Məlumat

Niyə Turner Sindromu kişilərdə baş verə bilməz?

Niyə Turner Sindromu kişilərdə baş verə bilməz?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Turner Sindromunda bir X xromosomu yoxdur, yəni yaranan yumurta və ya spermada 22 xromosom (cüt olmadan) və 23-cü xromosom yoxdur. Əgər bu yumurtada inkişaf edərsə və Y xromosomunu daşıyan normal sperma həmin yumurtanı dölləyirsə, Y xromosomunun olması səbəbindən Turner Sindromlu kişi inkişaf edə bilərmi?


Çünki hər hansı bir X xromosomunun olmaması məqsədəuyğun deyil (peer nəzərdən keçirilməyən arayış).

X xromosomu Y xromosomundan qat-qat böyükdür və çoxlu əsas genləri daşıyır (buraya bax). Bir ziqot X xromosomu olmadan canlı görünmür.


Turner sindromu

Turner sindromu (TS), başqa adla 45, X, və ya 45,X0, bir qadının X xromosomunun qismən və ya tamamilə itirdiyi bir genetik vəziyyətdir. [2] Əlamətlər və simptomlar təsirlənənlər arasında dəyişir. [1] Çox vaxt doğuş zamanı qısa və torlu boyun, aşağı əyilmiş qulaqlar, boyun arxasında aşağı saç xətti, qısa boy, şişkin əllər və ayaqlar görünür. [1] Tipik olaraq, menstruasiya dövrləri və döşləri yalnız hormon müalicəsi ilə inkişaf etdirirlər və reproduktiv texnologiya olmadan uşaq sahibi ola bilmirlər. [1] Ürək qüsurları, diabet və aşağı tiroid hormonu daha tez-tez baş verir. [1] TS olan insanların əksəriyyəti normal intellektə malikdir, lakin bir çoxlarının riyaziyyat üçün lazım ola biləcək məkan vizualizasiyası ilə bağlı problemləri var. [1] Görmə və eşitmə problemləri daha tez-tez baş verir. [5]

Turner sindromu
Başqa adlarUllrich-Turner sindromu, Bonnevie-Ullrich-Turner sindromu, gonadal disgenez 45X, 45X0
Törner sindromlu qız, boyun toxuması əməliyyatından əvvəl və sonra
İxtisasPediatriya, tibbi genetika
SimptomlarTorulu boyun, qısa boy, şişmiş əllər və ayaqlar [1]
FəsadlarÜrək qüsurları, diabet, aşağı tiroid hormonu [1]
Adi başlanğıcDoğulanda [1]
MüddətUzun müddətli
SəbəblərÇatışmayan X xromosomu [2]
Diaqnostik üsulFiziki əlamətlər, genetik testlər [3]
Dərmanİnsan böyümə hormonu, estrogen əvəzedici terapiya [4]
ProqnozDaha qısa ömür [5]
Tezlik2000-dən 5000-ə 1 [6] [7]

Turner sindromu adətən irsi deyil, valideyndə reproduktiv hüceyrələrin formalaşması zamanı və ya inkişaf zamanı hüceyrənin erkən bölünməsi zamanı baş verir. [8] [9] Heç bir ekoloji risk məlum deyil və ananın yaşı rol oynamır. [8] [10] Turner sindromu X xromosomlarından birinin hamısının və ya bir hissəsinin əskik olduğu və ya dəyişdirildiyi xromosom anomaliyasına bağlıdır. [11] Əksər insanlarda 46 xromosom olsa da, TS olan insanlarda adətən 45 xromosom var. [11] Xromosom anomaliyaları yalnız bəzi hüceyrələrdə ola bilər ki, bu halda o, mozaika ilə TS kimi tanınır. [5] Bu hallarda simptomlar adətən daha az olur və ola bilsin ki, heç biri baş vermir. [12] Diaqnoz fiziki əlamətlərə və genetik testlərə əsaslanır. [3]

Turner sindromunun müalicəsi məlum deyil. [4] Müalicə simptomlarla kömək edə bilər. [4] Uşaqlıq dövründə insan böyümə hormonu inyeksiyaları böyüklərin boyunu artıra bilər. [4] Estrogen əvəzedici terapiya döş və kalçanın inkişafına kömək edə bilər. [4] TS ilə əlaqəli olan digər sağlamlıq problemlərini idarə etmək üçün tez-tez tibbi yardım tələb olunur. [4]

Turner sindromu doğuş zamanı hər 2000 [6] ilə 5000 qadından birində baş verir. [7] Dünyanın bütün bölgələri və mədəniyyətləri təxminən bərabər şəkildə təsirlənir. [8] Ümumiyyətlə TS olan insanlar, əsasən ürək problemləri və diabet səbəbiylə daha qısa ömür sürürlər. [5] Henry Turner ilk dəfə 1938-ci ildə vəziyyəti təsvir etmişdir. [13] 1964-cü ildə onun xromosom anomaliyasına bağlı olduğu müəyyən edilmişdir. [13]


Niyə Turner Sindromu kişilərdə baş verə bilməz? - Biologiya

Belə bir meyozdan olan yumurtalardan biri hər iki X xromosomunu, digəri isə X xromosomunu qəbul edə bilməzdi.

Əgər bu yumurtalar sonradan normal sperma ilə mayalanırsa, müxtəlif cinsi xromosom anevloidləri baş verə bilər:

XXY - bəzi qadın bədən xüsusiyyətlərinə malik ola bilən və bəzi hallarda öyrənmə maneələri artmış steril kişi.
(Əlavə məlumat üçün Milli Sağlamlıq İnstitutunun Klinefelter Sindromunu Anlamaq üzrə saytına daxil olun, XXY Kişilər və Onların Ailələri üçün Bələdçi http://www.nih.gov/health/chip/nichd/klinefelter/)

XXX - Bu sindromla əlaqəli heç bir real damğa yoxdur. Üçqat X olan qadınlar adətən məhsuldar olurlar.

XO - qısaboylu, zehni qabiliyyəti aşağı olan, yetkinlik dövrünü keçirməyən steril qadın (Törner sindromu).

YO - inkişaf və yaşamaq üçün lazım olan X xromosomunda qeyri-yaşayış genləri.

Sperma istehsalı zamanı ayrılmazlıq da cinsi xromosomların anevloidiyası ilə nəticələnə bilər.


Mündəricat: Turner Sindromu ilə Klinefelter Sindromu arasındakı fərq

Müqayisə diaqramı

Əsas Turner sindromu Klaynfelter sindromu
Tərif Bu, təsirlənmiş şəxsin cinsi xromosomlarının normal cütündən bir X xromosomunun silindiyi monosomiya vəziyyətidir, yəni normal X əvəzinə X0 olur. Bu, təsirlənmiş şəxsin cinsi xromosom cütlüyündə əlavə bir xromosomun mövcud olduğu trisomiya vəziyyətidir, yəni O, normal XY əvəzinə XXY-dir.
Fenotipik görünüş Fenotip qadına aiddir. Fenotip kişiyə aiddir.
Böyük pozğunluq Qadın cinsiyyət vəzilərinin disgenezi baş verir, yəni yumurtalıqlar yoxdur və ya tam inkişaf etmir. Kişi cinsi vəzilərinin hipoqonadizmi baş verir, yəni testislər yoxdur və ya tam inkişaf etmir.
İnsident Xəstəlik 2500 yeni doğulmuş qız körpədən birində rast gəlinir. Xəstəlik 1100 yeni doğulmuş oğlan körpədən 1-dir.
Cins Belə bir insan, qadınların ikincil cinsi xüsusiyyətlərindən məhrum olan bir qadındır. Belə bir insan qadınların ikinci dərəcəli cinsi xüsusiyyətlərinə sahib olan kişidir.
Digər xüsusiyyətlər Dişinin boyu qısadır, torlu boyun, qalxanabənzər döş, uvula, vajina və ya uşaqlıq yolu ola bilər, lakin yumurtalıqlar yoxdur və ya inkişaf etməmişdir, qadın ikincil cinsi xüsusiyyətləri yoxdur və bununla əlaqədar ürək-damar və ya eşitmə funksiyası pozula bilər. Menstruasiya baş vermir. Şəxs hündürboyludur, əzaları uzundur, xayaları az inkişaf etmiş və ya yoxdur, testosteron hormonu istehsal olunmur, cinsiyyət orqanları inkişaf etməmişdir, qadın hormonu estrogen istehsalı səbəbindən döşləri böyümüşdür və qadın yüksək səsə malikdir.
Müalicə Müəyyən bir müalicə yoxdur, ancaq qadın ikincil cinsi xarakterləri dəstəkləmək üçün estrogen terapiyası verilə bilər. Müəyyən bir müalicə yoxdur, lakin kişi xarakterləri dəstəkləmək üçün testosteron terapiyası verilə bilər.

Turner sindromu nədir?

Bu, eyni zamanda, təsirlənmiş şəxsin fenotipik olaraq qadın olduğu, lakin cinsi xromosom ağrısında bir X xromosomunun olmadığı bir xromosomal xəstəlikdir. Beləliklə, o, normal XX əvəzinə X0 ardıcıllığına malikdir. Belə qadınlarda xromosomların ümumi sayı normal 46 əvəzinə 45-dir.Bir X xromosomunun olmaması səbəbindən ilkin və ikincili qadın cinsi xüsusiyyətləri tam inkişaf etmir. Belə dişilərin boyu qısadır, boyunları və döş kimi qalxanları vardır.

Vagina, uterus və vulva ola bilər, lakin yumurtalıqlar yoxdur və ya inkişaf etməmişdir. Yumurtalıqların inkişaf etməməsi səbəbindən menstruasiya baş vermir. Belə qadınlarda ürək-damar anomaliyaları və ya eşitmə pozğunluğu da var.

Animasiya video izahatı

Klinefelter sindromu nədir?

Klinefelter sindromu, təsirlənmiş şəxsin genetik olaraq kişi olduğu, lakin cinsi xromosom cütündə normal XY cütünün əvəzinə XXY ardıcıllığına malik bir əlavə xromosomun olduğu bir xromosom pozğunluğudur. Beləliklə, insanın nüvəsində normal sayı 46 deyil, 47 xromosom olması trisomiya vəziyyətidir. Fiziki görünüş kişi tiplidir, lakin kişi ikincil cinsi xüsusiyyətləri inkişaf etməmişdir.

Kişi hündürdür, ayaqları uzundur. Testislər formalaşmır və ya zəif inkişaf edir və buna görə də testosteron hormonu istehsal olunmur. Əlavə bir X xromosomunun olması səbəbindən qadın hormonu estrogen istehsalı artır və bu kişilərdə qadına bənzər döşlər var. Onların səsi qadınlara bənzəyən yüksək tondur. Bu sindromda əqli gerilik baş vermir. Klaynfelter sindromunun tezliyi 1100 diri doğulan kişidən 1-dir.

Səbəbləri, Simptomları, Müalicəsi

Turner Sindromu və Klinefelter Sindromu arasındakı əsas fərqlər

Turner Sindromu və Klaynfelter Sindromu arasında Turner Sindromu və Klaynfelter Sindromu arasındakı əsas fərqlər aşağıda verilmişdir:

  1. Klinefelter sindromu cinsi xromosom cütlüyündə əlavə bir X xromosomunun olduğu trisomiya pozğunluğudur, Turner sindromu isə bir X xromosomunun çatışmadığı monosomiya pozğunluğudur.
  2. Klinefelter adamı fenotipik olaraq kişidir, lakin torner insan fenotipik olaraq qadındır.
  3. Klaynfelter adamının boyu uzun, dönərçi dişi isə torlu qısa boyludur
  4. Əlaqədar ürək-damar anomaliyaları Turner sindromunda Klaynfelterdən daha çox olur
  5. Klaynfelter sindromunun tezliyi 1100-də 1, Turner sindromunun tezliyi isə 2500-də 1-dir.

Nəticə

Həm Klinefelter, həm də Turner sindromu xromosom pozğunluqlarıdır. Hər iki sindromda təsirlənən şəxslər transseksual olduqları üçün hər iki sindrom arasındakı fərqləri bilmək məcburiyyətlidir. Yuxarıdakı məqalədə Klinefelter və Turner sindromu arasındakı aydın fərqləri öyrəndik.


Xromosom dəyişiklikləri ilə əlaqəli sağlamlıq şərtləri

Aşağıdakı xromosom şərtləri x xromosomunun strukturunda və ya nüsxələrinin sayında dəyişikliklərlə əlaqələndirilir.

46,XX cinsi inkişafın testis pozğunluğu

Cinsi inkişafın 46,XX testis pozğunluğu hər hüceyrədə iki X xromosomu olan fərdlərin, adətən qadınlarda rast gəlinən modelin kişi görünüşünə malik olduğu bir vəziyyətdir. Cinsi inkişafın 46,XX testis pozğunluğu olan əksər fərdlərdə bu vəziyyət xromosomlar arasında genetik materialın anormal mübadiləsi (translokasiya) nəticəsində yaranır. Bu mübadilə, təsirlənən şəxsin atasında sperma hüceyrələrinin formalaşması zamanı təsadüfi bir hadisə kimi baş verir. Translokasiya dölün kişiyə çevrilməsindən məsul olan genə təsir göstərir ( SRY gen). The SRY normal olaraq Y xromosomunda olan gen, bu pozğunluqda, demək olar ki, həmişə X xromosomuna yerləşmir. X xromosomunu daşıyan döl SRY gen Y xromosomuna malik olmasa da kişi kimi inkişaf edəcək.

48, XXXY sindromu

48,XXXY sindromu oğlan və kişilərdə zehni geriliyə, inkişaf geriliyinə, fiziki fərqlərə və bioloji uşaqlara ata ola bilməməyə (sonsuzluq) səbəb olan xromosom vəziyyətidir. Bu vəziyyət hər hüceyrədə iki əlavə X xromosomunun olması ilə nəticələnir. 48,XXXY sindromlu oğlan və kişilərdə adi tək Y xromosomu üstəgəl X xromosomunun üç nüsxəsi, hər hüceyrədə cəmi 48 xromosom var.

X xromosomunda çoxlu genin əlavə nüsxələrinin olması inkişafın bir çox aspektlərinə, o cümlədən doğuşdan əvvəl və yetkinlik dövründə cinsi inkişafa təsir göstərir. Tədqiqatçılar 48,XXXY sindromu ilə baş verən spesifik inkişaf və fiziki fərqlərə hansı genlərin töhfə verdiyini müəyyən etmək üçün çalışırlar.

48,XXXY sindromu bəzən Klinefelter sindromunun bir variantı kimi təsvir olunur (aşağıda təsvir edilmişdir). Bununla belə, 48,XXXY sindromunun xüsusiyyətləri Klinefelter sindromundan daha şiddətli olur və bədənin daha çox hissəsinə təsir göstərir. Həkimlər və tədqiqatçılar bu cinsi xromosom pozğunluqları arasındakı fərqlər haqqında daha çox məlumat əldə etdikdən sonra onları ayrı bir vəziyyət kimi nəzərdən keçirməyə başladılar.

48,XXYY sindromu

48,XXYY sindromu təsirlənmiş oğlan və kişilərdə sonsuzluğa, inkişaf və davranış pozğunluqlarına və digər sağlamlıq problemlərinə səbəb olan xromosomal vəziyyətdir. Bu vəziyyət kişi hüceyrələrində əlavə X xromosomunun və əlavə Y xromosomunun olması ilə əlaqədardır. X xromosomundan əlavə genetik material kişi cinsi inkişafına mane olur, testislərin normal işləməsinə mane olur və yeniyetmə və yetkin kişilərdə testosteronun (kişi cinsi inkişafını istiqamətləndirən hormon) səviyyəsini azaldır. Əlavə X və Y xromosomlarının psevdoautosomal bölgələrindən olan genlərin əlavə nüsxələri 48,XXYY sindromunun əlamət və simptomlarına kömək edir, lakin spesifik genlər müəyyən edilməmişdir.

49, XXXXY sindromu

49,XXXXY sindromu oğlan və kişilərdə zehni geriliyə, inkişafda gecikmələrə (xüsusilə nitq və dildə), fiziki fərqlərə və sonsuzluğa səbəb olan xromosom vəziyyətidir. Bu vəziyyət hər hüceyrədə üç əlavə X xromosomunun olması ilə nəticələnir. 49,XXXXY sindromlu oğlan və kişilərdə adi tək Y xromosomu üstəgəl X xromosomunun dörd nüsxəsi, hər hüceyrədə cəmi 49 xromosom var.

X xromosomunda çoxlu genin əlavə nüsxələrinin olması inkişafın bir çox aspektlərinə, o cümlədən doğuşdan əvvəl və yetkinlik dövründə cinsi inkişafa təsir göstərir. Tədqiqatçılar 49,XXXXY sindromu ilə baş verən spesifik inkişaf və fiziki fərqlərə hansı genlərin töhfə verdiyini müəyyən etmək üçün çalışırlar.

49,XXXXY sindromu bəzən Klinefelter sindromunun bir variantı kimi təsvir olunur (aşağıda təsvir edilmişdir). Bununla belə, 49,XXXXY sindromunun xüsusiyyətləri Klinefelter sindromundan daha şiddətli olur və bədənin daha çox hissəsinə təsir göstərir. Həkimlər və tədqiqatçılar bu cinsi xromosom pozğunluqları arasındakı fərqlər haqqında daha çox məlumat əldə etdikdən sonra onları ayrı bir vəziyyət kimi nəzərdən keçirməyə başladılar.

Bağırsaq psevdoobstruksiyası

Bağırsaq psevdoobstruksiyası, qidanın həzm traktından (peristaltika) hərəkətini təmin edən əzələ daralmalarının əlaqələndirilmiş dalğalarının pozulması ilə xarakterizə olunan bir vəziyyət, X xromosomunu əhatə edən genetik dəyişikliklər nəticəsində yarana bilər.

Bağırsaq psevdoobstruksiyası olan bəzi fərdlərdə X xromosomunda mutasiyalar, dublikasiyalar və ya genetik materialın silinməsi müşahidə olunur. FLNA gen. Bu gendən əmələ gələn zülal, filamin A, hüceyrələrə quruluş verən və onların formasını dəyişməyə və hərəkət etməyə imkan verən sitoskelet adlanan filamentlərin budaqlanan şəbəkəsini meydana gətirməyə kömək edir.

Tədqiqatçılar hesab edirlər ki, X xromosomunda olan dəyişikliklərə təsir edir FLNA gen filamin A zülalının funksiyasını pozur. Tədqiqatlar göstərir ki, filamin A funksiyasının pozulması doğuşdan əvvəl inkişaf zamanı mədə-bağırsaq traktının hamar əzələlərində hüceyrələrin formasına təsir edərək, bu əzələlərin təbəqələşməsində anormallıqlara səbəb olur. Hamar əzələlər şüurlu şəkildə idarə olunmadan büzüldükləri və rahatladıqları daxili orqanlara düzülür. Həzm sistemində bu əzələlərin anormal təbəqələşməsi peristaltikaya mane ola bilər.

Təsir edən genetik materialın silinməsi və ya təkrarlanması FLNA gen X xromosomunda bitişik genləri də əhatə edə bilər. Qonşu genlərdəki dəyişikliklər bəzi təsirlənmiş şəxslərdə baş verən nevroloji anormallıqlar və qeyri-adi üz cizgiləri kimi bəzi digər əlamət və simptomları izah edə bilər.

Klinefelter sindromu

Klinefelter sindromu oğlanlarda və kişilərdə fiziki və intellektual inkişafa təsir edə bilən xromosom vəziyyətidir. Bu, X xromosomunun əlavə bir nüsxəsindən qaynaqlanır. Klinefelter sindromlu oğlan və kişilərdə adi tək Y xromosomu üstəgəl X xromosomunun iki nüsxəsi var, hər hüceyrədə cəmi 47 xromosom var (47,XXY).

X xromosomunda əlavə gen nüsxəsinin olması, doğuşdan əvvəl və yetkinlik dövründə cinsi inkişaf da daxil olmaqla inkişafın bir çox aspektlərinə təsir göstərir. Tədqiqatçılar Klinefelter sindromu ilə baş verə biləcək spesifik inkişaf və fiziki fərqlərə hansı genlərin töhfə verdiyini müəyyən etmək üçün çalışırlar.

Klinefelter sindromunun xüsusiyyətləri olan bəzi insanların yalnız bəzi hüceyrələrində əlavə X xromosomu var, digər hüceyrələrdə bir X və bir Y xromosomu var. Bu şəxslərdə vəziyyət mozaik Klinefelter sindromu (46,XY/47,XXY) kimi təsvir edilir. Mozaik Klinefelter sindromu olan oğlan və kişilərdə hüceyrələrin hansı nisbətində əlavə xromosoma malik olduğundan asılı olaraq, bütün hüceyrələrində əlavə X xromosomu olanlara nisbətən daha yüngül əlamətlər və simptomlar ola bilər.

Hər bir hüceyrədə birdən çox əlavə cinsi xromosomun olması nəticəsində yaranan bir neçə vəziyyət bəzən Klinefelter sindromunun variantları kimi təsvir olunur. Bu şərtlərə 48, XXXY sindromu və 49, XXXXY sindromu (hər ikisi yuxarıda təsvir edilmişdir) daxildir. Bu pozğunluqların xüsusiyyətləri Klinefelter sindromundan daha şiddətli olur və bədənin daha çox hissəsinə təsir göstərir. Həkimlər və tədqiqatçılar bu cinsi xromosom pozğunluqları arasındakı fərqlər haqqında daha çox məlumat əldə etdikdən sonra onları ayrı bir vəziyyət kimi nəzərdən keçirməyə başladılar.

Xətti dəri qüsurları sindromu ilə mikroftalmiya

X-xromosomunun Xp22 adlı bölgəsində genetik materialın silinməsi xətti dəri qüsurları sindromu ilə mikroftalmiyaya səbəb olur. Bu vəziyyət kiçik və ya zəif inkişaf etmiş gözlər (mikroftalmiya) və baş və boyunda qeyri-adi xətti dəri işarələri ilə xarakterizə olunur.

Xp22 bölgəsi adlı bir gen daxildir HCCS, holositoxrom c tipli sintaza adlı fermentin istehsalı üçün təlimatları daşıyır. Bu ferment sitokrom c adlı molekulun əmələ gəlməsinə kömək edir. Sitokrom c oksidləşdirici fosforlaşma adlanan prosesdə iştirak edir, bunun nəticəsində mitoxondriya hüceyrənin əsas enerji mənbəyi olan adenozin trifosfat (ATP) əmələ gətirir. Hüceyrələrin özünü məhv etməsində də (apoptoz) rol oynayır.

O cümlədən genetik materialın silinməsi HCCS gen holositoxrom c tipli sintaza fermentinin istehsalının qarşısını alır. Qadınlarda (iki X xromosomu olan) bəzi hüceyrələr normal miqdarda ferment istehsal edir, digər hüceyrələr isə heç bir ferment istehsal etmir. Nəticədə bu fermentin miqdarının ümumi azalması xətti dəri qüsurları sindromu ilə mikroftalmiyanın əlamətləri və simptomlarına səbəb olur.

Kişilərdə (yalnız bir X xromosomuna sahib olanlar) ehtiva edən bir silmə HCCS gen holositoxrom c tipli sintaza fermentinin tam itkisi ilə nəticələnir. Bu fermentin çatışmazlığı inkişafın çox erkən mərhələsində ölümcül görünür, buna görə də xətti dəri qüsurları sindromu olan mikroftalmiya ilə demək olar ki, heç bir kişi doğulmur. İki X xromosomu olan kişi görünüşü olan bir neçə təsirlənmiş şəxs müəyyən edilmişdir.

Holositoxrom c-tipli sintaza fermentinin azaldılmış miqdarı enerji istehsal etmək qabiliyyətini pozaraq hüceyrələrə zərər verə bilər. Bundan əlavə, holositoxrom c tipli sintaza fermenti olmadan zədələnmiş hüceyrələr apoptoza məruz qala bilməz. Bu hüceyrələr bunun əvəzinə iltihaba səbəb olan və qonşu hüceyrələrə zərər verən nekroz adlanan bir prosesdə ölə bilər. Erkən inkişaf dövründə bu yayılan hüceyrə zədələnməsi xətti dəri qüsurları sindromu ilə mikroftalmiya üçün xarakterik olan göz və dəri anomaliyalarına səbəb ola bilər.

Triple X sindromu

Triple X sindromu (həmçinin 47,XXX və ya trisomiya X adlanır) qadının hər bir hüceyrəsindəki X xromosomunun əlavə surətinin nəticəsidir. Üçlü X sindromu olan qadınlarda üç X xromosomu var, hər hüceyrədə cəmi 47 xromosom var. X xromosomunun əlavə bir nüsxəsi bəzi qızlarda və qadınlarda hündür boy, inkişaf gecikmələri, öyrənmə problemləri və digər xüsusiyyətlərlə əlaqələndirilə bilər.

Üçlü X sindromu olan bəzi qadınların yalnız bəzi hüceyrələrində əlavə X xromosomu var. Bu fenomenə 46,XX/47,XXX mozaika deyilir.

X xromosomunun birdən çox əlavə nüsxəsi (48, XXXX və ya 49, XXXXX) olan qadınlar müəyyən edilmişdir, lakin bu xromosom dəyişiklikləri nadirdir. Əlavə cinsi xromosomların sayı artdıqca, öyrənmə problemləri, əqli qüsurlar, anadangəlmə qüsurlar və digər sağlamlıq problemləri riski də artır.

Turner sindromu

Turner sindromu qadın hüceyrələrində bir normal X xromosomunun olması və digər cinsi xromosomun olmaması və ya struktur dəyişikliyi ilə nəticələnir. İtkin genetik material doğuşdan əvvəl və sonra inkişafa təsir edərək, qısa boy, yumurtalıqların işləməməsi və Turner sindromunun digər xüsusiyyətlərinə gətirib çıxarır.

Turner sindromu olan şəxslərin təxminən yarısında X monosomiyası (45,X) var, yəni fərdin bədənindəki hər hüceyrədə adi iki cinsi xromosom əvəzinə X xromosomunun yalnız bir nüsxəsi var. Turner sindromu cinsi xromosomlardan biri tamamilə yox deyil, qismən əskik olduqda və ya yenidən təşkil edildikdə də baş verə bilər.

Turner sindromu olan bəzi qadınlarda yalnız bəzi hüceyrələrində xromosom dəyişikliyi olur ki, bu da mozaika kimi tanınır. Bəzi hüceyrələrdə adi iki cinsi xromosom var (ya iki X xromosomu və ya bir X xromosomu və bir Y xromosomu), digər hüceyrələrdə isə X xromosomunun yalnız bir nüsxəsi var. X xromosom mozaikasının (45,X/46,XX və ya 45,X/46,XY) səbəb olduğu Turner sindromu olan qadınlarda mozaik Turner sindromu olduğu deyilir.

Tədqiqatçılar X xromosomunda hansı genlərin Turner sindromunun əksər xüsusiyyətlərinə cavabdeh olduğunu müəyyən etməyiblər. Bununla belə, adlanan bir gen müəyyən etdilər SHOX sümük inkişafı və böyüməsi üçün vacibdir. The SHOX gen cinsi xromosomların psevdoautosomal bölgələrində yerləşir. Bu genin bir nüsxəsinin olmaması Turner sindromlu qadınlarda qısa boy və skelet anomaliyalarına səbəb ola bilər.

X ilə əlaqəli aroqqantizm

X xromosomunda az miqdarda genetik materialın duplikasiyası körpəlikdə və ya erkən uşaqlıqda başlayan anormal sürətli böyümə ilə xarakterizə olunan X ilə əlaqəli aroqiqantizmə (X-LAG) səbəb olur. Təsirə məruz qalan insanlar hipofiz vəzinin böyüməsi (hiperplaziyası) və ya vəzdə xərçəngsiz bir şişin (hipofiz adenoması adlanır) inkişafı nəticəsində yarana bilər. Hipofiz vəzi beynin bazasında yerləşən və bədənin birbaşa böyüməsinə kömək edən böyümə hormonu da daxil olmaqla, bir çox vacib bədən funksiyalarını idarə edən hormonlar istehsal edən kiçik bir bezdir. Anormal vəzi normaldan daha çox böyümə hormonu ifraz edir və X-LAG olan insanlarda sürətli böyüməyə səbəb olur.

Çox vaxt Xq26.3 mikroduplikasiyası adlandırılan duplikasiya xromosomun uzun (q) qolunda q26.3 ilə təyin olunmuş yerdə baş verir. Buraya bir neçə gen daxil ola bilər, ancaq genlərin təkrarlanması GPR101 X-LAG-yə səbəb olmaq üçün gen lazımdır. The GPR101 gen, hipofiz vəzindəki hüceyrələrin böyüməsində və ya böyümə hormonunun vəzidən sərbəst buraxılmasında iştirak etdiyi düşünülsə də, funksiyası bilinməyən bir zülal hazırlamaq üçün təlimat verir.

Dublikasiyası GPR101 gen GPR101 zülalının artıqlığına səbəb olur. Əlavə GPR101 zülalının hipofiz adenomasının və ya hiperplaziyanın inkişafına və ya artıq böyümə hormonunun ifrazına necə səbəb olduğu aydın deyil.

Digər xromosom şərtləri

Cinsiyyət xromosomlarını əhatə edən xromosom şərtləri çox vaxt cinsi təyin etməyə (bir insanın kişi və ya qadın cinsi xüsusiyyətlərinə malik olmasından asılı olmayaraq), cinsi inkişafa və bioloji uşaq sahibi olma qabiliyyətinə (məhsuldarlıq) təsir göstərir. Bu şərtlərin əlamətləri və simptomları geniş şəkildə dəyişir və yüngüldən ağıra qədər dəyişir. Onlar cinsi xromosomların əskik və ya əlavə nüsxələri və ya xromosomlarda struktur dəyişiklikləri nəticəsində yarana bilər.


Turner sindromu haqqında nə bilmək lazımdır

Turner sindromu yalnız qadınlara təsir edən xromosomal xəstəlikdir. Bu, bəzi və ya bütün hüceyrələrdə ikinci cinsiyyət xromosomunun bir hissəsinin və ya hamısının çatışmazlığını əhatə edir.

Qızların boyu tez-tez qısa olur və onların bəzi emosional və öyrənmə çətinlikləri ola bilər, lakin onların əksəriyyəti normal intellektə malik olacaqlar.

Turner sindromu (TS) Turner sindromu, 45,X sindromu, Ullrich-Turner sindromu və ya Gonadal disgenez kimi də tanınır.

Pinterest-də paylaş Turner sindromu xromosomal xəstəlikdir.

Turner sindromu olmayan insanlarda 46 xromosom var, onlardan ikisi cinsi xromosomdur. Dişilərdə iki X xromosomu var.

Bununla belə, Turner sindromu olan şəxslərdə ikinci cinsiyyət xromosomunun bir hissəsi yoxdur. Bəzən bütün xromosom olmaya bilər.

Təxminən 2500 qızdan 1-i bu xəstəliklə doğulur, lakin bu, çox güman ki, müddətə qədər sağ qalmayan daha çox hamiləliyə təsir edir. ABŞ-da təxminən 70.000 qadının TS olduğu düşünülür.

Gözlənilən ömür uzunluğu əksər insanlar üçün olduğundan bir qədər aşağıdır.

Xromosomlar insan bədəninin bütün hüceyrələrində mövcud olan dezoksiribonuklein turşusunun (DNT) zəncirləridir. Xromosomlarda insanın davranış və fiziki xüsusiyyətlərini yaradan təlimatlar var.

Növlər

Turner sindromunun iki növü var:

  • Klassik Turner sindromunda X xromosomu tamamilə yoxdur. Bu, TS olan bütün insanların təxminən yarısını təsir edir.
  • Mozaik Turner sindromu, mozaika və ya Turner mozaikliyi anormallıqların yalnız bədənin bəzi hüceyrələrinin X xromosomunda baş verdiyi yerdir.

Turner sindromunun əlamətləri və simptomları əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir. Onlar hətta doğuşdan əvvəl də görünə bilər.

Doğuşdan əvvəl əlamətlər və simptomlar arasında limfedema daxildir. Limfedema, mayenin dölün bədəninin orqanları ətrafında düzgün şəkildə daşınmaması və həddindən artıq mayenin ətrafdakı toxumalara sızması və şişkinliklə nəticələndiyi zaman baş verir.

TS olan yenidoğulmuşlarda əllər və ayaqlar şişə bilər.

  • qalın boyun toxuması
  • kistik hiqrom və ya boyun şişməsi
  • normal çəkidən aşağıdır

Doğuşda və ya körpəlikdə aşağıdakılar ola bilər:

  • geniş aralı məmələri olan geniş sinə
  • cubitus valgus, burada qollar dirsəklərdə xaricə çevrilir
  • sallanan göz qapaqları
  • yuxarıya doğru dönən dırnaqlar
  • yüksək, dar damaq və ya ağız damı
  • başın arxasında aşağı saç xətti
  • aşağı qurulmuş qulaqlar
  • kiçik və geri çəkilən alt çənə
  • qısa əllər
  • yavaş və ya gecikmiş böyümə
  • doğuş zamanı daha kiçik boy və çəki
  • əllərin və ayaqların şişməsi
  • Əlavə dəri qıvrımları olan geniş boyun, bəzən "torba bənzər" kimi təsvir olunur

Bəzi hallarda, TS daha sonra görünməyə bilər.

Sonrakı əlamətlərə və simptomlara aşağıdakılar daxildir:

  • Qeyri-müntəzəm böyümə: böyümə sürəti gözlənilən uşaqlıq dövrlərində baş verə bilməz. Həyatın ilk 3 ilində körpənin boyu normal ola bilər, lakin 3 yaşına qədər onların böyümə sürəti orta səviyyədən aşağı olacaq, 5 yaşında isə qısaboy nəzərə çarpacaq.
  • Qısa boy: Yetkin bir qadın, müalicə edilmədiyi təqdirdə, bu ailənin yetkin qadın üzvü üçün gözləniləndən təxminən 8 düym və ya 20 santimetr qısa ola bilər.

TS olan qızların əksəriyyəti normal intellektə, yaxşı şifahi və oxu bacarıqlarına malikdir, lakin bəzilərində riyaziyyat, məkan anlayışları, yaddaş bacarıqları və incə barmaq hərəkətləri ilə bağlı problemlər ola bilər.

Sosial problemlərə digər insanların reaksiyalarını və ya emosiyalarını şərh etməkdə çətinlik daxildir.

Normalda yetkinlik dövründə qadının yumurtalıqları cinsi hormonlar, estrogen və progesteron istehsal etməyə başlayır. TS olan qızların əksəriyyəti bu cinsi hormonları istehsal etməyəcək.

TS olan bir qadının yumurtalıqları işləməsə də və sonsuz olsa da, onun vajina və uşaqlığı və ya bətni adətən normaldır və TS olan qadınların əksəriyyəti normal cinsi həyat sürə biləcəklər.

TS olan qadınların təxminən 20 faizi yetkinlik dövründə menstruasiya başlayacaq, lakin TS olan bir qadının məhsuldarlıq müalicəsi olmadan hamilə qalması nadirdir.

Digər mümkün əlamət və simptomlara aşağıdakılar daxildir:

  • aşağı əyilmiş gözlər
  • görkəmli qulaqcıqlar
  • diş problemlərinə səbəb ola biləcək ağız anomaliyaları
  • Estrogen çatışmazlığı, orta qulaq infeksiyası və ya yapışqan qulaq səbəbiylə tiroksin həbləri və ya yüksək qan təzyiqi ilə müalicə oluna bilən ürək mırıltısı və ya qeyri-aktiv tiroid bezi ilə nəticələnə bilən aortanın daralması gənc qızlar arasında yaygındır. Yetkinlik dövründə TS ilə uşaqlıq dövründə otitis media ilə əlaqədar ola bilər TS olan yaşlı və kilolu qadınlarda oxşar çəki və yaşda olan digər qadınlara nisbətən daha çox olur.
  • dəridə mollar üstünlük təşkil edə bilər
  • kiçik qaşıq formalı dırnaqlar
  • normaldan daha qısa olan dördüncü barmaq və ya ayaq barmağı

İnsanların çoxu iki cinsi xromosomla doğulur. Kişilər X xromosomunu analarından, Y xromosomunu atalarından miras alırlar. Dişilər hər valideyndən bir X xromosomunu miras alırlar.

Bir qadında TS olduqda, bir X xromosom nüsxəsi ya yoxdur, ya da əhəmiyyətli dərəcədə dəyişdirilir.

TS-də bir sıra genetik dəyişikliklər mümkündür.

Monosomiya: Bir X xromosomu tamamilə yoxdur. Mütəxəssislər bunun ya atanın spermasında, ya da ananın yumurtasında olan səhvdən qaynaqlandığını düşünürlər. Nəslin bədənindəki hər hüceyrədə bir X xromosomu yoxdur.

Mozaik Turner sindromu, mozaisizm və ya Turner mozaikliyi də adlanır: Dölün inkişafının erkən mərhələlərində hüceyrə bölünməsində səhv baş verə bilər, nəticədə bəzi hüceyrələrdə iki X xromosom nüsxəsi olur, digərlərində isə yalnız bir olur. Bəzən, həm X xromosom nüsxələri olan bəzi hüceyrələr, digərləri isə dəyişdirilmiş bir nüsxə ilə ola bilər.

Y xromosom materialı: TS olan az sayda insanda yalnız bir X xromosom nüsxəsi olan bəzi hüceyrələr, digərlərində isə yalnız bir X xromosom nüsxəsi və bəzi Y xromosom materialı var. Fərd qadın kimi inkişaf edir, lakin gonadoblastoma kimi tanınan bir xərçəng növü inkişaf etdirmək riski daha yüksəkdir.

X xromosomunun itməsi və ya anormallığı, yumurtanın dölləndiyi zaman konsepsiya zamanı kortəbii olaraq baş verir. Əskik və ya dəyişdirilmiş X xromosomu dölün inkişafı zamanı və doğuşdan sonra inkişafda səhvlərə səbəb olur.

TS olan bir uşağın olması, bu xəstəliyə tutulan digər uşaqların doğulması riskini artırmır.

Yalnız qadınlar təsirlənir.

Risk faktorları

Etnik mənsubiyyətindən və yerindən asılı olmayaraq, bütün qadınlar üçün TS-ə sahib olma riskinin eyni olduğu düşünülür. Bu, təsadüfi olaraq baş verir, valideyn yaşı ilə əlaqəli deyil və riskə təsir edən məlum toksinlər və ya ətraf mühit faktorları yoxdur.

Hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi TS əlamətlərini aşkar edə bilər. Amniyosentez və ya xorion villus nümunəsi (CVS) xromosom anomaliyalarını aşkar edə bilən antenatal testlərdir.

Doğuş zamanı ürək və ya böyrək problemləri, əl və ayaqların şişməsi TS-i göstərə bilər.

Körpənin enli və ya pərçimli boynu, geniş sinəsi və geniş aralı döş ucları varsa və ya qız böyüdükcə boyu qısadırsa və yumurtalıqları inkişaf etməmişsə, TS ola bilər.

Bəzən diaqnoz sonraya qədər, məsələn, yetkinlik baş vermədikdə baş vermir.

Karyotip qan testi əlavə və ya çatışmayan xromosomları, xromosomların yenidən qurulmasını və ya xromosom qırılmalarını aşkar edə bilər.

Bu, körpə hələ uşaqlıqda olarkən amniotik mayenin nümunəsi və ya doğuşdan sonra qan nümunəsi götürməklə edilə bilər. Bir X xromosomu əskik və ya natamam olarsa, TS təsdiqlənir.

Turner sindromu müalicəsi olmayan genetik bir vəziyyətdir, lakin müalicə qısa boy, cinsi inkişaf və öyrənmə çətinlikləri ilə bağlı problemləri həll etməyə kömək edə bilər.

Fəsadların riskini azaltmaq üçün erkən profilaktik qayğı vacibdir. Qan təzyiqi və qalxanabənzər vəzinin tez-tez monitorinqinə ehtiyacı var və lazımi müalicə dərhal aparılmalıdır.

Daxili qulaq infeksiyalarının qulaq burun-boğaz (KBB) mütəxəssisi ilə müalicəsi sonrakı həyatda eşitmə çətinliyi riskini minimuma endirə bilər.

Hormon terapiyası estrogen, progesteron və böyümə hormonlarını əhatə edə bilər. Bunları bir endokrinoloq və ya uşaq endokrinoloqu təmin edə bilər.

Qız normal böyüməzsə, böyümə hormonu terapiyasına başlanmalıdır, bu, qısa boylu və sonrakı həyatda sosial stiqmatizasiyanın qarşısını almaqdır. Böyümə hormonunun gündəlik inyeksiyası qızın son boyuna əlavə 4 düym və ya 10 santimetr əlavə edə bilər. Buna başlamaq üçün ən yaxşı yaş təsdiqlənməmişdir, lakin müalicə ümumiyyətlə 9 yaşından başlayır.

Estrogen və progesteron əvəzedici terapiya cinsi inkişafı təmin edəcək və osteoporoz riskini azaldır. Qan testləri xəstənin təbii yolla nə qədər hormon istehsal etdiyini göstərə bilər.

Estrogen əvəzedici terapiya, yetkinliyin başlanğıcında, təxminən 14 yaşında, yavaş-yavaş artan aşağı dozalardan başlayaraq başlayacaq. Daha sonra verilən progesteron terapiyası menstruasiyaya səbəb ola bilər. Cinsi hormon müalicəsi insanın ömrünün sonuna qədər davam edəcək. Tabletlər, enjeksiyonlar və ya yamalar şəklində verilə bilər. Turner sindromu olan qızların təxminən 90 faizinin yetkinlik dövrünü tetiklemek ve böyüməyi artırmaq üçün hormon müalicəsi lazımdır.

In-vitro fertilization (IVF) will be necessary if the individual wishes to become pregnant. Any pregnancy will need close monitoring, because of the extra strain on the heart and blood vessels.

Counseling and psychological therapy can help patients with psychological problems.

Learning assistance and educational support can help those who have problems with numeracy, spatial concepts, memory skills, and fine finger movements.

A number of complications are associated with TS.

Cardiovascular problems

Some girls with TS are born with either heart defects or very slight heart abnormalities. These can raise the risk of complications later in life.

Defects in the aorta, the main blood vessel leading out of the heart, increases the risk of aortic dissection, a tear in the inner layer of the aorta.

Any defect in the valve between the aorta and the heart increases the risk of an aortic valve stenosis, or narrowing of the valve. This affects between 5 and 10 percent of people with TS.

High blood pressure, or hypertension, is more likely with TS.

Other problems

Other possible complications include:

Diabet: This is more likely among older women with TS who are overweight, compared with other women of the same age and weight.

Hearing problems: Gradual loss of nerve function and an inner ear infection can cause hearing loss.

Kidney problems: Around 40 percent of patients with TS have some type of kidney malformation, raising the risk of hypertension and urinary tract infections.

Hipotiroidizm: An underactive thyroid gland affects 10 percent of among patients with TS.

Tooth loss: This can result from poor or abnormal tooth development. The shape of the mouth and palate increases the chance of overcrowded and poorly aligned teeth.

Görmə: Strabismus and farsightedness, or hyperopia, is more common among girls with TS. In strabismus, the eyes do not work in parallel, and they appear to be looking in different directions.

Sümüklər: There is a higher risk of osteoporosis and kyphosis, or forward rounding of the upper back. Scoliosis, a sideways curvature of the spine, affects about 10 percent of people with TS.

Hamiləlik: A woman with TS has a significantly higher risk of developing complications during pregnancy, including gestational diabetes, high blood pressure, and aortic dissection.

Psixologiya: TS increases the risk of having problems with self-esteem, anxiety, depression, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), and social interaction.

Early intervention increases the chance of solving these problems before they occur.


Why can't Turner Syndrome occur in males? - Biologiya

Turner syndrome (TS) occurs in approximately one out of every 2,000- 4,000 female live births. It is a chromosomal condition describing girls and women with common features, physical traits and medical conditions caused by the complete or partial absence of the second sex chromosome. TS was first described in the United States in 1938 by Dr. Henry Turner.

At the basic level, the missing genetic material prevents the female body from growing and maturing naturally. Turner syndrome is variable, and each girl and woman will have unique health needs and characteristics. Most girls and women have two complete X chromosomes (the sex chromosomes for females). Turner syndrome is caused by the absence of all or part of the second sex chromosome in some or all of the cells of the body. The most consistent features of TS are short stature and lack of ovarian development, however, there are other symptoms and characteristics that can appear in varying degrees, depending on each person's unique genetic makeup.

Symptoms and Characteristics of TS

chronic middle ear infections

distinctive heart, liver, and kidney abnormalities

autoimmune disorders, such as underactive thyroid and celiac disease

difficulty with nonverbal communication skills, spatial relationships, such as driving or riding a bike, and executive functions

Facial appearance, such as:

low-set and prominent ears

high, narrow roof of mouth

neck webbing ( short, thick neck)

lymphedema (puffy hands and feet)

The specific karyotype (genetic makeup of the chromosomes) does not always predict the appearance or medical symptoms of a person with TS.

Download our FREE Guide for Families

What is Turner Syndrome? Animated Explanation Video

What Causes Turner Syndrome ?

Turner syndrome occurs when all or part of one of the X chromosome is lost before or soon after the time of conception. To read a more detailed description of how this happens, please refer to the Guide for Families , pages 3-6.

There is nothing that either parent did before or at the start of the pregnancy that caused or increased the risk of TS for their daughter. The age of a parent, ethnicity, diet, or other factors are unrelated to the conception of a child with Turner syndrome.

Almost 50% of those with TS are missing the X chromosome in all of the cells that are tested (usually blood cells). This is written 45X and the medical term is monosomy X .

About 30% of those with TS have what is called mosaicism . This means that some cells have the complete number of chromosomes, written 46,XX, and the other cells are missing an X. It is believed that mosaicism is a result of the loss of an X chromosome after fertilization.

A Typical Human Karyotype

A Turner Syndrome Karyotype (45X)

Mosaicism in Turner Syndrome

An individual with mosaicism may have fewer health concerns, including less frequent or less severe heart problems and fewer problems with hand/foot swelling. A girl or woman who also has a fragment of the Y chromosome has an increased risk for developing a growth in the ovaries.

There are different types of mosaicism (a few are listed below):

45 ,X/46 ,XX - This can be harder to diagnose because they can, but not always, have fewer features related to TS, because fewer cells are missing an X.

45 X/46 ,XY - This occurs in a small percentage of girls with TS. There are small fragments of Y chromosome in their cells, which can increase the risk of developing tumors, called gonadoblastomas, in their gonads (internal sex organs). These tumors are benign but can lead to cancerous tumors, so it is usually recommended that the ovaries be surgically removed.

It is important to remember that having Y chromosome material will not make a girl with TS have male features.

45 ,X/47XXX - This is a rare type of mosaicism in which there are 45 X cells and another cell type that has an extra X. These girls are typically taller.

About 20% of those with TS will have two X chromosomes, but one will be incomplete or have a different structure.

Ring chromosome - There are two X chromosomes, but one is shaped like a circle with the ends joined.

Isochromosome - The X chromosome has two long arms instead of a long and short arm.

Deletion - This occurs when the X chromosome is missing some of its genetic material.

Diagnosing Turner Syndrome

Turner syndrome is most often diagnosed during fetal life, in infancy, during the late pre-teen period (8-12 years), or in late adolescence/early adulthood. A diagnosis after the age of 50 necessitates additional tests. The age of diagnosis has been decreasing with better awareness of TS in the medical community. Missed and delayed diagnosis of TS remains a major problem as there is no routine newborn screening for TS.

Usually, there is something &lsquodifferent&rsquo about a girl or woman that makes the parent or the doctor investigate the possibility of TS.

The Clinical Practice Guidelines for TS recommends:

All females with suspected TS should have a genetic blood test, called a karyotype.

If mosaicism (a form of TS) is strongly suspected, but not confirmed with a standard karyotype, additional genetic tests should be done to confirm or rule out TS.

A blood karyotype is usually adequate, but skin cells or cheek (via swab) cells may be examined if there is an ongoing suspicion of TS or low-level mosaicism.

A final diagnosis is made by a blood test, called a karyotype, which looks at the complete set of chromosomes of an individual. A karyotype analysis determines if one of the X chromosome pairs is missing from the full chromosome set, or if there are any structural differences in the X chromosomes.

Before birth, a diagnosis of TS may be made by a maternal serum screening, by taking a sample of amniotic fluid or other fetal tissue to look at the fetal karyotype or an ultrasound. Because ultrasound and maternal serum screening( blood tests) are not 100% reliable, genetic karyotype testing is essential after the baby is born so that the diagnosis of TS can be confirmed.

There are a range of health, developmental, social, and learning challenges which might affect girls and women with TS to different degrees, so it is important to diagnose TS as early as possible.

Early diagnosis helps doctors determine whether the girl or woman has health issues that need treatment or need to be followed.

NOTE: Males may have a 45 ,X/46 ,XY male mosaic karyotype, but this is not Turner syndrome . A TS diagnosis only applies to phenotypical females (those born with female sexual organs internally and externally). TSSUS professional advisors disagree with the practice of diagnosing males with TS and encourage physicians to contact TSSUS to consult with a TS genetic specialist for questions related to TS karyotypes.

Girls and women are diagnosed at various stages of life, from the prenatal stage to adulthood.


Turner Syndrome

Turner syndrome is a chromosomal condition that alters development in females. Women with this condition tend to be shorter than average and are usually unable to conceive a child (infertile) because of an absence of ovarian function. Other features of this condition that can vary among women who have Turner syndrome include: extra skin on the neck (webbed neck), puffiness or swelling (lymphedema) of the hands and feet, skeletal abnormalities, heart defects and kidney problems.

This condition occurs in about 1 in 2,500 female births worldwide, but is much more common among pregnancies that do not survive to term (miscarriages and stillbirths).

Turner syndrome is a chromosomal condition related to the X chromosome.

Researchers have not yet determined which genes on the X chromosome are responsible for most signs and symptoms of Turner syndrome. They have, however, identified one gene called SHOX that is important for bone development and growth. Missing one copy of this gene likely causes short stature and skeletal abnormalities in women with Turner syndrome.

Nələrdir simptomlar for Turner syndrome?

Girls who have Turner syndrome are shorter than average. They often have normal height for the first three years of life, but then have a slow growth rate. At puberty they do not have the usual growth spurt.

Non-functioning ovaries are another symptom of Turner syndrome. Normally a girl's ovaries begin to produce sex hormones (estrogen and progesterone) at puberty. This does not happen in most girls who have Turner syndrome. They do not start their periods or develop breasts without hormone treatment at the age of puberty.

Even though many women who have Turner have non-functioning ovaries and are infertile, their vagina and womb are totally normal.

In early childhood, girls who have Turner syndrome may have frequent middle ear infections. Recurrent infections can lead to hearing loss in some cases.

Girls with Turner Syndrome are usually of normal intelligence with good verbal skills and reading skills. Some girls, however, have problems with math, memory skills and fine-finger movements.

Additional symptoms of Turner syndrome include the following:

  • An especially wide neck (webbed neck) and a low or indistinct hairline.
  • A broad chest and widely spaced nipples.
  • Arms that turn out slightly at the elbow.
  • A heart murmur, sometimes associated with narrowing of the aorta (blood vessel exiting the heart).
  • A tendency to develop high blood pressure (so this should be checked regularly).
  • Minor eye problems that are corrected by glasses. (deformity of the spine) occurs in 10 percent of adolescent girls who have Turner syndrome.
  • The thyroid gland becomes under-active in about 10 percent of women who have Turner syndrome. Regular blood tests are necessary to detect it early and if necessary treat with thyroid replacement.
  • Older or over-weight women with Turner syndrome are slightly more at risk of developing diabetes. can develop because of a lack of estrogen, but this can largely be prevented by taking hormone replacement therapy.

Slayd Şou

How is Turner syndrome diagnosed?

A diagnosis of Turner syndrome may be suspected when there are a number of typical physical features observed such as webbed neck, a broad chest and widely spaced nipples. Sometimes diagnosis is made at birth because of heart problems, an unusually wide neck or swelling of the hands and feet.

The two main clinical features of Turner syndrome are short stature and the lack of the development of the ovaries.

Many girls are diagnosed in early childhood when a slow growth rate and other features are identified. Diagnosis sometimes takes place later when puberty does not occur.

Turner syndrome may be suspected in pregnancy during an ultrasound test. This can be confirmed by prenatal testing - chorionic villous sampling or amniocentesis - to obtain cells from the unborn baby for chromosomal analysis. If a diagnosis is confirmed prenatally, the baby may be under the care of a specialist pediatrician immediately after birth.

Diagnosis is confirmed by a blood test, called a karyotype. This is used to analyze the chromosomal composition of the female. More information about this will be discussed in the section "Is Turner syndrome inherited?"

Nədir müalicə for Turner syndrome?

During childhood and adolescence, girls may be under the care of a pediatric endocrinologist, who is a specialist in childhood conditions of the hormones and metabolism.

Growth hormone injections are beneficial in some individuals with Turner syndrome. Injections often begin in early childhood and may increase final adult height by a few inches.

Estrogen replacement therapy is usually started at the time of normal puberty, around 12 years to start breast development. Estrogen and progesterone are given a little later to begin a monthly 'period,' which is necessary to keep the womb healthy. Estrogen is also given to prevent osteoporosis.

Babies born with a heart murmur or narrowing of the aorta may need surgery to correct the problem. A heart expert (cardiologist) will assess and follow up any treatment necessary.

Girls who have Turner syndrome are more likely to get middle ear infections. Repeated infections may lead to hearing loss and should be evaluated by the pediatrician. An ear, nose and throat specialist (ENT) may be involved in caring for this health issue.

High blood pressure is quite common in women who have Turner syndrome. In some cases, the elevated blood pressure is due to narrowing of the aorta or a kidney abnormality. However, most of the time, no specific cause for the elevation is identified. Blood pressure should be checked routinely and, if necessary, treated with medication. Women who have Turner syndrome have a slightly higher risk of having an under active thyroid or developing diabetes. This should also be monitored during routine health maintenance visits and treated if necessary.

Regular health checks are very important. Special clinics for the care of girls and women who have Turner syndrome are available in some areas, with access to a variety of specialists. Early preventive care and treatment is very important.

Almost all women are infertile, but pregnancy with donor embryos may be possible.

Having appropriate medical treatment and support allows a woman with Turner syndrome to lead a normal, healthy and happy life.


What causes Turner syndrome?

Turner syndrome occurs when part or all of an X chromosome is missing from most or all of the cells in a girl’s body. A girl normally receives one X chromosome from each parent. The error that leads to the missing chromosome appears to happen during the formation of the egg or sperm.

Most commonly, a girl with Turner syndrome has only one X chromosome. Occasionally, she may have a partial second X chromosome. Because she is missing part or all of a chromosome, certain genes are missing. The loss of these genes leads to the symptoms of Turner syndrome. 1

Sometimes, girls with Turner syndrome have some cells that are missing one X chromosome (45,X) and some that are normal. This is because not every cell in the body is exactly the same, so some cells might have the chromosome, while others might not. This condition is called mosaicism (pronounced moh-ZEY-uh-siz-uhm). If the second sex chromosome is lost from most of a girl’s cells, then it’s likely that she will have symptoms of Turner syndrome. If the chromosome is missing from only some of her cells, she may have no symptoms or only mild symptoms.


Chromosomal Structural Rearrangements

Structural rearrangements of chromosomes include both inversions and translocations, which may have detrimental effects on an organism.

Öyrənmə Məqsədləri

Describe the various types of structural rearrangements of chromosomes and how they can impact an organism

Əsas Çıxarışlar

Əsas Nöqtələr

  • A chromosome inversion is the detachment, 180° rotation, and reinsertion of part of a chromosome this may have no effect on the organism, but if the inversion occurs within a gene or moves a gene away from its regulatory elements it can have an adverse effect.
  • Pericentric inversions include the centromere, while paracentric inversions occur outside of the centromere a pericentric inversion can change the length of the chromosome arms above and below the centromere.
  • A pericentric inversion on chromsome 18 appears to have been involved in the evolution of humans.
  • A translocation occurs when a segment of a chromosome dissociates and reattaches to a different, nonhomologous chromosome and can be benign or detrimental in reciprocal translocations, there is no gain or loss of genetic information, so these are usually benign.

Əsas Şərtlər

  • inversiya: a segment of DNA in the context of a chromosome that is reversed in orientation relative to a reference karyotype or genome
  • translokasiya: a transfer of a chromosomal segment to a new position, especially on a nonhomologous chromosome

Chromosomal Structural Rearrangements

Cytologists have characterized numerous structural rearrangements in chromosomes, but chromosome inversions and translocations are the most common. Both are identified during meiosis by the adaptive pairing of rearranged chromosomes with their former homologs to maintain appropriate gene alignment. If the genes carried on two homologs are not oriented correctly, a recombination event could result in the loss of genes from one chromosome and the gain of genes on the other. This would produce aneuploid gametes.

Chromosome Inversions

A chromosome inversion is the detachment, 180° rotation, and reinsertion of part of a chromosome. Inversions may occur in nature as a result of mechanical shear, or from the action of transposable elements (special DNA sequences capable of facilitating the rearrangement of chromosome segments with the help of enzymes that cut and paste DNA sequences). Unless they disrupt a gene sequence, inversions only change the orientation of genes and are likely to have milder effects than aneuploid errors. However, altered gene orientation can result in functional changes because regulators of gene expression could be moved out of position with respect to their targets, causing aberrant levels of gene products.

An inversion can be pericentric and include the centromere, or paracentric and occur outside of the centromere. A pericentric inversion that is asymmetric about the centromere can change the relative lengths of the chromosome arms, making these inversions easily identifiable.

Inversions can be pericentric or paracentric: Pericentric inversions include the centromere, and paracentric inversions do not. A pericentric inversion can change the relative lengths of the chromosome arms a paracentric inversion cannot.

When one homologous chromosome undergoes an inversion, but the other does not, the individual is described as an inversion heterozygote. To maintain point-for-point synapsis during meiosis, one homolog must form a loop, and the other homolog must mold around it. Although this topology can ensure that the genes are correctly aligned, it also forces the homologs to stretch and can be associated with regions of imprecise synapsis.

Inversion heterozygotes: When one chromosome undergoes an inversion, but the other does not, one chromosome must form an inverted loop to retain point-for-point interaction during synapsis. This inversion pairing is essential to maintaining gene alignment during meiosis and to allow for recombination.

Not all structural rearrangements of chromosomes produce nonviable, impaired, or infertile individuals. In rare instances, such a change can result in the evolution of a new species. In fact, a pericentric inversion in chromosome 18 appears to have contributed to the evolution of humans. This inversion is not present in our closest genetic relatives, the chimpanzees. Humans and chimpanzees differ cytogenetically by pericentric inversions on several chromosomes and by the fusion of two separate chromosomes in chimpanzees that correspond to chromosome two in humans.

The pericentric chromosome 18 inversion is believed to have occurred in early humans following their divergence from a common ancestor with chimpanzees approximately five million years ago. Researchers characterizing this inversion have suggested that approximately 19,000 nucleotide bases were duplicated on 18p, and the duplicated region inverted and reinserted on chromosome 18 of an ancestral human.

A comparison of human and chimpanzee genes in the region of this inversion indicates that two genes—ROCK1 and USP14—that are adjacent on chimpanzee chromosome 17 (which corresponds to human chromosome 18) are more distantly positioned on human chromosome 18. This suggests that one of the inversion breakpoints occurred between these two genes. Interestingly, humans and chimpanzees express USP14 at distinct levels in specific cell types, including cortical cells and fibroblasts. Perhaps the chromosome 18 inversion in an ancestral human repositioned specific genes and reset their expression levels in a useful way. Because both ROCK1 and USP14 encode cellular enzymes, a change in their expression could alter cellular function. It is not known how this inversion contributed to hominid evolution, but it appears to be a significant factor in the divergence of humans from other primates.

Translokasiyalar

A translocation occurs when a segment of a chromosome dissociates and reattaches to a different, nonhomologous chromosome. Translocations can be benign or have devastating effects depending on how the positions of genes are altered with respect to regulatory sequences. Notably, specific translocations have been associated with several cancers and with schizophrenia. Reciprocal translocations result from the exchange of chromosome segments between two nonhomologous chromosomes such that there is no gain or loss of genetic information.

Reciprocal translocations do not involve loss of genetic information: A reciprocal translocation occurs when a segment of DNA is transferred from one chromosome to another, nonhomologous chromosome.


Celebrities with Turner Syndrome

A normal person inherits two sex chromosomes, but people with Turner syndrome have only one sex chromosome. People suffering from this condition are of a short stature, but these people can still live and do great things in life. Keep reading to find out more about Turner syndrome and celebrities with Turner syndrome who didn't let this condition stand in their way to greatness.

What Is Turner Syndrome?

The condition only affects women and manifests itself when the X chromosome is missing completely or partially. The syndrome can cause a number of developmental problems and medical issues, including short height, heart defects, infertility, social adjustment problems, and certain learning disabilities. Failure to start puberty is yet another common symptom. Puberty may not start because the ovaries don't develop properly due to Turner syndrome. The condition doesn't affect intelligence, but women with Turner syndrome usually have arms that turn out slightly, a short webbed neck, a receding lower jaw, and a low hairline at the back of the neck.

Turnery syndrome can be diagnosed before birth, at the time of birth, or during infancy. Some young girls don't experience serious symptoms until their young adult years, and this causes the diagnosis to be delayed. It is important for girls with Turner syndrome to receive ongoing medical care. Appropriate care and regular checkups can help most women live relatively independent and healthy lives.

Celebrities with Turner Syndrome

As mentioned, the condition doesn't affect how a person thinks, so it is possible to see so many celebrities with Turner syndrome who really influenced the lives of other people in so many ways.

1. Hollywood Actress Linda Hunt

If you've watched 'NCIS: Los Angeles', a famous CSB series, the chances are you already know Lydia Susanna Hunter. However, you may not know already that this American TV, film, and stage actress is among the list of celebrities with Turner syndrome. She started her career as a singer, but made her Hollywood debut with an appearance in the Popeye film version. She has won 13 awards, including the 2012 Teen Choice Award and the 1984 Oscar Award for the Best Supporting Actress.

2. American Gymnast Missy Marlowe

Missy Marlowe is also one of those celebrities with Turner syndrome that achieved great things in lives. She competed under the artistic gymnastics and became part of the US team that competed in the Pan American Games in Indianapolis. Selected for the bichampion team, she won a number of awards and even defeated Sabrina Mar. Getting the World Champion Gymnast title was one of her most notable achievements. She has now retired and is serving as a spokesperson in the Turner Syndrome Society.

3. Dr. Catherine Ward Melver

Dr. Catherine Ward Melver is a medical genetics doctor and one of many celebrities with Turner syndrome. It's been more than 16 years since she started practicing in the field of genetics. She was diagnosed with this disorder when she was seven &ndash she's only 4 feet and 8 inches tall. She received her licenses from OH State Medical License, American Board of Pediatrics, and American Board of Medical Genetics.

She couldn't become pregnant due to her condition, but she embraced motherhood by adopting a 4-year-old girl, Zoe, from china who also has the same disorder. However, the future is definitely brighter for Zoe with growth hormone therapy and other treatment options more easily available.

4. Scottish Actress Janette Cranky

Turner syndrome didn't allow Janette Krankie to grow taller than 4 feet and 5.5 inches, but the disorder couldn't keep her from becoming one of the most popular celebrities with Turner syndrome. Born in 1947 in Scotland, she's a popular actress known mainly for her performance in The Krankies Klub (1982), The Krankies Elektronik Komik (1985), and TV's Funniest Music Moments (2008). She got married in 1969. She's semi-retired now and was hospitalized after she met an on-stage accident in 2004. She still managed to appear in the video for the Comic Relief charity with her husband Ian Tough in 2007.

How Does Turner Syndrome Happen?

A girl receives one X chromosome from her father and one X chromosome from her mother, but sometimes, one X chromosome is missing, and that leads to a condition called Turner syndrome. The condition is basically caused by nondisjunction, which happens when a pair of x chromosomes doesn't separate during the formation of a sperm. This sperm with no X chromosome can still unite with an egg to form an embryo that will have only X chromosome. The X chromosome will be missing even when the embryo grows and its cells divide.

This chromosomal abnormality doesn't pass down from parent to child because it is very difficult for women with Turner syndrome to have children. In about 20% of the cases, two X chromosomes are present in patients of Turner syndrome but one of these chromosomes is defected and is often in a ring shape. However, about 30% of women with this disorder have one X chromosome missing completely in some of their cells only. These girls will notice fewer symptoms because some of their cells have both chromosomes.

How Is Turner Syndrome Treated?

The best way to treat this disorder is to use hormone replacement therapy. Teen girls usually receive growth hormone to improve their height &ndash they may also receive androgen in small doses to encourage muscle and hair growth. Some patients also choose to take estrogen, which is female hormone essential for sexual development.

Very few women with this disorder can become pregnant without the use of any fertility treatment, but so many of them often experience subsequent infertility and failure of the ovaries early in adulthood. Women with this disorder have high-risk pregnancies, so it is important for them to work with their doctor when they are trying to conceive.


Videoya baxın: Turners syndrome: My story (Sentyabr 2022).


Şərhlər:

  1. Mischa

    Əla mesajdır))

  2. Key

    döşəksiz ola bilərdi..

  3. Maular

    Sizə heç bir işdə kömək edə bilməyəcəyim üçün üzr istəyirəm, amma əminəm ki, onlar sizə düzgün həll yolu tapmağa kömək edəcəklər.

  4. Porfiro

    Məlumat üçün çox sağ olun, bunu həqiqətən də nəzərə almağa dəyər, yeri gəlmişkən, şəbəkədə heç bir yerdə bu mövzuda məntiqli bir şey tapa bilmədim. Baxmayaraq ki, real həyatda dəfələrlə belə bir şeyə gəlincə, necə davranacağımı, nə deyəcəyimi bilmədiyim faktlarla rastlaşdım.

  5. Gokinos

    Düşünürəm ki, bu əla düşüncədir



Mesaj yazmaq