Məlumat

13: Modul 10: Genlər və Xromosomlar - Biologiya

13: Modul 10: Genlər və Xromosomlar - Biologiya


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

13: Modul 10: Genlər və Xromosomlar

Xromosomiya: Genomlar və Xromosomlar arasındakı boşluğun aradan qaldırılması

DNT sıralama texnologiyasındakı son inkişaflar, sıralanan genom sayında sürətli bir artım təmin edir. Bununla belə, genom biologiyasında bir çox fundamental suallar cavabsız qalır, çünki ardıcıllıq məlumatları tək başına genomun xromosomlara necə təşkil edildiyini, bu xromosomların hüceyrədəki mövqeyini və qarşılıqlı təsirini, xromosomların və onların bir-biri ilə qarşılıqlı təsirini necə dəyişdiyini başa düşmək iqtidarında deyil. ətraf mühitin stimullarına cavab olaraq və ya zamanla. DNT ardıcıllığı ilə xromosom quruluşu və funksiyası arasındakı yaxın əlaqə genom arxitekturasının genom plastisiyasında oynadığı rolu daha ətraflı başa düşmək üçün genomik və sitogenetik məlumatların inteqrasiyası zərurətini vurğulayır. "Xromosomika" termininin genom sıralamasını, sitogenetikanı və hüceyrə biologiyasını əhatə edən bir yanaşma olaraq qəbul edilməsini və xromosomikanın evteriya məməlilərində cinsi təyin edən gen kimi yeni kəşflərə səbəb olduğu yerləri təqdim etməyi təklif edirik. Daha da əhəmiyyətlisi, xromosomik inqilaba girərkən gələcəyə və cavablandırıla biləcək suallara baxırıq, məsələn, xromosomların yenidən qurulmasının spesifikasiyadakı rolu və sentomerlər kimi daha tez inkişaf edən bölgələrin rolu, genomun plastisiyasında oynayır. . Bununla belə, xromosomikanın tam potensialına çatması üçün bir sıra problemləri həll etməliyik, xüsusən də yeni nəsil sitogenetiklərin hazırlanması və genomika, sitogenetika, hüceyrə biologiyası və bioinformatikanın tədqiqat sahələri arasında daha sıx birləşməyə sadiqlik. Bu çətinliklərin öhdəsindən gəlmək, genomun təkamülünü və funksiyasını anlamaqda çığır açan kəşflərə səbəb olacaq.

Açar sözlər: centromere xromosomların yenidən təşkili sitogenetik təkamül genom biologiya genom plastiklik cinsi xromosomlar.

Maraqların toqquşması bəyanatı

Müəlliflər maraqların toqquşmadığını bəyan edirlər.

Rəqəmlər

DNT-nin yenidən xromosoma çevrilməsi. İki zəncirli DNT spiral ətrafına bükülmüşdür...

Ardıcıl olaraq əldə edilən irəliləyişlər…

Kəşfdə birləşmiş sitogenetik və genomik məlumatlar vasitəsilə əldə edilən artımlı irəliləyişlər…

İnteqrativ qırılma modeli,…

Genom təkamülünün öyrənilməsi üçün çox qatlı bir çərçivə olan inteqrativ qırılma modeli ...


Kinesin-13 zülalları Kif2a, Kif2b və Kif2c/MCAK insan hüceyrələrində mitoz zamanı fərqli rollara malikdir.

İnsan genomunda Kif2a, Kif2b və MCAK (Kif2c) adlı kinesin-13 zülallarını kodlayan üç unikal gen var. Kif2a və MCAK mitozda rollarını sənədləşdirmişlər, lakin Kif2b funksiyası müəyyən edilməmişdir. Burada biz Kif2b-nin mədəni hüceyrələrdə çox aşağı səviyyələrdə ifadə edildiyini və GFP-Kif2b-nin əsasən sentrosomlara və orta cisimlərə, həm də mili mikrotubullara və keçici olaraq kinetokorlara lokalizasiya etdiyini göstəririk. Kif2b çatışmazlığı olan hüceyrələr monopolyar və ya qeyri-mütəşəkkil millər toplayır. Kif2b çatışmazlığı olan hüceyrələrdəki xromosomlar tipik kinetoxor-mikrotubul əlavələrini göstərir, lakin hərəkət sürəti nəzarət hüceyrələri ilə müqayisədə təxminən 80% azalır. Kif2b çatışmazlığı olan bəzi hüceyrələr anafazaya cəhd edir, lakin parçalanma borusu geriləyir və sitokinez uğursuz olur. Kif2a çatışmazlığı olan hüceyrələr kimi, bipolyar iş mili yığımı MCAK və ya Nuf2-nin eyni vaxtda çatışmazlığı və ya aşağı dozada nokodazol ilə Kif2b çatışmazlığı olan hüceyrələrə bərpa edilə bilər. Bununla birlikdə, Kif2b çatışmazlığı olan hüceyrələr, NuMA və HSET-in qütb fokuslanma fəaliyyətləri pozulduqda bipolyar milləri yığmaları ilə unikaldır. Bu məlumatlar, Kif2b funksiyasının mil yığılması və xromosom hərəkəti üçün lazım olduğunu və Kif2a, Kif2b və MCAK'ın mikrotübül depolimeraz aktivliklərinin insan hüceyrələrində mitoz zamanı fərqli funksiyaları yerinə yetirdiyini nümayiş etdirir.

Rəqəmlər

Mədəni hüceyrələrdə Kif2b ifadəsi...

Mədəniyyət hüceyrələrində Kif2b ifadəsi. (A) Transfeksiya edilməmiş U2OS hüceyrələrindən ümumi hüceyrə çıxarışı ...

GFP-Kif2b lokalizasiyası. (A) İnsan…

GFP-Kif2b lokalizasiyası. (A) GFP-Kif2b-ni ifadə edən insan U2OS hüceyrələri interfaza zamanı və…

Kif2b mili üçün vacibdir ...

Kif2b, iş mili bipolyarlığı üçün vacibdir. (A) Müalicə olunmamış U2OS və ya U2OS hüceyrələri köçürülür ...

Xromosom sürətləri yatırılır…

Kif2b çatışmazlığı olan hüceyrələrdə xromosom sürətləri sıxılır. (A) U20S hüceyrələri ilə müalicə edildi ...

Kif2b çatışmazlığı olan hüceyrələr sabit kinetoxor əmələ gətirir…

Kif2b çatışmazlığı olan hüceyrələr sabit kinetoxor mikrotübül əlavələri əmələ gətirir. U2OS hüceyrələri ya müalicə olunmamış, ya da…

Kif2b çatışmazlığında sitokinez pozulur ...

Kif2b çatışmazlığı olan hüceyrələrdə sitokinez pozulur. Kif2b çatışmazlığı olan hüceyrələrin vaxtaşırı DIC mikroskopiyası…

Kif2a, Kif2b və MCAK var…

Kif2a, Kif2b və MCAK mitoz zamanı fərqli funksiyalara malikdir. (A) Mitozun faizi...

Kinezin-13 genlərinin filogenetik müqayisəsi.

Kinesin-13 genlərinin filogenetik müqayisəsi. Kodlanmış üç kinesin-13 zülalından amin turşusu sekansları…


Nəticələr və müzakirə

FISH analizi ilə doqquz PKC lokusunun xromosomal incə xəritəsi

Genomik klonlar doqquz insan PKC izotipi üçün cDNA zondlarından istifadə etməklə insan genomik kitabxanalarından yüksək sərt hibridləşmə şəraitində təcrid edilmişdir. Polimeraz zəncirvari reaksiya (PCR) ilə təsdiqlənmiş genomik PKC klonları (gen başına beşə qədər klon) sonradan FISH istifadə edərək PKC gen modulunun insan xromosomal yerini təyin etmək üçün istifadə edilmişdir. İki qardaş xromatidin hər birində metafazların əksəriyyətində 9 fərqli PKC geninin kompozit karyotipini göstərən Şəkil 1a -da göstərilən mövqelərdə floresan dubletlər müşahidə edildi. Heç bir başqa xromosom sahəsi əhəmiyyətli flüoresan siqnallar nümayiş etdirməmişdir (məlumatlar göstərilmir). Çox əhəmiyyətli orta yaşıldan qırmızıya profil yaratmaq üçün səkkiz siqnal daşıyan xromosomun flüoresans intensivliyi ölçüldü. Bu profil, xromosom zolağına floresan siqnalların obyektiv təyin edilməsinə imkan verən standart xromosom ideoqramlarının ölçüsünə xətti olaraq daxil edilmişdir. Metafaza insan xromosomlarında floresan ləkə paylanmasının diaqramatik təqdimatı Şəkil 1b -də göstərilmişdir.

FISH tərəfindən doqquz insan PKC gen lokusunun metafaza yayılması üçün xromosomal xəritələşmə yayılır. (a) FISH (yaşıl rəngdə) tərəfindən insan metafazına (DAPI/PI bantlanması) təyin edilmiş doqquz fərqli PKC geninin kompozit karyotipi. PKC gen məhsulu etiketi, ortalanmış floresans zirvəsinin müvafiq xromosom bandına təyin edilməsini göstərir. (b) Floresan ləkələrin paylanmasını əks etdirən ideoqramlar (ideoqramların kənarındakı şaquli çubuqlarla göstərilir). Hər bir işarə bir hibridləşmə nöqtəsinin lokalizasiyasını təmsil edir n = alınan metafazaların sayı.

Beləliklə, bütün üzvlərin xromosomal yeri, mövcud məlumat dəstini təsdiq etmək və/və ya düzəltmək üçün gözəl xəritələndirilmişdir. Cədvəl 1 -də göstərildiyi kimi, doqquz insan PKC üzvündən beş izotip - PKCα, β, δ, ζ və ι - mövcud ədəbiyyatda fərdi insan xromosomlarına düzgün təyin edilməmişdir [5,7,8,9,10, 11,12,13]. PKC genləri üçün xromosom yerlərimizin genom layihəsi təyinatları (HUGO) ilə müqayisəsi, nəticələrimizi ümumiləşdirdi, lakin ətraflı FISH analizimiz inkişaf etmiş Xəritəçəkmə həllini təmin etdi.

Xüsusilə, 3q26 -da əlavə bir FISH siqnalı aşkar etdiyimiz üçün X xromosomunda (Xq21.3 [13] və HUGO, bax Cədvəl 1) PKCι gen lokusunun bildirilən lokalizasiyası təsdiqlənə bilmədi. İnsan genomunun çəkilmə ardıcıllığından təcrid edildikdən sonra, PKCi saxlayan Xq21.3 xromosom DNT ardıcıllığının 3q26 -da orijinal genə bənzər bir işlənmiş psevdojen olduğu ortaya çıxdı. Bu PKCι Xq21.3 yalançı, fasiləsiz açıq oxu çərçivəsini (ORF) ehtiva edir və retrotranspozisiya yolu ilə mənşəyə uyğun intronlar yoxdur. Maraqlıdır ki, ORF-ni 27 amin turşusu ilə uzadan dayanma kodonunda bir nöqtəli mutasiya (Şəkil 2) istisna olmaqla, PKCι gen ardıcıllığı ilə eynidir. Buna görə də PKCι Xq21.3 psevdogeni ifadə oluna bilər. İki potensial PKCi mRNA -nın son dərəcə yüksək şəxsiyyəti səbəbindən, bu ehtimal yalnız ehtimal olunan yalançı bir zülal məhsulunun əlavə 27 amin turşusu ardıcıllığını aşkar etmək üçün hazırlanmış bir antikor istifadə edilərək araşdırıla bilər və belə bir antikor hələ mövcud deyil.

PKCι Xq21.3 psevdojeninin amin turşusu ardıcıllığı. Fasiləsiz ORF qırmızı rəngdədir. Vəhşi tipli TGA stop kodonunu CGA-ya qaytaran nöqtə mutasiyası mavi rənglə göstərilmişdir.

3q26 xromosomunda (və Xq21.3 psevdogenində) PKCι lokusu ilə yanaşı, 12-ci xromosomla (BAC KlonRP11-147C2) xəritələnmiş (bazada) insan genomunun layihəsində başqa bir PKCι genomik ardıcıllığı aşkar edilmişdir. 12-ci xromosomda və 3-cü xromosomda PKCι genlərində intron yerləşdirilməsinin düzülməsi onların genomik quruluşunda mümkün olan ən yüksək homologiyanı göstərdi, məsələn, xromosom 12 PKCι geni ölçü və ardıcıllıqla eyni olan 18 ekzon ehtiva edir (həmçinin 17 intron). FISH tərəfindən müəyyən edilən 3q26 PKCι geni (məlumatlar göstərilmir). 12 -ci xromosomda PKCi ardıcıllığı üçün heç bir BALIQ siqnalı müşahidə oluna bilmədiyi üçün, bu "çox qorunmuş genlərin çoxalması" çox güman ki, silisiumda Mövcud ardıcıllıqdakı səhvlərin mövcudluğunu təsdiq edən qaralama ardıcıllığının montajında ​​səhv.

PKCγ, ζ və θ xromosomlarının ən distal hissələrini (19q13.4 -də PKCγ, 1p36.3 -də PKCζ və 10p15 -də PKCθ) xəritəyə gətirdikləri üçün bu genlərin ifadəsini dəyişdirən bir telomerik mövqe effekti ola biləcəyini göstərir. insan hüceyrələrinin təkrarlanan ömrü. Ancaq hazırda bu barədə heç bir eksperimental dəlil yoxdur.

PKC gen modulunun genomik təşkili

HUGO və bioinformatik vasitələrindən istifadə edərək, doqquz PKC izotip geninin ekzon/intron quruluşunun xarakteristikası olan genomik təşkilatı araşdırdıq (Şəkil 3). PKC lokuslarının ölçüləri təxminən 24.4 kilobaz (kb) (PKCγ) ilə 480 kb (PKCα) arasında dəyişir və 94-188435 əsas cüt (bp) arasında dəyişən 14-18 kodlaşdırma ekzonu və 13-17 introndan ibarətdir. . Ekzonlar kiçik və orta ölçülüdür, 32 ilə 381 nukleotid arasında dəyişir. Bütün intron-exon qovşaqlarının GT-AG qaydasına uyğun olduğu görünür. Bu gen ailəsinin ümumi təkamül mənşəyini (PKC-nin cDNA əsaslı filogenetik ağacı və ən yaxın qohumu PKD, Şəkil 3a ilə göstərildiyi kimi) nəzərə alsaq, onların ekzon quruluşlarının bəzilərinin eyni (və demək olar ki, homologiyasına bənzər olması) təəccüblü deyil. amin turşusu ardıcıllığı) PKC alt ailələrində (Şəkil 3b). PKCα, β, γ, ε, ζ və η ORF-ləri üçün AUG tərcüməsinin başlanğıc yeri ekson 1-də, PKCδ, θ və ι üçün bir intron 5'-tərcümə edilməmiş bölgədə (5'-UTR) və yalnız sonrakı ekzonlar PKC zülallarının funksional sahələrini təyin edir. Buna baxmayaraq, 5'-UTR daxilində əlavə eksonların mövcudluğu bu nöqtədə istisna edilə bilməz.

Dokuz fərqli insan PKC geninin təkamül əlaqələri və quruluşları. (a) PKC izotiplərinin cDNA əsaslı filogenetik ağacı və ən yaxın qohumu PKD. (b) PKC genomik gen ardıcıllığı arasında təkamül müqayisəsi subfamiliyaya xas genomik təşkilatı aşkar etdi. Alt ailələrdə (cərgələrdə qruplaşdırılmış), rəng kodlaşdırması lokuslar arasında qorunmuş ekzon ölçülərinin fərqli kolleksiyalarını göstərir.

Bu struktur genomik məlumatlar PKC genlərinin filogenetik əlaqələrini təmsil etmək üçün istifadə edilə bilər. PKC-nin tənzimləyici və katalitik alt domenlərinin təşkili təkamül dövründə diqqətəlayiq şəkildə qorunub saxlanılmışdır: PKCα-nın ekzon quruluşunu istinad olaraq istifadə edərək, katalitik sahə daxilində exons 10-15, ölçü, təşkilat və ilkin quruluş baxımından ən çox oxşarlığı şərti olaraq (c. )PKC və yeni (n)PKC-lər, lakin atipik (a)PKC-lər deyil. aPKCζ və ι katalitik sahənin ekzon strukturunda cPKC və nPKC-dən çox fərqlidir. Bu xətt boyunca, aPKCι və aPKC -lər həm tənzimləyici, həm də katalitik sahə quruluşlarında bir -birləri arasında xüsusilə qorunmuş görünürlər. Tənzimləmə sahəsindəki cPKC, nPKC və aPKC alt ailələri bir-birindən açıq şəkildə fərqlənir və hətta nPKC-lərdə D-formaları, PKCδ və θ və E formaları, PKCε və η -ə bölünməsi var. Ayrıca, cPKCα və cPKCβ cPKCγ -dən daha çox bir -biri ilə əlaqəli görünür. Ümumilikdə, məlumatlar PKC gen ailəsinin təkamülündə intron itkisi və/yaxud daxiletmə və ekson qarışdırma ilə müşayiət olunan gen duplikasiyasının vacib olduğunu göstərir. Bu ehtiyatlı silisiumda genin incə strukturunun parçalanması da PKC genlərində potensial anormallıqların səmərəli axtarışı üçün ilkin şərtdir.

PKC gen transkriptlərinin alternativ işlənməsi

Müəyyən toxumalarda PKC-nin alternativ birləşmə variantlarının mövcudluğu, bu hüceyrələr daxilində siqnal ötürülməsinin müxtəlif yollarını əks etdirən PKC-də əlavə heterojenliyin təmin edilməsi üçün cəlbedici seçimdir.

Alternativ birləşmə hal -hazırda ən azı bir insan PKC izotipi ilə tanınır. Yalnız təxminən 50 amin turşusunun karboksi-terminal bölgələrində bir-birindən fərqlənən 671 və 673 amin turşularının ardıcıllığını kodlayan iki fərqli PKCβ cDNA klonu təcrid edilmişdir [14,15]. PKCβ xromosom geninin xarakteristikası iki növ PKCβ yaratmaq üçün alternativ olaraq birləşə bilən iki bitişik karboksi-terminal ekzonun mövcudluğuna birbaşa sübut təqdim etdi [16]. Əhəmiyyətli odur ki, bu birləşmə variantları, PKCβI və βII, onların funksiyalarının fərqli olduğunu düşünərək, toxuma selektiv şəkildə ifadə edilir.

Gəmiricilərdə PKC birləşmə variantları məlumdur

Bu yaxınlarda PKCδ-nin siçan variantı - PKCδII təsvir edilmişdir [17]. Bu, orijinal PKCδI ardıcıllığının V3 sahəsindəki kaspaz-3-həssas sahəyə 78 bp (26 amin turşusu) daxil edilməsinə malikdir ki, bu da PKCδII izoformunu kaspaz-3-ə qarşı həssas edir. PKCδI əksər toxumalarda aşkarlanır, halbuki PKCδII testisdə, yumurtalıqda, timositlərdə, beyində və böyrəkdə ifadə olunur [18].

Bundan əlavə, siçovullarda V3 bölgəsindəki eyni sahəyə çərçivə xaricində 83 bp olan bir karboksi-terminal kəsilmiş PKCδIII forması mövcuddur [18]. Genomik DNT analizi, siçan PKCδII ilə siçovul PKCδIII arasındakı fərqin kritik 5 'donor birləşmə yerlərində fərqli bir ardıcıllıqdan qaynaqlandığını ortaya qoydu (məlumatlar göstərilməyib). Yalnız tənzimləmə sahəsini təmsil edən PKCδIII, PKCδI-ə qarşı dominant-mənfi təsir göstərə bilər və beləliklə bu variantı əhatə edən alternativ birləşmə siqnal yollarını modulyasiya edə bilər.

Fərqli 5 'uclu iki siçan PKCζ RNA forması bildirildi. Əsas forma (PKCζ vəhşi növü) hər yerdə ifadə olunur, kiçik forması - protein kinaz M ζ (PKMζ) - tənzimləyici sahəsinin əksəriyyəti olmadan fermentin yalnız katalitik sahəsini kodlayır, normal beyində və müəyyən siçovul prostatında üstünlük təşkil edir. şişlər. Siçovul PKCζ gen lokusu, 5'-heterojenliyi olan iki transkript vermək üçün transkripsiya edilə bilən iki alternativ təşviqçini ehtiva edir [19].

Nəhayət, 20 amin turşusundan ibarət unikal 5 'ardıcıllığı və 444 amin turşusunun PKCθI (= vəhşi tip) ardıcıllığını kodlayan bir PKCθII cDNA klonu siçan testisindən təcrid edilmişdir. PKCθII RNA-nın transkripsiyası, PKCθI geninin 7 və 8 ekonları arasında yerləşən PKCθII-spesifik ekzondan başlayır və bu, alternativ birləşmənin PKCθII-nin əmələ gəldiyi mexanizm olduğunu göstərir. PKCθII cinsi yetkinliklə yaşa bağlı olaraq yalnız testisdə ifadə edilir. C1 tənzimləyici sahəsinin olmaması ilə uyğun olaraq, PKCθII konstruktiv olaraq aktivdir və spermatogenezdə mühüm rol oynaya bilər [20].

İnsan PKC gen modulunda tək nukleotid polimorfizmlərinin təyini

İnsan genomunda bir nüsxədə olan orijinal PKC gen lokusları, Milli Biotexnologiya Məlumat Mərkəzinin [21] mənbələrindən istifadə edərək tək nukleotid polimorfizmləri (SNP) üçün ətraflı təhlil edilmişdir. Hazırda bu verilənlər bazası axtarışlarından məlum olan PKC gen modulunun kodlaşdırma bölgələrindəki 11 SNP arasında, yalnız ikisi (hər biri müvafiq olaraq PKCδ və PKCη-də) sinonim olmayan kodonlara səbəb olur və missens mutasiyalar yaradır (Cədvəl 2). Bu yanlış mənalı mutasiyalar kinaz funksiyasına heç bir açıq şəkildə təsir göstərmir, baxmayaraq ki, bu anda bir təsiri istisna etmək olmaz. Ümumiyyətlə, insan PKC genləri, SNP analizi ilə xarakterizə edildiyi kimi çox dəyişkən bölgələr kimi görünmür, lakin mövcud ekzonik SNP -lər əlaqə və/və ya assosiasiya tədqiqatlarında haplotipləşdirmə məqsədləri üçün istifadə üçün kifayət qədər görünür.

İnsan xəstəlik lokusları ilə incə xəritələnmiş PKC gen lokuslarının xromosom yeri

Xərçəng Genomu Anatomiyası Layihəsindən [22] istifadə edərək, bu doqquz incə xəritəli PKC lokusunun xromosom yerinin insan xəstəlik lokusları ilə müqayisəsi, məsələn, bədxassəli xəstəliyi olan xəstələrdə bu bölgələrdə xromosom aberrasiyaları/qırılma nöqtələrini aşkar etdi (Şəkil 4). Xüsusilə, 17q24 (PKCα), 19q13 (PKCγ), 3p21 (PKCδ), 2p21 (PKCε), 1p36 (PKCζ) və 3q26 (PKCι) yerləri diqqətəlayiqdir, çünki bu müəyyən edilmiş xromosomal bölgələri əhatə edən silinmələr və ya balanslaşdırılmış translokasiyalar tez -tez təsvir olunur. təbii olaraq meydana gələn bədxassəli xəstəliklərdə. Beləliklə, nəzəri olaraq, PKC ailəsinin genləri, xromosomdaxili yenidən qurulma və ya hətta xromosomlararası translokasiyalar zamanı təsadüfi rekombinasiyalarda mümkün xəstəliyə namizəd genlər kimi təsirlənə bilər. abl immunoglobulinin ardıcıllığı və ya bcr bədxassəli vəziyyətə səbəb olan lokuslar (funksiya qazanmaq yolu ilə). Bununla birlikdə, hüceyrə aktivləşdirilməsi, yayılması və apoptozun tənzimlənməsində iştirak edən bir çox digər gen də bu xromosom bölgələrinə daxil edilmişdir. Buna baxmayaraq, Xəritəçəkmə nəticələrimiz bəzi PKC izotiplərinin insan xərçənginə qarışan namizəd genlər ola biləcəyini göstərir.

Xərçəng Genomu Anatomiyası Layihəsi [37] məlumatlarından istifadə edərək, insan PKC gen lokuslarının şişlərdə balanslaşdırılmış aberrasiyaların xromosom lokalizasiyası ilə müqayisəsi. Hər bir gen lokus quruluş diaqramının sağında sadalanan xromosom anormallıq məlumatlarına əlavə olaraq, genin toxuma ifadəsi (ifadə edilmiş ardıcıllıq etiketindən (EST) verilənlər bazalarından) və məlum insan mutasiyalarına dair məlumatlar verilir [38,39]. PKC lokuslarından bir neçəsi diqqətəlayiqdir, çünki bu xromosom bölgəsindəki silinmələr və ya translokasiya hadisələri insan neoplaziyasında təkrarlanan xromosom yenidən quruluşlarının kəsilmə xəritəsində təsvir edilmişdir [22,37]. [37] nəşr olunan bütün hematoloji bədxassəli şişlərdə və bərk şişlərdə təkrarlanan balanslaşdırılmış xromosom aberasiyaları ilə bağlı sitogenetik tədqiqatlar toplanmışdır.

PKC ailəsinin üzvləri, bədxassəli transformasiyaya kömək edən, məsələn, T hüceyrələri də daxil olmaqla, müxtəlif hüceyrələri apoptozdan qoruduğu göstərilmiş, şişləri təşviq edən forbol esterləri üçün hüceyrədaxili reseptorlar kimi səhv siqnal reaksiyalarında iştirak etmişlər [23,24 ]. PKC-ailənin genlərinin potensial olaraq dəyişdirmə qabiliyyətinin nəticəsi olaraq, əksər şiş hüceyrə xətlərində olan fərqli PKC izotiplərinin həddindən artıq yüksək ifadə səviyyələri, PKC ilə onkogenez arasında funksional bir əlaqə olduğunu iddia edir (G.B., nəşr olunmamış iş). T-hüceyrəli lösemi xəstələrindən əldə edilən hüceyrə xətlərində bədxassəli hüceyrələrin membran hissəsinə PKCθ-nin (müəyyən edilməmiş bir mexanizmlə) xroniki cəlb edilməsi bildirilmişdir [25]. Digər, daha qəti nəticələr göstərir ki, həm Bcr-Abl, həm də PKCι aktivliyi hematopoetik K562 hüceyrələrində apoptoza qarşı müqavimət üçün zəruridir və lösemi hüceyrələrinin sağ qalmasında PKCι-nin funksional rolunu dəstəkləyir [26]. Özümüz [23,27] daxil olmaqla son tədqiqatlar, ayrı PKC izotiplərini apoptozu tənzimləyən molekulyar yollarla birbaşa əlaqələndirmişdir. PKC -lərin hüceyrə böyüməsinə nəzarət və fərqləndirmədə ehtimal olunan roluna baxmayaraq, PKC -lərin birincil hüceyrə xərçəngində səbəbli rolunun heç bir klinik nümunəsi hələ dərc edilməmişdir. Təbii olaraq meydana gələn bədxassəli somatik hüceyrə mutantlarının genetik diseksiyasının nəticədə PKC ilə klinik xəstəlik arasında bir əlaqə qurub -qurmayacağını görmək qalır.

Potensial olaraq fərqli genetik sindromlarla əlaqəli olan PKC lokuslarında potensial funksiya itkisi (və çox güman ki, resessiv) mutasiyaların istiqamətləndirilmiş axtarışına başlanılacaq. Siqnal ötürülməsi üzrə biokimyəvi işdən əldə edilən məlumatla yanaşı, hazırda qurulmuş siçan funksiyasını itirən PKC izotip nokaut xətlərinin ([28,29,30,31,32,33] və GB, nəşr olunmamış işinin toxumaya xas ifadə nümunələri və fenotipləri. ), burada bildirilən genomik incə xəritəçəkmə müəyyən edilmiş xəstələr qruplarında genetik tədqiqatlara funksional PKC polimorfizmlərini və ya ailə genetik qüsurları və ya anormallıqları ilə əlaqəli mutasiyaları axtarmağa imkan verəcək. Genetik və molekulyar verilənlər bazasında böyük bir artım olduğunu nəzərə alaraq, bioinformatik yanaşmalar təkmilləşdirilməyə və hipotezləri qiymətləndirmək üçün faydalı vasitələrə çevrilməyə davam etməlidir, yalnız ən perspektivli olanlar empirik testlərə məruz qalır. Bu insan genetik və buna görə də uzunmüddətli yanaşma, PKC gen modulunun əsas fizioloji və mümkün patofizyolojik funksiyalarını təyin etməyə kömək edə bilər və PKC-lərin insan genetik xəstəliyinə necə qarışdığını aydınlaşdıra bilər.


Müzakirə

Burada A188 genom qurğusu, ardıcıl qarğıdalı genomları kolleksiyasına yeni yüksək keyfiyyətli bir referans genomu əlavə edən Nanopore tək molekul oxunuşları və uzun mənzilli optik Xəritəçəkmə də daxil olmaqla uzun oxunan texnologiyalardan istifadə edir [8,9,10,11, 12,13,14,15,16]. Montajın keyfiyyəti iki müstəqil DNT mənbəyindən qısa oxunmuş məlumatların oxu dərinliklərinin müqayisə edilməsi strategiyası ilə gücləndirilmişdir. Müstəqil DNT mənbələrinin istifadəsi nüvə ilə inteqrasiya olunmuş orqanella ardıcıllığını qoruyarkən orqanel genomlarının və mikroorqanizmlərin DNT ardıcıllığından çirklənməni azaldıb. Bundan əlavə, ardıcıllıq oxunuşlarının dərinliklərinin kəmiyyət müqayisəsinə əsaslanan genom struktur dəyişikliyinin kəşfi üçün yeni bir yanaşma təqdim edildi, burada Müqayisəli Genomik Oxuma Dərinliyi və ya CGRD adlandırıldı. Qarğıdalı kimi kompleks genomlarda genomik struktur dəyişikliyinin ətraflı təsviri çətindir. Hizalamalarına əsaslanan tam genom ardıcıllığını istifadə edərək müqayisə etmək, nüsxə sayı dəyişikliyini və yenidən tənzimləmələrini ortaya çıxarmaq üçün ideal bir üsul olardı. Bununla belə, texniki cəhətdən, hizalamaya əsaslanan üsullar yenə də təkrarlanan ardıcıllıqların inamlı düzülmə qabiliyyətinin aşağı olmasından əziyyət çəkir. Daha tənqidi olaraq, yığılmış genom ardıcıllığı ilə struktur dəyişikliyi tapmaq montajların keyfiyyətinə tabedir. Təəssüf ki, əksər bitki genomlarının və ya digər böyük kompleks genomların məclisləri ümumiyyətlə tam və ya səhvsiz deyildir. Məsələn, B73Ref4, 6 -cı xromosomun qısa qol ardıcıllığının ən üst hissəsini itirmir (Əlavə fayl 1: Şəkil S13) və birdən çox montaj inversiyası səhvləri daxildir. Qısa oxumaların dərinliklərinin müqayisəsinə əsaslanan CGRD, SyRI daxil olmaqla bütün genom uyğunlaşmalarına əsaslanan yanaşmaları tamamlayır [32]. Xüsusilə, CGRD boru kəməri, struktur cəhətdən mürəkkəb bölgələrdə tamamlanmamış montaj səbəbiylə SyRI tərəfindən qaçırılan nüsxə sayı dəyişikliyini aşkar edə bilər. CGRD, 1.8 Mb-lik bir dublikat tapdı Ga1 lokusu və yüksək surətli tandem dublikasiyası Wc1 A188-də, hər ikisi də SyRI tərəfindən qaçırdı. Bu iki üsul bir-birini tamamlayır, çünki CGRD SyRI-nin aşkar edə bildiyi balanslaşdırılmış struktur dəyişikliyi deyil, surət sayı dəyişikliyinə görə balanssız struktur dəyişikliyini ələ keçirir. Buna görə də, SyRI və CGRD-nin birləşməsi genomik struktur dəyişikliyinin kəşfi üçün optimal strategiya təmin edir ki, bu da onların gen ifadəsi və fenotiplərə təsirlərinin daha da xarakterizə edilməsi üçün vacibdir.

Struktur variasiyanın təhlili təkrarlanan strukturu aydınlaşdırdı ccd1 gen, A188-də 13 nüsxədən ibarətdir. Yüksək surət sayı ccd1 yüksək ifadə səviyyəsinə uyğundur ccd1əvvəllər müşahidə olunan və ehtimal ki, karotenoid parçalanma fermentinin yüksək aktivliyinə və artan karotenoid parçalanmasına gətirib çıxarır [37]. Üstəlik, ifadəsi y1A188 -də fitoen sintazı və karotenoid yoluna giriş reaksiyasını kodlayan, toxum inkişafı zamanı aşağı olur. y1 B73 toxumlarında ifadə nisbətən yüksəkdir [48]. Hər iki allel yarpaqlar da daxil olmaqla, bəzi qeyri-toxum toxumalarında yüksək şəkildə ifadə edilmişdir. A188 y1 Allele çox güman ki, funksionaldır, çünki toxum inkişafında aşağı, lakin hiss olunan karotenoidlər əmələ gəlir. Əlavə kiçik ləpə rəngi QTL DH xətlərindən müəyyən edildi və bir çox digər B73-dən əldə edilən iki valideynli populyasiyaların QTL-ləri ilə uyğun gəlir [49]. Əsas namizəd gen, zep1 (Zm00001d003513) zeaksantin epoksidazı kodlayan, daha əvvəlki bir birlik araşdırmasında da təsbit edilmişdir [50]. Bununla birlikdə, funksional təsdiqi zep1 toxum rəngində lazımdır. Eyni zamanda, üç QTL lokusu DH xətlərinin nüvə rənginin dəyişməsini tam müəyyən etmək üçün kifayət deyil. Daha böyük bir B73xA188 mənşəli populyasiyanın analizi, bütün DH xətləri əlaqəli QTL-lərə əsaslanaraq gözlənilən rəngi paylaşmadığı üçün kernel rənglərinə təsir edən əlavə lokusları ortaya çıxara bilər. Hər halda, karotenoid səviyyələri allel növlərinə görə gözlənilirdi y1ccd1 və daha yüksək səviyyələrdə olduğu hipotezini dəstəklədi ccd1 və aşağı y1 səviyyələr A188 və B73 toxum rəngindəki fərqlərə kömək edir.

A188 xarakteristikasının mühüm məqsədi bitki toxuması mədəniyyəti haqqında məlumat əldə etməkdir. Genetik mühəndislik məqsədləri üçün yüksək differensiallaşmış toxumadan kallusa qədər inkişaf pluripotensiyanın əldə edilməsi üçün dedifferensasiya prosesini əhatə edir [51]. Fərqləndirmə vəziyyətinin keçidi fizioloji cəhətdən streslidir [52]. Toxuma kulturası vasitəsilə istehsal edilən bitkilərdəki somaklonal variasiya, o cümlədən sterillik, stress reaksiyalarına zərər verən DNT-nin məhsulu ola bilər [53]. Bu araşdırmadan əldə edilən transkriptomik məlumatlar, əslində, digər toxumalarla müqayisədə, kallusda tənzimlənmiş kallus xüsusiyyətli genlər arasında müdafiə cavab genlərinin zənginləşdirildiyini ortaya qoydu. Hipermetilasyon, genomun sabitliyini artıran və genomun bütövlüyünü qoruyan stresslərə qarşı bir müdafiə mexanizmi olaraq qəbul edilir [54]. Kallus və fidan arasındakı müqayisəmiz hər üç ardıcıl kontekstdə kallusda qlobal səviyyədə yüksəlmiş metilasyonu aşkar etdi. Ardıcıl olaraq, yetişməmiş embriona nisbətən kallusda hipermetilasiya başqa bir qarğıdalı inbred xətti və metilləşdirilmiş DNT immunopresipitasiya ardıcıllığından (MeDIP-seq) istifadə edilən bir araşdırmada aşkar edilmişdir [55]. Bu işdə 24 nt kiçik RNT -nin DNT metilasyonu ilə müsbət əlaqəli olduğu göstərildi. Düyüdə, düyü mutantındakı tumurcuqlara nisbətən 1 və 3 illik kallusda CG hipermetilasiyası görüldü. MET1-2CG metilasyonunun saxlanmasında böyük rolu olan bir DNT metiltransferazını kodlayan . Yabanı növ düyüdə isə yalnız CHH hipermetilasiyası müşahidə edilmişdir [52]. Çalışmamızda kallus və fidan müqayisə A188 olduğunu göstərdi MET1-2 homolog (Zm00056a035610) idi

2 × kallusda yuxarı tənzimlənir və mop1 (Zm00056a013519), 24 nt kiçik RNT [56] istehsalında iştirak edən RNT-dən asılı RNT polimeraz 2-nin homologu, kallusda 5-6 dəfə yuxarı tənzimlənmişdir ki, bu da transkriptomik maşınların qlobal miqyasda inkişaf etmək üçün tənzimləndiyini göstərir. Kallusda DNT metilasyonu. Calli-dən bərpa olunan bitkilərdə CG və CHG metilasyonu, bərpası olmayan bitkilərlə müqayisədə itirilməyə meylli idi və bir çox metilasyon hadisələri irsi idi [57]. Yenilənmiş bitkilərdə irsi hipometilləşmə daha əvvəl qarğıdalı tədqiqatında [58] müşahidə edilmişdir. Düyüdə, düyüdə bərpa olunmayan bitkilərlə müqayisədə, toxuma mədəniyyətindən alınan regenerasiya edilmiş bitkilərdə aşkar hipometilasiya aşkar edilmişdir [59]. Yenilənmiş bitkilərlə calli arasındakı DNT metilasyon səviyyələri, toxuma mədəniyyətindən əldə edilən metilasyonun çoxunun sabit və ya irsi olmadığını göstərdi. Kallusun əmələ gəlməsi zamanı, ehtimal ki, hüceyrə müdafiə reaksiyaları səbəbiylə DNT metilasyonu yüksəldi. Qazanılan DNT metilasyonunun əksəriyyəti, yenidən fərqlənmə zamanı demetilatlanmış görünür və nəticədə hipometilasiya edilmiş bitkilər meydana gəlir.


Miras:

Genotip bir orqanizmin genetik quruluşudur. Bu, genetik kodun bir hissəsi olan allellərdir, məsələn, boy üçün TT, Tt və ya tt.

Fenotip bu genetik konstitusiyanın və onun ətraf mühitlə qarşılıqlı əlaqəsinin ifadəsidir (fərdi xüsusiyyət).

Bunlardan üçündən biri ola biləcəyi tək bir genin bir çox aleli ola bilər:

  • Dominant: Yalnız bir nüsxə olsa belə fenotipdə xarakterik olan bir allel. Bu allellər böyük hərflərlə yazılır, məsələn uzun boylular üçün genotip üçün istifadə olunan genotipdəki baş hərf t.
  • Resessiv: Dominantdan fərqli olaraq iki nüsxə varsa xarakteristikası fenotipdə görünən bir allel. Bu allellər kiçik hərflər kimi yazılır, məsələn, genotip nümunəsində uzun boylu üçün genotip üçün istifadə olunan genotipdə kiçik t hərfi.
  • Kodominant: Hər ikisi fenotipdə ifadə olunan və iki böyük hərflə təmsil olunan allellər, burada bir hərf allel olan digər baş hərf gen olan digər böyük hərfin yuxarı işarəsidir, məsələn, C R = Qırmızı çiçəklər və C W = Ağ çiçəklər:

Diploid orqanizmdə (bizim insanlar kimi, iki xromosom dəstimiz var) xüsusi lokusda (xromosomda yer) allellər ya ola bilər:

  • Homoziqot: Genotipdə eyni allelin iki nüsxəsi olan orqanizm, məsələn TT və ya tt. Orqanizmin homozigot olduğu deyilir.
  • Heterozigot: Genotipdə iki fərqli allel daşıyan bir orqanizm, məsələn Tt. Orqanizmin heterozigot olduğu deyilir.

Qeyd: Nəslin genotiplərini və fenotiplərini proqnozlaşdırmaq üçün imtahanda sizdən soruşulacağı üçün aşağıdakı genetik diaqram məlum olmalıdır. Monohibrid irsi, tək bir gen tərəfindən idarə olunan tək bir xüsusiyyətin mirasıdır. 'Monohibrid xaç' deyən şəkillər (T allelləri olan şəkil) imtahanda edilməsi tövsiyə olunan düzeni göstərir və bu monohibrid xaçlar homozigot dominant, heterozigot dominant və homozigot resessiv arasındakı bütün mümkün birləşmələri əhatə edir. Bu allellər autosomlarda daşınan autosomal genlərdədir. Autosomlar cinsi xromosom olmayan xromosomlardır.

C W allelləri olan monohibrid çarpaz şəkil də aşağıdakı mənbənin bir hissəsidir. Bu allellər otozomun bir hissəsidir.

Bəzi genlərin ikisindən çoxunun eyni gen üçün kod yaza biləcəyi çoxlu allelləri var, ancaq bu valideynlərdən yalnız ikisi nəslin fenotipində ifadə edilə bilər. Bu qan qrupunun bir nümunəsidir və eyni zamanda ‘monohybrid cross – çoxlu allellər ’ (I B və I O ilə allellər) adlı bir görüntüdir. Bu allellər otozomun bir hissəsidir.

Kistik fibroz (CF), bir şəxs homozigot resessiv olduqda resessiv bir allel səbəb olur. Qalın, yapışqan selik əmələ gəlir və ağciyərlərin astarında qalır. Bu allellər otozomun bir hissəsidir.

Albinizm, saç, iris və dəri kimi rəngə malik olan strukturlarda melaninin yaratdığı rəng çatışmazlığının olduğu bir irsi xəstəlikdir. Buna görə albinosların qırmızı gözləri, çəhrayı dərisi və solğun sarı saçları var. It caused by a single recessive allele in the genotype. These alleles are part of the autosome.

Huntington’s disease, an incurable and fatal disease, is caused by a dominant allele in the genotype. These alleles are part of the autosome.

There is a 50-50 chance that a baby can be a boy or a girl. This can be proved by the Punnett square which is shown by the image called 󈧶-50 chance of being a boy or a girl’.

Sex linked characteristics are carried on the X of the sex chromosomes therefore the genes are not autosomal. An example of this is colour blindness which is the image called ‘colour blindness’. Boys are more likely to be colour blind than girls as boys only have one X chromosome. If this chromosome has the allele then he is colour blind. Girls have two X chromosomes and therefore the two are needed to have the allele for her to be colour blind.

Dihybrid inheritance is where two characteristics are adopted by two different alleles on different loci. An example follows:

Misal: Two pea plants each with the genotype RRYY and rryy were crossed to create the first generation of offspring all with the genotype of RrYy. Two of the offspring were crossed to create the second generation of offspring. R is for round, r is for wrinkled, Y is for yellow and y is for green. NB: There has to be the two different types of alleles controlling a different characteristic in the same gamete as this is dihybrid inheritance – the inheritance of two characteristics. The other parent has the phenotype wrinkled and green with the genotype rryy so the gametes will be ry and ry. As the table below represents the offspring of the second generation, both parents have the genotype RrYy giving the gametes RY, Ry, rY and ry (the possible combinations of two different alleles controlling different characteristics:

RYRyrYry
RYRRYYRRYyRrYYRrYy
RyRRYyRRyyRrYyRryy
rYRrYYRrYyrrYYrrYy
ryRrYyRryyrrYyrryy

From the offspring above a phenotypic ratio can be concluded showing the two characteristics i.e. the phenotypic ratio for the offspring above is: 9 round and yellow seeds: 3 round and green seeds: 3 wrinkled and yellow seeds: 1 wrinkled and green seed.

If there were 16 offspring, 9 of the offspring would have round and yellow seeds, 3 would have round and green seeds, another 3 would have wrinkled and yellow seeds and 1 would have wrinkled and green seeds as this is the expected value. Not all cases are like this where another set of 16 offspring either from the same parents or different parents of the same genotype as RrYy may have 10 that have round and yellow seeds, 2 that have round and green seeds, 4 that have wrinkled and yellow seeds and none of the offspring have wrinkled and green seeds instead of the classic 9:3:3:1 ratio. This is our observed value. So, how would we know if the difference of the expected values and observed values are due to chance? Solution: Chi-squared should be used.

NB: You are not expected to work out chi squared in the exam however a demo will be given below following the same type of plant and crossing as the one above.

We have to come up with our null hypothesis which is: THERE IS NO SIGNIFICANT DIFFERENCE BETWEEN THE OBSERVED AND EXPECTED RESULTS.

It is best if you put your data in a table like the one below:

OE.O – E(O – E) 2(O – E) 2 /E
Round and yellow seeds109111/9
Round and green seeds23-111/3
Wrinkled and yellow seeds43111/3
Wrinkled and green seeds01-111

As the chi squared formula has the funny symbol in front of the fraction which means sum of, all the values at the furthest right of the table above have to be added up to give chi-squared. Chi squared is therefore 16/9. This value should be referred to the table below:

Probability, p
Degrees of freedom0.25 (25%)0.20 (20%)0.15 (15%)0.10 (10%)0.05 (5%)0.02 (2%)0.01 (1%)
11.321.642.072.713.845.416.63
22.773.223.794.615.997.829.21
34.114.645.326.257.819.8411.34
45.395.996.747.789.4911.6713.28
56.637.298.129.2411.0713.3915.09

NB: We should always use the column with the 0.05 or 5% probability highlighted in yellow as biologists always use this. The values in the table are known as critical values.

To know which degrees of freedom to use we must use the value that is 1 minus how many categories we have. So in this case as we have four categories (the different types of seeds that the offspring have), we subtract 1 from this and we get three which is our degrees of freedom. Therefore our critical value is 7.81 which is in bold and underlined. We compare our chi-squared value (16/9) to the critical value (7.81). Our chi-squared value is smaller than the critical value therefore we accept our null hypothesis saying also that there is a 5% or higher probability that the results are due to chance and there is no significant difference between observed and expected values. NB: If our chi-squared value was greater than the critical value then we reject our null hypothesis and also say that there is a 5% or lower probability that the results are not due to chance and there is a significant difference between observed and expected values.

Epistasis is where a gene interferes with another gene on a different locus. An example is as follows: Flowers can be either white, light blue or aqua blue. The alleles of the gene code for the enzyme used to catalyse the reaction between white and light blue and light blue and aqua blue. The reaction between white and light blue is controlled by an enzyme called Enzyme A, coded by the dominant allele A. The reaction between light blue and aqua blue is controlled by Enzyme B coded by the dominant allele B. An image with the title ‘Epistasis’ is on the resource for you to look at.

Linkage is where there are two alleles that code for a different characteristic on the same chromosome. Therefore variation is reduced. An example is sweet pea plants in the image named ‘linkage’.

Recombination is the reassortment of genes into different combinations from the parents. Offspring that have recombination are called recombinants and gives rise to different individuals in a natural population. Three things can give rise to recombination: crossing over, independent assortment/segregation and random fertilization.

6 POINTS ON HOW TO ANSWER ‘LOOKING FOR EVIDENCE’ QUESTIONS IN GENETICS

  1. A TIP TO REMEMBER IS NEVER ASSUME THAT A GENETIC CROSS OR PEDIGREE DIAGRAM IS SEX-LINKED UNLESS IT TELLS YOU IN THE QUESTION.
  2. Q1:WHAT IS THE EVIDENCE THAT AN ALLELE IS RECESSIVE?

Nə axtarmaq lazımdır:LOOK FOR PARENTS WHO ARE UNAFFECTED AND HAVE A CHILD WHO IS AFFECTED.

İzahat:PARENTS MUST BE HETEROZYGOUS BECAUSE THEY ARE UNAFFECTED AND ALSO THEY PASS ON THEIR RECESSIVE ALLELE TO THEIR CHILD.

Nə axtarmaq lazımdır:LOOK FOR TWO PARENTS WHO ARE AFFECTED AND HAVE A CHILD THAT IS NOT AFFECTED.

İzahat:PARENTS MUST HETEROZYGOUS BECAUSE THEY ARE AFFECTED AND ALSO THEY PASS ON THEIR RECESSIVE ALLELE TO THEIR CHILD.

Nə axtarmaq lazımdır: LOOK FOR A MOTHER WITHOUT THE CONDITION AND A SON WITH THE CONDTION.

İzahat: MUM MUST BE HETEROZYGOUS FOR HER TO NOT HAVE THE CONDITION.

Nə axtarmaq lazımdır: LOOK FOR UNAFFECTED FATHER AND AFFECTED DAUGHTER.

İzahat: DAUGHTER MUST HAVE TWO RECESSIVE ALLES BUT COULD NOT INHERIT THE RECESSIVE ALLELE FROM DAD BECAUSE HE IS UNAFFECTED.

Nə axtarmaq lazımdır: LOOK FOR AN AFFECTED FATHER AND UNAFFECTED DAUGHTER.

İzahat: IF FATHER’S X CHROMOSOME CARRIES THE DOMINANT ALLELE THE DAUGHETR WOULD BE AFFECTED WHICH IS NOT THE CASE.


Selina Concise Biology Class 10 ICSE Solutions Genetics Some Basic Fundamentals

APlusTopper.com provides step by step solutions for Selina Concise ICSE Solutions for Class 10 Biology Chapter 3 Genetics Some Basic Fundamentals. You can download the Selina Concise Biology ICSE Solutions for Class 10 with Free PDF download option. Selina Publishers Concise Biology for Class 10 ICSE Solutions all questions are solved and explained by expert teachers as per ICSE board guidelines.

Selina ICSE Solutions for Class 10 Biology Chapter 3 Genetics – Some Basic Fundamentals

Solution A.1.
d) Ascaris

Solution A.2.
a) 3 : 1

Həlli B.1.
(a) – (iii) Study of laws of inheritance of characters
(b) – (v) Chromosomes other than the pair of sex chromosomes
(c) – (iv) A gene that can express when only in a similar pair
(d) – (ii) The alternative forms of a gene
(e) – (i) Chromosomes similar in size and shape

Həlli B.2.
Lion, tiger, domestic cat (Any two)

Həlli B.3.
Colour-blindness, Thalassaemia, Sickle cell anaemia and Haemophilia (Any two)

Solution B.4.
Homozygous dominant – RR
Homozygous recessive – rr

Həll C.1.

Fenotip Genotip
The observable Characteristic which is genetically controlled is called phenotype. The set of genes present in the cells of an organism is called its genotype.

Xarakter Xasiyyət
Any heritable feature is called a character. The alternative form of a character is called trait.

Monohibrid xaç Dihibrid xaç
It is a cross between two pure breeding parent organisms with different varieties taking into consideration the alternative trait of only bir xarakter. It is a cross between two pure breeding parent organisms with different varieties taking into consideration the alternative trait of ikicharacters.

Həll C.2.
The characteristics of a species such as physical appearance, body functions and behavior are not only the outcome of chromosome number, but these depend on the genotype of every organism. That means the set of genes present in the organisms may very and therefore lion, tiger and domestic cat have the same number of 38 chromosomes, their characteristics (like different appearances) are the result of the genes located on the chromosomes.

Həll C.3.

Xarakter Dominant trait Resessiv xüsusiyyət
Flower Colour Purple
Seed Colour Sarı Yaşıl
Seed Shape Dəyirmi Qırış
Pod Shape Inflated Constricted
Flower Position Axial Terminal

Həll C.4.

  • Colour-blindness is caused due to recessive genes which occur on the X chromosome.
  • Males have only one X chromosome. If there is recessive gene present on X chromosome, then the male will suffer from colour-blindness.
  • Females have two X chromosomes. It is highly impossible that both the X chromosomes carry abnormal gene. Hence, if one gene is abnormal and since it is recessive, its expression will be masked by the normal gene present on the other X chromosome. Females are unlikely to suffer from colour-blindness.

Həlli C.5.
Phenotypic Ratio – 3 (Black Fur) :1 (Brown Fur)
Genotypic Ratio – 1(Homozygous Black Fur):2 (Heterozygous Black Fur): 1 (Homozygous Brown Fur)

Həlli D.1.

(a) Heterozigot: The condition in which a pair of homologous chromosomes carries dissimilar alleles for a particular character.

  1. A daughter (XX o ) from a normal homozygous mother for colour vision (XX) and a colour blind father has one normal and one defective allele (X o Y).
  2. Certain tongue rollers are heterozygous with Rr genotype.

(b) Homoziqot: The condition in which a pair of homologous chromosomes carries similar alleles for a particular character.

  1. A colorblind daughter (X o X o ) will have both the X chromosomes with defective alleles.
  2. A non-roller will have rr (homozygous) genotype.

(c) Pedigree Chart: A pedigree chart is a diagram that shows the occurrence and appearance or phenotypes of a particular gene or organism and its ancestors from one generation to the next. In the pedigree chart, males are shown by squares and females by circles.

Həll D.2.
Mendel’s laws of inheritance are:

  1. Law of Dominance: Out of a pair of contrasting characters present together, only one is able to express itself while the other remains suppressed. The one that expresses is the dominant character and the one that is unexpressed is the recessive one.
  2. Law of Segregation : The two members of a pair of factors separate during the formation of gametes. The gametes combine together by random fusion at the time of zygote formation. This law is also known as ‘law of purity of gametes’.
  3. Law of Independent Assortment: When there are two pairs of contrasting characters, the distribution of the members of one pair into the gametes is independent of the distribution of the other pair.

Həlli D.3.

    • The sex of the child depends on the father. The egg contains only one X chromosome, but half of the sperms contain X-chromosome whereas the other half contains Y-chromosome. It is simply a matter of chance as to which category of sperm fuses with the ovum and this determines whether the child will be male or female.
    • If the egg fuses with X-bearing sperm, the resulting combination is XX and the resulting child is female.
    • If the egg fuses with Y-bearing sperm, the resulting combination is XY and the resulting child is male.

    Həll E.1.

    Həll E.2.
    (a) Black
    (b) No

    Həll E.3.

    Həlli E.4.
    (a) Father
    (b) Two sons and three daughters
    (c) The child 1 (daughter) is colour blind
    (d) X chromosome
    (e) Haemophilia

    More Resources for Selina Concise Class 10 ICSE Solutions


    Genome structure and evolution of Antirrhinum majus L

    Snapdragon (Antirrhinum majus L.), a member of the Plantaginaceae family, is an important model for plant genetics and molecular studies on plant growth and development, transposon biology and self-incompatibility. Here we report a near-complete genome assembly of A. majus cultivar JI7 (A. majus cv.JI7) comprising 510 Megabases (Mb) of genomic sequence and containing 37,714 annotated protein-coding genes. Scaffolds covering 97.12% of the assembled genome were anchored on eight chromosomes. Comparative and evolutionary analyses revealed that a whole-genome duplication event occurred in the Plantaginaceae around 46-49 million years ago (Ma). We also uncovered the genetic architectures associated with complex traits such as flower asymmetry and self-incompatibility, identifying a unique duplication of TCP family genes dated to around 46-49 Ma and reconstructing a near-complete ψS-locus of roughly 2 Mb. The genome sequence obtained in this study not only provides a representative genome sequenced from the Plantaginaceae but also brings the popular plant model system of Antirrhinum into the genomic age.

    Maraqların toqquşması bəyanatı

    Müəlliflər heç bir rəqabətçi maraq bildirmirlər.

    Rəqəmlər

    Fig. 1. An overview of the genomic…

    Fig. 1. An overview of the genomic features of A. majus JI7.

    Fig. 2. Genome evolution of A. majus…

    Fig. 2. Genome evolution of A. majus .

    Fig. 3. Evolution of flower symmetry and…

    Fig. 3. Evolution of flower symmetry and TCP gene family.

    Left, a phylogenetic tree of…

    Fig. 4. Genomic features of the ψS…

    Fig. 4. Genomic features of the ψS -locus of A. majus and its synteny with…


    Nəticələr

    Data pre-processing

    A total of 18 samples of raw RNA-Seq data (Additional file 2: Table S1) were obtained for this study. Of the 18 samples, 3 generated from the trypanosome-infected salivary glands were excluded from further analysis because they contained PCR duplicates. Thus, a total of 15 samples were analyzed (Additional file 2: Table S1). Furthermore, lowly expressed genes were excluded to reduce noise, thus resulting in a total of 7390 genes across the 15 samples.

    The relationship between the samples and the reproducibility of biological replicates was determined using principal component analysis (PCA) and Pearson correlation heatmap analysis prior to (Additional file 3: Figure S1) and after adjusting for batch effects that could have resulted from biological replicates (Fig. 1). The PCA and Pearson correlation heatmap plots showed that the samples grouped together based on the developmental stages of T. brucei in the insect vector rather than their biological replicates (Fig. 1). An assessment of the distribution of per-gene read counts per sample showed a median steady-state expression level of

    6.5 log2 counts per million in all the 15 samples (Additional file 4: Figure S2).

    Global gene expression profiles of Trypanosoma brucei. a Principal component analysis (PCA) plot. Each point in the PCA plot represents a sample, and point color indicates a batch that consists of the biological replicates. b Sample correlation heatmap using hierarchical clustering. Color codes along the left side of the sample correlation heatmap indicate samples based on the batch they belong to. MG1 and MG2 are midgut samples, PV2 proventriculus samples, and SA2 salivary gland samples

    Weighted gene co-expression network construction

    A total of 7390 protein coding genes from 15 samples were used for the construction of the co-expression network. Prior to generation of the network, the soft-thresholding power to which co-expression similarity was raised to calculate adjacency was determined by analysis of thresholding powers from 1 to 20. Power 14, the power for which the scale-free topology fitting index (R 2 ) was ≥ 0.8, was chosen (Additional file 5: Figure S3). A total of 28 distinct modules were generated for 7390 protein coding genes from the hierarchical clustering tree (dendrogram) using the dynamic tree cut algorithm (Figs. 2, 3, and Additional file 6: Table S2). The gray module, which contained 59 genes that could not be assigned to any module, was excluded from the analysis (Fig. 3). Thus, a total of 27 modules were used in the subsequent analysis. The module with the least genes (61) was the white module while the turquoise module had the largest number of genes (732) (Fig. 3).

    An illustration of the identified gene co-expression network modules in T. brucei. a Hierarchical cluster dendrogram. The x-axis represents the co-expression distance of the genes, while the y-axis represents the genes. A dynamic tree cutting algorithm identified the modules by splitting the tree at significant branching points. Modules are represented by different colors as shown by the dendrogram. b Co-expression network from weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) based on topological overlap measures (TOMs) > 0.3 for visualization. Each point (or node) on the network represents a gene, and points of the same color form a gene module. Lines (edges) on the network connecting the nodes represent a relationship between the genes

    Number of genes identified in each module. In total, there were 28 modules. The gray module contains 59 genes that could not be assigned to any module and was excluded from downstream analysis

    Functional and pathway enrichment analysis

    Out of the 27 modules generated, only 14 modules were found to be enriched for GO terms 12 were over-represented and 2 (blue and green modules) were under-represented for GO terms (Additional file 7: Table S3). Seven of the 27 modules were enriched following KEGG pathway enrichment analysis, from which 5 were over-represented and 2 (lightcyan and blue modules) were under-represented for KEGG pathway terms (Additional file 8: Table S4). The top enriched GO terms for the modules with over-represented GO terms highlight some functions of the module genes (Table 1). Of the 12 modules with over-represented GO terms, 4 modules were over-represented for KEGG pathway terms and 1 module (yellow module) was over-represented for a KEGG pathway term (endocytosis), but not GO terms (Table 1).

    Modules hub gene identification

    Highly connected genes in a module are referred to as intra-modular hub genes. These hub genes are considered functionally significant in the enriched functions of the modules. Following the hypothesis that higher connectivity for a gene implies more importance in the module’s functional role, genes with the highest connectivity in the 27 modules were determined and considered to be the hub genes (Additional file 9: Table S5). Hub genes for the 12 modules with over-represented GO terms are described in Table 2.

    3′ UTR motif prediction based on gene co-expression modules

    Genes in a given module are hypothesized to be co-regulated as they are assumed to have similar functions. Consequently, their cis-regulatory element should be similar. Following this hypothesis, ten statistically significant RNA motifs, each over-represented in different gene modules, were identified using FIRE (Fig. 4a).

    Prediction of regulatory elements in the 3′ untranslated regions (UTR) based on gene co-expression modules. a Predicted motifs for the gene modules are shown. Columns represent gene modules, while rows represent the predicted motifs with consensus sequence on the right side. Over-representation of a motif for a given gene module is indicated by yellow color with significant over-representation highlighted by red frames. Blue color map and frames indicate under-representation. b Motif pairs co-occurring in the 3′ UTR are shown in the heatmap where each row and each column correspond to a predicted motif. Light colors indicate the presence of another motif within the same 3′ UTR while dark colors indicate that the motifs are absent in the same 3′ UTR. “+” indicates significant spatial co-localization between pairs of motifs


    Əlavə fayl 1: Şəkil S1.

    OCCs present fluctuations in histone modifications. A. Heatmap of PC1 values for stable compartments from the three independent Hi-C biological replicates and B, the merged Hi-C biological replicates. C. PC1 eigenvector correlations between every pair of timepoints (Kruskal-Wallis rank sum test p-value < 2e-16). D. Proportion of OCCs and constant compartments in the mouse genome. E. Barplot of the frequency of the different OCCs categories with compartments switching at different times of the 24 hours. For example AABA refers to OCCs with compartment assignment A at ZT0, A at ZT6, B at ZT12 and A at ZT18. F. Chromatin features (H3Kme4 and H3Kme1) at OCCs across time points (AABB, ABBB and ABAB OCCs are shown) (*** all p-values < 0.001 except for the H3K4me1 AABB, one way ANOVA and Tukey post hoc test).

    Additional file 2: Figure S2.

    Total RNA-seq analysis at four timepoints during the circadian cycle. A. Spearman correlation analysis of the four biological replicates from ZT0 and ZT12 (r ≥ 0.85). B. Heat map of the relative transcription (Z scores) of 1,257 oscillating genes sorted by oscillation phase. C. Individual expression profiles and genome browser tracks showing examples of the RNA-seq signal for Arntl, Per1, Nr1d1, Cry1, Ppp1r3cGsk3a oscillating genes (Fragments Per Kilobase of transcript per Million mapped reads, FPKM) (n=4, q-value <0.01). D. GO analysis for the detected oscillating genes. Significantly enriched categories are shown. E. KEGG analysis for detected oscillating genes. Significantly enriched categories are shown. F. Additional individual transcriptional profiles from the RNA-seq for Rorc, Saat, Npas2, Cry2, Per2, Per3 circadian genes. G. RT-qPCR validation for candidate circadian genes both at mRNA and pre-mRNA level (p-values < 0.0001, one-way ANOVA test).

    Additional file 3: Figure S3.

    Expression profiles of the circadian genes displayed along the paper. RNA-seq signal tracks for circadian genes shown across the paper for the four timepoints during the circadian cycle. Arntl, Npas2, Cgn, Nr1d1, Dhrs3, Nr1d2, Per2, Ppp1r3c, Tef, Rnf125, RorcAco2 circadian gene expression profiles are presented.

    Additional file 4: Figure S4.

    TAD structure and CTCF binding is preserved during the 24 hours. A. TADs overlap between time points. B. TADs size distribution at all time points. C. 50kb resolution Median Observed/Expected Hi-C signal around 1000 randomly selected TADs from ZT6, 12 and 18 plotted on the indicated time points. TADs were scaled to fit the five central bins. D. CTCF ChIP-seq motif analysis and peak overlap between ZT0 and 12. Genomic tracks of CTCF ChIP-seq signal at example regions harbouring circadian genes. E. Above, the same metaplots as in C but for 1000 randomly CTCF peaks found at ZT12 plotted using ZT12 and ZT0 Hi-C contacts. Below, metaplot using CTCF peaks from mESC and plotted using liver ZT0 and 12 Hi-C contacts. CTCF peaks are at the central bin of the metaplot. F. TAD and cTAD size comparison (p-value < 2.2e-16, Wilcoxon rank sum test).

    Additional file 5: Figure S5.

    Promoter-Promoter networks in the mouse liver over a circadian cycle. A. Partial view of a virtual 4C from the Arntl gene promoter using the Hi-C and P-CHi-C raw valid pairs. Histograms of read counts per restriction fragment around the bait region corresponding to the captured promoter are shown. B. Number of total read counts comparing Hi-C and P-CHi-C recovered using the Arntl1 gene promoter as bait on a virtual 4C (restriction fragments with at least 5 reads in the P-CHi-C experiment where used) (p-value < 0.0001, Wilcoxon ranked test). C. Promoter-promoter contact network at ZT0. Each color represents a chromosome. Nodes with degree=1 are not included for simplicity. D. The four largest promoter-promoter interaction clusters of the network at the different time points during the day. E. Significantly enriched GO categories for the genes on the most prominent promoter-promoter clusters shown in D.

    Additional file 6: Figure S6.

    Circadian gene promoter-promoter interactions. A. Promoter-promoter contact network at ZT0 with the circadian genes marked in blue. B. Above, number of edges (interactions) between circadian gene promoters at ZT0, 6, 12 and 18 hours of the day (blue line) compared to a random set of non circadian promoters. Below, z-score for circadian gene promoter contacts compared to the random sampling. C. Quantification of the read counts supporting all circadian gene promoter-promoter interactions compared to a random set of non circadian promoter-promoter interactions (*** p-value < 0.001, Mann Whitney test) D. Transcriptional phase distributions of circadian promoters in contact with diurnal or nocturnal circadian promoters (all p-values < 0.0001, Wilcoxon signed rank test) for our circadian intronic gene set. E. The same as in D for the circadian gene set detected through GRO-seq (Fang et al., 2014) (all p-values < 0.0001, Wilcoxon signed rank test) F. Virtual 4C landscape for the Tef circadian gene promoter from P-CHi-C data at all time points during the day. The acrophase of Tef is written next to the gene name. Expression profiles for both genes can be found in Figure S3. Genomic tracks show significant contacts as arcs and chromatin features including liver H3K4me3, H4K4me1, H3K27ac, DNAseI, eRNAs and TADs. Tef gene promoter contacts Aco2 gene promoter both with acrophase at ZT12.

    Additional file 7: Figure S7.

    Core clock gene promoter vs output circadian genes interaction landscapes.A-D. Virtual 4C for Rorc, Npas2, Nr1d2Per2, core clock circadian gene promoters from P-CHi-C data at all time points during the day. The Rorc circadian gene promoter contacts Cgn circadian gene promoter and both peak in transcription at ZT18. E-F Virtual 4C for Dhrs3Ppp1r3c output circadian genes in the liver. Acrophases are written next to the gene names. Genomic tracks show significant contacts as arcs and chromatin features including liver H3K4me3, H3K4me1, H3K27ac, DNAseI, eRNAs and TADs. Expression profiles for all genes can be found in Figure S3. The interaction profiles of core clock genes display less contacts that dynamically change over time. The two output gene contact profiles show more saturated contacts that are mostly constant during the 24 hours.

    Əlavə fayl 8.

    Custom code. This file contains a summary of the custom code used in this work.


    Videoya baxın: Genetika ders 5. Cinsiyyətin genetikası. İlişikli irsiyyət (Oktyabr 2022).