bir yumurta başqa bir X-xromosomu daşıyan bir sperma ilə döllənəndə bir qadın, Y-xromosomunu daşıyan sperma ilə döllənəndə bir kişi doğulur. Beləliklə, XY xromosom cütünü daşıyan bir uşaqda, X-xromosomu tərəfindən daşınan hər hansı bir fenotip və ya xüsusiyyət, Y-xromosomunda müvafiq bir allel olmadıqca və ifadə oluna bilər.

İnsan kişilərdə əlaqə qrupunu izləyən kişilərdə cinsi əlaqəyə aid əlamətlərə misal olaraq qırmızı və yaşıl rəng korluğu və hemofiliya göstərilir. Bunun səbəbi, fenotiplərin X-xromosomunda mövcud olan genlər tərəfindən idarə olunması və Y-xromosomunda müvafiq allelin olmaması səbəbindən kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox rast gəlinməsidir.


Məzmun

Allellər arasındakı əlaqə AB tamamilə təsadüfi hesab edilə bilər - statistikada belə bilinir müstəqillik- birinin meydana gəlməsi digərinin meydana gəlməsinə təsir etmədikdə, bu halda hər ikisinin də olma ehtimalı AB birlikdə baş verməsi məhsul ilə verilir p A p B > ehtimallardan. p A B > p-dən fərqlənir A p B > hər hansı bir səbəbdən.

Aralarındakı əlaqə balanssızlıq səviyyəsi AB ilə ölçülə bilər əlaqənin tarazlıq əmsalı D A B < Displaystyle D_> kimi müəyyən edilir

A və b -nin bu iki lokusdakı digər allel olduğu iki biallelik lokus üçün məhdudiyyətlər o qədər güclüdür ki, bu allellər arasındakı bütün əlaqə balanssızlıq əlaqələrini təmsil etmək üçün yalnız bir D dəyəri kifayətdir. Bu halda D A B = − D A b = − D a B = D a b =-D_= -D_=D_>. Onların münasibətləri aşağıdakı kimi xarakterizə edilə bilər. [3]

İşarəsi D bu halda özbaşına seçilir. D -nin böyüklüyü D işarəsindən daha vacibdir, çünki D -nin böyüklüyü əlaqə balanssızlığının dərəcəsini təmsil edir. [4] Bununla belə, müsbət D dəyəri gametin gözləniləndən daha tez-tez olması deməkdir, mənfi isə bu iki allelin birləşməsinin gözləniləndən daha az olması deməkdir.

Aseksual populyasiyalardakı əlaqə balanssızlığı populyasiya allellərinin tezliyi baxımından oxşar şəkildə təyin edilə bilər. Bundan əlavə, üç və ya daha çox allel arasında əlaqə balanssızlığını müəyyən etmək də mümkündür, lakin bu yüksək səviyyəli birləşmələr praktikada ümumiyyətlə istifadə edilmir. [1]

Lewontin [5] normallaşdırmağı təklif etdi D onu müşahidə edilən və gözlənilən haplotip tezlikləri arasındakı nəzəri maksimum fərqə aşağıdakı kimi bölmək yolu ilə:

D ′ alternativi olaraq ifadə olunan lokus cütləri arasındakı korrelyasiya əmsalıdır.

Hər biri iki allel olan iki lokus A və B üçün haplotipləri nəzərdən keçirin-iki lokuslu, iki allelli model. Sonra aşağıdakı cədvəldə hər birləşmənin tezlikləri müəyyən edilir:

Haplotip Tezlik
A 1 B 1 B_<1>> x 11 < displaystyle x_ <11>>
A 1 B 2 < displaystyle A_ <1> B_ <2>> x 12 >
A 2 B 1 < displaystyle A_ <2> B_ <1>> x 21 >
A 2 B 2 < displaystyle A_ <2> B_ <2>> x 22 < Displaystyle x_ <22>>

Qeyd edək ki, bunlar nisbi tezliklərdir. Allellərin hər birinin tezliyini təyin etmək üçün yuxarıdakı tezliklərdən istifadə etmək olar:

Haplotipin müşahidə edilən tezliyinin gözləniləndən sapması kəmiyyətdir [6] əlaqə tarazlığı [7] adlanır və adətən böyük hərflə işarələnir. D:

Aşağıdakı cədvəl haplotip tezlikləri ilə allel tezlikləri ilə D arasındakı əlaqəni göstərir.

Bu düstur kimi yenidən yazıla bilər

Bir zamanlar əlaqə balanssızlığını müşahidə etsək, gələcəkdə rekombinasiya səbəbindən yox olacaq. Bununla belə, iki lokus arasındakı məsafə nə qədər kiçik olsa, D -nin sıfıra yaxınlaşma sürəti bir o qədər kiçik olacaqdır.

HLA, insanların MHC kimi də tanınan hüceyrə səthi antigenləri qrupunu təşkil edir. HLA genləri bir xromosomun müəyyən bir bölgəsində bitişik lokuslarda yerləşdiyindən və bir -birləri ilə və ya digər genlərlə epistaz nümayiş etdirdikləri ehtimal edildiyindən, allellərin böyük bir hissəsi əlaqəsiz tarazlıqdadır.

Vogel və Motulski (1997) tərəfindən istinad edilən, əlaqəsi olmayan Danimarkalılarda [8] HLA-A1 və B8 allelləri arasında belə əlaqə balanssızlığına misal ola bilər. [9]

HLA kodominant olduğundan və HLA ifadəsi yalnız anketlərdə lokusla sınaqdan keçirildiyi üçün LD ölçüsü belə bir 2 × 2 cədvəldən sağa doğru hesablanmalıdır. [9] [10] [11] [12]

Antigendə ' -' allellərini ifadə edir i olmaq x, və antigendə j olmaq y, haplotipin müşahidə olunan tezliyi xy edir

və haplotipin təxmin edilən tezliyi xy edir

Cədvəl 2. Pan-Avropalılardakı HLA allelləri arasında əlaqə dengesizliği [12]
HLA-A allelləri i HLA-B allelləri j J i j < displaystyle Delta _> t
A1 B8 0.065 16.0
A3 B7 0.039 10.3
A2 Bw40 0.013 4.4
A2 Bw15 0.01 3.4
A1 Bw17 0.014 5.4
A2 B18 0.006 2.2
A2 Bw35 −0.009 −2.3
A29 B12 0.013 6.0
A10 Bw16 0.013 5.9

Cədvəl 2, pan-avropalılar arasında əhəmiyyətli LD müşahidə edildiyi HLA-A və B allellərinin bəzi birləşmələrini göstərir. [12]

Vogel və Motulsky (1997) [9], HLA-A və B lokusları arasındakı əlaqə balanssızlığının nə qədər çəkəcəyini yoxladı. HLA-A və B lokusları arasında rekombinasiya 0,008 böyüklüyündə hesab edilmişdir. Aşağıda Vogel və Motulski ilə eyni şəkildə mübahisə edəcəyik. Mittal [12] siyahısında ümumi Avropalılarda LD ölçüsünün 0.003 olduğu müşahidə edildiyi təqdirdə, əsasən əhəmiyyətli deyil. Əgər Δ 0 > Δ n = ( 1 − c ) n Δ 0 = (1-c)^ Delta _ <0>>, sonra n ≈ 400 < displaystyle n təxminən 400>. Tutaq ki, bir nəsil 25 il çəkdi, bu 10.000 il deməkdir. Bəşər tarixində çox qısa bir müddət görünür. Beləliklə, HLA-A və B lokusları arasında müşahidə olunan əlaqə tarazlığı bir növ interaktiv seçimi göstərə bilər. [9]

Bir HLA lokusu ilə xəstəliyə həssaslığın əsas geni arasında əlaqə balanssızlığının olması aşağıdakı hadisələrdən hər hansı birinə uyğundur:

  • Xüsusi bir HLA alleli olan şəxsin müəyyən bir xəstəlikdən əziyyət çəkməsi üçün nisbi risk 1 -dən çoxdur. [13]
  • Xəstələr arasında HLA antigen tezliyi sağlam əhali arasında olduğundan daha çoxdur. Bu 0 -ı keçmək üçün 14 < displaystyle delta> dəyəri [14] ilə qiymətləndirilir.
  • HLA allelləri ilə xəstələrin və sağlam nəzarətlərin 2×2 assosiasiya cədvəli marjinal tezliklərdən çıxarılan tarazlıq vəziyyətindən əhəmiyyətli bir sapma göstərir.

Bir xəstəlik üçün HLA allelinin nisbi riski, allelin xəstəliklə əlaqəli 2 × 2 assosiasiya cədvəlindəki nisbət nisbəti ilə təxmin edilir. Cədvəl 3, Hollandiya əhalisi arasında HLA-B27 ilə ankilozan spondilit ilə əlaqəni göstərir. [15] Bu allelin nisbi riski x < displaystyle x> ilə yaxınlaşdırılır

Statistik əhəmiyyətin olub-olmadığını görmək üçün Vulf metodu [16] tətbiq edilir. Qoy

Cədvəl 4. Ağ əhali arasında HLA allellərinin revmatik və otoimmün xəstəlikləri ilə əlaqəsi [13]
Xəstəlik HLA allel Nisbi risk (%) FAD (%) FAP (%) ..
Ankilozan spondilit B27 90 90 8 0.89
Reaktiv artrit B27 40 70 8 0.67
Bağırsaq iltihabi xəstəliklərində spondilit B27 10 50 8 0.46
Romatoid artrit DR4 6 70 30 0.57
Sistemik lupus eritematoz DR3 3 45 20 0.31
Çox skleroz DR2 4 60 20 0.5
Diabetes mellitus tip 1 DR4 6 75 30 0.64

Cədvəl 4-də HLA allelləri və xəstəliklər arasında əlaqənin bəzi nümunələri təqdim olunur. [13]

(1a) Xəstələr arasında allel tezliyinin nəzarətdən artıq olması

HLA allelləri və xəstəliklər arasında hətta yüksək nisbi risklər müşahidə olunsa da, yalnız nisbi riskin böyüklüyü birləşmə gücünü təyin edə bilməyəcəkdir. [14] δ qiyməti ilə ifadə edilir

(2) HLA allelləri və xəstəliyin 2 × 2 assosiasiya cədvəlində marjinal tezliklərdən gözlənilən dəyərlərdən uyğunsuzluqlar

Müxtəlif LD ölçülərinin müqayisəsi Devlin & amp Risch tərəfindən təmin edilmişdir [19].

Beynəlxalq HapMap Layihəsi, insan populyasiyalarında LD -nin onlayn öyrənilməsinə imkan verir. Ensembl layihəsi, HapMap məlumatlarını dbSNP -dən digər genetik məlumatlar ilə birləşdirir.


Cinsi əlaqə

Yaş fərqi böyük olan heteroseksual cütlüklər haqqında nə qədər qeybət etsək də, ən azından onları cinsi cinayətkar adlandırmaqdan çəkinirik.

Scruff hesab edir ki, seks istifadəçilərin əsas qayğısı deyil.

Onunla razılaşanlara Buş eynicinsli nikahlara qarşı qanunun toxunulmaz qalacağına söz verdi.

Buş 2004-cü il prezident seçkiləri ərəfəsində eyni cinsli nikah debatlarının hər iki tərəfindəki seçiciləri cəlb etməklə məşğuldur.

Bu həftə Florida, eynicinslilərin evlənməsinə icazə verən 36-cı əyalət oldu.

Ən azından kişi cinsindən olsanız, bu olduqca yaygın bir xəstəlikdən əziyyət çəkmədiyinizə əminsinizmi?

Ancaq məhdudlaşdırsanız, ümumiyyətlə mələk cinsinə tətbiq edildiyi mənada cavab verməyə hazır deyiləm.

İctimai ittihamçı kimi, o, hər yaşdan və hər iki cinsindən olan çox sayda insanın ölümünə səbəb oldu.

Başını itirə və 'seks ünsürü təqdim edə biləcəyi', vicdanın artıq tətbiq olunduğunu etiraf etməsidir.

Cəsarətinə və cinsiyyətinin şəxsi münasibətindən üstün olmaq üçün açıq gücünə hörmət etdi.


Cinsi miras və cinsi əlaqə

Bir orqanizmin cinsi genlər deyil, xromosomlar tərəfindən müəyyən edilir. İnsanlarda:
-Dişi qadınların iki X xromosomu olduğu üçün bütün gametlər eynidir.
-Kişilərin bir X xromosomu və bir Y xromosomu olduğu üçün gametləri fərqlidir.

Cinsi əlaqə

  • Bir gen X və ya Y xromosomunda daşındıqda cinslə bağlıdır.
  • X xromosomları Y xromosomlarından xeyli uzundur, yəni kişilərdə X xromosomlarının böyük bir hissəsinin Y xromosomlarının homoloji bir hissəsinə uyğun gəlmir.
  • Bu o deməkdir ki, X xromosomunun homolog olmayan hissəsində resessiv allellərin verdiyi xüsusiyyətlər daha çox olacaq, çünki onlarla uyğun gələn dominant allellər yoxdur.

Hemofiliya

  • Hemofiliya, insanlarda qanın yavaş -yavaş laxtalanması və daxili qanaxmaya səbəb ola biləcəyi bir vəziyyətdir.
  • Hemofiliyanın səbəblərindən biri dəyişdirilmiş DNT ilə resessiv alleldir ki, bu da laxtalanma üçün lazım olan zülalın kodlaşdırılmaması ilə nəticələnir.
  • Bu zülal indi donor qandan çıxarıla bilər və hemofiliyalı insanlara normala yaxın həyat sürmələri üçün verilə bilər.
  • Kişilər X xromosomlarını atalarından miras ala bilmədiklərinə görə xəstəliyi həmişə analarından miras alırlar.

Damazlıq qrafikləri

Damazlıq xəritələri, cinsi əlaqəli personajların mirasını izləmək üçün bir yoldur. Bunlarda:


Biologiya 171

Bu hissənin sonunda aşağıdakıları edə biləcəksiniz:

  • Suttonun xromosomal irsiyyət nəzəriyyəsini müzakirə edin
  • Genetik əlaqəni təsvir edin
  • Homoloji rekombinasiya və ya keçmə prosesini izah edin
  • Xromosomların yaradılmasını təsvir edin
  • Üç nöqtəli test çarpazından istifadə edərək bir xromosomda üç gen arasındakı məsafələri hesablayın

Elm adamları xromosomları mikroskop altında görməmişdən xeyli əvvəl, müasir genetikanın atası Gregor Mendel 1843 -cü ildə irsi öyrənməyə başladı. 1800 -cü illərin sonlarında təkmilləşdirilmiş mikroskopik üsullarla hüceyrə bioloqları boyalarla hüceyrədaxili strukturları ləkələyə və görüntüləyə və hüceyrə bölünməsi zamanı hərəkətlərini müşahidə edə bilərdi. və meyoz. Hər mitotik bölünmə ilə, xromosomlar çoxalır, amorf (sabit formasız) nüvə kütləsindən fərqli X formalı cisimlərə (eyni qardaş xromatidlərin cütlərinə) sıxılır və ayrı hüceyrə qütblərinə köç edir.

İrsiyyətin xromosomal nəzəriyyəsi

Xromosomların irsiyyət anlayışının açarı ola biləcəyi fərziyyəsi, bir çox alimi Mendelin nəşrlərini araşdırmağa və mitoz və meyoz zamanı xromosom davranışı baxımından modelini yenidən qiymətləndirməyə sövq etdi. 1902 -ci ildə Teodor Boveri, xromosomlar olmadığı təqdirdə düzgün dəniz kirpiyinin embrion inkişafının baş vermədiyini müşahidə etdi. Elə həmin il Walter Sutton mayoz zamanı xromosomların qız hüceyrələrinə ayrılmasını müşahidə etdi ((Şəkil)). Bu müşahidələr birlikdə xromosomları Mendel irsiyyətindən məsul olan genetik material olaraq təyin edən Xromosom İrsi Nəzəriyyəsinə səbəb oldu.


Xromosom İrsi Nəzəriyyəsi, aşağıdakı müşahidələrin dəstəklədiyi Mendel qanunlarına uyğun idi:

  • Meyoz zamanı homolog xromosom cütləri digər xromosom cütlərindən müstəqil olan diskret strukturlar kimi miqrasiya edirlər.
  • Hər homolog cütdən pre-gametlərə xromosomların sıralanması təsadüfi görünür.
  • Hər bir valideyn, xromosom komplementinin yalnız yarısını ehtiva edən gametləri sintez edir.
  • Kişi və qadın gametləri (sperma və yumurta) ölçülərinə və morfologiyasına görə fərqlənsələr də, hər bir valideyndən bərabər genetik töhfələr verdikləri üçün eyni sayda xromosomlara malikdirlər.
  • Gametik xromosomlar mayalanma zamanı birləşərək valideynləri ilə eyni xromosom sayına malik nəsillər əmələ gətirir.

Meyoz zamanı xromosom davranışı ilə Mendelin mücərrəd qanunları arasında cəlbedici korrelyasiyalara baxmayaraq, elm adamları xromosomların xüsusiyyətlərə malik olduğuna dair birbaşa sübutlar olmadan xeyli əvvəl Xromosom İrsi Nəzəriyyəsini irəli sürdülər. Tənqidçilər, fərdlərin xromosomlardan daha çox müstəqil xüsusiyyətlərə sahib olduqlarına diqqət çəkirlər. Yalnız bir neçə il meyvə milçəyi ilə xaç keçirdikdən sonra, Drosophila melanogasterThomas Hunt Morgan irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsini dəstəkləmək üçün eksperimental sübutlar təqdim etdi.

Genetik əlaqə və məsafələr

Mendelin əsərləri, xüsusiyyətlərin bir -birindən asılı olmayaraq miras qaldığını irəli sürdü. Morgan, təsadüfi xromosom seqreqasiyasının Mendel modelinin fiziki əsası olduğunu irəli sürərək, ayırıcı xüsusiyyətlə X xromosomu arasında 1: 1 uyğunluğu müəyyən etdi. Bu, həmçinin əlaqəli genlərin Mendelin proqnozlaşdırılan nəticələrini pozduğunu nümayiş etdirdi. Hər bir xromosomun bir çox əlaqəli gen daşıması, fərdlərin xromosomlardan daha çox xüsusiyyətlərə sahib ola biləcəyini izah edir. Bununla belə, Morqanın laboratoriyasındakı tədqiqatçılar eyni xromosomda yerləşən allellərin həmişə birlikdə miras alınmadığını irəli sürdülər. Meyoz zamanı bir-birinə bağlı genlər birtəhər ayrıldı.

Homoloji rekombinasiya

1909 -cu ildə Frans Janssen, ilk meyoz bölünməsindən əvvəl, xromatidlərin bir -biri ilə təmasda olduqları və seqmentləri mübadilə edə biləcəkləri xiasmatanı müşahidə etdi. O, allellərin əlaqəsiz qalmasını və xromosomların seqmentləri fiziki olaraq dəyişməsini təklif etdi. Xromosomlar qatılaşdıqdan və homologları ilə cütləşdikcə fərqli nöqtələrdə qarşılıqlı əlaqə qurdular. Janssen bu nöqtələrin xromosom seqmentlərinin mübadilə edildiyi bölgələrə uyğun olduğunu irəli sürdü. İndi bilirik ki, homolog xromosomlar və ya sinapslar arasındakı cütləşmə və qarşılıqlı əlaqə, qız hüceyrələrini ayırmaq üçün homologları təşkil etməklə kifayətlənmir. Sinapslaşdıqda, homolog xromosomlar homoloji rekombinasiyada və ya daha doğrusu "keçməkdə" qucaqlarında qarşılıqlı fiziki mübadilə keçirlər.

Tədqiqatçıların bu zaman əldə etdikləri eksperimental nəticələrin növünü daha yaxşı başa düşmək üçün, eyni xromosomda (məsələn AB) və eyni genlər üçün iki resesif ata aleli (məsələn ab). Əgər genlər bir-birinə bağlıdırsa, bu fərdin hər ikisi də olan gametlər istehsal etməsi gözlənilir AB və ya ab 1:1 nisbəti ilə. Genlər əlaqəsizdirsə, fərd istehsal etməlidir AB, Ab, aBab Müstəqil çeşidin Mendel konsepsiyasına uyğun olaraq bərabər tezlikli gametlər. Yeni allel birləşmələrinə uyğun gəldikləri üçün, Ab və aB genotipləri meyoz zamanı homolog rekombinasiya nəticəsində yaranan qeyri -valideyn tiplərdir. Valideyn tipləri, valideynləri ilə eyni allel birləşməsini göstərən nəsillərdir. Morgan və həmkarları, test zamanı belə heterozigotlu fərdləri homozigotlu resesif bir valideynə keçdiyini aşkar etdilər (AaBb × aabb), həm valideyn, həm də valideyn olmayan hallar baş verib. Məsələn, hər ikisi olan 950 nəsil bərpa edilə bilər AaBb və ya aabb, amma 50 övlad da eyni nəticəyə gələcəkdi Aabb və ya aaBb. Bu nəticələr əlaqənin ən çox meydana gəldiyini irəli sürdü, ancaq nəsillərin əhəmiyyətli bir azlığı rekombinasiya məhsulları idi.


Buradakı kimi iki xüsusiyyət üçün bir test çarpazında, rekombinant nəsillərin proqnozlaşdırılan tezliyi yüzdə 60 ola bilərmi? Niyə və ya niyə?

Genetik xəritələr

Janssen'in keçid nümayiş etdirmə texnologiyası olmadığı üçün elm adamlarının inanmadığı mücərrəd bir fikir olaraq qaldı. Elm adamları, xiasmatanın sinapsisin bir varyasyonu olduğunu düşünürdü və xromosomların necə qırılaraq yenidən birləşə biləcəyini anlaya bilmirdi. Yenə də məlumatlar aydın idi ki, əlaqə həmişə baş vermir. Nəhayət, əlaqə və rekombinasiya problemini riyazi olaraq aydınlaşdırmaq üçün gənc bir bakalavr tələbəsi və "bütün gecəni" tələb etdi.

1913-cü ildə Morqanın laboratoriyasında tələbə olan Alfred Sturtevant laboratoriyadakı tədqiqatçıların nəticələrini topladı və onları müzakirə etmək üçün bir gecə onları evə apardı. Ertəsi gün səhər o, ilk “xromosom xəritəsini” yaratdı, xromosomda gen sırasının və nisbi məsafənin xətti təsviri ((Şəkil)).


Aşağıdakı ifadələrdən hansı doğrudur?

  1. Bədən rəngi və qırmızı/cinnabar göz allellərinin rekombinasiyası qanad uzunluğu və arista uzunluğu üçün allellərin rekombinasiyasından daha tez -tez baş verəcəkdir.
  2. Bədən rənginin və arista uzunluğu allellərinin rekombinasiyası qırmızı/qəhvəyi göz allelləri və arista uzunluğu allellərinin rekombinasiyası ilə müqayisədə daha tez-tez baş verəcəkdir.
  3. Boz/qara bədən rəngi və uzun/qısa aristae allellərinin rekombinasiyası baş verməyəcək.
  4. Qırmızı/qəhvəyi gözün və uzun/qısa aristae allellərinin rekombinasiyası qanad uzunluğu və bədən rəngi üçün allellərin rekombinasiyasından daha tez -tez baş verəcəkdir.

(Şəkil) göründüyü kimi, genetik məsafəni proqnozlaşdırmaq üçün rekombinasiya tezliyindən istifadə etməklə, 2-ci xromosomda nisbi gen sırası haqqında nəticə çıxara bilərik. Qiymətlər rekombinasiya tezliklərinə (faizlə) uyğun gələn sentiorqanlarda (cM) xəritə məsafələrini təmsil edir. Bu səbəbdən bədən rəngi və qanad ölçüləri üçün genlər 65.5 - 48.5 = 17 cM aralığında idi və bu genlər üçün ana və ata allellərinin orta hesabla nəsillərin 17 faizində yenidən birləşdiyini göstərir.

Bir xromosom xəritəsini qurmaq üçün Sturtevant, genlərin ip kimi xromosomlar üzərində ardıcıl olaraq əmr edildiyini zənn etdi. O, eyni zamanda iki homolog xromosom arasında rekombinasiya insidansının xromosom uzunluğu boyunca hər yerdə eyni ehtimalla meydana gələ biləcəyini güman etdi. Bu fərziyyələr əsasında fəaliyyət göstərən Sturtevant, bir xromosomda bir -birindən uzaq olan allellərin, rekombinasiyanın meydana gələ biləcəyi daha böyük bir bölgə olduğu üçün mayoz zamanı daha çox dağılma ehtimalını irəli sürdü. Əksinə, xromosomda bir -birinə yaxın olan allellərin birlikdə miras qalma ehtimalı var idi. İki allel arasındakı krossoverlərin orta sayı, yəni onların rekombinasiya tezliyi, həmin xromosomdakı digər genlərin yerləşdiyi yerə nisbətən onların bir-birindən genetik məsafəsi ilə əlaqələndirilir. Arasındakı nümunəni nəzərə alaraq AaBbaabb yuxarıda, biz rekombinasiyanın tezliyini 50/1000 = 0,05 kimi hesablaya bilərik. Yəni genlər arasında krossover olma ehtimalı A/aB/b 0.05 və ya 5 faiz idi. Belə bir nəticə, genlərin qəti şəkildə bağlı olduğunu, lakin ara -sıra meydana gəlməsi üçün bir -birindən kifayət qədər uzaq olduğunu göstərərdi. Sturtevant öz genetik xəritəsini xəritə vahidlərinə və ya sentiorqanlara (cM) böldü, burada 0,01 rekombinasiya tezliyi 1 sm-ə uyğundur.

Xətti xəritədə allelləri təmsil etməklə Sturtevant təklif etdi ki, genlər müxtəlif xromosomlarda olduqda və ya eyni xromosomda bir-birindən çox uzaqda olan genlər mükəmməl birləşəndən (rekombinasiya tezliyi = 0) mükəmməl əlaqəni kəsməyə (rekombinasiya tezliyi = 0,5) qədər dəyişə bilər. Mükəmməl əlaqəsi olmayan genlər Mendelin dihibrid çarpazda müstəqil olaraq çeşidləyəcəyini proqnozlaşdırdığı tezliklərə uyğundur. 0.5 rekombinasiya tezliyi, nəsillərin 50 faizinin rekombinantlar olduğunu, digər 50 faizinin isə valideyn növləri olduğunu göstərir. Yəni, allel birləşməsinin hər bir növü bərabər tezlikdə təmsil olunur. Bu təqdimat Sturtevantın eyni xromosomdakı bir neçə gen arasındakı məsafələri əlavə olaraq hesablamasına imkan verdi. Lakin genetik məsafələr 0,50-yə yaxınlaşdıqca, genlərin eyni və ya fərqli xromosomlarda çox uzaqda olması aydın olmadığı üçün onun proqnozları daha az dəqiqləşdi.

1931-ci ildə Barbara McClintock və Harriet Creighton qarğıdalı bitkilərində homoloji xromosomların krossoverini nümayiş etdirdilər. Həftələr sonra, Curt Stern mikroskopik olaraq homolog rekombinasiya nümayiş etdirdi Drosophila. Stern, bir X-in kiçik bir terminal seqmentinin olmadığı, digər X-in isə Y xromosomunun bir parçası ilə birləşdiyi struktur qeyri-adi və bənzərsiz X xromosom cütlüyü ilə əlaqəli bir neçə X-əlaqəli fenotipi müşahidə etdi. Milçəkləri keçmək, onların nəslini müşahidə etmək və sonra nəslin xromosomlarını vizuallaşdırmaqla Stern nümayiş etdirdi ki, hər dəfə nəslin allel birləşməsi valideyn birləşmələrindən hər hansı birindən kənara çıxdıqda, X xromosom seqmentinin müvafiq mübadiləsi baş verir. Struktur cəhətdən fərqli X xromosomları olan mutant sineklərdən istifadə rekombinasiya məhsullarını müşahidə etməyin açarı idi, çünki DNT sıralaması və digər molekulyar vasitələr hələ mövcud deyildi. İndi bilirik ki, homolog xromosomlar, müəyyən yerlərdə DNT -lərini qarşılıqlı şəkildə qıraraq yenidən birləşərək, mayozda mütəmadi olaraq seqmentlər mübadiləsi aparırlar.

Burada rekombinasiya tezlikləri əsasında genetik xəritə yaratmaq üçün Sturtevantın prosesini nəzərdən keçirin.

Mendelin Xəritələndirilən Xüsusiyyətləri

Homoloji rekombinasiya ümumi bir genetik prosesdir, lakin Mendel bunu heç vaxt müşahidə etməmişdir. Həm əlaqəli, həm də əlaqəsiz genləri araşdırsaydı, ehtimal hesablamalarına əsaslanaraq məlumatlarının vahid modelini yaratmaq daha çətin olardı. Mendelin bir noxud bitkisi genomu və yeddi xromosomu üzərində araşdırdığı yeddi xüsusiyyəti xəritəyə alan tədqiqatçılar, araşdırdığı bütün genlərin ya ayrı -ayrı xromosomlarda olduğunu, ya da statistik olaraq bir -birindən kifayət qədər uzaq olduğunu təsdiq etdilər. Bəziləri Mendelin yalnız əlaqəsi olmayan genləri seçməyin çox şanslı olduğunu irəli sürdülər, digərləri isə Mendelin əlaqəni göstərən hər hansı bir məlumatı atıb atmadığını soruşurlar. Hər halda, Mendel ardıcıl olaraq müstəqil çeşidləri müşahidə etdi, çünki effektiv şəkildə əlaqəsi kəsilmiş genləri araşdırdı.

Bölmə Xülasəsi

Sutton və Boveri ’s Xromosomal Miras Teorisi, xromosomların genetik irsiyyət vasitələri olduğunu bildirir. Nə Mendel genetiği, nə də gen əlaqəsi mükəmməl dəqiqdir. Bunun əvəzinə, xromosom davranışı seqreqasiya, müstəqil çeşid və bəzən əlaqəni əhatə edir. Sturtevant rekombinasiya tezliyini qiymətləndirmək və genlər arasında müdaxilə edən bölgədəki krossoverlərin orta sayı əsasında xromosomda əlaqəli genlərin nisbi mövqelərini və məsafələrini çıxarmaq üçün bir üsul hazırladı. Sturtevant, genlərin xromosomlar üzərində ardıcıl olaraq düzüldüyünü və homologlar arasında rekombinasiyanın bərabər ehtimalla bir xromosomun hər hansı bir yerində meydana gələ biləcəyini düzgün hesab edirdi. Bağlantı eyni xromosomdakı allellərin birlikdə miras alınmasına səbəb olsa da, homolog rekombinasiya allelləri müstəqil irsiyyət modelinə yönəldir.

Sənət Əlaqələri

(Şəkil) Burada göstərilən kimi iki xüsusiyyət üçün bir test çarpazında, rekombinant nəsillərin proqnozlaşdırılan tezliyi yüzdə 60 ola bilərmi? Niyə və ya niyə?

(Şəkil) Xeyr. Rekombinant nəsillərin proqnozlaşdırılan tezliyi 0% -dən (əlaqəli xüsusiyyətlər üçün) 50% -ə qədər (əlaqəsiz xüsusiyyətlər üçün) dəyişir.

(Şəkil) Aşağıdakı ifadələrdən hansı doğrudur?

  1. Bədən rəngi və qırmızı/cinnabar göz allellərinin rekombinasiyası qanad uzunluğu və arista uzunluğu üçün allellərin rekombinasiyasından daha tez -tez baş verəcəkdir.
  2. Bədən rənginin və arista uzunluğu allellərinin rekombinasiyası qırmızı/qəhvəyi göz allelləri və arista uzunluğu allellərinin rekombinasiyası ilə müqayisədə daha tez-tez baş verəcəkdir.
  3. Boz/qara bədən rəngi və uzun/qısa aristae allellərinin rekombinasiyası baş verməyəcək.
  4. Qırmızı/qəhvəyi gözün və uzun/qısa aristae allellərinin rekombinasiyası qanad uzunluğu və bədən rəngi üçün allellərin rekombinasiyasından daha tez -tez baş verəcəkdir.

Pulsuz Cavab

Xromosomal Miras Teorisinin genetik anlayışımızı inkişaf etdirməsinə necə kömək etdiyini izah edin.

İrsiyyətin Xromosom Nəzəriyyəsi genlərin xromosomlarda yerləşdiyini irəli sürdü. Xromosomların genlərin xətti massivləri olduğunu başa düşmək əlaqəni, keçidi isə rekombinasiyanı izah edir.

Lüğət


Bölmə Xülasəsi

Sutton və Boveri tərəfindən irəli sürülən xromosomal irsiyyət nəzəriyyəsi xromosomların genetik irsiyyət vasitəsi olduğunu bildirir. Nə Mendel genetiği, nə də gen əlaqəsi mükəmməl dəqiq deyil, xromosom davranışı seqreqasiya, müstəqil çeşid və bəzən əlaqəni əhatə edir. Sturtevant, rekombinasiya tezliyini qiymətləndirmək və əlaqələndirici genlərin bir xromosomdakı nisbi mövqelərini və məsafələrini genlər arasındakı araya girən bölgədəki krossoverlərin orta sayına əsasən qiymətləndirmək üçün bir üsul hazırladı. Sturtevant correctly presumed that genes are arranged in serial order on chromosomes and that recombination between homologs can occur anywhere on a chromosome with equal likelihood. Whereas linkage causes alleles on the same chromosome to be inherited together, homologous recombination biases alleles toward an inheritance pattern of independent assortment.


Basic Genetics

David P. Clark , . Michelle R. McGehee , in Molecular Biology (Third Edition) , 2019

8.1 Recombination During Meiosis Ensures Genetic Diversity

However, the alleles A, B, and C (or a, b, and c) do not always stay together during reproduction. Swapping of segments of the chromosomes can occur by breaking and rejoining of the neighboring DNA strands. Note that the breaking and joining occurs in equivalent regions of the two chromosomes and neither chromosome gains or loses any genes overall. The point at which the two strands of DNA cross over and recombine is called a chiasma (plural, chiasmata) . The genetic result of such keçmək , the shuffling of different alleles between the two members of a chromosomal pair, is called rekombinasiya ( Fig. 2.21 ). The farther apart two genes are on the chromosome, the more likely a crossover will form between them and the higher will be their frequency of recombination. Recombination frequency is an important value for a geneticist, and the values range between 0% or 0, which means that the two genes are so close together, they are always found in the same progeny after a mating, to 50% or 0.5, which means that the two genes are so far apart that they appear to be on separate chromosomes.

Figure 2.21 . Linkage of Genes and Recombination During Meiosis

At the top, the two members of a chromosome pair are shown, each carrying different alleles. Because the three alleles A, B, and C are on the same molecule of DNA, they will tend to stay together. So if the offspring inherits allele A from one parent, it will usually get alleles B and C, rather than b and c. If recombination occurs during meiosis, the DNA breaks and the chromosomes rejoin such that part of one chromosome is exchanged with the homologous partner. Now, the offspring can receive allele A with alleles b and c from one parent.

This type of recombination occurs during meiosis, the process that reduces the genome from diploid to haploid. The process of meiosis is divided into two parts, meiosis I and meiosis II ( Fig. 2.22 ). Table 2.01 describes the events that occur at each stage of meiosis. In a typical diploid organism, there are two homologs for each chromosome inside the normal cell. After a single round of DNA replication, there are four different copies of each chromosome, two copies of homolog 1 and two copies of homolog 2. These are attached at their centromeres and form what is called a tetrad .

Figure 2.22 . Meiosis Forms Haploid Gametes

This figure demonstrates how the diploid cell forms four haploid gametes during a special cell division called meiosis. Only one homologous chromosome (red and green) is shown for clarity, but it has undergone DNA replication to create two copies of each homolog.

BölməStage of MeiosisSubstage of Prophase IXromosom quruluşu
MEYOZ IProfaza ILeptonemaTetrads begin to condense
ZigonemaHomologous chromosomes begin to pair up
PakinemaHomologous chromosomes are fully paired recombination occurs
DiplonemaHomologous chromosomes separate (except at the centromere) chiasmata are visible
DiakinezPaired chromosomes condense further and attach to spindle fibers
Metafaza I Paired tetrads align at the middle of the cell
Anafaza I Homologous chromosomes split so that two copies move to each half of the cell
Telofaza I Two new nuclei form, each containing a set of two sister chromatids
Meyoz IIProfaza II Each chromosome condenses once again and start to attach to spindle fibers
Metafaza II Chromosomes align in the center of each new cell
Anafaza II Each of the sister chromatids separates and moves to each side of the new cell
Telofaza II Chromosomes decondense and two new nuclei form
Cytokinesis Each of the two cells divides, completely forming four new cells, each containing one copy of each chromosome (a haploid genome)

When cells are in the substages of meiosis I, the genetic information on each of the four copies of the chromosomes aligns perfectly, matching gene for gene along the entire length of each chromosome. When the chromosomes are in this state, genetic information is exchanged with the other copies, forming new genetic combinations. The alignment stage, called sinaps , occurs due to a set of conserved proteins that link the chromosomes. These proteins form a structure where the DNA of each pair of homologous chromosomes is linked together with a zipper-like structure consisting of lateral elements and central elements connected by transverse fibers ( Fig. 2.23 ).

Figure 2.23 . Synaptonemal Complex

The synaptonemal complex is a set of proteins that link the two homologous chromosomes during the zygotema stage of meiosis I. Only one chromosome pair is shown for clarity. The red and green chromosomes form a homologous pair.

Genetic linkage is often defined, from a molecular viewpoint, as the tendency of alleles carried by the same DNA molecule to be inherited together. However, if two genes are very far apart on a very long DNA molecule, linkage may not be observed in practice. In this example, consider a long chromosome, carrying all five genes, A, B, C, D, and E. It can be observed that A is linked to B and C, and that C and D are linked to E, but that no linkage is observed between A and E ( Fig. 2.24 ). Given that A is on the same DNA molecule as B and that B is on the same DNA molecule as C, etc., it can be deduced that A, B, C, D, and E must all be on the same chromosome. In genetic terminology, it is said that A, B, C, D, and E are all in the same əlaqə qrupu . Even though the most distant members of a linkage group may not directly show linkage to each other, their relationship can be deduced from their mutual linkage to intervening genes.

Figure 2.24 . Linkage Groups

In this example chromosome, genes A and E are linked even though the recombination frequencies suggest they are not linked. After this parent mates, the percentage of progeny that have a recombination event between the labeled genes is indicated above the chromosome. When the progeny are assayed for the presence of both the A and C allele, there are only 30% that have this combination of genes. When progeny are assayed for the presence of both the C and E allele, about 25% of the progeny have this combination. Since A is linked to C, and C is linked to E, it can be deduced that A and E are on the same linkage group.

The exchange of alleles between homologous chromosomes and independent assortment of chromosomes during anaphase provide all the new combinations of genes to make each person unique.


İrsiyyətin xromosom nəzəriyyəsi

Genlər xromosomlarda yerləşir
Bu gün DNT -nin genetik material olduğunu qəbul edirik və buna görə də genlərimiz xromosomlarda yerləşməlidir. Lakin elmdəki bütün faktlar kimi, bu fikir də həqiqət kimi qəbul edilməzdən əvvəl dəfələrlə sınaqdan keçirilməli və doğru olduğu müəyyən edilməli idi. The irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsivə ya genlərin xromosomlarda yerləşdiyi fikri Thomas Hunt Morgan tərəfindən edilən təcrübələr əsasında irəli sürülmüşdür. Drosophila melanogastervə ya meyvə uçur. Drosophila insanlar kimi iki X xromosomu olan bir fərdin dişi, bir X və bir Y xromosomuna sahib olan bir kişinin kişidir (bir çox orqanizmin cinsi təyin etməyin başqa yolları var).
Daxilində Drosophila, normal milçəklərin qırmızı gözləri var. Qırmızı göz rəngi üstünlük təşkil edir. Morgan ağ gözlərə səbəb olan resessiv bir mutasiya (allel) kəşf etdi. Morqan qırmızı gözlü dişi ilə ağ gözlü erkək cütləşdirəndə bütün nəsillərin gözləri qırmızı idi. Bu nəticə dominant/resessiv irsiyyət nümunəsi ilə mükəmməl məna kəsb edir və burada Punnett kvadratı bunu nümayiş etdirir (x^w = resessiv ağ göz mutant allel x^W = dominant qırmızı göz vəhşi tipli allel):

OpenStax Biologiyasından uyğunlaşdırılmışdır (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Lakin Morqan, ağ gözlü dişiləri qırmızı gözlü kişilərlə cütləşdirərək, qarşılıqlı çarpazlaşdıqda təəccüblü nəticə əldə etdi. Bütün qırmızı gözlü nəsillərin əvəzinə, bütün dişilərin qırmızı gözlü və bütün kişilərin ağ gözləri olduğunu gördü. Bu nəticə Mendelin müstəqil çeşid prinsipini pozmuş kimi görünürdü, çünki iki fərqli xüsusiyyət (cins və göz rəngi) əlaqəli görünürdü. Bu nəticələri izah etməyin yeganə yolu, göz rənginə səbəb olan genin X xromosomunda yerləşməsi idi. Bu xaçı göstərən Punnett meydanı:

OpenStax Biologiyasından uyğunlaşdırılmışdır (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Bu nəticələr xromosom irsi nəzəriyyəsini dəstəkləyir, çünki onları izah etməyin yeganə yolu göz rəngi geninin X xromosomunda olmasıdır. bu cinsi əlaqəvə ya cinsi xromosomlarda olan genlərin mirası (X və Y). Cinslə əlaqəli əlamətlər qismən maraqlı irsiyyət nümunələrini göstərir, çünki qadınlarda hər X xromosomunun iki nüsxəsi var, kişilərdə isə yalnız bir nüsxə var. This inheritance pattern means that a male with the recessive allele will always show the recessive trait, because he only has one copy of the allele. In contrast, most genes are located on the autosomes, or non sex chromosomes, where both males and females have two copies of each gene. Recall that all the patterns of inheritance observed by Mendel, including the principle of segregationprinciple of independent assortment are explained by the behavior of chromosomes during meiosis. These principles are part of the chromosome theory of inheritance.
Here is a video explaining these experiments and a little on the implications for humans:

In class, we’ll use phenotypic ratios to determine whether genes are sex-linked and predict offspring phenotypes when genes are sex-linked. We’ll also apply this information to analyze human pedigrees.

Bağlantı
Linkage is inheritance of traits in a pattern that violates Mendel’s principle of independent assortment, the idea that alleles for different traits are segregated into gametes independently. Sex-linkage is a special type of linkage, where traits are linked to sex chromosomes. Genetic linkage occurs when the genes controlling two different traits are yerləşmişdir yaxın each other on the same chromosome. The basic idea is that if two genes are on the same chromosome, and you inherit the bütöv chromosome, then you have to inherit those two genes (and whatever alleles they have) together.
However, this is biology so there is a caveat: the phenomenon of keçmək helps to shuffle the alleles for genes located on the same chromosome. A crossover event between the locations of two genes on a chromosome results in genetik rekombinasiya, or new combinations of alleles on a chromosome.

Crossing over between genes A and B results in recombinant chromosomes with new allele combinations a, b and A, B, in addition to the original parental combinations A, b and a, B. Image from Wikimedia by user Abbyprovenzano, with CC-BY-SA-3.0 license.

Crossing over occurs during meiotic prophase I, when the homologous chromosomes align and synapse, and results in physically swapping genetic material (DNA) between non-sister chromatids of the paired homologous chromosomes. Because crossing over occurs randomly along the chromosome, the closer two genes are physically located to each other on a chromosome, the less likely that a crossover will occur between them. Conversely, the farther apart two genes are located from each other along the chromosome, the more likely they are to be swapped with the alleles on the homologous chromosome. The image below illustrates this idea:

It may be surprising to realize that two genes on the same chromosome will assort independently (like genes located on separate chromosomes) if they are far enough apart that a crossover almost always occurs between them, producing 50% recombinants (because crossing over involves only two of the 4 chromatids in a synapsed pair of homologous chromosomes, the maximum recombination frequency is 50%).
The video below walks through linkage as a violation of independent assortment and explains how crossing over breaks linkage. Note this video uses an incomplete definition of linkage: linkage occurs when two genes are located close together on the same chromosome and thus tend to be inherited together. It is not sufficient for genes to be on the same chromosome to be linked they also have to be close enough together that crossing over between them is a relatively rare event.

Simple rules for pedigree analysis
We can’t ask different people to mate and produce lots of offspring so we can test inheritance patterns in humans. Instead we rely on pedigree analysis to infer inheritance patterns. Here is a sample pedigree which explains how to read pedigrees:

Source: Wikimedia Commons (https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9c/Pedigree-chart-example.svg/769px-Pedigree-chart-example.svg.png)

The simple rules for pedigree analysis are:

  • Autosomal recessive
    • affects males and females equally
    • both parents must carry allele
    • parents may not display trait (carriers)
    • X-linked recessive
      • typically affects only males
      • affected male passes allele to daughters, not to sons
      • trait skips a generation

      In class, we will practice using these rules to determine the inheritance patterns of traits in different pedigrees.

      Powerpoint slides with animated illustration of chromosome movements in mitosis and meiosis, to accompany the Nash case: MollyNashMitosisMeiosisAnimations


      Videoya baxın: Telefonum Wifiye Bağlanmıyor - KESİN Çözüm!! 2021 (Noyabr 2022).