Məlumat

Zamanla xromosomlar dəyişirmi?

Zamanla xromosomlar dəyişirmi?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bir övlad ananın 23, atanın 23 xromosomudur, əgər həyat yoldaşlarından biri ilk övladının doğulmasından sonra musiqi deməyi öyrənsə, ikinci nəslinin əvvəlkindən daha yaxşı musiqi bacarıqları olacaqmı? biologiya haqqında biliklərim haqqında, indiyə qədər DNT, Genom, xromosomlar və gen mühəndisliyi haqqında oxudum, peşə üzrə mühəndisəm.


Qısa Cavab: Yəqin ki, ən azı bir az araşdırma aparılmalıdır. Bu barədə böyük bir kağız üçün buraya baxın.

Sualınıza iki hissədə cavab vermək olar:

  1. Epigenetik miras qala bilərmi? - Başlığınızdakı sadə sualın cavabı, zaman keçdikcə xromosomlar dəyişir, bəli. Kopyalama səhvləri və hüceyrə genomlarını daimi olaraq dəyişdirə bilən kanserojen mutasiyalar var. Daha az daimi olan, DNT -də ifadə edilmə üsulunu dəyişdirən müvəqqəti kimyəvi dəyişikliklər olan epigenetikdir. Hüceyrənin epigenetikası müxtəlif səbəblərdən mitoz keçirən hüceyrədən vəhşicəsinə dəyişən bir pəhrizə qədər dəyişə bilər. Bununla birlikdə, sperma və yumurta hüceyrələri meydana gəldikdə, bu epigentik dəyişikliklər genomda mümkün olan zərərli izləri çıxarmaq üçün silinir. Bununla belə, bəzi işarələrin təmizlənmədən qaçdığını və nəslin xüsusiyyətlərini dəyişdirdiyini bildirən artan ədəbiyyat qrupu var. Tədqiqatlara qorxudan müalicə edən siçanlar, 1836-cı ildə aclıq, yağlı siçovullar, insan psixoloji dəyişiklikləri daxildir. Dəyişikliyə səbəb olan dəqiq genlər bilinməsə də, açıq şəkildə güclü bir əlaqə var

  2. Musiqi Bacarığı Epigenetikada Tutula bilər - Musiqi bacarığını bioloji cəhətdən ölçmək çətindir, lakin çox güman ki, nitq bacarıqları ilə beyində tutulacaq bəzi əlaqələr və əzələ bacarıqları var. Əzələ epi-yaddaşının olduğuna dair bəzi dəlillər olsa da, beynin epigenetik irsiyyəti daha zəifdir (baxmayaraq ki, epigenetika vasitəsilə yaddaş dəyişikliyinə səbəb olan RNT haqqında bu maraqlı məqaləyə baxın). Mən deyərdim ki, ümumi elmi konsensus ondan ibarətdir ki, epigentika ilə yaddaş və musiqi bacarığı arasında müəyyən əlaqə var - hələ görüləsi çox iş var.


Son vaxtlara qədər sualınızın cavabı qəti "yox" olardı, çünki əldə edilmiş xüsusiyyətlərin miras qalması ilə bağlı rədd edilmiş Larmark ideyalarının təzahürüdür. Musiqi bacarıqları ilə bağlı verdiyiniz nümunə, genetik baxımdan da "yox" olardı, baxmayaraq ki, evdə musiqi eşitmək ikinci uşağa mədəni təsir göstərə bilər. Ancaq yeni epigenetik sahə, DNT metilasyonunun həyat boyunca gələcək nəsillərin nəsillərinə təsir edə biləcəyini ortaya qoydu. İsveçdə nəsillər boyu çox ətraflı sağlamlıq qeydləri alan bir cəmiyyət var idi. 1836-cı ildəki aclığın nəticələri sağ qalanların nəvələrində də özünü göstərdi. Daha ətraflı burada izah olunur: https://io9.gizmodo.com/how-an-1836-famine-altered-the-genes-of- children-born-d-1200001177


Ən son kitabımızı sifariş etmək üçün bura klikləyin, Əcdad və Münasibətlərin DNT Testləri üçün əlverişli bələdçi

Bir kitab üçün araşdırma aparıram və cins və cinslə bağlı bir sualım var. Bu gün LGBTQ -nin üzləşdiyi ən böyük problemlərdən biri transseksual ayrı -seçkilikdir. Əlbəttə ki, bir çox kişi yalnız iki cinsin (yəni cinsin) kişi və dişi olduğunu iddia edir. Ancaq araşdırma apararkən, ən azı DNT səviyyəsində daha çox birləşmə olduğu görünür. Yalnız XX və XY əvəzinə XXX, XXY və X və başqa bir çoxları ola bilər.

Bunun transseksual olması ilə əlaqəsi varmı? Genetik nöqteyi-nəzərdən kişi və qadından daha çox cins varmı, yoxsa qalan hər şey sadəcə pozğunluq kimi təsnif edilir?

-Viskonsin ştatından məzun

Nə gözəl sualdır! Bəli, kiminsə "kişi" və ya "qadın" kateqoriyasına uyğun gəlməməsinə səbəb ola biləcək bəzi genetik şərtlər var.

Cinsiyyət xromosomlarında və ya haqqında danışdığınız X və Y-də fərqlər olan insanlar var. Kişi və qadının tipik təriflərinə uyğun gəlməyən bədənləri olan interseksli insanlar da var.

Bununla belə, transgender olmaq kiminsə bu fərqlərdən birinə sahib olduğu anlamına gəlmir. Transseksual olmaq insanın cinsiyyətinə necə münasibət bəsləməsi ilə bağlıdır.

Bəs bütün bunlar tam olaraq nə deməkdir? Transseksuallığın nə olduğunu, cinsi xromosom şərtlərinin və interseksuallığın nə olduğunu daha dərindən araşdıraq.

Transseksual olmaq…

Kimisə "oğlan", kimisə "qız" edən bir çox şey var. Körpələr dünyaya gəlməzdən əvvəl, oğlan və ya qız olduqlarını müəyyən etmək üçün bir çox hadisə baş verir. Bunlardan biri hələ tam öyrənilməyən beyin inkişafıdır.

Doğuş zamanı həkimlər oğlan və ya qız olduğumuzu bilmək üçün bədənimizin xaricinə baxırlar, ancaq cinsiyyətimizi təyin etmək bundan daha çətindir. Çox vaxt, kimsə fiziki olaraq oğlana bənzədikdə, beynində və qəlbində bir oğlan kimi hiss edir. Eynilə, bir qız bədəninə sahib olan bir çox insan, beynində və qəlbində bir qız kimi hiss edir. Cinsi ilə bağlı hissləri bədənlərinə uyğun gələn insanlardır cisgender.

Ancaq bəzən bədənimiz cinsimizə münasibətimizə uyğun gəlmir. Fiziki olaraq oğlan kimi görünən bəzi insanlar qız kimi hiss edə bilərlər. Fiziki olaraq qızlara bənzəyən bəzi insanlar oğlan olduqlarını hiss edə bilərlər. Bu insanlar transseksual, cinsiyyətləri ilə əlaqədar bədənlərinə uyğun olmayan hisslərin olduğu yerlərdə.

Təxminən 200 nəfərdən 1 -i ABŞ -da transseksual olduğunu bildirir. Bu, Amerikada yalnız 1.4 milyon adamdır! Kiminsə transseksual olub-olmadığını bilmək üçün edilə biləcək heç bir test yoxdur - bilmək üçün yeganə yol sizə deyən şəxsdir.

Kimsə özünü oğlan və ya qız kimi hiss etməsə də, aralarında bir şey varsa, bunu tanıya bilər qeyri-binar, cinsi uyğunsuzluq, və ya genderqueer. Bunlar imkanlardan sadəcə bəziləridir. Transseksual insanlar və ikili olmayan insanlar, hər kəs kimi, hörmətə layiqdirlər və insanlar üçün hansı cinsə aid olduqlarına hörmət etməlidirlər.

Cins xromosomları və genetikası

Xromosomlar bədənimizin təlimat kitablarıdır və saç rəngi, göz rəngi və bədən hissələri kimi şeyləri təyin etməyə kömək edir. Bəzi xromosomlar adlanır cinsi xromosomlar Bu, kiminsə oğlan və ya qızın reproduktiv bədən hissələrinə sahib olduğunu müəyyən etməyə kömək edir.

Ümumiyyətlə, qadın bədən hissələri olan birinin iki X xromosomu, kişi bədəni olan birinin isə X və Y xromosomu vardır. Bəzən bu belə deyil.

Bəzi insanlar var ki, cinsi xromosomlarında fərq var. Məsələn, bəzi insanlarda XXY, bəzilərində isə bir X və ya üç X ola bilər. Bunlar genetik şərtlər, yəni bəzən bu xromosom fərqlərinin olması tibbi fəsadlarla nəticələnə bilər.

Tipik olaraq, kiminsə Y xromosomu varsa, nə qədər X və ya Y olmasından asılı olmayaraq, oğlan uşağın bədən hissələrinə malikdir. Əgər kiminsə Y xromosomu yoxdursa, onda qızın bədən hissələri var. Təxminən 1600 insandan 1 -də bu cinsi xromosom fərqlərindən biri ola bilər.

İndi bu vacibdir: cinsi xromosomlarda fərqliliklərin olması, birinin cinsiyyətini dəyişməsi demək deyil. Unutmayın, transseksual olmaq kiminsə necə davranması ilə əlaqəlidir hiss edir.

Şübhəsiz ki, cinsiyyət xromosomlarında fərqli olan insanlar var, eynilə bu fərqlərə sahib olmayan və transseksüel olan insanlar da var. Araşdırma edir yox bu fərqlərə sahib olan insanların transseksual olma ehtimalının daha yüksək olduğunu göstərir.

Intersex olmaq…

İndi insanların cinsi ilə əlaqəli başqa genetik şərtlər var ki, bunlarda əlavə və ya çatışmayan X və Y-ləri ehtiva etmir. İnsanların yaranmasına səbəb olan genetik şərtlər var interseks.

Cinsiyyət xromosomu şərtləri kimi tam əlavə və ya əskik xromosomlara sahib olmaq əvəzinə, interseks olan bir çox insanın birində spesifik dəyişikliklər olur. genlər.

Daha əvvəl dediyim kimi, xromosomlar bədənimizin təlimat kitablarıdır. Fərdi göstərişlərə genlər deyilir. Hər bir xromosomda yüzlərlə və yüzlərlə gen var.

İnterseks şərtləri, müəyyən bir gen tipik olandan fərqli olduqda baş verir. Bu fərq genin necə işlədiyini dəyişir.

Bəzi hallarda, interseks olan biri dünyaya gəldikdə, həkimlər fiziki olaraq oğlan və ya qıza bənzədiklərindən əmin deyillər. Digər hallarda, intersex olan insanlar doğulduqda bir oğlanın və ya bir qızın bədən hissələrinə sahib ola bilər, ancaq fərqli olaraq cinsi yetkinlik dövründən keçə bilər və yetkinlik dövründə cinsiyyət arası olduqlarını öyrənə bilərlər.

Çox vaxt interseks olan insanlar cinsi yetkinlik dövrü keçə bilmək üçün və ya başqa səbəblərdən tibbi müalicəyə ehtiyac duyurlar. Təxminən 100 insandan 1 -i intersekslidir. Bu, ABŞ -da təxminən 3,8 milyon insandır!

Yenə də bunu qeyd etmək vacibdir: interseks olmaq transseksual olmaqdan fərqlidir. İnterseks olan insanların bədənləri var fiziki ümumiyyətlə bir qız və ya oğlanla gözlədiyimizdən fərqli.

Transseksual olmaq kiminsə necə olması ilə bağlıdır hiss edir cinsləri haqqında. Bəzi araşdırmalar var ki, bəzi insanlar interseksdir bilər transseksual olma ehtimalı daha yüksəkdir. Bu, genetik vəziyyətdən çox asılıdır.

İnterseks olan bəzi insanlar, bədənlərinin tipik bir oğlan və ya qıza daha çox bənzəməsini istədikləri üçün müalicə alırlar, lakin bəzi insanlar doğulduqları bədəndən məmnun deyillər. Bu qərar onlara və ailələrinə aiddir. Transseksual olan bəzi insanlar, bədənlərini tanıdıqları cinsə daha çox bənzətmək üçün müalicələr almağa qərar verirlər, lakin bəzən bunu etməməyi seçirlər.

İnsanların nəyi seçməsindən asılı olmayaraq, bu insanlara və qərarlarına hörmətlə yanaşmaq və istədikləri ad və əvəzlikləri (o, o və ya onlar kimi) istifadə etmək vacibdir.

Bəli, XX və XY -dən fərqli olaraq fərqli cins xromosomları olan insanlar var. Onları interseks edən daha kiçik genetik dəyişiklikləri olan insanlar da var.

Həm cinsi xromosom fərqləri, həm də interseks olmaq kiminsə bədəninin fiziki olaraq necə işlədiyinə təsir göstərir. Ancaq bunların heç biri mütləq bu insanların transseksual olduğu anlamına gəlmir, çünki cinsiyyət dəyişdirmək kiminsə cinsiyyətinə olan münasibətinə bağlıdır.


Cinsi Xromosomlar Transgender İnsanların Kimliklərində Hansı Rol Oynayır?

Cinsiyyət xromosomları transseksual şəxsiyyətlərin kimliyində hansı rol oynayır? əvvəlcə Quora -da göründü: insanlara başqalarından öyrənmək və dünyanı daha yaxşı anlamağa imkan verən bilik əldə etmək və paylaşmaq üçün yer.

UCSF Postdoctoral Alimi Sai Janani Ganesan'ın Quora'ya verdiyi cavab:

Bioloji gender və gender şəxsiyyəti iki çox fərqli anlayışdır. Bioloji cinsiyyət və ya cinsiyyət, insan bədəninin anatomiyası və fiziologiyasına aiddir, halbuki cinsiyyət kimliyi bir çox faktorlardan təsirlənir, əksəriyyətini tam başa düşmədik.

Bioloji cinsiyyət yalnız cinsi xromosomlardakı genlər tərəfindən idarə olunan cinsi fərqlənmə yolunun seçimi ilə müəyyən edilir (yalnız olmasa da, məsələn: 1 -ci xromosomda WNT4). Testis təyin edən faktor (TDF) və ya Y xromosomunda yerləşən cinsi təyin edən gen Y (SRY) belə genlərdən biridir. SRY böyük ölçüdə testislərin əmələ gəlməsindən məsuldur. Bu tək gen deyil və bu cins fərqləndirmə prosesində müxtəlif yollar və zülallar iştirak edir, bəziləri hətta otozomal bölgələrdə yerləşir, lakin SRY… xüsusi.

Cinsi təyin edən gen Y (SRY), 1980 -ci illərdə Peter Goodfellow qrupu tərəfindən təsbit edildi [2]. Goodfellow qrupu və başqaları genin rolunu nümayiş etdirmək üçün bir sıra təcrübələr həyata keçirdilər. Belə bir araşdırmada, anatomik olaraq qadın olan və həm XY xromosomu olan şəxslərin, həm də anatomik olaraq XX xromosomlu kişilərin genetik məlumatlarına baxdılar [3] [4]. SRY genini X xromosomunda anatomik olaraq XX xromosomlu kişinin əlli halında tapdılar. XY xromosomları olan anatomik qadın hallardan birində, onlar SRY genində tək bir amin turşusu dəyişikliyinə (metionindən izolösinə) çevrilən və bununla da testislərin inkişaf prosesini pozan tək nukleotid mutasiyasını tapdılar. Tək amin turşusu -dən dəyişmək metionin üçün izolösin SRY genində XY cinsi xromosomlu bir embrionun dişi olaraq inkişaf etməsinə səbəb ola bilər. Bunun belə olduğunu təsəvvür etmək çətin deyil de novo mutasiyalar cinsiyyət kimliyində də rol oynaya bilər. 1991 -ci ildə başqa bir araşdırmada bacardılar dişi siçan embrionunu sadəcə bir SRY genini daxil etməklə kişiyə çevirmək (anatomik və davranış baxımından) [5].

Gender kimliyi çox zəif başa düşülür. Ancaq David Reimer [uşaqlıqda cinsiyyət dəyişdirmə əməliyyatı keçirmiş və sünnətdən sonra qadın olaraq böyüdülmüş və 15 yaşında bir kişiyə köçürülən] məşhur hadisədən götürülmüş bir çox araşdırmaya əsaslanaraq, genetik olaraq kişi haqqında (XY xromosomları ilə) və anatomik olaraq qadın kimi yetişdirilən və sonradan kişiyə keçən qadınlar [6], belə qənaətə gəlmək olar ki, Cinsiyyət kimliyi davranış, mədəni və ya sosial şərtlər və ya tərbiyə ilə əlaqəli deyil və daha çox bioloji.

Cinsiyyət kimliyi ilə bağlı bir sıra genetik, biokimyəvi tədqiqatlar [7] [8] [9] [10] olsa da, xüsusi genlərin iştirakını tam anlamırıq. Bununla belə, çox güman ki, genlər [öz növbəsində zülalları, fermentləri, hormonları və s. üçün kodlaşdıran] transgender şəxsiyyətində hər hansı digər faktordan daha çox rol oynayır. Bu genlərdən bəziləri X və ya Y xromosomlarında yerləşə bilərmi? Məncə, cinsiyyət kimliyinin hakimləri olaraq bioloji dəyişənlərin axtarılması cəmiyyət üçün yaxşı bir fikir deyil.

Bu sual əvvəlcə Quorada ortaya çıxdı - insanları başqalarından öyrənmək və dünyanı daha yaxşı başa düşmək üçün gücləndirərək, məlumat əldə etmək və paylaşmaq üçün bir yer. Quora -nı Twitter, Facebook və Google+da izləyə bilərsiniz. Əlavə suallar:

Quora: bilik əldə etmək və paylaşmaq, insanlara başqalarından öyrənmək və dünyanı daha yaxşı anlamağa imkan verən yer.


Əsas məlumatlar: Xromosom nömrələri necə dəyişə bilər?

E-poçtun köpüklənən qutusunda, içimdəki qutunu daim doldururdum, xromosom saylarının zamanla necə dəyişə biləcəyini anlamayan birinin həqiqi, həqiqi, yaxşı, səmimi bir sualı var idi və o da əslində görə biləcəyim detallarla soruşdu. düşüncə tərzinin hara getdiyini. Bu əladı! Cavab verməyə necə vaxt ayıra bilmədim?

Həyat bir xromosomdan (mən şübhələnirəm) necə təkamül etdi. Atlarda 64 və ya seçmək istədiyiniz orqanizm. Cinsi yolla çoxalan orqanizmlərin zamanla xromosom nömrələrini dəyişməsi necə mümkündür?

Birincisi: xromosomları daşıyan orqanizmlərin təkrarlanma ehtimalının müəyyən faydası olmalıdır. Bunun necə işləyəcəyini anlamıram. Daha çox xromosomun olması orqanizmin təkrarlanan uğuruna necə fayda verir? Bəli, bəlkə də o xromosomlar faydalı məlumatlarla dolu olsaydı. lakin bunun baş vermə şansı yoxdur və "zamanla kiçik uyğunlaşmalar" qarşısında uçur.

İkincisi, əlavə xromosomların bir yerdən gəlməsi lazımdır. Mən buna əmin deyiləm, amma inanıram ki, xromosom sayı genlər tərəfindən təyin olunmur, elə deyilmi? Bir orqanizmin xromosom sayını təyin edən bir gen dəsti yoxdur. Beləliklə, cinsi cinsi yolla çoxalan valideynlər tərəfindən təyin olunan rəqəm sabitdir. Hansı ki, əgər sayı dəyişərsə və təsadüfən orqanizm hələ də sağdırsa və cinsi çoxalma qabiliyyətinə malikdirsə, bu ədəd hər nəsildə 1 və ya 2 dəfə irəli və irəli sallanmağa başlayacaq və heç vaxt sabitləşməyəcək. Bunun baş vermə şansı da çox cüzidir.

Əvvəlcə bir neçə alakasız səhv anlayışa aydınlıq gətirək. Həyat, ehtimal ki, heç bir xromosom olmadan başlamışdı - erkən replikatorlar, həqiqi çeşidlənmədən, ikiyə bölünəcək metabolitlər, zülallar və RNT çantalarını ələ keçirmiş olardı. DNT və xromosomlar mühasibat və arxivləşdirmə vasitələri olaraq təkamül edirdi: bir bölmədə olan hər bir qızı hüceyrənin hər bir genin bir nüsxəsini etibarlı şəkildə alacağını təmin etmək üçün bir yol idi. Həmçinin, canlıların əksəriyyətində indi sadəcə bir “xromosom”, bir DNT halqası və bəlkə də kiçik bir DNT fraqmenti buludu var. Bunu sadə saxlamaq üçün biz bütün bunları görməməzliyə vuracağıq və yalnız biz diploid eukariotları nəzərdən keçirəcəyik, burada xromosom sayı məsələsi əsl məsələyə çevrilir.

Normalda mən dəlicəsinə lövhədə cızma-qara yazırdım, ona görə də kompüter ekranında bəzi cızma-qaralarla kifayətlənməli olacağıq. Məsələn, tipik bir karikatura xromosomudur. Bu "D" və "A", "B", "C", "D" və "E" olaraq etiketlədiyim genlər üçün ardıcıllığımız var. Mən də ortada dairəvi bir ləkə çəkdim: bu vacibdir. Bu gen deyil, sentromer adlanan bir quruluşdur ki, zülallara bükülür və kinetokor meydana gətirir. Hüceyrənin xromosomları hərəkət etdirməsi lazım olduğu zaman, hüceyrə bölünməsi zamanı olduğu kimi, motor zülallarını kinetoxora bağlayır və mil lifləri adlanan sürükləyici xətlərdən istifadə edərək yeni bir yerə aparır.

Mən bunun diploid orqanizm olduğunu qeyd etdim - bu, sadəcə olaraq hər bir xromosomun cüt-cüt gəlməsi deməkdir. Bu hüceyrədə ABCDE genləri olan xromosomla oxşar bir xromosom olacaq, mən onu eyni genləri ehtiva etdiyini, lakin bir qədər fərqli formalarda çəkdim: abcde. Bu vacibdir, çünki meyoz zamanı gametlər (sperma və yumurta) əmələ gəldikdə, iki xromosom bir-biri ilə düzülür və hüceyrə mexanizmləri bir xromosomu bir qız hüceyrəsinə, digərini isə digər qız hüceyrəsinə çəkir. Hər bir qızın, məsələn, bir A və ya bir a, bir B və ya bir b və s. Bütün genlərin bir nüsxəsini əldə etməsini təmin edir.

Hələlik, hər bir xromosomun iki nüsxəsinin olduğunu ağlınızın arxasına qoyun və bundan narahat olmayın. Gəlin tək bir xromosom haqqında düşünək və bunun nə ilə nəticələnə biləcəyini soruşaq.

Burada olduqca ümumi bir şey var. DNT -nin kopyalanmasında bir səhv, bir DNT parçasının itirilməsinə səbəb ola bilər. Bu, aşağı tezlikdə baş verir, lakin bu baş verir - DNT-nizi ardıcıllıqla etsək, burada və orada çatışmayan bir neçə bit tapa bilərik. Bütün genin itirildiyi kimi vəziyyətlər əldə edə bilərik.

Panik etməyin! Unutmayın ki, bizdə hər bir xromosomun iki nüsxəsi var, ona görə də bu xromosomda "D" geni yoxdursa, "d" geni ilə üzən başqa bir xromosom var. Bu, fərd üçün mütləq pis deyil, sadəcə olaraq onun artıq ehtiyatı yoxdur.

Aşağı tezliklə baş verə biləcək başqa bir səhv, kopyalanarkən hüceyrənin mexanizminin təsadüfən təkrarlandığı və bir xromosom parçasının əlavə bir nüsxəsini əldə etdiyiniz bir dublikatdır:

Bu adamın bu xromosomda iki D nüsxəsi var (və yadda saxla ki, d geni ilə digər xromosomlar var - hazırda ümumilikdə 3 nüsxəsi var). Bu ümumiyyətlə zərərli deyil: fərdə bir az əlavə ixtisar verir və bununla da bağlı. Hüceyrədəki D gen məhsulunun ümumi miqdarını dəyişə bilər və əgər dəqiq dozanın vacib olduğu bir gendirsə, görünən təsirlərə malik ola bilər ... amma əksər hallarda bu neytral bir dəyişiklikdir.

Hələ heç bir şeyin xromosom sayını dəyişdirmədiyini fərq etdiniz. Yeni bir xromosomun meydana gəlməsinə səbəb ola biləcək bir vəziyyət budur: bir gendən çox, sentromeranın bir dublikatı olarsa?

Unutmayın, sizə dedim ki, sentromere/kinetoxor, hüceyrənin xromosomu uyğun qızı hüceyrəyə aparmaq üçün xətlər və motorlar bağladığı yerdir. Bu vəziyyətdə, iki sətir əlavə olunur, biri bir sentromeri sola, digəri isə digər sentromeri sağa çəkməyə çalışırsa nə etməli? Dartma döyüşü!

Nəticə, xromosomun iki xromosoma parçalanmasıdır. Düşünürəm ki, bu, sorğunun əskik olduğu əsas anlayışdır: xromosom sayıları əslində heç də əhəmiyyətli deyil! Yeni bir xromosom yaratmaq üçün əhəmiyyətli yeni məlumatlar əlavə etməyinizə ehtiyac yoxdur və bir az sonra sizə göstərəcəyim kimi, xromosom sayının azalması genetik məlumat itkisini ifadə etmir. Xromosomlar qeyri-mütəşəkkil fayl şkaflarıdır, başqa heç bir şey istəmədən genləri onların arasında və hüceyrə arasında qarışdıra bilərik. əsasən vecinə deyil. Yuxarıda təsvir edilən kimi parçalanma hadisəsi bir gen yığınını götürüb iki yığına bölməkdən başqa heç nə etmir.

Amma var bəziləri vacib təsirlər. Bu tamamilə neytral bir vəziyyət ola bilməz. Gəlin həmin abcde xromosomunu geri gətirək və onu iki yeni xromosomumuz AB və CDE ilə birləşdirək.

Mühasibat dəqiqdir. Bu hüceyrədə normal olduğu kimi A geninin iki nüsxəsi, bir "A" və "a" var və iki yeni xromosom əvvəlki kimi, meiozda köhnə xromosomla effektiv şəkildə cütləşə bilir. Bu sağlam, işlək, normal bir hüceyrədir, bir şey istisna olmaqla: bir sperma və ya yumurta əmələ gətirmək üçün mayozdan keçərsə, daha çox səhv edər. Orada iki qız hüceyrəyə bölünəcək üç sentromer var! Ağıllı Dizayn yaradıcılarının sizə söylədiklərinə fikir verməyin-hüceyrə həqiqətən çox axmaqdır və bu xromosomların necə bölünəcəyinə az-çox eeny-meeny-miny-moe qərar verəcək. Təsadüfən bir qızı AB + CDE, digəri isə abcde alırsa, hər iki qız da genlərin tam komplementinə malikdir və hər şey yaxşıdır. Bununla birlikdə, bir qızın AB alması və başqa heç bir şey olmaması, digərinin CDE + abcde alması da ola bilər ... və bu yaxşı deyil. Birində tam bir dəstə gen yoxdur, digərində isə həddindən artıq dozada.

Xalis nəticə, bu fərdin sağlam və sağlam olmasına baxmayaraq, gametlərinin əhəmiyyətli bir hissəsində ciddi xromosom səhvləri ola bilər ki, bu da onların məhsuldarlığını azalda bilər. Gametlərinin bir qismi genlərin tam komplektinə malik olsalar da, steril deyillər və buna bənzər şəkildə məhsuldarlıq problemi olan yeni sağlam fərdlər də yarada bilərlər. (Qeyd: bu məhsuldarlıq problemlərinin əhəmiyyəti növlərdən növlərə dəyişəcək. Kütləvi miqdarda nəsil istehsalına güvənən orqanizmlər, bir neçə nəfərin yetkinlik yaşına qədər sağ qalması üçün bir neçə nəsil istehsalına güvənən nəsil kəsmə qabiliyyətini kəsən bir dəyişiklik böyük zərbə alacaq. Bizim kimi yetkinliyə diqqətlə yetişdirdiyimizi, o qədər də çox deyil. Beləliklə, müvəffəqiyyətli bir uşaq dünyaya gətirmək üçün adətən bir maneə olmayacaq 5 dəfə əvəzinə 20 dəfə cinsi əlaqədə olmalısınız.)

Beləliklə, iki xromosom fərdimiz normal bir xromosom orqanizmi ilə yetişdirdiyi müddətdə məhsuldarlığı azalacaq, lakin bu xromosomlar populyasiyaya yayılmağa davam edə bilər. Onların yayılacağına əmin deyillər - nəticədə nəsli kəsilmək ehtimalı daha yüksəkdir - ancaq təsadüfən iki xromosom variantının yayılması davam edə bilər. Bu sualda başqa bir yanlış təsəvvürə səbəb olur: bir şeyin əhaliyə yayılması üçün bir fayda təmin etməsi lazım deyil! Tək şans bunu bacarar. Bunun baş verməsi üçün xromosomların parçalanmasının faydası üçün heç bir şəkildə mübahisə etmək məcburiyyətində deyilik.

Beləliklə, bəzi nadir iki xromosom variantını daşıyan, digərləri isə daha çox yayılmış bir xromosom variantının aşağı tezlikli dağınıq bir xromosom variantına sahib ola bilərik. İki xromosom variantını daşıyan iki fərd cins edərsə nə olar? Bu kimi görünən nəsillər yetişdirə bilərlər:

Neçə sentromer var? Üç deyil, dörd. Bu, hüceyrə maşınlarının etibarlı şəkildə idarə edə biləcəyi bir vəziyyətdir və bu şəxs ardıcıl olaraq AB + CDE -ni dəqiq daşıyan yaxşı gametlər istehsal edəcək, başqa heç nə, nə az, nə də məhsuldarlıq azalması olmayacaq. İndi potensial olaraq maraqlı bir vəziyyətimiz var: bir xromosom vəziyyəti olan fərdlər, iki xromosomlu bir xromosomlu digər fərdlərlə çoxalanda tam məhsuldarlığa malikdir, iki xromosomlu digər fərdlərlə çoxalanda tam məhsuldarlığa malikdir. yetişdirin ki, məhsuldarlıq azalır. Bu, spesifikasiyanın mümkün olduğu bir vəziyyətdir.

Son bir şey: xromosom sayını azaltmaq haqqında nə demək olar? Bu da asandır. Burada AB xromosomu olan bir orqanizm və üzərində MN genləri olan fərqli bir xromosom var. Sadəcə sentromere bölgəsində birləşə bilərlər.

Bu, aşağı tezlikdə də baş verir və dəfələrlə müşahidə olunub (işarə: internetdə Robertson qaynaqlarına baxın.) Məncə, burada başa düşülməli olan əsas məsələ odur ki, xromosom sayı dəyişiklikləri adətən xromosomların yenidən təşkilindən başqa bir şey ifadə etmir. genlər - eyni genlər sadəcə olaraq müxtəlif fayl şkaflarına köçürülür. Bunun, əlbəttə ki, bəzi nəticələri var – siz prosesdə bəzi mühüm fayl qovluqlarını itirmək şansını artırırsınız və vacib məlumatı çeşidləməyi çətinləşdirirsiniz – lakin bu, bəzilərinin düşündüyü qədər kəskin deyil və xromosom nömrələri kəskin şəkildə dəyişə bilər. orqanizmin fenotipinə heç bir açıq təsiri yoxdur. Bunlar həqiqətən "zamanla kiçik uyğunlaşmalar", daha doğrusu "kiçik" dir dəyişikliklər zaman keçdikcə ", çünki bunların ümumiyyətlə adaptasiya olduğuna dair lazımi bir ehtimal yoxdur.

Füzyon hadisələrini və onların təkamüllə necə əlaqəli olduğunu daha əvvəl müzakirə etdim və orada da kontekstdə maraqlı bir fərq var. Əvvəlki məqaləm, genetik anlayışını ağılsızlıqla istifadə edən cahil bir yaradılışçı Casey Luskinə cavab idi. iddia etmək böyük bir problemin varlığı və burada qarşıdurmamız var: cəhalət problem deyil, axmaqcasına öz cəhalətindən istifadə edərək əsassız fikirləri irəli sürməkdir. Mənim poçt qutumdakı bu sual da cahildir - bu yoldaş həqiqətən genetikanın əsaslarını başa düşmür - amma bu, yaxşı mənada onu səmimi bir sual verməyə sövq edən özünü tanıyan cəhalətdir.

Bir az da dərinə qazmaq istəyirsinizsə, genetik məlumatı xromosomlarda yenidən təşkil etməyin bir çox yolu var və bu, bəzi maraqlı təkamül tədqiqatlarına qapı açdı. Zaman keçdikcə genetik məlumatların bir hissəsinin dəyişdirilməsini necə xəritəyə sala biləcəyimizi təsvir etdik, bu proses sinteny xəritələşdirmə adlanır və bu, bizə ata -baba xromosomlarını yenidən qurmağa imkan verir. Bir balığın 42 xromosomu ola bilər, bizdə 46 xromosom ola bilər, amma biz hələ də müasir aranjımanlar yaratmaq üçün ata -baba quruluşunun müxtəlif yollarla necə qarışdığını izləyə bilərik.


Anafaza

Anafazada cütləşmiş xromosomlar (bacılar xromatidləri) ayrılır və hüceyrənin əks uclarına (qütblərinə) doğru hərəkət etməyə başlayır. Xromatidlərlə əlaqəsi olmayan mil lifləri hüceyrəni uzadır və uzadır. Anafazanın sonunda hər bir qütbdə xromosomların tam kompilyasiyası var. Anafaza zamanı aşağıdakı əsas dəyişikliklər baş verir:

  • Hər bir fərqli xromosomda qoşalaşmış sentromerlər bir-birindən ayrılmağa başlayır
  • Cütlənmiş bacı xromatidləri bir -birindən ayrıldıqda, hər biri "dolğun" xromosom sayılır. Onlara qız xromosomları deyilir
  • Mil aparatı vasitəsi ilə qız xromosomları hüceyrənin əks uclarında yerləşən qütblərə keçir.
  • Qız xromosomları əvvəlcə sentromere köçür və kinetoxor lifləri qütbə yaxın olan xromosomlar kimi qısalır.
  • Telofazaya hazırlaşarkən, anafaza zamanı iki hüceyrə qütbü də bir-birindən uzaqlaşır. Anafazanın sonunda hər bir qütbdə xromosomların tam kompilyasiyası var.

Xromosom Aberrasiyasına dair qısa qeydlər | Hüceyrə biologiyası

Fərdi xromosom və ya xromosom aberrasiyasının strukturunda dəyişiklik kortəbii və ya induksiya ilə baş verə bilər. Bu cür dəyişikliklər genlərin kəmiyyət dəyişikliyi və ya genlərin yenidən qurulması ilə nəticələnə bilər. Xromatid seqmentlərinin qırılması və birləşməsi xromosom quruluşunda bir sıra anormallıqlarla nəticələnir. Beləliklə, struktur dəyişikliklərinin mənşəyi xromosomun pozulmasıdır.

Hər hansı bir bro & shyken ucu hər hansı digər qırılan ucla birləşə bilər, beləliklə potensial olaraq yeni əlaqə qurulmasına və utancaqlığa səbəb ola bilər. Fasilələrin sayından, onların yerlərindən və qırıq ucların bir-birinə birləşməsindən asılı olaraq, müxtəlif struktur dəyişiklikləri mümkündür (Şəkil 12.1). Bitkilərdə xromosomların yenidən qurulmasının ilk sitoloji nümayişi qarğıdalıda B. McClintock tərəfindən edildi.

2. Xromosom Aberrasiyasının növləri:

Xromosomun dörd fərqli struktur dəyişikliyi nümayiş etdirildi (Şəkil 12.2, Cədvəl-12.1):

(i) çatışmazlıq (xromosomun hissələri itirilmiş və ya silinmiş),

(ii) Dublikat (xrom və şizomun hissələri əlavə və ya təkrarlanır),

(iii) İnversiya (ters ardıcıllıqla ayrılmış və yenidən birləşmiş xromosomun saniyə və şitləri) və

(iv) Translokasiya (xromosomun hissələri ayrılaraq homo olmayan və şiloqlu xromosomlara birləşir).

Müxtəlif xromosom aberasiyalarından, inversiyalar və translokasiyalar yalnız müxtəlif ölçülü xromosom seqmentlərinin mövqeyindəki dəyişiklikləri əks etdirir, ümumi xromosom kütləsi dəyişməz olaraq qalır. Bütün seqmentlər orijinal dozada mövcuddur, lakin yeni bir şəkildə, yəni keyfiyyət dəyişiklikləri ilə paylanır.

Silinmə və ya çatışmazlıq və dublikasiya hallarında xromosom komplementində kəmiyyət və şitativ dəyişikliklər baş verir, müəyyən xromosom seqmentləri itirilir və ya ikiqat olur.

Struktur homozigotlar, həm homoloji xromosomlarda, həm də translokasiya homozigotu və ya duplikasiya homozigotu olaraq adlandırılan translokasiya və ya duplikasiya kimi dəyişikliklərin meydana gəldiyi şeylərdir. Cütlüyün yalnız bir xromosomunun struktur dəyişikliyinə məruz qaldığı hallarda struktur hibrid və ya heteroziqot termini istifadə olunur (şək. 12.3).

3. Xromosom aberrasiyasının çatışmazlığı:

Çatışmazlıq və ya silinmə xromosom materialında itkidir və genetik sübutlarla göstərilən ilk xromosomal aberasiya idi. Bridges tərəfindən 1971-ci ildə Drosophila melanogaster-də təqdim edilən bu sübut, Bar lokusunu ehtiva edən X-xromosomunun silinməsini göstərdi.

Eksiklik və ya silinmə iki növdür:

Xromosomun sonuna yaxın tək bir qırılmanın terminal çatışmazlığı ilə nəticələnəcəyi gözlənilir

(ii) Maaşlararası silinmə:

İki fasilə baş verərsə, bir bölmə silinə bilər və intercalary çatışmazlığı yaranır.

İnterkalyar çatışmazlığın mənşəyi Şəkil 12.4-də göstərilmişdir. Terminal çatışmazlığı iki fasilədən daha az mürəkkəb və daha çox görünə bilər.

Meyoz zamanı heterozigot çatışmazlıqlar bivalent bir döngə meydana gətirir və pachiten mərhələsində müşahidə edilə bilər (Şəkil 12.5).

Xromosom Aberrasiyasının təsiri:

Çatışmazlıqların irsiyyət və tərbiyəyə də təsiri var. Bir çatışmazlıq olduqda, geri çəkilən və parçalanan bir allel dominant bir allel kimi davranacaq və bu fenomenə yalançı dominantlıq deyilir. Eksiklik heterozigotların göstərdiyi yalançı dominantlıq prinsipi, Drosophiladakı spesifik xromosomlarda genlərin yerləşməsi üçün istifadə edilmişdir.

Beləliklə, xromosom çatışmazlıqları əlaqə xəritələrinin yoxlanılmasını xeyli asanlaşdırdı.

Kiçik bir xromosom seqmentini itirmiş somatik hüceyrə yaşaya bilər və hər biri bir xromosomun silinmiş hissəsi olan özü kimi heterozigot olan digər hüceyrələr istehsal edə bilər. Fenotipik təsirlər bəzən bədənin hansı hüceyrələrinin və ya hissələrinin ilkin çatışmazlığı olan hüceyrədən çıxdığını göstərir.

Çatışmayan hüceyrə, sonradan qeyri-defisitli homoloqu daşıyan gamet tərəfindən döllənmiş bir gametdirsə, yaranan orqanizmin bütün hüceyrələri heterozigot kondisioner çatışmazlığını daşıyacaqdır.

Eksiklik bölgəsindəki əskik olmayan xro və shimosomdakı resesif genlər özünü ifadə edə bilər. Beləliklə, heterozigot çatışmazlıqlar ümumi canlılığı azaldır.

4. Xromosom aberrasiyasının duplikasiyası:

Duplikasiya xromo və utancaq hissələrin əlavələrini təmsil edir. Xromosom seqmenti ikidən çox nüsxədə mövcuddur.

Mənşəyi Xromosom aberasiyasının təkrarlanması:

Duplikasiya qeyri -bərabər keçiddən qaynaqlanır (Şəkil 12.6).

Duplikasiya yalnız iki homolog xromosomdan birində olarsa, meyozda (yəni pakiten) xarakterik bir döngə əldə edilir (Şəkil 12.7).

Təsiri Xromosom aberasiyasının təkrarlanması:

Drosophila'nın X-xromosomunun B (bar) lokusunda çoxalma tənqidi şəkildə eksa və shimindir. Çubuq göz, gözlərin normal göz formasına nisbətən daha dar olduğu bir xarakterdir. This phenotypic character is due to duplication for a part of a chromosome. The Bar character is due to duplication in region 16A of X-chromo- some (Fig. 12.8).

Barred eye individuals (16A 16A) give rise to ultra-bar (16A 16A 16A) and normal wild type (16A) due to unequal crossing over (Fig. 12.9). Barred eyes have different phenotypes in homozygous bar and hetero­zygous ultra-bar individuals although in each case, number of 16A segments remains the same (Fig. 12.10). This was called position effect.

Növləri Duplication of Chromosomal Aberration:

Duplication are of different types on the basis of position of duplicated segment (Fig. 12.11):

(i) Tandem duplication – adjacent region

(ii) Displaced homo-brachial duplication – at a displaced position of the same arm

(iii) Displaced heterobrachial duplication – on the different arm of the same chromo­some

(iv)Transposed duplication – on a different chromosome

(v) Reverse tandem duplication – duplicated segment found as a reverse repeat at adja­cent region.

5. Inversion of Chromosomal Aberration:

Inversion represents reverse gene order in the chromosome.

Inversions originate when parts of chromosome become detached, turn through 180°, and are reinserted in such a way that the genes are in reversed order (Fig. 12.12). Some inversions presumably result from entanglements of the threads during the meiotic prophase and from the chromosome breaks that occur at that time.

For example, a certain segment may be broken in two places, and the two breaks may be in close proximity because of a chance loop in the chromosome.

When they rejoin, the wrong ends may become connected. The part on one side of the loop connects with a broken end different from the one with which it was origi­nally connected. This leaves the other two bro­ken ends to become attached. The part within the loop thus becomes turned around and inverted.

Inversions may survive the meiotic process and segregate into viable gametes. Chromosome pairing is essential in the produc­tion of fertile gametes. The mechanism by which homologous chromosomes heterozygous for inversions accomplish such pairing in the meio­tic sequence is depicted in Figs. 12.13 and 12.15.

The products of crossing over and sub­sequent stages of meiosis are different for the two types of inversions.

Inversions can be of two types:

(i) Paracentric inversion and

Paracentric inversions are those inversions where inverted segments do not include centro­meres. On the other hand, in a pericentric inver­sion, inverted segment includes centromere.

Paracentric Inversion:

In paracentric inver­sion, a single crossover or an odd number of crossovers in inverted region results in the for­mation of a dicentric chromosome (having two centromeres) and an acentric .chromosome (with no centromere). Of the remaining two chromatids, one remains normal and the other carries the inversion.

The dicentric chromatid and the acentric chromatid are observed at anaphase I in the form of a bridge and a fragment (Fig. 12.14). Crossing over within and outside inversion lead to various kinds of deficiencies and duplications.

Pericentric Inversion:

In pericentric inver­sion, the pachytene configuration observed is similar to that of paracentric inversion. But the products of crossing over and configurations at subsequent stages of meiosis differ. Two of the four chromatids will have deficiencies and dupli­cations. No dicentric bridge or acentric fragment are formed (Fig. 12.15).

As the two chromatids resulting from cross­ing over have deficiencies and duplications, the gametes having these chromosomes do not function and lead to considerable gametic or zygotic lethality. The plants show pollen steri­lity. The only crossovers which can be recov­ered are double crossovers, and the observed frequency of recombination between any two genes is considerably reduced.

Thus inversions are called crossover suppressors. This property of inversion has been utilized in the production of CIB stock, used by Muller for detection of sex linked lethal mutations. Three different kinds of non-crossover progenies (1 : 2 : 1) are obtained by selfing of an inversion heterozygote (Fig. 12.16).

6. Translocation of Chromosomal Aberration:

Sometimes a part of a chromosome becomes detached and joins to a part of a non-homologous chromosome, thus producing translocation. Translocations have been described in a number of plants and are important factors in the evolu­tion of certain plant groups such as Datura and Oenothera.

Types of Translocation:

Three types of translocations are observed:

(i) Simple translocation:

The broken part gets attached to one end of non-homo­logous chromosome.

(ii) Shift translocation:

Broken part gets inserted interstitially in a non-homologous chromosome.

(iii) Reciprocal translocation:

When parts of chromosomes belonging to members of two different pairs become exchanged (Fig. 12.17).

If a translocation is present in one of the two sets of chromosomes, that will be a translocation heterozygote. In such a plant, nor­mal pairing into bivalents will not be possible among chromosomes involved in translocation.

Due to pairing between homologous segments of chromosomes, a cross shaped (+) figure invol­ving four chromosomes (quadrivalent) will be observed at pachytene. This ring of four chromo­somes at metaphase I can have one of the following three orientations (Fig. 12.18):

In this orientation, alternate chro­mosomes will be oriented towards the same pole.

This is possible by attaining an “eight” (8) like configuration.

In this orientation, adjacent chrotromeres will orient towards opposite poles. A mosomes having non-homologous centromeres ring of four chromosomes will be observed.

In this orientation, adjacent chromosomes having homologous centromeres will orient towards the same pole. A ring of four chromosomes is obtained.

Alternate disjunction gives functional gametes. Adjacent I and Adjacent II will form gametes, which would carry duplications or defi­ciencies and as a result would be nonfunctional or sterile. Therefore, in a plant having a trans­location in heterozygous condition, there will be considerable pollen sterility.

The different kinds of progenies in the ratio 1:2:1 are obtained due to self-fertilization in a translocation heterozygote through alternate disjunction (Fig. 12.19). The first case of translocation was found in Oenothera. Tradescantia and Rhoeo also have translocations In heterozygous conditions.

Balanced Lethals and Balanced Hetero­zygosity:

When translocation involves more than two non-homologous pairs of chromosomes, meiotic rings containing six, eight or more chromosomes can be obtained. These events are not rare and are extensively seen in Oenothera.

Oenothera has the following characteristics:

(i) Some of its races produce new hereditary types at a frequency that is much higher than that commonly expected for muta­tion.

(ii) Many Oenothera races, such as O. lamarckiana, produce seeds that are about 50 percent lethal when ordinarily self- pollinated but fully viable when outbred to other races.

iii) All Oenothera races have seven pairs of chromosomes. The first meiotic meta- phase configuration ranges from seven individual bivalents through various com­bination of rings and bivalents to a single ring of 14 chromosomes.

In O. lamarckiana a ring of 12 chromo­somes instead of a ring of 14 chromosomes is observed. Since alternate segregation is almost exclusively observed for these rings, duplica­tions and deficiencies are generally absent and entire translocation complexes segregate as a unit in each gamete.

In O. lamarckiana alternate segregation in the ring of 12 gave two comple­xes: 3.4, 12.11, 7.6, 5.8, 14.13, 10.9 and 4.12, 11.7, 6.5, 8.14, 13.10, 9.3 (symbolizing each of the seven arms of each of the seven pairs of metacentric chromosomes as 1.2, 1.2, 3.4, 3.4, 5.6, 5.6 13.14, 13.14).

Each is also bear­ing the 1.2 chromosome of the segregating biva­lent. Any other type of segregation in the heterozygote would produce unbalanced gametes. Thus each complex of six chromosomes is con­sidered as a linkage group. These two were named as gaudens and velans by Renner (Fig. 12.20).

O. lamarckiana does not produce either velans / velans or gaudens / gaudens, although both homozygotes are chromosomally balan­ced. Apparently, recessive lethals are main­tained in both the velans and gaudens com­plexes, so that homozygous combinations are lethal. This lethality affects the zygotes, so that half the seeds do not germinate. The gametic or zygotic lethality leads to survival of only heterozygotes.

In gametic lethality, only one of the two types of gametes function on the male side, the other type being functional on the female side, thus giving rise to only one type of progeny, which is heterozygous. In zygotic lethality on the other hand, both types of gametes will function on male as well as on female side, but the homozygote progeny due to recessive lethal genes does not survive (Fig. 12.21).

Similar to Oenothera, Rhoeo discolor is a structural heterozygote where there is a ring of 12 chromosomes in meiosis (Fig. 12.22).

7. Other Forms of Chromosomal Aberrations:

Centric Fusion and Fission:

Centric fusion is a process that leads to a decrease in chromosome number. Two acrocentric chromosomes join together to produce a metacentric chromosome. This phenomenon is also called Robertsonian translocation.

Dissociation or fission is process that leads to an increase in chromosome number. In dissociation, a metacentric (commonly large) and a small supernumerary metacentric fragment become trans-located, so that two acrocentric or sub-metacentric chromosomes are produced.

Direct fission of centromere of metacentric chro­mosome leads to two telocentric chromosomes (misdivision). Fusion and fission are the main mecha­nisms by which the chromosome number can be decreased and increased during evolution of the majority of animals and in some groups of plants (Fig. 12.23).

A new type of chromo­some may arise from a break (i.e., a misdivision) at the centromere. As shown in Fig. 12.24, the two resultant telocentric chromosomes may open up to produce chromosomes with two identical arms (i.e., iso-chromosomes). This type of chromosome is produced in irradiated mate­rial. At meiosis they may pair with themselves or with a normal homologue.

Sister Chromatid Exchange:

A sister chro­matid exchange is an interchange of DNA between sister chromatids in a chromosome, presumably involving DNA breakage followed by fusion. Sister chromatid exchanges are diffi­cult to find using common cytological methods because the chromatids are morphologically identical.

Such chromatid exchanges were first described in studies in which 3 H-thymidine was added during a replicating cycle which was followed by another cycle in a non-radioactive medium. Analysis of this phenomenon has been greatly facilitated by the use of bromodeoxyuridine (BrdU), a thymidine analogue that can be incorporated into the DNA of replicating cells instead of the original base.

If BrdU is followed by a fluorescent dye (Hoechst 33528), the fluo­rescence of the segments that contain BrdU is greatly diminished in comparison with those of the original base. Furthermore, there is also a similarly decreased staining with the Giemsa stain.

The use of this technique, however, has been unable to discover whether the chromatid exchange could occur spontaneously or whether it is induced by the BrdU.

It has, though, been of great help in differentiating the various inherited diseases characterized by chromosome fragility, which have an increased frequency of sister chromotid exchanges and a tendency to have associated neoplasia. Some of the diseases (e.g. Bloom’s syndrome, Fanconi’s anemia, and ataxia- telangiectasia) are presumably related to defects in DNA repair.

Sister chromatid exchange has also been important in studying the effect of mutagens on the chromosomes. Various mutagenic drugs that are alkylating agents, such as mitomycin C and nitrogen mustard, produce a great number of breaks and chromatid exchanges (Fig. 12.25). The intimate association of sister chromatid exchange with mutagenesis and carcinogenesis may have important medical implications.

Effects of Chromosomal Aberra­tion:

In most cases, homozygosity for deficiencies or deletions has a deleterious effect and leads to death. Duplications may have more desirable effects than the loss of chromosome substances. Even in this category, there is a disturbance of chromosome balance and in instances of large duplications, a reduction in fertility as well as in vigour may occur.

Translocation in Oenothera lamarckiana produces 50% non-viable seeds. The viable seeds are all translocation heterozygotes (bal­anced lethal system). In Rhoeo discolor, the only translocation heterozygotes are survivors. In Clarkia, Paeonia, translocation and normal homozygotes are also common.

Sometimes in Oenothera, Rhoeo, chromosomes disjoin in an irregular manner, new translocations are produced and crossing over between different complexes may take place. All these changes produce recognisable phenotypic effects.

The occurrence of inversions is less recor­ded than translocations. In flowering plants with vegetative reproduction, for instance, in Tulipa, heterozygosity for inversions has, however, turned out to be frequent and in Paris quadrifolia, every plant seems to be heterozygous for one or several inversions (Muntzing).

That, inversions are common in plants with vegetative reproduc­tion is due to the fact that structural alterations arise and accumulate in them without particular disadvantages. Reproduction is not affected on account of structural aberrations. Since these plants in question reproduce exclusively or pre­dominantly in vegetative way, the aberrations affecting sexuality and seed setting are of no prime importance.

8. Detection of Chromosomal Aberrations:

The alterations of chromosome structure can however be detected through comparative analysis of karyotypes. The gross chromosomal changes and their location can conveniently be studied through clarification of chromosomal details and their comparison with unaltered genotypes.

The study of meiosis too provides with a powerful method of detection, provided the changes are adequate to bring out the detectable changes in meiotic behaviour.

The study of detection includes formation of loops for the deficiency, inversion bridges for inverted segments as well as ring formation for structural heterozygotes. The formation of multivalent also clearly indicates the duplication of chromosomes. As such, meiotic analysis can provide clear indication of the changes the chromosomes have undergone affecting their structure.

However, gradually a number of modified methods have come up through which finer segments of chromosome can be micro­scopically differentiated. These methods permit identification of minute chromosome segments which otherwise become difficult to resolve through karyotype or pachytene analysis or study of meiotic details.

The two methods which are now widely applied for detection of chromosomal and genomic alterations are (1) chromosome banding and (2) In situ hybridization (ISH).


Metafaza

Zamanı metaphase, the “change phase,” all the chromosomes are aligned in a plane called the metaphase plate, or the equatorial plane, midway between the two poles of the cell. Bacı xromatidlər hələ də cohesin zülalları ilə bir -birinə sıx bağlıdır. Bu zaman xromosomlar maksimum dərəcədə sıxlaşır.

Şəkil 9 Metafaza. Şəkil krediti Kelvin13 Wikimedia.


Homology Effects

Sean M. Burgess , in Advances in Genetics , 2002

B. Overview of meiotic chromosome dynamics

The S phase preceding the meiotic divisions in yeast takes approximately three times longer than S phase in nonmeiotic cells ( Cha və s., 2000) . It has been proposed that this additional time is required to establish the foundation on which meiotic chromosome dynamics will be played out. This foundation may include the binding of factors required for homolog pairing, recombination, bouquet arrangement, or SC formation ( Zickler and Kleckner, 1999 ). Immediately prior to meiotic S phase (i.e., in premeiotic G1), homologs are paired along their lengths by multiple, interstitial interactions as detected using FISH ( Section V.A Weiner and Kleckner, 1994 Burgess və s., 1999) . During the period of S phase, pairing interactions between homologs are lost and restored ( Weiner and Kleckner, 1994 Cha və s., 2000) . Cohesion between sister chromatids is likely established during meiotic S phase, as it is established during S phase in nonmeiotic cells ( Uhlmann and Nasmyth, 1998 ).

Following DNA replication, meiotic recombination is initiated by the formation of DSBs catalyzed by the Spo11 protein ( Sun və s., 1989 Cao və s., 1990 Padmore və s., 1991 Bergerat və s., 1997 Keeney və s., 1997 Borde və s., 2000) . At least 10 genes other than SPO11 are required for the initiation of DNA double-strand breaks, including RAD50, MRE11, XRS2, REC102, REC103/SK18, REC104, REC114, MEI4, MER1, MER2, və MRE2, while mutations in a second class of at least four genes give a 5–10-fold reduction in DSB formation (reviewed by Keeney, 2001 Table 3.2 Figure 3.3A1 Section IV.C ). Some members of this second class, including RED1, MEK1/MRE4, və HOP1, are likely involved in forming higher-order chromosome structure rather than in participating directly in DSB formation (reviewed in Roeder, 1997 Zickler and Kleckner, 1999 Dresser, 2000 and below). Another member of this class includes the motor protein KAR3, which may be involved in chromosome movement during meiotic prophase ( Bascom-Slack and Dawson, 1997 ).

Cədvəl 3.2. Meiotic Mutant Phenotypes

AllelePairing levels aRecombination initiation (DSB formation/resection) bSC morphology [axial elements (AE), synaptonemal complex (SC), interaxis connectors (IC)]İstinadlar c (pairing levels, recombination initiation, SC morphology)
spo11 Δ+/+ND/NAAE − , SC − [1–3], [4], [3]
spo11-Y135F+ + ++ND/NAND[5], [6], [NA]
rad50Δ++/+ND/NAAE +/− , SC − [1], [3], [4], [7]
rec102Δ++ND/NAAE + , SC − [8], [9], [10]
mei4Δ++ND/NAAE + , SC − [8], [11], [12], [13]
mer 2Δ++ND/NAAE + , SC − [2], [2], [2]
hoplΔ+ + ++/+++ND to &lt 10% of WT/yesAE + , SC − [1], [3], [8], [14], [3], [15]
mer1 Δ+ + +/++∼10% of WT/yesAE + , SC − [1], [8], [16], [17]
red1Δ++ND to 20% of WT/yesAE + , SC − [8], [18], [19]
mekl Δ/mre4 Δ++++10–20% of WT/yesAE + , SC +/− [8], [18], [19]
sae2Δ/coml Δ+100%/no [20], [20], [21], [20]
rad50S++/++100%/noAE + , SC +/− [1], [3], [7], [7]
mre1 1S+100%/noAE + , SC + (nonhomologous)[22], [22], [22]
hop2Δ+ to +++100%/hyperAE + , SC + (nonhomologous)[23], [23], [23]
dmc1Δ+ + +/+++100%/hyperAE + , SC + (delayed)[1], [24], [18], [25], [26], [24], [25]
rad51Δ+++100%/hyperAE + , SC + (delayed)[24], [18], [26], [25], [24]
rad51 Δdmc1 Δ+ + +100%/hyperND[1], [24], [26], [24]
ndj1 Δ/taml Δ++++ (delayed)NDAE + , SC + (delayed)[27], [ND], [28], [29]
zip1 Δ++++100%/yesAE + , SC − , IC + [8], [18], [24], [30]
zip1 Δdmc1 Δ++NDAE + , SC − , IC − [24], [ND], [24]
zip2++++NDAE + , SC − , IC + [31], [ND], [31]

Meiotic DSBs, recombination intermediates and products can be detected physically (in real time) during meiosis using gel electrophoresis and Southern blotting techniques. These intermediates include (in temporal order of appearance): 3′ ssDNA tails produced by exonucleolytic digest of the 5′ ends of breaks, single-end invasions (SEI), double Holliday junctions (dHJ), and mature recombinant DNA products ( Cao və s., 1990 Sun və s., 1991 Bishop və s., 1992 Collins and Newlon, 1994 Schwacha and Kleckner, 1994 , 1995 Nag və s., 1995 Allers and Lichten, 2000 Hunter and Kleckner, 2001 ). Mature recombinants arise at the end of pachytene, when full levels of SC are present ( Table 3.1B Roeder, 1997 Zickler and Kleckner, 1999 ). Many of the genes involved in meiotic recombination and SC formation are listed in Figure 3.3A . The recombined DNA products, in conjunction with cohesion between sister chromatids, hold the homologs on the meiotic spindle and ensure a proper reductional division at anaphase I of meiosis (reviewed in Moore and Orr-Weaver, 1998 ). These connections presumably provide the tension necessary to align chromosomes between the spindle poles ( Nicklas 1977 ).

The conversion of DSBs into recombinant products involves many of the same genes that are required for homologous recombination in mitotically dividing cells ( Section III.A Smith and Nicolas, 1998 Paques and Haber, 1999 ). The yeast RecA homologs, RAD51, and the meiosis-specific DMC1 gene, are likely involved in homology sensing. Hər ikisi rad51 Δ və dmc1 Δ mutants form meiotic DSBs, yet the breaks become hyperressected and fail to form dHJs with the homologous chromosome ( Table 3.2 Bishop və s., 1992 Shinohara və s., 1992 Schwacha and Kleckner, 1995 Xu və s., 1997) . ikən RAD54 is likely involved in the homology-sensing mechanism for homologous recombination in mitotically dividing cells (see Section V.A ), the related gene TID1/RDH54 likely takes over this function during meiosis. The tid1Δ/rdh4Δ mutant is severely defective for meiotic recombination, while RAD54 appears to be dispensable ( Shinohara və s., 1997b Schmuckli-Maurer and Heyer, 2000 ). The severe recombination defect exhibited by the rad54Δ tid1 Δ/rdh4Δ double mutant, however, is suggestive of some overlapping roles for these genes in meiotic cells ( Shinohara və s., 1997b) . Other genes involved in meiotic recombination include RAD52, RAD55, RAD57, və RPA1 ( Gasior və s., 1998) , which are also involved in homologous DSB repair in nonmeiotic cells (see Section III.A ).

During meiosis, homologous chromosomes are used as the substrate for recombinational repair of the DSB ( Kleckner, 1996 Roeder, 1997 Schwacha and Kleckner, 1997 ). In contrast, in mitotically dividing cells, DSBs introduced during G2 are repaired using the sister chromatid as a template for repair ( Fabre və s., 1984 Kadyk and Hartwell, 1992 ). DMC1RED1 likely play important roles in homolog/sister discrimination in meiosis. RED1 is important for the formation of DSBs that are channeled into an interhomolog-only pathway, and DMC1 is important for directing such breaks into dHJ formed between homologs ( Schwacha and Kleckner, 1997 ). Defects in homolog/sister bias have also been inferred by observing increased levels of unequal sister chromatid exchange in certain mutant strains. One such mutant includes mek1 Δ/mre4Δ ( Thompson and Stahl, 1999 ). MEK1/MRE4 has been shown to encode a kinase that phosphorylates Red1 protein ( de los Santos and Hollingsworth, 1999 Bailis və s., 2000) . ildən mek1 Δ/mre4Δred1 Δ mutants exhibit nearly identical meiotic phenotypes, presumably MEK1/MRE4 is also required for DSB formation along the interhomolog-only pathway ( Xu və s., 1997) . Another class of factors implied to be involved in interhomolog bias by this genetic criterion includes genes involved in meiotic cell-cycle checkpoint functions, encoded by RAD17, RAD24, MEC1,MEC3 ( Grushcow və s., 1999 Thompson and Stahl, 1999 ).

Chromosome organization in the meiotic nucleus also influences the efficiency of recombination, perhaps even more strongly than in nonmeiotic cells. Short homologous DNA segments were found to undergo recombination at an 8- to 17-fold decrease in efficiency when present at ectopic positions on nonhomologous chromosomes compared with segments located at allelic positions ( Goldman and Lichten, 1996 ). Furthermore, the efficiency of ectopic recombination was greater for pairs of loci located near the telomeres than for pairs of interstitial loci. One interpretation of these data is that homologous chromosomes are already co-localized before ectopic recombination takes place, with contributions from both pairing interactions and from the bouquet ( Goldman and Lichten, 1996 ). These authors then went on to explore whether homolog associations may limit interactions between homologous DNA segments present at ectopic positions. They found that when interactions between homologous chromosomes were somewhat compromised (e.g., in a ndj1 Δ/tam1Δ mutant or in the presence of a competing homeologous chromosome from a related species), the levels of ectopic interactions increased ( Goldman and Lichten, 2000 ).

DSB-independent contacts between homologous chromosomes are also likely to be relevant to DSB formation. For example, the presence of nonhomology on one homolog has been shown to affect the levels of DSB formation at an allelic region on the other homolog transda ( Xu and Kleckner, 1995 Bullard və s., 1996 Rocco and Nicolas, 1996 ). This effect may be similar in nature to the alteration of chromatin structure at an allelic position transda in the presence of heterology, which has been shown to occur in premeiotic cells at a known meiotic DSB hot spot (see Section V.A Keeney and Kleckner, 1996 ). Homolog pairing is not absolutely required for DSB formation, since high levels of DSBs were observed when no homolog was present in haploid yeast programmed to enter meiosis ( De Massy və s., 1994 Gilbertson and Stahl, 1994 ). Such DSBs, however, were delayed somewhat in this situation, suggestive of some effect of homolog association. Pairing could thus act to influence the timing of DSB formation or to influence where DSBs occur along the length of a chromosome.

In summary, meiotic recombination appears to be mechanistically similar to the DSBR pathway that functions in mitotically dividing cells. Meiotic recombination has specialized features which provide programmed formation of DSBs, promote interhomolog-specific interactions, and also promote other features of meiotic chromosome metabolism not discussed here (including crossover control and formation of the SC see Figure 3.3A ). In addition, homolog pairing interactions occurring independent of DSB formation may influence meiotic recombination.


Metodlar

Model potentials

As briefly described in the main text, we employed coarse-grained molecular dynamics (MD) simulations with the Langevin thermostat. Specifically, we employed a velocity-Verlet MD integrator with a fixed time step of 0.01. In our MD simulations, we modeled chromosomes as chains consisting of spherical monomers and linearly connecting springs, and modeled condensins as point particles.

Each chromosome consists of N. monomers with diameter .. = 1, mass m = 1, and friction γ = 1. The potential for chromosomes is described as (2) where UexclUspr represent the volume exclusion among monomers and spring interactions between neighboring monomers in the chain, respectively.

The excluded volume interaction Uexcl is described by a Weeks-Chandler-Andersen (WCA) potential, which corresponds to the repulsive part of the Lennard-Jones potential: (3) for and 0 elsewhere, where ri, j denotes the distance between the centers of the i-th and j-th monomers. At ri, j = .., the interaction energy is .. = 1kBT, harada kBT are the Boltzmann constant and the temperature, respectively. To avoid numerical instability, we introduce a cut-off at a maximum energy of the potential ..kəsmək = 1000kBT.

The spring interaction Uspr between neighboring monomers in a chain is described by the harmonic potential: (4) where ri, i+1 is the distance between the i-th and (i + 1)-th monomer centers, dB is the natural length of the springs, and ..spr is the spring coefficient. We chose the parameters dB = ....spr = ..kəsmək. The spring has no excluded volume (phantom spring). Thus, spring-spring and spring-monomer can pass through each other, which is mediated by the strand-passage activity of topoisomerase II. Note that actual frequency of the strand passage was low due to the excluded volume of the monomers connected by springs (see S1 Appendix).

The potential for condensins is described as (5) where UdöngəUattr represent two functions of the condensins, chromatin loop-holding and inter-condensin attractions, respectively.

With the loop-holding potential Udöngə, a condensin interacts with two defined chromatin monomers to make a chromatin loop. The potential is described by the harmonic potential: (6) where is the distance between the i-th condensin and its two interacting monomers, and M is the number of condensins that interact with one chromosome by the loop-holding potential in other words, the chromosome has M ilmələr. Since we consider the consecutive loop structures in a chromosome by condensins, the length of the chromatin loop is L = N./M, və i-th condensin bonds to the (i − 1)L-th and the (iL − 1)-th chromatin monomers to make a loop with length L, where the order of condensins is aligned with the order of chromatin monomers. Fdöngə is the strength of the interaction.

The inter-condensin attraction potential Uattr is described by the harmonic potential: (7) for and 0 elsewhere, where denotes the distance between the centers of the i-th and j-th condensins. Δ, M′, and Fcond are the threshold distance, total number of condensins (M′ = M for one-chromosome simulations and M′ = 2M for two-chromosome simulations), and the strength of attractions, respectively.

Initial loop formation process

We established an initial configuration of chromosomes with crossed loops as follows. Consecutive loop structures were made using a loop extrusion mechanism deterministically. The polymer length N., loop length L, and condensin number M have a relation N. = LM. The number of crossing Cr determines the structure within a loop.

Fig 7 shows a schematic picture of the deterministic loop extrusion process with crossings. Each condensin has two bonds. Each bond connects condensin with a chromatin monomer by the harmonic potential. First, the two bonds connect similarly between the i-th condensin and the (i − 0.5)L-th monomer (Fig 7a). The condensins are arranged at regular intervals of L. As time passes, the two bonds proceed in a step-by-step manner in the opposite direction along the chromosome chain (Fig 7b). Then, a loop is extruded by each condensin (Fig 7c). After a certain time step, the length of the extruded loop becomes L/Cr, and then the condensin makes a crossing structure in the loop by changing the spring connection to monomers (Fig 7d). The process of making the crossing structure is shown in the inset of Fig 7. After the length of the extruded loop becomes L/Cr, the two chromatin springs cross at the same time as the condensin bonds proceed (Fig 7B). Then, the condensin bonds continue to proceed. This loop extrusion process finally results in a loop structure with crossings (Fig 7e).


Videoya baxın: Insan genetikasi (Yanvar 2023).