Məlumat

Təsviri olmayan gen nomenklaturası

Təsviri olmayan gen nomenklaturası


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mən rəsmi olaraq fizika/fiziki kimya aləmindən gəlmişəm, amma biotibbi elmlər və biotibbi mühəndislik sahəsində ixtisaslaşmağa başlamışam. Xərçəng dərmanlarının məqsədli çatdırılması üçün lökositlərin daşıyıcısı olaraq istifadə edilməsindən bəhs edən bir məqaləni oxudum. Kağızda tez-tez ortaya çıxan yapışma molekullarından biri Elektron seçim, molekul haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün vikipediya səhifəsinə baxdım.

Bu Vikipediya səhifəsində E-selektinin SELE geni ilə kodlandığı bildirilir. İndi görürəm ki, genin qısaldılmış şəkildə "SELE" adlanır.Selektin E.", amma mənim sualım belədir: bu genin "rəsmi" adı necə oldu? Niyə rəsmi ad genin faktiki nukleotid ardıcıllığı haqqında heç bir məlumat vermir? Kimsə əvvəllər E-selektin haqqında heç eşitməmişdisə, necə yalnız "SELE" adından gen haqqında bir şey öyrənməlidirmi?

Bağışlayın, bu çox çətin sualdır. Sadəcə olaraq, kimyada haqqında danışılan maddələrin əksəriyyətinin daha çox istifadə olunan “ləqəb” olsa belə, strukturu haqqında məlumatları açıqlayan rəsmi adları var.


Biology.SE-ə xoş gəlmisiniz.

Bildiyimə görə, genlərin necə adlandırılacağına dair yaxşı bir qayda yoxdur. Bir gen və ya alleli adlandıran ilk şəxs, yadda saxlaması asan və nəhayət intuitiv hesab etdiyi bir şeyi seçməkdə sərbəstdir. Bəzən müəllif sadəcə gülməli bir ad seçir. Burada bir neçə nümunə var Drosophila melanogaster məlumat bazası:

  • mərmər çantası: oogenezdə, spermatogenezdə iştirak edir.
  • nəfəssiz: traxeyanın inkişafında iştirak edir.
  • düymə başı: başın seqmentasiyasını tənzimləyir.
  • narazılıq: cinsi davranışın bir çox aspektlərində iştirak edir.
  • hobo: mobil genetik element.
  • Indy: "Mən hələ ölməmişəm" üçün; bu mutasiya milçəyi iki dəfə uzun yaşadır.
  • windbeutel: Alman dilində "krem puf" deməkdir.

Genləri ardıcıllığına görə adlandırmağı təklif etdinizmi? Çox ağrılı olardı! Sekans çox uzun olduğu üçün bir geni ardıcıllığına görə adlandırmaq olmaz. İnsanlarda orta gen uzunluğu 24.000 əsas cütdür (Fuchs G et al. 2014). Bir ardıcıllığı bir gen adına uyğunlaşdırmaq üçün bir verilənlər bazasına müraciət etməlisiniz (məsələn, BLAST -a baxın).

Bu sistemi necə təkmilləşdirə bilərik?

Genləri necə adlandırmağımızla bağlı hər hansı bir təklifiniz varmı? Onlara təsir etdikləri fenotip və ya başqa bir şeylə əlaqəli bioloji yolla bağlı ad verilməlidirmi? Məsələ ondadır ki, bir genin təsiri haqqında çox şey bilmədən tez -tez ona izahat veririk və ad veririk.

Qeyd edək ki, bəzi genlərin bir neçə adı var və bu, həqiqətən də çaşdırıcıdır. Bunu bir az həll etsəniz yaxşı olar.


Təəssüf ki, bir gen üçün ciddi adlandırma qaydaları yoxdur. Bəziləri faktiki molekulyar funksiyaya və ya fenotipik təsirə əsaslansa da, digərləri tamamilə qəribə adlar ola bilər. Bəziləri əslində test borusu və təmizləyici fraksiya etiketlərinə əsaslanır. Bəziləri Mifologiyadan, romanlardan və s.

Bir neçə nümunə əlavə edəcəyəm:

TƏLƏ (vesikül birləşməsində iştirak edən zülallar): Soluble N.SF Activated protein REseptor (burada NSF N-maleimid həssas faktordur).

Nanoq: İrlandiya xalq nağıllarından ilhamlanıb. adlı sehrli bir diyar var Başa düşürəm hara gedirsə, ölməz və əbədi cavan olur. Beləliklə, kök hüceyrənin kökündən məsul olan bu geni kəşf edənlər onu Nanoq adlandırdılar.

Əslində bir çox Drosophila Genlər, gen mutasiyasının görünən fenotipik təsirindən sonra adlandırılmışdır. Məsələn, Tüklü, Qanadsız, Cinsi taraklar azalıb və s.

Genomların tam sıralanmasından əvvəl bir çox gen əslində kəşf edildi və bu genlər yaxşı öyrənildiyindən onların adlarının dəyişdirilməsi fikri o qədər də cazibədar olmazdı. Bununla belə, maya genlərinə rəsmi sistematik adlar verilmişdir.

SGD -dən

YAL001C I xromosomda sentromerin solunda birinci ORF (A ingilis əlifbasının 1-ci hərfidir), komplement və ya Krik zəncirində

YGR116W VII xromosomda sentromerin 116-cı ORF sağ tərəfi (G ingilis əlifbasının 7-ci hərfidir), Watson zəncirində

Heç bir adlandırma konvensiyasının olmamasının genin funksiyası haqqında heç bir məlumat verməyəcəyinə razı olsam da, bu vəhşi adlar biologiyanı öyrənməyi maraqlı edir. Maya sistematik gen adları çox maraqsız və yadda saxlamaq çətindir (ən azı mənim üçün).

Bununla belə, müxtəlif genlər haqqında qeydləri saxlayan NCBI, ENA və DDBJ kimi standart nukleotid anbarları var. Üstəlik, FlyBase kimi standart orqanizmə məxsus verilənlər bazası var Drosophila, Üçün TARE Ərəbidopsis Bu məlumat bazalarında bu genlərin standart adlarını və təsvirini tapa bilərsiniz.


Bu yazıya da bir nəzər salın: Genlərin adlandırılmasının və gen qarşılıqlı əlaqələrinin daha açıqlayıcı yolları varmı?


Genin Nomenklaturası və Tərifləri (Sxemlə)

Gen sözü, 1909 -cu ildə Johannson tərəfindən xromosomda müəyyən bir mövqe (lokus) tutan tək bir irs vahidi üçün təqdim edilmişdir.

Sonradan məlum oldu ki, genlər xromosomda xətti ardıcıllıqla yerləşdirilir və onlarla birlikdə hüceyrə bölünməsində qız hüceyrələrinə aparılır.

Xromosomların və genlərin davranışlarının paralel olduğu təsbit edildi. Bu və daha bir neçə genetik məlumat bir genin aşağıdakı klassik tərifinə səbəb oldu. Bir gen, bir xromosomda bir gamet tərəfindən bir valideyndən alınan və allel, digər genlər və ətraf mühitlə birlikdə gənc bir şəxsiyyətdə müəyyən bir xarakterin ifadəsini idarə edən bir irs vahididir.

Genin müasir tərifi:

Genin yuxarıdakı tərifi gen və onun rolu haqqında son yarım əsrdə aparılan intensiv tədqiqatlar nəticəsində ortaya çıxan yeni fikirlər baxımından qeyri-adekvat olmuşdur. Bu araşdırmanın nəticəsindən aşağıdakı təriflər ortaya çıxdı.

1. Dezoksiribonukleotid cütlərinin unikal ardıcıllığını yaradın:

Məlum olub ki, DNT irsi materialdır. O, bir xromosom əmələ gətirən dezoksiribonukleotid cütlərinin xətti seriyasından ibarətdir. Buna görə də, bir gen, bənzərsiz bir ardıcıllıqla məhdud sayda nukleotid cütü olan DNT seqmenti hesab olunur. Fərqli genlərdə müxtəlif nukleotid cütləri ardıcıllığı var. Bir gendəki spesifik baza ardıcıllığı, hüceyrəni müəyyən bir proteini sintez etməyə yönəldən kodu meydana gətirir.

2. Tək bir zülalın (fermentin) kodunu yaradın:

1948-ci ildə Beadle və Tatum məşhur bir gen-bir ferment (protein) hipotezini irəli sürdülər və geni tək bir zülalın (fermentin) əmələ gəlməsini kodlayan irsi material vahidi hesab etdilər.

3. Bir polipeptid üçün kod yaradın:

Sonradan məlum oldu ki, bütün zülallar ferment kimi fəaliyyət göstərmir, bəzi zülallar hüceyrələrdə struktur roluna malikdir, bəziləri isə membran reseptorları kimi fəaliyyət göstərir. Üstəlik, müəyyən zülallar birdən çox polipeptid zəncirindən ibarətdir. Bu tapıntılar nəticəsində Beadle və Tatum hipotezi bir gen-bir polipeptid zənciri prinsipi ilə əvəz edilmişdir. O, geni tək polipeptidin sintezini kodlayan irsi materialın vahidi kimi təsəvvür edir.

4. Gen bir funksiya vahidi (Cistron):

1960 -cı illərdə, polipeptidlərdən başqa, rRNA və tRNA kodlaşdıran genlər tapıldı. Bu kəşf, yuxarıdakı konsepsiyanı genləri adekvat şəkildə təyin etmək üçün çox dar etdi. Operatorlar və ya prokaryotik DNT kimi tənzimləyici genlər və ya bölgələr də kəşf edildi. Bu genlər heç vaxt transkripsiya edilmir. Bunlardan başqa, bəzi viruslar birdən çox polipeptidi kodlayan üst -üstə düşən genlərə malikdir.

Bundan əlavə, müəyyən virusların və daha yüksək orqanizmlərin uzun poliproteinləri kodlayan genləri vardır. İkincisi daha sonra proteolitik fermentlər tərəfindən bir çox ayrı zülala bölünür. Bu, genin bir hissəsinin bir zülalı kodlaya biləcəyi mənasına gəlir. Bunun bir hissəsi olan bir eukaryot geninin kodlaşdıran ekonlar arasında kodlaşdırmayan intronları ola bilər. Bu araşdırmalar, bir genin bir funksiya vahidini kodlayan DNT molekulunun bir seqmenti olduğu anlayışına səbəb oldu. Funksiya bir polipeptid, bir poliprotein, ribozomal və ya transfer RNT kodlaşdırmaq və ya DNT içərisində digər funksional vahidlərin fəaliyyətini tənzimləmək ola bilər.

5. Nuklein turşusunun bir seqmentini genləşdirin:

Bəzi RNT virusları, bir DNT ara maddəsi tələb etmədən birbaşa genomik RNT və mRNA əmələ gətirə bilər. Bu virusları əhatə etmək üçün bir gen, müəyyən bir məhsulun sintezindən məsul nuklein turşusu molekulunun bir seqmenti olaraq təyin edilə bilər. Beləliklə, bizim gen anlayışımız Mendelin “amilindən” müasir genetiklərin “nükleotid əsas cütlərinin unikal ardıcıllığına” çox dəyişdi.

6. Genin sintetik tərifi:

Müasir konsepsiyaya görə, gen

(i) nuklein turşusunun seqmentidir, adətən DNT, nadir hallarda RNT

(ii) unikal bir nukleotid baza ardıcıllığına malikdir

(iii) Xüsusi bir polipeptid, ya bir rRNA, ya bir tRNA, ya da bir poliprotein üçün kodlar və ya tənzimləyici rola malikdir

(iv) Bəzən keçid və mutasiyaya məruz qala bilər

(v) Davamlı və ya bölünmüş məlumatlar ola bilər.

Hətta bu mükəmməl tərifdə dəqiqlik yoxdur. Bir genin bir çox xüsusiyyətə təsir etdiyi və ya bir genin (poligenin) bir xüsusiyyəti təyin etdiyi halları əhatə etmir. Bəzi virusların üst -üstə düşən genləri də bununla əhatə olunmur.

Benzer 1955 -ci ildə bir funksiya vahidi olaraq bir cistron anlayışını təqdim etdi. Sistron bir polipeptid zəncirinin istehsalı üçün məlumat daşıyan DNT seqmentidir. Bir gen anlayışı yeni tapıntılarla dəyişsə də, irsiyyət vahidi olaraq təyin edilməsi hələ də qüvvədədir.

Gen Can Fonksiyonunun bir hissəsi (Genin Funksional Alt Vahidləri):

Əvvəllər hesab olunurdu ki, gen əsas funksiya vahididir və əgər varsa, fəaliyyət göstərə bilməz. Amma bu konsepsiya artıq köhnəlib. T4 faqının rll lokusu üzərində aparılan tədqiqatlara əsaslanaraq, Benzer (1955) bir genin üç alt bölməsinin, yəni recon, muton və cistron olduğu qənaətinə gəldi.

Bunlar aşağıda qısaca təsvir edilmişdir:

1. Cistron (funksiya vahidi):

Bir genin fəaliyyətini yalnız onun təsirini müşahidə etməklə aşkar etmək mümkün olduğundan, gen beləliklə, hər bir vahid müəyyən bir məhsulu təyin edən funksiya vahidi kimi müəyyən edilə bilər. 30.000 cüt nukleotiddən ibarət ola bilər. Buna cistron deyilir (Şəkil 8.1-A).

2. Recon (Rekombinasiya Vahidi):

Əvvəllər hesab olunurdu ki, krossinqover iki gen arasında baş verir. Benzer, keçidin və ya rekombinasiyanın funksional bir gen və ya cistron daxilində baş verdiyini göstərdi. Bir sistronda yenidən birləşmə vahidləri birdən çox ola bilər. Beləliklə, rekombinasiyaya məruz qala bilən genin ən kiçik vahidi (cistron) recon kimi tanınır (Şəkil 8.1-B).


Mutasiya ilə təyin olunan genlər üçün nomenklatura

Laboratoriyanızda təcrid olunmuş yeni mutantın adını çəkərkən bu qaydalara əməl edilməlidir.

Xüsusi Təlimatlar: Tərəfindən aşağıdakı nomenklatura standartları qəbul edilmişdir Ərəbidopsis icma və nəşrlərdə və təqdimatlarda izlənilməlidir.

  1. Mutant gen simvollarının kiçik hərflərlə yazılmış üç hərfi (altı xəttli və ya italik) olmalıdır (abc).
  2. Bu qaydalar müəyyən edilməmişdən əvvəl seçilmiş bəzi gen simvolları iki hərfdən ibarət ola bilər.
  3. Vəhşi tipli allel böyük hərflərlə yazılmalıdır (altından və ya kursivdən)ABC).
  4. Vəhşi növün tam təsviri adları (Əlifba) və mutant (əlifba) allellər eyni qaydada yazılmalıdır.
  5. Genlərin zülal məhsulları kursivsiz (ABC) böyük hərflərlə yazılmalıdır.
  6. Fenotiplər gen simvolu ilə (kursiv yoxdur) ilk hərfi böyük hərflə təyin oluna bilər. Beləliklə, Abc+ vəhşi növü təsvir edir Abc- mutantlara aiddir. Mümkünsə (+/-) üst yazı olmalıdır.
  7. Eyni simvolu olan müxtəlif genlər müxtəlif nömrələrlə fərqlənir (abc1abc2).
  8. Eyni genin fərqli allelləri defisdən sonra bir sıra ilə fərqlənir (abc4-1abc4-2). Yalnız bir allel bilinəndə tire lazım deyil. Beləliklə abc3 = abc3-1 yalnız bir allel bilinirsə.
  9. Eyni nomenklatura qaydaları həm dominant, həm də resessiv mutasiyalara aiddir. Məktub & quotDXaçları təsvir etmək üçün bir allel sayının sonuna bu allel yabanı növə nisbətən sadə bir üstünlük nümayiş etdirərsə əlavə edilə bilər. Beləliklə abc5-2D 2 nömrəli allelin vəhşi tipə hakim olduğunu göstərir.

Əlavə Məlumatlar: Revertantların, supressorların, ikiqat mutantların, müxtəlif laboratoriyalarda təcrid olunmuş məlum mutantların allellərinin, T-DNT və transpozon daxiletmələrinin, reportyor birləşmələrinin və müxtəlif ekotiplərdə müəyyən edilmiş təbii variantların nomenklaturasında daha böyük variasiya müşahidə edilmişdir.

  1. Allel saylarının təyin edilməsi ümumiyyətlə fond mərkəzləri ilə əlaqələndirilən qruplar tərəfindən həll edilmişdir.
  2. Bastırıcılara fərqli bir gen simvolu verilir, baxmayaraq ki, bəzi hallarda orijinal simvol dəyişdirilə bilər (məsələn ted bastırıcıları det mutantlar).
  3. İntragenik revertantlar " hərfini əlavə etməklə təyin edilə bilərRallel nömrəsinə & quot; Beləliklə, abc1-3R irsi geri dönənə aiddir abc1-3 mutant allel.
  4. Bir çox jurnalın çoxsaylı mutantları təyin etmək üçün öz qaydaları var. Keçid yolu ilə istehsal edilən ikili mutantı yazmağın ən birbaşa yolu abc1 ilə def2 "abc1def2 ikiqat mutant".
  5. Əlavə mutantlarla əlaqəli molekulyar markerlər haqqında məlumatlar gen simvolundan xaric edilməlidir.
  6. Fərqli ekotiplərdə təbii variantlardan müəyyən edilmiş genlərlə məşğul olarkən, Kolumbiya ekotipi resessiv alleli ehtiva edən hallar istisna olmaqla, yabanı tip hesab edilməlidir. Standart ekotip olaraq Columbia'nın bu seçimi genom layihəsinə uyğundur.
  7. Bəzi hallarda gen simvolunda ekotipi təyin etmək üçün hərflərdən istifadə etmək məqsədəuyğun ola bilər. Misal üçün, FLC-col ifadə etmək üçün istifadə edilmişdir FLC Columbia ekotipində allel.

Bir mutant gen simvolu seçilməsi: Təbii monogen variantlar və şüalanma, kimyəvi mutagenez və əlavə mutagenezdən sonra müəyyən edilən bütün mutantlar üçün bir gen simvolu seçilərkən aşağıdakı prosedurlara riayət edilməlidir.

  1. İlk addım oxşar mutantların əvvəllər təsvir edilib-edilmədiyini müəyyən etməkdir. Əgər belədirsə, fenotip üçün standart bir təsviri adın saxlanılması uyğun ola bilər (məs. eceriferum) və sadəcə lokus nömrəsini dəyişdirin. Alternativ adlar, fenotipdə olduğu kimi dar şəkildə müəyyən edildikdə ən az qəbul edilir brevipedicellus, yarpaqlı kotiledon, şəffaf testa, və çılpaq siniflər. Bu cür mutantların sinonimləri lazımsızdır və çox vaxt cəmiyyəti çaşdırır. Bununla belə, fenotip cırtdanlar, kişi sterilləri, embrion qüsurları və qeyri-mütəşəkkil tumurcuq və kök fenotipləri kimi daha geniş şəkildə müəyyən edildikdə və ya mutant fenotip üçün cavabdeh olan xüsusi hüceyrə qüsuru olduqda alternativ adlar məqbul hesab edilməlidir və bəzi hallarda üstünlük verilməlidir. müəyyən edilmişdir. Bu məhdudiyyətlər daxilində müstəntiqlər mutant fenotiplərə və təklif olunan gen funksiyalarına baxışlarını əks etdirən təsviri adlar seçməkdə sərbəst olmalıdırlar.
  2. Yeni bir gen simvoluna zəmanət verildikdə, istədiyiniz simvolun mövcud olduğundan əmin olmaq üçün dərc edilməzdən əvvəl mövcud gen simvollarının yenilənmiş siyahısı ilə məsləhətləşmələr aparılmalıdır. Yeni simvollar daha sonra mutant gen simvollarının kuratoru tərəfindən qorunmalıdır. Hazırkı kurator: David Meinke (Oklahoma Dövlət Universiteti, Stillwater, OK 74078 ABŞ Telefonu 1-405-744-6549 Faks 1-405-744-7074 e-poçt [email protected]).

Mutant Analizi üçün tələblər: Genetik analiz üçün əsas tələblər aşağıdakılardan ibarət olmalıdır:

  1. Ayrılma təhlili ilə monogen irsi qurun.
  2. Vəhşi növə nisbətən dominantlığı müəyyənləşdirin.
  3. Əlaqədar mutantlarla allelizm testlərini həyata keçirin.
  4. Genin yerini xəritəyə çəkin.
  5. Fenotipin ətraflı xarakteristikasını tamamlayın.

Nəşr üçün yoxlama siyahısı: Araşdırma nəşrləri üçün icma standartları Ərəbidopsis mutasiyalar gen nomenklaturasındakı potensial münaqişələri müəyyən etmək üçün lazımdır. Müəlliflərdən nəşr üçün aşağıdakı standartlara cavab vermələri xahiş olunur:

  1. Mövcud simvollarla ziddiyyət təşkil etməyən mutant gen simvollarını seçin.
  2. Birdən çox adla tanınan bir lokus üçün qəbul edilmiş gen simvolundan istifadə edin.
  3. Mətndəki müəyyən bir mutantın sinonimlərinə baxın.
  4. Miras nümunələrini xarakterizə edin və mutant fenotiplərin ətraflı təsvirini verin.
  5. Mutant kolleksiyada təmsil olunan genlərin sayını təyin edin.
  6. Hər bir mutantı bir əlaqə qrupuna və tercihen bir xromosom bölgəsinə təyin edin.
  7. Eyni xromosom bölgəsinə uyğun gələn mutantlarla allelizm testləri aparın.
  8. Allelizm testləri üçün nəşr olunan mutantların toxumlarını digər tədqiqatçılara təqdim edin.
  9. Müvafiq məlumat bazalarına məlumat göndərin.

Düzəlişlər və əlavələr üçün David Meinke ilə əlaqə saxlayın.

İcma Standartları haqqında tam nəşr üçün bu linkə daxil olun Ərəbidopsis Genetika


Bakterial genetik nomenklatura

Bakteriyalarda genləri adlandırmaq üçün istifadə olunan ümumi qəbul edilmiş qaydalar və konvensiyalar var. Standartlar 1966-cı ildə Demerec və başqaları tərəfindən təklif edilmişdir. Ζ]

Ümumi qaydalar

Hər bir bakteriya geni, gen məhsulunun iştirak yolunu və ya prosesini göstərən üç kiçik hərfdən ibarət bir mnemonika ilə işarə edilir, ardınca isə əsl geni ifadə edən böyük hərfdir. Bəzi hallarda, gen hərfindən sonra bir allel nömrəsi ola bilər. Bütün hərflərin və rəqəmlərin altından xətt çəkilir və ya kursivlə yazılır. Misal üçün, leuA lösin biosintez yolunun genlərindən biridir və le27A273 Bu genin xüsusi bir allelidir.

Əgər gen tərəfindən kodlaşdırılan faktiki protein məlumdursa, o, mnemonikanın əsasının bir hissəsi ola bilər, beləliklə:

  • rpoA α-alt birliyini kodlaşdırır RNA polimeraza
  • rpoB -nin β-alt bölməsini kodlaşdırır RNA polimeraza
  • polA DNT-ni kodlayır polymerase I
  • polC DNT-ni kodlayır polymerase III
  • rpsL kodlaşdırır ribosomal səhrotein, sticarət mərkəzi S12

Bəzi gen təyinatları məlum ümumi funksiyaya istinad edir:

Ümumi mnemonika

Biosintetik genlər

Gen aktivliyinin itirilməsi, vahşi növ (prototrofiya) tərəfindən nümayiş etdirilməyən bir qida ehtiyacına (oksotrofiya) səbəb olur.

Bəzi yollar birdən çox yolun xəbərçisi olan metabolitlər əmələ gətirir. Beləliklə, bu fermentlərdən birinin itirilməsi birdən çox amin turşusu tələbinə səbəb olacaqdır. Misal üçün:

  • gua = guanin
  • pur = purinlər
  • pir = pirimidin
  • sənin = timin

Katabolik genlər

Gen aktivliyinin itirilməsi birləşməni katabolizə etmək (istifadə etmək) qabiliyyətinin itirilməsinə səbəb olur.

  • ara = arabinoz
  • qız = qalaktoza
  • lac = laktoza
  • mal = maltoza
  • adam = mannoz
  • mel = melibioz
  • rha = ramnoz
  • ksil = ksiloz

Dərman və bakteriofaq müqavimət genləri

  • amp = ampisilin müqaviməti
  • azi = azid müqaviməti
  • bla = beta-laktam müqaviməti
  • pişik = xloramfenikol müqaviməti
  • kan = kanamisinə qarşı müqavimət
  • tüfəng = rifampisinə qarşı müqavimət
  • tonA = faj T1 müqaviməti

Cəfəngiyatın qarşısını alan mutasiyalar

Mutant nomenklaturası

Sözügedən gen vəhşi tipdirsə, yuxarı işarə '+' işarəsi istifadə olunur:

Bir gen mutantdırsa, üst simvolu ilə işarələnir '-':

Şərti olaraq, heç biri istifadə edilməzsə, mutant sayılır.

Mutasiya haqqında daha çox məlumat verən əlavə yuxarı və alt işarələr var:

  • ts = temperatur həssas (leuA ts )
  • cs = soyuq həssas (leuA cs )
  • am = kəhrəba mutasiyası (leuAam)
  • um = umber (opal) mutasiyası (leAum)
  • oc = oxra mutasiyası (leuAoc)
  • R = davamlı (Rif R)
  • Δ = silinmə (ΔleA)
  • - = birləşmə (leA-lacZ)
  • : = birləşmə (leuA:lacZ)
  • :: = daxil etmə (leuA::Tn10)
  • Ω = iki nöqtəli krossover tərəfindən təqdim edilən genetik quruluş (ΩleA) [sitat lazımdır]
  • Δsilinmiş gen::geni əvəz edir = dəyişdirmə ilə silin (ΔleA::nptII(Kan R ) göstərir ki leA gen silinmiş və qanamisinə qarşı müqavimət göstərən neomisin fosfotransferaza geni ilə əvəz edilmişdir, çox vaxt dərman müqavimət markerləri üçün parantez olaraq qeyd olunur)

Fenotip nomenklaturası

Genotipə (gen) istinad edərkən mnemonika kursivləşir və böyük hərflə deyil. Gen məhsuluna və ya fenotipinə istinad edərkən, mnemonika ilk hərflə böyük hərflə yazılır və kursivlə yazılmır (məs. DnaA - tərəfindən istehsal olunan protein dnaA gen LeuA - a fenotipi leuA mutant Amp R-β-laktamaz geninin ampisilinə qarşı müqavimət fenotipi bla).

Bakterial protein adı nomenklaturası

Protein adları gen adları ilə eynidir, ancaq zülal adları italik deyil və ilk hərf böyük hərfdir. məs. adı RNA polymerase RpoB -dir və bu protein tərəfindən kodlanır rpoB gen. Η ]


Təsvir edilməyən gen nomenklaturası - Biologiya

Pirinç Genomu Annotasiya Layihəsi veb saytından yalançı molekul məlumatlarına daxil olarkən, TU və gen modeli kimi Pirinç Genomu Annotasiya Layihəsi tərəfindən daxildə istifadə olunan terminlərə rast gəlmək olar. Bu səhifənin məqsədi layihənin istifadə etdiyi nomenklaturanı izah etmək və onu bioloqların çox istifadə etdiyi nomenklatura ilə əlaqələndirməkdir.

Transkripsiya vahidi (TU):

Transkripsiya vahidi psevdomolekulda bir gen və ya lokusa ekvivalentdir. Transkripsiya vahidləri verilənlər bazasında dəqiq adlandırma sxemindən (feat_name) istifadə edilməklə saxlanılır: x.tyyyyy , burada x BAC və ya psevdomolekul montaj id-inə istinad edir və yyyy transkripsiya vahidinin fərqli identifikatorudur.

Son istifadəçi üçün yuxarıdakı adlandırma sxemi ilə təqdim edilən mürəkkəblik, transkripsiya vahidlərinin feat_names buraxılışlar arasında dəyişə bilməsidir. Bunun qarşısını almaq üçün, pseudomolecules -in bu buraxılışında genlər üçün lokus identifikatorları tətbiq edilmişdir. Arabidopsis genomu üçün istifadə edilənə bənzər bir konvensiya, düyü genomunun daha böyük ölçüsü üçün kiçik bir dəyişiklik ilə istifadə edilmişdir. Hər bir nüvə geninə LOC_OsXXg##### işarəsi qoyulur, LOC_Os Oryza sativa lokusu, XX xromosom 01-12, g genə aiddir və 5 rəqəmli rəqəm xromosomdakı gen sırasına istinad edir. Plastid genlər üçün LOC_Osp#g ##### konvensiyası, mitokondrial genlər üçün LOC_Osm#g ##### istifadə olunur. Genlər (lokuslar) xromosom və ya orqanik genom boyunca ardıcıl olaraq 10 artımla nömrələnir ki, bu da gələcək lokusların daxil edilməsinə imkan verəcəkdir. Fiziki boşluqların doldurulması halında yeni genlərin daxil edilməsinə imkan vermək üçün fiziki boşluqlar üçün nömrələmə sistemində kifayət qədər aralıq təmin edilmişdir. Əvvəlki iki buraxılışımızda yeni lokus identifikatorlarının genlərlə inteqrasiyasını asanlaşdırmaq üçün istifadəçilərə yalnız feat_names ilə tanınan əvvəlki genlər və modellər üçün yeni lokus identifikatorlarını asanlıqla tapmağa imkan verən Version Converter hazırladıq.


Üst yazı

Bəzən bir hərf bir genin adı kimi istifadə olunur və üst yazılar müxtəlif allelləri göstərmək üçün onu dəyişdirə bilər. Allel bir sıra üçün ümumi bir hərf kodu & ldquoMən& quot. Qırmızı qan hüceyrələri, qan qrupumuza səbəb olan şəkər etiketləri ilə hüceyrə membranlarını dəyişdirə bilər. Bir allel Mən qan qrupunu A yaradır və buna görə də adlanır Mən A. . tərəfindən kodlanmış bir ferment I B qan qrupu B yaratmaq üçün şəkərləri dəyişdirir. Heterozigot I A I B nümayiş etdirir hər ikisi şəkər etiketləri, çünki bu allellər ifadə olunur və ndash kodominantdır. Qan qrupu O olan insanlar üçün yalnız allellər var Mən işləməyən və buna görə də resessiv olan gen hüceyrədənkənar şəkər etiketlərini dəyişdirmir. Resessiv olduğu üçün fərdlər homozigotdur i: onlar ii. Fəsil 13, Bölmə 7 bu allel seriyası haqqında daha ətraflı məlumatlara malikdir.

Bəzən vəhşi tipli alleli işarələmək üçün yuxarı işarəsi &ldquoplus işarəsi&rdquo istifadə olunur. Simvoldan istifadə etmək olar V + qanad böyüməsini təşviq edən vəhşi və utancaq və#8208 tipli bir allel göstərmək. Qeyd edək ki, ümumi &ldquowing&rdquo gen adı&rsquot ən yaxşı təcrübə deyil və geni mutant fenotipindən sonra adlandırın! Qanadsız bir mutant olardı V ‐. Siz heç vaxt &ldquo+&rdquo istifadə etməməli və yuxarıdakı qan qrupu nümunəsindəki kodominantlıq kimi xüsusi halla məşğul olmasanız, məktubun hərfini dəyişməməlisiniz. Paytaxt & LdquoMən&rdquo hərfi onun &ldquo-ya üstünlük təşkil etdiyini göstəriri& quot. Kodominant allellər üçün A və B üst işarəsi dominant allellərin bir -birindən fərqli olduğunu göstərir.

Şəkil A1.3: İnsan ABO geninin üç alleli üçün genotip və fenotip arasında əlaqə. I A və I B allelləri birgə hökmranlıq göstərir. I A allel i allelinə tamamilə hakimdir. I B allel i allelinə tamamilə hakimdir. (Orijinal-Deholos -CC:AN & 1-ci Fəsildən)

Üst yazılar simvollar, tək hərf və ya çoxlu hərf ola bilər. Onlar gen adını yalnız yuxarıda yazılmış simvollarda dəyişdirirlər: müntəzəm və utancaq ölçülü hərflər onların arasında eynidir (Cədvəl 1-ə baxın). Bu o deməkdir ki Abc + və abc fərqli genlər olardı (yəni allel deyil) Abc + və Abc olduğu kimi allellərdir abc + və abc. Qeyd edək ki, konvensiyadan asılı olaraq bu genin bütün allelləri üçün üst yazı məcburi deyildir.

Bakterial genlərin allelləri adətən + və ya -­ işarəsi ilə göstərilir. Məsələn, metionin əmələ gətirən bir ferment yaradan bir bakteriya aleli olardı görüşdü + və bu genin qüsurlu bir allelidir görüşdü -&utancaq.

Cədvəl 1: Üst yazı dəyişdiricisini istifadə edən gen nümunələri.
ağ ərik və ya ağ ərik Bir alleli & ldquoapricot & rdquo fenotipinə malik olan gen
Abc + Abc Üçün iki allel Abc gen (müvafiq olaraq vəhşi tip və mutant). Qeyd edək ki, mutant allel dominantdır.
w + w a w W geni üçün bir sıra üç allel. Birincisi vəhşi tip, ikinci ikisi fərqli mutant allellərdir.
bio + bio - Bir biotin geninin resessiv həmkarı olan vəhşi tipli bir allel. Bu, konvensiya səbəbiylə bir bakteriya genidir.


Fərqli orqanizmlər arasında gen nomenklaturasını sadələşdirmək üçün bir vəziyyət

Zebra ispinozları insan oksitosindən az fərqlənən mezotosin adlı hormon istehsal edir.

Constantina Theofanopoulou oksitosini öyrənmək istəyirdi. Onun diplom işi hormonun insanın nitq inkişafına necə təsir etdiyinə yönəlmişdi və indi o, bu tapıntılardan nəğmə quşlarının Rokfellerdəki Erich Jarvisin laboratoriyasında oxumağı necə öyrəndiyini araşdırmaq üçün istifadə etməyə hazırlaşırdı. Problem quşlarda oksitosinin olmaması idi. Və ya ona belə deyildi.

“Genomda baxdığım hər yerdə,” deyir, “quşlarda oksitosin adlı geni tapa bilmədim.”.

Theofanopoulou sonunda quşlarda, sürünənlərdə və suda -quruda oksitosinin analoqu olan mesotosinə rast gəldi. Ancaq ədəbiyyata girəndə sular daha da palçıqlı oldu. Əgər o və Jarvis balıqlarda oksitosinlə bağlı araşdırmalar tapmaq istəsələr, unikal izotosin termini axtarmağı unutmamalı idilər. Əlbəttə ki, müəyyən köpək balığı növlərində oksitosinin araşdırılması üçün araşdırma aparmadıqları təqdirdə, valitosin - tikanlı it balığının oksitosini üçün özetləri təmizləmək məcburiyyətində qaldılar. Oxşar problemlər, insanlarda vazopressin adlanan quşlarda vazotosin hormonunu öyrənməyə çalışarkən ortaya çıxdı. Və məməlilərin tədqiqatlarında tipik olaraq qısaldılmış OXTR olan oksitosin reseptoru digər növlərin tədqiqatlarında VT3, MTR, MesoR və ya ITR adlandırıla bilər.

Dilin Neyrogenetikası Laboratoriyasının rəhbəri Jarvis deyir: “Mən azmağa başladım”. “Dedim ki, dərindən araşdırmadan əvvəl, insan və quş genlərinin təkamüllə bağlı olduğu haqqında doğru fərziyyələr etdiyimizdən əmin olmalıyıq. "

Təbiətdəki yeni bir araşdırmada, Theofanopoulou və Jarvis, oksitosin kimi tanınan insan hormonunun əslində bütün əsas onurğalı nəsillərdə eyni gen olduğunu nümayiş etdirdilər. Oxşarlıqlar əslində o qədər təəccüblüdür ki, elm adamları insanlarda oksitosin və vazopressin kimi tanınan hormonlar, eləcə də onların müvafiq reseptorları üçün yeni standart nomenklatura tətbiq etməklə jarqonu birdəfəlik təmizləməyi müdafiə edirlər.

Bu yenilənmiş adlandırma konvensiyası, ən azından oksitosini öyrənən elm adamlarının həyatını asanlaşdıracaq. Lakin o, həm də növlər arasında geniş spektrli bioloji tapıntıların necə tərcümə olunacağına dair bir model rolunu oynaya bilər - nəticədə eyni genlərin müxtəlif orqanizmlərdə necə işlədiyini daha yaxşı başa düşməyə aparan.

Tam Genom yanaşması

Bütün genom ardıcıllığı elm adamlarına bir çox genetik ardıcıllığın nə qədər oxşar olduğuna dair böyük bir şəkil verməzdən əvvəl, biokimyaçılar cüzi, çox vaxt əhəmiyyətsiz fərqlərin tanınması üçün tez-tez eyni genlərə unikal adlar verirdilər. Bu, Theofanopoulou və Jarvis'i çaşdıran növlər arasında qəribə adlandırma konvensiyalarına səbəb oldu. Theofanopoulou deyir ki, “Məməlilərdəki oksitosin tısbağalardakı mezotosindən fərqli bir amin turşusuna malikdir. Tam genom perspektivimizdən əvvəl bunun tamamilə fərqli bir gen olduğunu düşünə bilərdik. ”

Ancaq ardıcıllıq bənzərliyi, fərqli növlərdən olan iki genin əlaqəli olduğunu göstərən yeganə əlamət deyil. Başqa biri, hər bir genin öz xromosomundakı ətraf gen bölgəsidir ki, elm adamları bunu sinteniya adlandırırlar. Başqa sözlə, bir genin şəxsiyyəti yalnız genin "daxili" ardıcıllığı ilə deyil, həm də onu əhatə edən genlər, o genin "xaricində" tapılan genlərdir. Məməli oksitosin, tısbağa analoqu ilə ardıcıl olaraq bir qədər fərqlənsə də, bu yeni araşdırma, bütün əsas onurğalı nəsilləri və dörd onurğasızları əhatə edən 35 növ genomunda oksitosin, vazotosin və hər bir hormon reseptorunda sintez olduğunu göstərir. nəsillər.

“Sinteniya ilə, məməlilərdəki oksitosinin tısbağalardakı mezotosin ilə eyni gen olduğunu göstərə bilərik, çünki bütün bu genomlarda eyni sintetik mövqedə yerləşir, yəni növlər arasında eyni genlərlə əhatə olunmuşdur. Bir gen daxilindəki gen ardıcıllığı sürətlə dəyişməyə meyllidir, lakin genlərin bir-birinin ardınca necə yerləşdiyi, təkamül dövründə daha çox qorunmağa meyllidir.”. Theofanopoulou deyir.

Jarvisin rəhbərlik etdiyi beynəlxalq Onurğalı Genomlar Layihəsinin rəhbərlik etdiyi bir layihə olan bütün genomları daha dolğun və dəqiq edən son yeniliklər olmasaydı, bu daha geniş perspektiv mümkün olmazdı. Bunlar, demək olar ki, tam xromosom səviyyəli genom birləşmələrini yaratmaq üçün uzun ardıcıl oxunuşlardan və uzun məsafəli məlumatlardan istifadə edir. Daha az xəta ilə daha təmiz genomlar elm adamlarına sintenik incəlikləri yeni üsullarla axtarmağa imkan verir. Jarvis deyir ki, araşdırdığımız genomların bir çoxunda xromosomlar və ya səhvlər yoxdur. “Bu, əvvəllər heç kimdə olmayıb.”

Bir adda nə var?

Tərcümə tədqiqatını asanlaşdırmaq və post-genomik dövrə elmi lüğəti gətirmək üçün daha çox genlər məhz bu cür yenidən qiymətləndirmə tələb edə bilər. Məsələn, Jarvis ’s vokal öyrənmə üzərində işləyən SRGAP və FOXP2 ilə əlaqəli iki gen daxilində oxşar nomenklatura məsələləri mövcuddur və Theofanopoulou, dopamin və estrogen reseptorları üçün adlandırma konvensiyalarının da düzəlişlərə ehtiyacı ola biləcəyindən şübhələnir. “Bu sənəd gen təkamülünə əsaslanaraq biologiyada genom nomenklaturasının necə yenilənməsi üçün bir model rolunu oynayır,” Jarvis deyir.

Ancaq bu cür yeni adların qalıb -qalmayacağı açıq bir sual olaraq qalır. Jarvis və Theofanopoulou, mezotosin tədqiqatının uzun mirasını oksitosin və ya vazopressin ilə vazotosin olaraq adlandırıb bağladığını görmək istəməyən tədqiqatçıların geri çəkilməsini yaşayır. "Bu genlərin analoq olduğunu bilən, lakin eyni adla adlandırıla bilməyəcəklərini israr edən bir neçə insanla danışdıq" dedi Jarvis. “Bəziləri iddia edirdi ki, “bu, onilliklər boyu belədir”.”

Digərləri, bu genlər nə qədər sintetik olsa da, məməlilərdə laktasiyanı təşviq edən və quşlarda və tısbağalarda fərqli bir rol oynayan gen üçün eyni adın istifadə edilməsinin səhv və bəlkə də yanıltıcı olacağından narahatdırlar. Jarvis razı deyil. "Ad təkcə funksiyaya deyil, həm də genetik və təkamül oxşarlığına əsaslanmalıdır" deyir.

“Biz indi bunların eyni genlər olduğunu göstərə bilərik, çünki onlar növlər arasında genomda eyni qorunmuş gen sıra bloklarında yerləşmişlər”, – Teofanopoulou əlavə edir. “Bu hormonların genləri bugünkü genomika dövründə kəşf olunsaydı, eyni və fərqli adlarla adlandırılardılar. "


Gen Nomenklaturası

Genom sıralama layihələri nəticəsində ortaya çıxan ən böyük çətinliklərdən biri də kodlaşdırdıqları genlərin və zülalların necə adlandırılmasıdır. This has not been easy and a number of committees have been set up to deal with this problem. In general, each gene is designated by an abbreviation, written in capitalized italics. For example, the human gene for flavin-containing monooxygenase is designated FMO. Because there is more than one FMO gene, we assign a number to identify the specific gene to which we are referring. The gene which when mutated gives rise to trimethylaminuria (page 82) is called FMO3. The protein encoded by the FMO3 gene is written in normal capitals, as FMO3. Similarly, cytochrome P-450 genes (page 249) are abbreviated to CYP. CYP3A4 is a gene that belongs to the CYP3 family. This family has several members so we must include additional information in the gene name to specify precisely the member of the CYP3 gene family we are referring to. The protein name is written as CYP3A4.


Non-descriptive gene nomenclature - Biology

NC-IUPHAR (the International Union of Basic and Clinical Pharmacology Committee on Receptor Nomenclature and Drug Classification) issues guidelines for the nomenclature and classification of (human) biological targets, including the targets of current and future prescription medicines. NC-IUPHAR also works to facilitate the interface between the discovery of new sequences from the Human Genome Project and the designation of the derived entities as functional biological targets and potential drug targets.

NC-IUPHAR has established close links with the HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), which attributes human gene names the International Union of Pure and Applied Chemistry (IUPAC), to standardise correct use of drug names and the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (IUBMB) to collaborate on receptor-related enzyme nomenclature.

NC-IUPHAR publishes official nomenclature reports, reviews and other articles on various topics [list of publications] and maintains an online database (IUPHAR-DB, now available through the Guide to PHARMACOLOGY: http://www.guidetopharmacology.org) giving peer-reviewed pharmacological, chemical, genetic, functional and anatomical information on pharmacologically-important receptors, ion channels, enzymes, transporters and other proteins encoded by the human, rat and mouse genomes.

A letter of guidance to journal editors can be downloaded here: IUPHARlettertoeditors.pdf

The following are links to relevant NC-IUPHAR pages and publications describing receptor nomenclature.

G Protein-Coupled Receptors

IUPHAR GPCR nomenclature available from the GPCR list.

Voltage-gated Ion Channels

IUPHAR VGIC nomenclature available from the VGIC list.

Click here to access articles in the IUPHAR VGIC compendium.

Ligand-gated Ion Channels

The nomenclature of ligand-gated ion channels and their subunits has recently been re-examined by NC-IUPHAR. Their revised recommendations for nomenclature are summarised here.

IUPHAR LGIC nomenclature published in

  • Collingridge GL, Olsen RW, Peters J, Spedding M. (2009)
    A nomenclature for ligand-gated ion channels. Neyrofarmakologiya.56 (1): 2-5 [Full Text]

Nuclear Hormone Receptors

IUPHAR NHR nomenclature published in

  • Germain P, Staels B, Dacquet C, Spedding M, Laudet V. (2006)
    Overview of Nomenclature of Nuclear Receptors. Pharmacol Rev.58 (4): 685-704 [PDF][Full Text]

Click here to access articles in the IUPHAR NHR compendium.

Guidelines for nomenclature of new receptor subtypes

  • Vanhoutte PM, Humphrey, PPA, Spedding, M. (1996)
    International Union of Pharmacology. XI. Recommendations for nomenclature of new receptor subtypes. Pharmacol Rev.48 (1): 1-2 [PDF]

Recommendations on terms and symbols in quantitative pharmacology

  • Neubig RR, Spedding M, Kenakin T, Christopoulos A. (2003)
    International Union of Pharmacology Committee on Receptor Nomenclature and Drug Classification. XXXVIII. Update on terms and symbols in quantitative pharmacology. Pharmacol Rev.55 (4): 597-606 [PDF][Full Text]

Further information and advice concerning the nomenclature of existing and newly discovered receptors and ion channels may be obtained by emailing us.

/>
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License


Biology nomenclature

As far as I know there is not official rules for distinguishing between genes and proteins of other species. The nomentlature only applies to the differenciate genes and proteins. for protein, it is not italized and the first letter is capital. For genes, italized but no capital letter.

Misal: Xəz (gene) Fur (gene product)

Always remember that some people do not follow convention because these people are too old and do not want to change and some biologist have a weird sense of humor when it comes to naming proteins or genes.

for funny gene names see this site:

The convention for distinguishing genes from proteins seems to vary from journal to journal, so stick with whatever seems to be used in the journal you're most likely to publish in. Usually, genes are lowercase with or without italics, and proteins either start with a capital letter or are in all caps, but this isn't really done consistently all the time.

To distinguish proteins of different species, a lowercase letter in front of the protein abbreviation corresponding to the species is used. So, for something like prolactin, which is abbreviated PRL, for mouse you'd use mPRL (m is for murine, not mouse, incidentally), hPRL for human, ePRL for equine (horse), oPRL for ovine (sheep) rPRL for rat, and I'm not sure how you'd distinguish rat from rabbit, or anything else you start getting repeats of these letters for. I don't think it's a standard convention, but in our lab, we use two letters for some species to clarify this, since we work with proteins of many species. So, rt is for rat and rb for rabbit. It's not perfect. When in doubt, write the whole word out. For our lab, we just all use the same convention within the lab to avoid confusion, but write out the full word for publication and define any abbreviation as we would any other abbreviation.

I like the system used by the folks working with fruit flies! Basically, just pick a fun name that doesn't mean anything, just a good abbreviation that's fun to say. Considering how often a newly discovered gene or protein turns out to have a completely different function from what is initially thought, it saves a lot of trouble with names that don't fit the function. And it's better than naming things after the discoverer too. besides, that only works for the first thing you discover, then you still have to come up with new names after that.