Məlumat

Nadir və əhəmiyyətli xəsarət və ya xəstəliyi olan xəstələr üçün qlobal məlumat bazası?

Nadir və əhəmiyyətli xəsarət və ya xəstəliyi olan xəstələr üçün qlobal məlumat bazası?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mən bu yaxınlarda Kristof Koxun “Şüur üçün axtarış” əsərini oxuyurdum və o, bir neçə dəfə kədərli və dəhşətli beyin zədələri olan bəzi xəstələrin beynin işini başa düşmək üçün nə qədər vacib olduğunu qeyd etdi.

Koch və başqaları kimi beyin tədqiqatçılarının belə xəstələri necə tapdıqları məni təəccübləndirdi. Gözləyirəm ki, bu xəstənin beyin tədqiqatı üçün, xüsusən də az inkişaf etmiş ölkələrdə bu cür insanlar üçün vacib ola biləcəyini anlayan bir mütəxəssis-beyin tədqiqatçısını yalnız kiçik bir adam görür.

Ümumiyyətlə, dərman və biologiya tədqiqatları üçün əhəmiyyətli ola biləcək çox nadir xəsarət və ya xəstəlikləri olan xəstələr üçün də eyni şeyi təəccübləndirirəm:

Çox nadir xəstəlikləri və ya xəsarətləri olan xəstələr üçün qlobal məlumat bazası varmı ki, bu sahədə tibb mütəxəssislərinə onları tapmağa imkan verir?

Mütəxəssis fərdi şəxsə kömək edə bilməsə belə, belə xəstələrin gələcəkdə zədənin/xəstəliyin başa düşülməsi/müalicəsi üçün çox vacib ola biləcəyini təsəvvür edirəm. Ümid edirəm ki, bəzi ədəbiyyat istinadları və ya təkliflər alacağam.


MatchMaker mübadilə layihəsi klinisyenlərə xəstə məxfiliyini saxlayaraq, genetik və ya fenotipik oxşarlığa əsaslanan uyğun halları tapmağa imkan verən federativ yanaşmadır.


Diaqnozlaşdırılmamış Xəstəliklər Şəbəkəsi axtardığınıza bənzəyir; zədələr üçün deyil, nadir genetik xəstəliklər üçün.


Düşündüyünüz növdə qlobal məlumat bazası olub-olmadığını bilmirəm, lakin Crowdmed.com xəstələrin öz qaranlıq tibbi hadisələrini yerləşdirdiyi və tədqiqatçılara onları həll etməyə çalışması üçün mükafat göndərdiyi bir vebsaytdır.


Reyestrlərin siyahısı

Reyestr, adətən müəyyən bir diaqnoz və ya vəziyyət ətrafında cəmlənmiş şəxslər haqqında məlumat toplusudur. Bir çox registrlər müəyyən bir xəstəliyi və ya vəziyyəti olan insanlar haqqında məlumat toplayır, digərləri isə müəyyən bir xəstəliklə bağlı araşdırmada iştirak etmək istəyən müxtəlif sağlamlıq vəziyyətinə malik iştirakçılar axtarır. Şəxslər özləri haqqında məlumatları könüllü olaraq bu reyestrlərə təqdim edirlər. Qeydiyyatlar dövlət qurumu, qeyri-kommersiya təşkilatı, səhiyyə müəssisəsi və ya özəl şirkət tərəfindən maliyyələşdirilə bilər. Reyestrə kimin sponsorluq etdiyini öyrənmək üçün əvvəlcə yoxlamaq həmişə yaxşıdır - və ya sponsorları haqqında bilmək üçün reyestr saytında məlumat axtarın.

Reyestrlər niyə lazımdır?

Qeydiyyatlar səhiyyə işçiləri və tədqiqatçılara həm fərdi, həm də qrup şəklində müəyyən şərtləri olan insanlar haqqında birinci əldən məlumat verə bilər və zaman keçdikcə bu vəziyyət haqqında anlayışımızı artıra bilər. Bəzi registrlər xəstəlikləri, müalicələri və s. olan insanların sayı ilə bağlı tendensiyaları izləmək üçün istifadə edilə bilən məlumatları toplayır. Digər qeydlər insanları klinik tədqiqatda iştirak etmək üçün əlaqə saxlamaq üçün qeydiyyatdan keçməyə dəvət edir. Bunlar kiminsə tədqiqat işinə qoşulmaq üçün uyğun olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edəcək sağlamlıq tarixi ilə bağlı çox əsas suallar verir.

Deyəsən, bu reyestrlər şəxsi sağlamlıq məlumatlarını toplayır. Bu cür məlumatların açıqlanması riski varmı?

Hökumət orqanları Federal İnformasiya Təhlükəsizliyi İdarəetmə Qanunu (FISMA) və Səhiyyə Sığortasının Daşınması və Hesabatlılığı Aktı (HIPAA) kimi qanunla müəyyən edilmiş ciddi məxfilik tələblərinə malikdir. Qeydiyyatlar bütün bu qaydalara əməl edibsə, müəyyən edilə bilən şəxsi məlumatların paylaşılma ehtimalı çox azdır.

Kimsə reyestrdə iştirakdan hansı üstünlükləri əldə edəcək?

Reyestrdə iştirak, çox güman ki, xüsusi bir vəziyyət haqqında bildiklərimizi artıracaq, səhiyyə mütəxəssislərinə müalicəni təkmilləşdirməyə kömək edəcək və tədqiqatçılara yeni müalicələrin işlənib hazırlanması və sınaqdan keçirilməsi daxil olmaqla, müəyyən bir vəziyyət üzrə daha yaxşı tədqiqatlar hazırlamağa imkan verəcək. Klinik sınaqlar reyestrinin bir hissəsi olmaq tədqiqatda iştirak etməkdə maraqlı olan insanlara klinik tədqiqatçılarla əlaqə saxlamağa kömək edə bilər. Bununla belə, reyestrdə iştirak etməyi seçən fərdlər (və onların ailələri) başa düşməlidirlər ki, iştirak onların vəziyyətinin müalicəsinə və ya sağalmasına zəmanət verməyəcək və ya onlar tədqiqata qoşulmaq hüququna malik olacaqlar.

Reyestrdəki məlumatlara kimin girişi var?

Adətən, federal tərəfindən maliyyələşdirilən reyestrdə iştirakçıların şəxsi, identifikasiya məlumatlarına çıxışı olan şəxslərin (reyestr koordinatoru) çox məhdud siyahısı var. Həmin şəxslər informasiya təhlükəsizliyi tələbləri ilə bağlı xüsusi təlim və sertifikata malik olmalıdırlar.

Reyestrdəki məlumatlara kimə məxsusdur? Bu məlumatların necə istifadə olunacağına kim qərar verir?

Xəstəlik reyestrində toplanan məlumatlar şəxsi məlumatlardan silinir. O, reyestrin sponsoruna aiddir və reyestrin necə qurulduğundan asılı olaraq iştirakçılar və onların ailələri, təsdiq edilmiş səhiyyə işçiləri və tədqiqatçılar ilə paylaşıla bilər. Bununla belə, şəxsi, şəxsiyyəti müəyyənləşdirən məlumatlar gizli saxlanılır. Adətən, reyestrdə məlumatların necə istifadə edilməsi və ya paylaşılması ilə bağlı qərarlar qəbul edən idarəetmə komitəsi olur.

İştirakçı reyestrdən çıxa bilərmi?

Bəli. Qeydiyyatlar pulsuzdur və könüllüdür, istənilən vaxt geri çəkilməyi seçdiyiniz üçün heç bir cəza yoxdur.

İştirakçı əlavə sual və ya narahatlıqla bağlı kiminlə əlaqə saxlamalıdır?

İştirakla bağlı hər hansı sualınız və ya yarana biləcək hər hansı problem üçün reyestrlər, adətən, reyestr koordinatoru ilə əlaqə saxlayır.

Reyestr klinik sınaqdan nə ilə fərqlənir?

Xüsusi xəstəliklərə və ya şərtlərə diqqət yetirən registrlər bu şərtləri olan insanlardan könüllü olaraq məlumat toplayır. Klinik sınaqlar reyestrləri gələcək klinik sınaqlarda və ya tədqiqatlarda iştirak etmək üçün əlaqə saxlamağa razı olan insanlardan əsas sağlamlıq məlumatlarını toplayır.

Klinik sınaq xəstəliklər və ya şərtlərin qarşısının alınması, aşkarlanması və ya müalicəsinin yeni yollarının öyrənilməsidir. Reyestr üçün könüllü olmaq bir insanın klinik sınaq üçün qeydiyyatdan keçməsi demək deyil. Xəstəlik reyestrində iştirak bəzən klinik sınaqda iştiraka doğru ilk addım ola bilər, lakin qeydlər və xüsusi sınaqlar birbaşa əlaqəli deyil.

İmtina: Aşağıdakı siyahının əhatəli olması nəzərdə tutulmur və hər hansı xüsusi təşkilatın bu siyahıya daxil edilməsi Milli Səhiyyə İnstitutları və ya Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamentinin təsdiqini nəzərdə tutmur. Məqsədimiz milli səviyyədə qeydiyyat səyləri haqqında məlumat verməkdir və buna görə də məhdud coğrafi ərazidə fərdlərə və onların ailələrinə dəyərli yardım təklif edə biləcək bir çox yerli qrupları əhatə etməmişdir.



Biz başa düşürük ki, hər bir elmi irəliləyiş, ehtiyacı olanlara yeni dərmanların gətirilməsinə gəldikdə əhəmiyyətlidir. 7000 məlum nadir xəstəlikdən 5%-dən azında təsdiq edilmiş müalicə variantı var. 1 Baxımdakı bu boşluq, bu gün yeni, potensial həyatı dəyişən yanaşmalar tapmaq üçün təcililik hissi yaratdı.

Pfizer Nadir Xəstəlik innovativ müalicələr təqdim etmək üçün əsas xəstəliyin patologiyasını dərindən dərk edən qabaqcıl elmi birləşdirir. Nadir xəstəliklərdə otuz ildən artıq təcrübəyə malik olan geniş qlobal nadir xəstəliklər portfelimiz hematologiya, nevrologiya, endokrinologiya, kardiologiya və irsi metabolik xəstəliklər də daxil olmaqla bir sıra terapevtik sahələr üzrə qarşılanmamış tibbi ehtiyacları qarşılamağı hədəfləyir.

Gen terapiyası

Beş nadir xəstəlikdən dördü genetik 1-dir, buna görə də Pfizer gen terapiyası vasitəsilə genetik xəstəliyi müalicə etmək üçün yeni potensial transformativ yanaşmanı araşdırır. Biz elmi təcrübəmiz, qlobal əhatəmiz və nadir xəstəliklər üzrə otuz ildən çox təcrübəmiz vasitəsilə gen terapiyası tədqiqatlarında irəliləyişlərə rəhbərlik etmək üçün yaxşı mövqedəyik.

Gen terapiyasına yanaşmamız bədəndəki hədəflənmiş toxumaya işləyən bir genin çatdırılması ilə işləyir və bu, potensial olaraq bəzi genetik xəstəlikləri olan xəstələrdə itkin və ya işləməyən bir zülal istehsal etməyə imkan verir.

Pfizer Nadir Xəstəlik, müalicə ilə ardıcıl olaraq hüceyrələri hədəfə alma potensialına görə rekombinant adeno-associated virus (rAAV) dəqiq hədəflənən gen terapiyalarının inkişafına yönəlmişdir. Bu texnologiya standartlaşdırıla və fərdiləşdirilə bilər və daha səmərəli dərman təsdiqinə doğru istehsal və tənzimləmə yolunu sadələşdirmək potensialına malikdir.

Hal-hazırda biz Duchenne əzələ distrofiyası (DMD), hemofiliya və amiotrofik yanal skleroz (ALS) kimi tək gen qüsurlu xəstəliklərə üstünlük veririk və bizdə preklinik və klinik inkişafda potensial gen terapiyası müalicələrinin möhkəm boru xətti var. Gələcəkdə biz gen terapiyası texnologiyamızı mərkəzi sinir sistemi xəstəlikləri və ürək xəstəlikləri kimi çoxlu genlərin iştirak etdiyi daha geniş yayılmış, mürəkkəb xəstəliklərin müalicəsində tətbiq etməyə ümid edirik.

Biz fəal əməkdaşlıq və tərəfdaşlıq vasitəsilə öyrənmək və innovasiyaları idarə etmək üçün buradayıq:

  • alınması ilə Bambuk Terapevtikləri 2016-cı ildə rekombinant AAV əsaslı gen terapiyası texnologiyasını inkişaf etdirmək üçün portfelimizi genişləndirdik və klinik inkişaf mərhələsində ilk namizədimiz var. DMD üçün gen terapiyası namizədi olan PF-06939926 üçün Faza 1b klinik sınaqımız davam edir və Faza 3 klinik sınaqımız 2021-ci ildə başlayacaq.
  • Proqramın məsuliyyətinin təhvil verilməsinin ardından Spark Therapeutics Pfizer üçün biz hemofiliya B-nin müalicəsi üçün tədqiqat gen terapiyası fidanacogene elaparvovec-i qiymətləndirən əsas Faza 3 proqramımızı başlatdıq.
  • Bizim həmçinin eksklüziv, qlobal əməkdaşlıq və lisenziya müqaviləmiz var Sangamo Therapeutics, Inc. Hazırda hemofiliya A-da davam edən Faza 1/2 sınağını və amiotrofik yanal sklerozda (ALS) preklinik proqramı ehtiva edən gen terapiyası proqramlarının inkişafı və kommersiyalaşdırılması üçün. Giroktokogen fitelparvovec (əvvəllər SB-525, indi PF-07055480) üçün IND-nin ötürülməsindən sonra ağır hemofiliya A-nın müalicəsi üçün giroktokogen fitelparvovec gen terapiyasını qiymətləndirən Faza 3 sınaqımıza başladıq.

Gələcək buradadır. Pfizer Nadir Xəstəlik daha dərindən araşdırmaq, cəsarətli suallar vermək və aparıcı elmi innovasiyalar vasitəsilə potensial transformasiyaedici dərmanların hazırlanması və həyatın bütün mərhələlərində sağlam həyat tərzinin dəstəklənməsi istiqamətində xəstəliklərə nəzarətdən kənara çıxmağa çalışır.

Hemofiliya

1960-cı illərə qədər anormal qanaxmaya səbəb olan qan laxtalanma xəstəliyi olan hemofiliyalı kişilərin orta ömrü 12 yaş 2 idi. Bu gün bu, müalicə oluna bilən nadir xəstəlikdir və müalicə alan xəstələr daha uzun, daha sağlam, daha aktiv həyat sürəcəklər 3 . Pfizer Nadir Xəstəliyi hemofiliya cəmiyyətindəki irsimizə və öhdəliyimizə əsaslanır. Demək olar ki, otuz ildir ki, xəstələrin səsini gücləndirmək, uğurlarını müdafiə etmək və ən böyük çətinlikləri ilə onlara dəstək olmaq üçün uyğunlaşdırılmış resurslar və proqramlar vasitəsilə hemofiliya cəmiyyətinə dəstək olmuşuq. Təsdiq edilmiş müalicə variantları hemofiliyanı idarə edilə bilən bir vəziyyətə çevirsə də, biz inanırıq ki, sabahın nailiyyətlərinə nail olmağa kömək edəcək elmi inkişaf etdirmək üçün daha çox işlər görülə bilər.

Transtiretin amiloidozu

Transtiretin amiloidozu (ATTR amiloidozu) bədənin orqan və toxumalarında səhv qatlanmış transtiretin zülalından ibarət amiloid zülallarının anormal çöküntülərinin yığılması ilə xarakterizə olunan nadir, mütərəqqi xəstəlikdir 4,5.

Bu xəstəlik bədənin çoxsaylı sahələrinə təsir göstərə bilər və amiloid yataqlarının yığılması nəticəsində yaranan zərər zəiflədir və geri dönməzdir və universal olaraq ölümcül olur 4,5. ATTR-PN və ATTR-CM 6-nı ehtiva edən ATTR amiloidozunun iki təqdimatı var. ATTR amiloidozu haqqında məlumatlılığın və anlayışın olmaması aşağı diaqnoz dərəcələrinə gətirib çıxardı və nəticədə diaqnoz qoyulanlar üçün məhdud müalicə variantları mövcuddur 7,8,9.

Pfizer Nadir Xəstəlik ATTR amiloidozlu insanların qayğısını inkişaf etdirmək və xəstəlik haqqında məlumatlılığı və anlayışı yaxşılaşdırmaqda ön sıralardadır. Tədqiqatımız həm xəstələr, həm də ona qulluq edənlər üçün erkən əlamətlər və simptomları, xəstəliyin epidemiologiyasını və gedişatını və xəstəliyin yükünü daha yaxşı anlamağa kömək edir.

Hazırda Pfizer xəstəliyin iki spesifik təqdimatına diqqət yetirir:

  • Transtiretin Amiloid Kardiomiopatiyası (ATTR-CM): ATTR-CM-də amiloidin yığılması ilk növbədə ürəkdə baş verir və məhdudlaşdırıcı kardiomiopatiyaya və mütərəqqi ürək çatışmazlığına gətirib çıxarır 10 . Xəstəliyin bu təqdimatı irsi ola bilər və ya yaşlanma ilə əlaqələndirilə bilər 5,11 .
  • Transtiretin Amiloid Polineyropatiyası (ATTR-PN): ATTR-PN, periferik və vegetativ sinirlərdə amiloid fibrilləri əmələ gəldiyi zaman transtiretin geninin genetik mutasiyasının nəticəsidir 12,13 .

Öhdəliyimizin bir hissəsi olaraq, Pfizer Nadir Xəstəlik ATTR amiloidozunda davamlı tədqiqat aparır və ATTR amiloidozu üçün ən böyük, davam edən, real dünya üzrə beynəlxalq məlumat bazası olan Transtiretin Amiloidoz Nəticələri Tədqiqatını (THAOS) dəstəkləyir. THAOS ATTR amiloidozu olan xəstələrdən, o cümlədən həm irsi, həm də vəhşi tipli xəstəlikdən və TTR mutasiyaları olan asemptomatik xəstələrdən məlumat toplayır, bu xəstəliyə malik insanların xəstəlik biliklərini, anlayışlarını və idarə olunmasını təkmilləşdirir.

Duchenne əzələ distrofiyası

Duchenne əzələ distrofiyası (DMD) zədə və zəifliyə gətirib çıxaran mütərəqqi əzələ degenerasiyası və gözlənilən ömrün əhəmiyyətli dərəcədə qısalması ilə xarakterizə olunan nadir, ciddi, zəiflədən uşaqlıq genetik xəstəliyidir. DMD bütün dünyada əzələ distrofiyasının ən çox yayılmış formasıdır və ilk növbədə oğlanları təsir edir 14. Məhdud müalicə variantları mövcud olduğu üçün DMD tədqiqatını təkmilləşdirməyə təcili ehtiyac var 15 .

DMD Pfizer Nadir Xəstəliyi üçün klinik tədqiqatların diqqət mərkəzindədir və biz hazırda xəstəliyin əsas səbəbini aradan qaldırmaq üçün potensial seçim kimi gen terapiyasını araşdırırıq.

Bizimlə işləyin

Nadir Xəstəliklər üzrə tədqiqat qrupumuzla əməkdaşlıq etmək istəyirsinizsə və işimiz haqqında daha çox öyrənmək istəyirsinizsə, Nadir Xəstəliklər üzrə Tərəfdaşlıq səhifəmizə daxil olun. Biz birlikdə necə işləyə biləcəyimizi müzakirə etmək fürsətini alqışlayırıq.

Nadir Xəstəliklərə Diqqətimiz -

İstinadlar:

1. Qlobal Genlər. Nadir Faktlar. https://globalgenes.org/rare-facts/. 10 fevral 2020-ci ildə əldə edilib.

2. Nadir Xəstəliklər üzrə Milli Təşkilatı. Hemofiliya B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. 10 fevral 2020-ci ildə əldə edilib.

3. Franchini M, Mannucci P. Hemofiliyanın Keçmişi, İndisi və Gələcəyi: Hekayə İcmalı. Orphanet J Nadir Dis. 2012(7):24.

4. Ruberg FL, Berk JL. Transtiretin (TTR) ürək amiloidozu. Dövriyyə. 2012126(10):1286-1300.

5. Ando Y, Coelho T, Berk JL və başqaları. Klinisyenler üçün transtiretinlə əlaqəli irsi amiloidoz üçün təlimat. Nadir Dis Yetim J. 2013(8):31.

6. Stewart M, Alvir J, Cicchetti M, et al. Xəstələr və baxıcılar üçün Transtiretin Amiloidozunun Yüksək Xəstəlik Yükünün xarakterizə edilməsi. Neurol Ther. 20187(2):349-364.

7. Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S və s. Ürək amiloidozu: böyük iddiaçı. Heart Fail Rev. 201520(2):117-124.

8. Shirota Y, Iwata A, Ishiura H, et al. Ağciyər əməliyyatı zamanı gözlənilmədən aşkar edilmiş diaqnozu ilə yuxarı ətrafların üstünlük təşkil etdiyi atipik amiloid polineyropatiya halı. Intern Med. 2010(49):1627-1631.

9. Pareyson D. Yetkin xəstələrdə irsi neyropatiyaların diaqnozu. Nevrologiya. 2003(250):148-160

10. Siddiqi OK, Ruberg FL. Ürək amiloidozu: patofiziologiya, diaqnoz və müalicə haqqında yeniləmə. Trends Cardiovasc Med. 20171050-1738.

11. Swiecicki PL, Zhen DB, Mauermann ML, et al. İrsi ATTR amiloidozu: 266 xəstə ilə tək müəssisə təcrübəsi. Amiloid. 201522(2):123-131.

12. Benson MD, Kincaid JC. Amiloid neyropatiyanın molekulyar biologiyası və kliniki xüsusiyyətləri. Əzələ siniri. 2007(36):411-423.

13. Hou X, Aguilar M-I, Kiçik DH. Transtiretin və ailəvi amiloidotik polineyropatiya: neyrodejenerasiyanın molekulyar mexanizminin anlaşılmasında son irəliləyiş. FEBS J. 2007(274):1637-1650.


İndeks Kopernik Qiyməti: 97.21

International Journal of Collaborative Research on Internal Medicine & Public Health (IJCRIMPH) Beynəlxalq Daxili Xəstəliklər və İctimai Sağlamlıq problemləri ilə bağlı birgə müzakirə və müzakirələr üçün Açıq Girişli Rəyli Onlayn Jurnal və fənlərarası nəşrdir. Jurnal epidemioloji tədqiqatlara, profilaktik tədbirlərə və ikinci dərəcəli müalicə üsullarına diqqət yetirərək, cari daxili xəstəliklər və ictimai sağlamlıq mövzularında müzakirələri, araşdırmaları, birgə tədqiqatları və cari fəaliyyətləri təşviq edir və yüksək keyfiyyətli redaksiya məqalələri, tədqiqat məqalələri, icmallar, kitab icmalları, hallar haqqında hesabatlar dərc edir, iclas hesabatları, metodik məqalələr və qısa hesabatlar.

Bu elmi yeniyetmələrin təbabəti, ürək-damar xəstəlikləri, kritik qayğı tibb, endokrinologiya, diabet və metabolizm, qastroenterologiya, hematologiya və onkologiya, yoluxucu xəstəliklər, müdaxilə kardiologiyası, nefrologiya, ağciyər xəstəlikləri, endokrinoloqiya kimi daxili xəstəliklərin bütün sahələrində bütün müvafiq mövzuları dərc edir. , Transplant Hepatologiya, Piylənmə və Çəki İdarəetmə, Ağrıların İdarə Olunması, Xəstə Təhlükəsizliyi, Nadir Xəstəliklər, İmmunizasiya, Klinik Sınaqlar, Mənfi Dərman Hadisələrinin Hesabatı, İdman Təbabəti və s.

Bir neçə mühüm mövzunun qeyd olunmasına baxmayaraq, jurnal nəşr üçün nəzərdən keçirilməsini məhdudlaşdırmayacaq, digər əlaqəli mövzular jurnalın geniş əhatə dairəsi daxilində uyğun olduğu halda nəzərdən keçiriləcək.

Müəlliflər öz fikirlərini və dəyərli tədqiqat nəticələrini bu platforma vasitəsilə bölüşməyə və qlobal oxuculara bu mövzuda yenilənmiş və ən vacib məlumatları təqdim etməyə təşviq edilir.

Jurnal müəlliflər, rəyçilər və redaktorlar üçün yaxşı sifarişli nəşrlər üçün Redaktor Meneceri Sistemindən istifadə edir.

İdman Tibb

İdman təbabəti, idmanla məşğul olan insanlara təsir edən atletik zədələrin və digər sağlamlıq problemlərinin qarşısının alınması və diaqnostikası üçün atletik qidalanma və kondisioner elmini əhatə edən tibb sahəsi kimi müəyyən edilir. Fiziki fəaliyyət zamanı insan orqanizminin işləməsi ilə əlaqədardır.

İdman Tibbinə aid jurnallar

Tərcümə Tibb, Bioterrorizm və Biomüdafiə, Biologiya və Tibb, İdman Təbabəti və Dopinq Araşdırmaları, American Journal of Sports Medicine, Sports Medicine, British Journal of Sports Medicine, International Journal of Sports Medicine, Clinics in Sports Medicine

Uşaq endokrinologiyası

Pediatrik endokrinologiya uşaqlarda, diabetdə və digər endokrin vəzi pozğunluqlarında fiziki böyümə və cinsi inkişaf dəyişiklikləri ilə məşğul olan tibbi alt ixtisasdır. Endokrinoloq daxili xəstəliklər üzrə də təhsil almış xüsusi təlim keçmiş həkimdir. Bədəndəki hormonların balanssızlığını diaqnoz və müalicə edirlər. Müalicələrə böyümə problemləri, erkən və ya gecikmiş cinsi yetkinlik, şəkərli diabet, aşağı qan şəkəri, piylənmə, yumurtalıq və testis disfunksiyası və s.

Pediatrik Endokrinologiya ilə əlaqəli jurnallar

Proteomika və Bioinformatika, Tibbi və Cərrahi Urologiya, Ginekologiya və Mamalıq Jurnalı, Məhkəmə Tibbi Araşdırmalar Jurnalı, Acta Paediatrica, Beynəlxalq Pediatriya Jurnalı, Pediatriyada Hormon Tədqiqatları, Pediatrik və Perinatal Epidemiologiya, Uşaq Anesteziyası

Piylənmə və Çəki İdarəetmə

Piylənmə və çəkinin idarə edilməsi kiloqramdakı çəki ölçüsünün metrlə hündürlüyün kvadratına bölünməsidir. Bu, ümumiyyətlə, böyüklərin sağlam çəki və ya zəif çəki, artıq çəki və ya obez olub olmadığını görmək üçün istifadə olunur. Həddindən artıq çəki və ya piylənmə ürək-damar xəstəlikləri, artrit, yüksək qan təzyiqi və s.

Obezite və Çəki İdarəetmə ilə əlaqəli jurnallar

Journal of Health & Medical Informatics, Translational Medicine, Journal of Blood Disorders & Transfusion, Journal of Experimental Stroke & Translational Medicine, Journal of Obesity & Eating Disorders, International Journal of Obesity, Obesity, Diabetes, Obezite and Remetabolism for Obesity and Surger Metabolism, Xəstəliklər, Piylənmə və Metabolizm (İtaliya)

Mənfi Dərman Hadisələri Hesabatı

Mənfi dərman hadisəsi hesabatı, dərmanın mənfi reaksiyaları ilə bağlı zəngləri qəbul edən və onları araşdıran farmakovigilans qrupu kimi müəyyən edilir. Əgər dərman və ya peyvənd ilk dəfə qeydiyyatdan keçibsə və istifadəyə verilibsə, onun təhlükəsizliyi və effektivliyi haqqında məlumat yalnız klinik sınaqlardan əldə edilə bilər.

Mənfi Dərman Hadisələri Hesabatı üçün əlaqəli jurnallar

Nüvə Təbabəti və Radiasiya Müalicəsi Jurnalı, İdman Təbabəti və Dopinq Tədqiqatları Jurnalı, Bioanaliz və Biotibb Jurnalı, Anesteziya və Klinik Tədqiqat Jurnalı, Mənfi Dərman Reaksiyaları və Toksikoloji Rəylər, Mənfi Dərman Reaksiyaları Bülleteni, Dərmanlar, Zəif Rəylər

İmmunizasiya

İmmunizasiya bir peyvəndin tətbiqi ilə bir insanın yoluxucu xəstəliyə qarşı immunitet qazanması və ya müqavimət göstərməsi prosesi kimi müəyyən edilir. Peyvəndlər həm böyüklər, həm də uşaqlar üçün vacibdir. Peyvəndlər orqanizmin öz immun sistemini stimullaşdırmaqla insanı yoluxucu xəstəliklərdən qoruyur.

İmmunizasiya üçün əlaqəli jurnallar

Ağciyər və Tənəffüs Təbabəti Jurnalı, İcma Təbabəti və Sağlamlıq Təhsili Jurnalı, Nanomedicine və Nanotexnologiya Jurnalı, Bioenergetika: Açıq Giriş, Reproduktiv İmmunologiya: Açıq Giriş, Anadangəlmə İmmunitet və İmmunoloji Bozukluklar, Zhongguo ji hua mian vaccine və Çin immunizasiya jurnalı = , Peyvənd və immunizasiya xəbərləri: Vaksinlər və immunizasiya üzrə Qlobal Proqramın bülleteni

Transplant Hepatologiya

Transplant hepatologiya qaraciyər, öd kisəsi, mədəaltı vəzi və onların xəstəliklərinin öyrənilməsi ilə məşğul olan tibb sahəsidir. Transplantasiya herpetoloqu qaraciyər transplantasiyası resipiyentlərinin və donorlarının seçilməsi və baxılmasında transplantasiya edən cərrahlarla işləyir. Transplant hepatoloq transplantasiya hepatologiyası, transplantasiya yoluxucu xəstəlikləri, hepatopatologiya və müdaxilə radiologiyası, eləcə də qabaqcıl klinik bacarıqlara malik tədqiqat təlimləri üzrə hərtərəfli təlimə malikdir.

Transplant Hepatology ilə əlaqəli jurnallar

Molekulyar Biologiya, Daxili Xəstəlik: Açıq Giriş, Palliativ Baxım və Tibb Jurnalı, Ənənəvi Tibb Jurnalı və Klinik Naturopatiya, Transplant hesabatları: açıq giriş, Transplantasiya, American Journal of Transplantation, Nefroloji Dializ Transplantasiyası, Qaraciyər transplantasiyası, Marrow transplantasiyası Ürək və Ağciyər Transplantasiyası, Qan və İlik Transplantasiyasının Biologiyası

Nadir xəstəliklər

Nadir xəstəlik və ya pozğunluq Avropada yalnız bir neçə xəstəni təsir edə bilən nadir xəstəlik kimi müəyyən edilir. Nadir xəstəliklərin 80%-i genetik mənşəlidir və çox vaxt xroniki olur və həyat üçün təhlükə yaradır. Nadir xəstəliklərin əksəriyyətinin müalicəsi yoxdur, buna görə də nadir bir xəstəliklə yaşamaq xəstələr üçün davamlı təcrübədir.

Nadir xəstəliklər üçün əlaqəli jurnallar

Klinik Tədqiqat və Bioetika, Endokrinologiya və Metabolik Sindrom Jurnalı, Farmakogenomika və Farmakoproteomika Jurnalı, Tibbi Diaqnostik Metodlar Jurnalı, Nadir Bozukluklar: Diaqnoz və Müalicə Jurnalı, Nadir Xəstəliklərdə Orphanet Journal, Canhronic Diseases

Onkologiya

Onkologiya, şişlərin müalicəsində kömək edən tibb sahəsidir. Onkoloq onkologiya sahəsində ixtisaslaşmış tibb mütəxəssisidir. Onkoloqların üç əsas növü tibbi, cərrahi və radiasiya onkoloqlarıdır.

Əlaqədar Onkologiya Jurnalları
Ümumi Tibb: Açıq Giriş, Təbii Məhsullar Kimyası və Tədqiqatı, Molekulyar Əczaçılıq və Üzvi Proses Tədqiqatı Jurnalı, Alternativ və İnteqrativ Tibb, Artrit Jurnalı, Təcili Tibb: Açıq Giriş, Yeni Fizioterapiyalar, Vitaminlər və Minerallar Jurnalı, Clinical Oncology Jurnalı, Lancet Oncology, International Journal of Radiation Oncology Biology Physics, Annals of Oncology, Annals of Surgical Oncology, Gynecologic Oncology, Radiotherapy and Oncology, International Journal of Oncology, Critical Reviews in Oncology/Hematology, Journal of Neuro-Oncology

Ağciyər xəstəliyi

Xroniki obstruktiv ağciyər xəstəliyi olaraq da bilinən ağciyər xəstəliyi nəfəs almağı çətinləşdirən mütərəqqi bir xəstəlikdir. Xroniki obstruktiv ağciyər xəstəliyinin iki əsas forması var, xroniki bronxit, amfizem. Simptomlara tənəffüs çətinliyi, öskürək, hırıltı və bəlğəm istehsalı daxildir.

Ağciyər xəstəliyi ilə əlaqəli jurnallar
International Journal of Physical Medicine & Rehabilitation, Oral Health and Dental Management, International Journal of Emergency Psixi Health and Human Resilience, Journal of Pediatric Neurology and Medicine, Journal of Physical Medicine, Pulmonary Pharmacology and Therapeutics, Journal of Cardiopulmonary and Rehabilitation, Journal of Cardiopulmonary Revention, : Xroniki Obstruktiv Ağciyər Xəstəliyi Jurnalı, BMC Ağciyər Tibb, Klinik Ağciyər Tibb, Ağciyər Tibb

Yeniyetmə tibb

Adolesan təbabəti yeniyetmələrin fiziki və emosional rifahının yüksəldilməsinə diqqət yetirir. Adolesan tibb mütəxəssisləri yemək pozğunluqları, narkotiklər, əhval dəyişikliyi, inkişaf pozğunluqları, cinsi kimlik narahatlığı və s. ilə kömək istəyən gənclərə qayğı göstərən həkimlər və ya digər tibb mütəxəssisləridir.

Adolesan tibblə əlaqəli jurnallar

Ədli Tibb, Pediatrik Təcili Yardım və Tibb Jurnalı- Açıq Giriş, Bitki mənşəli Təbabət: Açıq Giriş, Əczaçılıq Baxımı və Sağlamlıq Sistemləri Jurnalı, Yeniyetmə Tibb: Ən Yaxşı Baxışlar, Beynəlxalq Yeniyetmə Tibb və Sağlamlıq Jurnalı, Pediatriya və Adolesan Tibb jurnalı

Müdaxilə Kardiologiyası

Müdaxilə kardiologiyası kardiologiyanın struktur ürək xəstəliklərinin müalicəsi ilə məşğul olan bir sahəsidir. Müdaxilə kardioloqu angina və koronar ürək xəstəliyi kimi ürək-damar xəstəliklərinin müalicəsi üçün müxtəlif qeyri-cərrahi prosedurlara istinad edir.

Müdaxilə Kardiologiyasının Əlaqəli Jurnalları

JBR Fənlərarası Tibb və Diş Elmləri, Biologiya və Tibb, Tropik Təbabət və Cərrahiyyə Jurnalı, Farmakovigilance Jurnalı, Amerika Kardiologiya Kollecinin Jurnalı, Amerika Kardiologiya Jurnalı, Molekulyar və Hüceyrəvi Kardiologiya Jurnalı, Beynəlxalq Kardiologiya Tədqiqat Jurnalı, Əsas Kardiologiya, Təbiət Baxışları Kardiologiya, Avropa Profilaktik Kardiologiya Jurnalı, Kardiologiyada Mövcud Rəy

Kritik qayğı tibb

Təhlükəli qayğı tibb, həyati təhlükəsi olan xəstəliklər və xəsarətləri olan insanlara kömək edən səhiyyə ixtisasıdır. Xəstələri müalicə edən mütəxəssislərə, o cümlədən cərrahlara, pediatrlara, əczaçılara, döş qəfəsi həkimlərinə və s.

Kritik Baxım Tibbinin Əlaqəli Jurnalları
Alternativ və İnteqrativ Tibb, Molekulyar Əczaçılıq və Üzvi Proses Tədqiqatları Jurnalı, Təbii Məhsullar Kimyası və Tədqiqatları, Ümumi Tibb: Açıq Giriş, Amerika Tənəffüs və Kritik Baxım Tibb Jurnalı, Kritik Baxım Tibb, Pediatrik Kritik Baxım Təbabəti, Tənəffüs Tənəffüsündə Seminarlar və Seminarlar Tibb, Kritik Baxım və Reanimasiya: Avstraliya Kritik Baxım Tibb Akademiyasının jurnalı, Hindistan Kritik Baxım Tibb Jurnalı, Açıq Kritik Baxım Tibb Jurnalı

Endokrinologiya, diabet və metabolizm

Endokrinologiya, Diabet və Metabolizm endokrin xəstəliklər, o cümlədən adrenal xəstəliklər, qalxanabənzər vəzi, piylənmə, hipofiz və s. üzrə ekspertizanı təmin edir. Endokrinoloq endokrin sistem və bir çox digər xəstəliklərin müalicəsində ixtisaslaşan həkimdir.

Endokrinologiya, diabet və maddələr mübadiləsi ilə əlaqəli jurnallar
Beynəlxalq Fiziki Təbabət və Reabilitasiya, Alternativ və İnteqrativ Tibb Jurnalı, Molekulyar Əczaçılıq və Üzvi Proses Tədqiqatları, Təbii Məhsullar Kimyası və Tədqiqatları, Klinik Endokrinologiya və Metabolizm, Endokrinologiya, Molekulyar Endokrinologiya, Amerika Diabetologiyası və Endokrinologiyası Jurnalı Qulluq, Diabet, Diabet/Metabolizm Araşdırmaları və Baxışları, Diabet, Piylənmə və Metabolizm, Diabet Araşdırması və Klinik Təcrübə, Diabet və Metabolizm

Qastroenterologiya

Qastroenterologiya mədə, nazik bağırsaq, mədəaltı vəzi, yoğun bağırsaq və düz bağırsaq, öd kisəsi, öd yolları və s. xəstəliklərin öyrənilməsi ilə məşğul olan tibb sahəsidir. Qastroenteroloq mədə xəstəliklərinin müalicəsində təcrübəli olan həkimdir. və bağırsaq.

Qastroenterologiya ilə əlaqəli jurnallar

Məhkəmə Araşdırmaları, Ginekologiya və Mamalıq, Tibbi və Cərrahi Urologiya, Proteomika və Bioinformatika Jurnalı, Qastroenterologiya, Amerika Qastroenterologiya, Klinik Qastroenterologiya və Hepatologiya Jurnalı, Dünya Qastroenterologiya Jurnalı, Pediatrik Qastroenterologiya və Nutrientologiya Jurnalı, Scandinavian Journal of Gastroenterology, European Journal of Gastroenterology and Hepatology, Journal of Clinical Gastroenterology, Journal of Gastroenterology

Hematologiya

Hematologiya qanın, qan əmələ gətirən orqanların və qan xəstəliklərinin öyrənilməsi, diaqnostikası, müalicəsi və qarşısının alınması ilə məşğul olur. Mütəxəssislər anemiyadan qan xərçənginə qədər qan xəstəlikləri ilə məşğul olurlar. Mütəxəssislər tərəfindən müalicə olunan bəzi xəstəliklərə dəmir çatışmazlığı anemiyası, qanköçürmə, polisitemiya, miyelofibroz, leykemiya və s.

Əlaqəli Hematologiya Jurnalları
Tibbi və Cərrahi Urologiya, Ginekologiya və Mamalıq, Sağlamlıq və Tibbi İnformatika Jurnalı, Nüvə Təbabəti və Radiasiya Terapiyası Jurnalı, Eksperimental Hematologiya, Onkologiya/Hematologiyada Kritik Rəylər, Hematologiyada Seminarlar, Hematologiyada Mövcud Rəy, Amerika Hematologiya Jurnalı/ Şimali Amerikanın Onkoloji Klinikaları, Annals of Hematology, Journal of Pediatric Hematology/Oncology, International Journal of Hematology


CJD necə ötürülür?

CJD hava və ya toxunma və ya digər təsadüfi təmas formaları ilə ötürülə bilməz. Sporadik CJD olan insanların həyat yoldaşları və digər ev təsərrüfatları ümumi əhali ilə müqayisədə xəstəliyə yoluxma riski daha yüksək deyil. Bununla belə, xəstəliyin bu materiallar vasitəsilə ötürülməsinin qarşısını almaq üçün yoluxmuş şəxslərin beyin toxumasına və onurğa beyni mayesinə məruz qalmamaq lazımdır.

Bəzi hallarda, CJD dura mater (beyni əhatə edən toxuma), transplantasiya edilmiş buynuz qişalar, beyində qeyri-adekvat sterilizasiya edilmiş elektrodların implantasiyası və insan hipofiz vəzilərindən alınan çirklənmiş hipofiz böyümə hormonunun enjeksiyonları ilə digər insanlara yayılmışdır. cəsədlər. Həkimlər bu halları tibbi prosedurlarla əlaqələndirirlər yatrogenik hallar. 1985-ci ildən bəri ABŞ-da istifadə edilən bütün insan böyümə hormonu rekombinant DNT prosedurları ilə sintez edilmişdir ki, bu da CJD-nin bu yolla ötürülməsi riskini aradan qaldırır.

Bir çox insanlar CJD-nin qan və plazma kimi əlaqəli qan məhsulları vasitəsilə ötürülməsinin mümkün ola biləcəyindən narahatdırlar. Bəzi heyvan araşdırmaları, çirklənmiş qan və əlaqəli məhsulların xəstəliyi ötürə biləcəyini göstərir, baxmayaraq ki, bu, insanlarda heç vaxt göstərilməmişdir. Son tədqiqatlar göstərir ki, vCJD olan şəxslərin qanında prionlar ola bilsə də, sporadik CJD olan şəxslərdə bu belə deyil. Scientists do not know how many abnormal prions a person must receive before he or she develops CJD, so they do not know whether these fluids are potentially infectious or not. They do know that, even though millions of people receive blood transfusions each year, there are no reported cases of someone contracting sporadic CJD from a transfusion. Even among people with hemophilia (a rare bleeding disorder in which the blood does not clot normally), who sometimes receive blood plasma concentrated from thousands of donors, there are no reported cases of CJD.

While there is no evidence that blood from people with sporadic CJD is infectious, studies have found that infectious prions from BSE and vCJD accumulate in the lymph nodes (which produce white blood cells), the spleen, and the tonsils. At present, four cases of vCJD infection have been identified following transfusion of red blood cells from asymptomatic donors who subsequently died from vCJD. Recently, one case of likely transmission of vCJD infection by concentrates of blood-clotting protein has been reported in an elderly individual with hemophilia in the United Kingdom. The possibility that blood from people with vCJD may be infectious has led to a policy preventing individuals in the United States from donating blood if they have resided for more than three months in a country or countries where BSE is common.

Both brain biopsy and autopsy pose a small, but definite, risk that the surgeon or others who handle the brain tissue may become accidentally infected by self-inoculation.

Special surgical and disinfection procedures can markedly reduce this risk. A fact sheet with guidance on these procedures is available from the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) and the World Health Organization.


Müzakirə

SCI affects a patient’s physical, social, and psychological well-being and places a substantial burden on health care systems, families, and communities. An understanding of the prevalence and incidence of SCI enables health care systems to implement preventative strategies and allocate resources appropriately for disease management. In addition, by observing trends in SCI incidence over time, such as the decrease seen in Spain or the increase in the United States, systems can gather feedback as to what preventative measures have worked.

Based on this review, we have identified nine studies that have reported on the prevalence and 44 studies that have discussed the incidence of acute SCI. The prevalence of SCI was the highest in the United States of America (906 per million) and the lowest in the Rhone-Alpes region, France (250 per million) and Helsinki, Finland (280 per million). With respect to states and provinces, the incidence of SCI was the highest in Alaska (83 per million) and Mississippi (77 per million) and the lowest in Alabama (29.4 per million), despite a large percentage of violence injuries (21.2%). Incidences were above 50 per million in Hualien County in Taiwan (56.1 per million), the central Portugal region (58 per million), and Olmsted County in Minnesota (54.8 per million) and were lower than 20 per million in Taipei, Taiwan (14.6 per million), the Rhone-Alpes region in France (12.7 per million), Aragon, Spain (12.1 per million), Southeast Turkey (16.9 per million), and Stockholm, Sweden (19.5 per million). The highest national incidence was 49.1 per million in New Zealand, and the lowest incidence was in Fiji (10.0 per million) and Spain (1984�: 8.0 per million). The majority of studies showed a high male-to-female ratio and an age of peak incidence of younger than 30 years old. Traffic accidents were typically the most common cause of SCI, followed by falls in the elderly population.

As the population ages, it is important to observe trends in the age of peak incidence, as this may change. Currently, in most regions and countries, a larger percentage of SCI patients are under the age of 30. One of the exceptions to this trend was in Japan, where the majority of the patients sustaining SCIs were over the age of 50 years.52 This is primarily due to early spinal degenerative changes, specifically OPLL, as well as an increased prevalence of congenital stenosis, causing a higher risk of SCI following a traumatic event.58 Degeneration of various components of the vertebra is common in the elderly population and may lead to narrowing of the spinal canal.59 In turn, these degenerative changes place people at a greater risk of suffering SCI following a fall or another traumatic event.58 Therefore, with the aging of the population, acute care systems may be confronted with an increased number of elderly patients with SCI and should plan and allocate resources accordingly.59

The rates of SCIs vary across countries, regions, and cities. This could be a reflection of actual differences in incidence or a result of differences in case ascertainment. For example, some studies have used information from death certificates, coroners, or the department of legal medicine to include SCI victims who have died at the scene of the accident or during transport to acute care centers. Other studies have excluded these patients from their estimates. In addition, identification of patients with acute SCI was done in different ways across studies. Some used ICD-9 or ICD-10 codes to detect relevant patients, whereas others used a simple clinical definition, surveys, or questionnaires. In order to make comparisons between countries or to accurately estimate global incidence, methodologies of data collection must be standardized.

It is also challenging to compare differences in SCI causation across countries due to a lack of standard definitions. For example, some studies have defined motor vehicle accidents as any collision involving a motorized vehicle, including hitting a pedestrian or cyclist, whereas other studies have separated accidents involving pedestrians into a separate category. Another example is sport injuries: some studies have combined diving and other sporting activities into a single category, while others have divided these two into separate categories. In this review, we have attempted to standardize these definitions in order to make comparisons.

This review summarizes what is currently known in the literature on the incidence and prevalence of SCI.


Neurology Basic and Translational Research Programs and Laboratories

We are interested in understanding how immune responses promote neurological disease. Recent advances in human genetics, particularly for neurodegenerative disorders like Alzheimer’s disease, have highlighted a causal role of disrupted immune responses in disease pathogenesis. An injurious immune response may be a common denominator across many neurological disorders, both acute (brain trauma or stroke) and chronic (epilepsy, Parkinson’s disease, Alzheimer's for eg.). An understanding of how innate immune responses cause neurological disease will be essential if we are to develop disease-modifying therapies for our patients. Using systems biology approaches, we are identifying immune pathways that regulate immune metabolism and immune responses at the brain interface. Our objectives are (1) to understand how aberrant brain and/or peripheral innate immune responses cause synapse loss and contribute to the vulnerability of selected circuits in different neurologic disorders, and (2) to develop preventive and therapeutic strategies targeting these inflammatory pathways in patients with neurologic diseases.

Baumer Lab

Within the Department of Neurology at Stanford University, Fiona Baumer's lab aims to better understand the relationship between various forms of pediatric epilepsy, cognition and learning.

We specifically research benign rolandic epilepsy (BECTs) and absence epilepsy. We hope to better understand how differences in brain excitation, plasticity and connectivity relate to difficulty with language, attention and learning in these conditions.

Bronte-Stewart Lab

The Bronte-Stewart Lab investigates the brain’s contribution to abnormal movement in human subjects, using synchronous brain recordings and quantitative kinematics, and how these are modulated with different frequencies and patterns of neurostimulation. Dr. Bronte-Stewart’s team was the first in the United States to implant a sensing neurostimulator and now have the largest cohort of implanted patients in the world. From these devices, they can record brain signals directly, and use the patient’s own neural activity to drive the first closed loop neurostimulation studies in Parkinson’s disease. This work has led to the first multicenter national clinical trial in closed loop deep brain stimulation for people with Parkinson’s disease, which Dr. Bronte-Stewart will lead. Other clinical trials conducted include a study of the neurodegeneration in HIV infection and the safety of young plasma infusions as a potential treatment for Parkinson's disease.

Buckwalter Lab

The Buckwalter lab studies how inflammatory responses after brain injury affect neurological recovery.

Day Lab

The Day Lab focuses on defining the central nervous system features of neuromuscular disorders, which severely impact patients and families but have been incompletely investigated, explained or managed. Detailed neuropsychological and brain MRI studies help define the developmental and progressive CNS aspects of these conditions, for which we then seek molecular and cellular explanations through cell-based studies of patient-derived specimens. To assure our research is translatable to clinical practice, we are simultaneously involved in collaborative clinical research on novel treatments for neuromuscular disease, including antisense oligonucleotides and pharmacologic manipulation of muscle function, viral gene therapies and cell-based treatments.

Jun Ding Lab

The Ding lab uses interdisciplinary approaches to dissect the functional organization of motor circuits, particularly cortico-thalamo-basal ganglia networks. The long-term scientific goal of the Ding Lab is to construct functional circuit diagrams and establish causal relationships between activity in specific groups of neurons, circuit function, animal motor behavior and motor learing, and, thereby, to decipher how the basal ganglia process information and guide motor behavior. In addition, we aim to further help construct the details of psychomotor disorder 'circuit diagrams,' such as changes in Parkinson's disease, drug abuse and addiction.

George Lab

The George lab applies bioengineering approaches to explore neurological disorders. Our particular focus is utilizing interactive biomaterials to promote neural recovery. Through the use of biomaterials, microfabrication techniques, and stem cell therapeutics, we are able to manipulate the neural environment and determine important pathways for healing. Our goal is to use these pathways to develop new treatments for patients with stroke and other neurological diseases. With nearly 800,000 strokes occurring annually in the United States alone, stroke remains a leading cause of long term disability and death in the world. Despite stroke’s prevalence, currently there are no medical therapies to improve subacute and chronic stroke recovery. The George lab strives to increase our understanding of naturally occurring repair mechanisms through biomarkers and novel technologies to improve the care of stroke survivors.

Greicius Lab (Functional Imaging in Neuropsychiatric Disorders)

The Greicius lab uses imaging, genetics, and imaging genetics to better understand Alzheimer’s disease and related disorders from the level of molecular pathways to large-scale distributed brain networks and behavior. Recent and ongoing work leverages the APOE4 genetic variation that increases risk for Alzheimer’s disease. In the Stanford Extreme Phenotypes in Alzheimer’s Disease (StEP AD) study, the lab is looking for protective genetic variants in healthy older subjects that have 1 or 2 copies of the high-risk APOE4 gene but do not show signs of Alzheimer’s disease. The StEP AD study is also looking at the for novel causal genetic mutations in patients with early-onset Alzheimer’s disease who do not have the APOE4 variant. All participants undergo “deep phenotyping” including molecular imaging, immunophenotyping, and blood/spinal fluid biomarkers. The expectation is that novel protective or causal variants identified in the StEP AD study will provide novel targets for drug development.

Han Lab

Research in the Han lab mainly focuses on Multiple Sclerosis (MS) and other inflammatory demyelinating diseases of the CNS. Our goal is to identify biomarkers to monitor disease activity and to understand protective molecules that are present during neuroinflammation.

We are a translational research lab, thus we strive to directly apply our knowledge from bench to bedside. We study patient samples utilizing Systems Biology approach. We test our hypothesis in animal models, cellular and biochemical assays to decipher the molecular mechanism with the ultimate goal to apply the knowledge directly to patient care.

Henderson Lab

Within the population health sciences, our research agenda encompasses cognitive change that occurs as a usual concomitant of normal aging and the debilitating cognitive impairment that accompanies Alzheimer’s disease and other forms of dementia. Pathological changes of Alzheimer’s disease are believed to begin years, if not decades, before the onset of mental symptoms. For this reason, a key aspect of our research includes the investigation of factors that affect cognitive skills at midlife, a time when therapeutic interventions offer the greatest potential of forestalling late-life impairment. Our approach includes both investigator-initiated randomized clinical trials and population-based observational research. One important platform for our work is the Stanford Alzheimer’s Disease Research Center, a congressionally-mandated NIH center of excellence funded by the National Institute on Aging. We have also partnered with clinical epidemiologists at the University of Aarhus, Denmark, to examine risk factors for Alzheimer’s disease using linked Danish medical registries.

Huang Lab

The Huang Lab studies the role of oxygen free radicals in oxidative tissue damage and degeneration. Our research tools include transgenic and knockout mice and tissue culture cells for in vitro gene expression.

Our research focuses on the role of redox balance in tissue maintenance and repair. Under normal metabolic conditions, oxygen free radicals are generated as by-products from oxidative phosphorylation in the mitochondria and from normal biochemical reactions in the cytosol. Oxygen free radicals are highly reactive, hence the name reactive oxygen species (ROS), and can cause damages to macromolecules, such as DNA, RNA, lipids, and proteins.

Huguenard Lab

We are interested in the neuronal mechanisms that underlie synchronous oscillatory activity in the thalamus, cortex and the massively interconnected thalamocortical system. Such oscillations are related to cognitive processes, normal sleep activities and certain forms of epilepsy. Our approach is an analysis of the discrete components that make up thalamic and cortical circuits, and reconstitution of components into both in vitro biological and in silico computational networks. Accordingly, we have been able to identify genes whose products, mainly ion channels, play key roles in the regulation of thalamocortical network responses. Using this knowledge we have recently designed targeted optogenetic approaches to detect seizures at their onset, and then in real time disrupt them by instantly modifying the activity of key elements in the epileptic circuit.

James Lab

The primary aim of the James Lab is to improve the diagnosis and treatment of brain diseases by developing translational molecular imaging agents for visualizing neuroimmune interactions underlying conditions such as Alzheimer’s disease, multiple sclerosis, and stroke. We are researching how the brain and its resident immune cells interact with the peripheral immune system at very early, through to late, stages of disease. Our approach involves the discovery and characterization of clinically relevant immune cell biomarkers, followed by the design of imaging agents specifically targeting these biomarkers. After preclinical validation, we translate promising imaging probes to the clinic to enable precision targeting of immunomodulatory therapeutics and real-time monitoring of treatment response.

Lee Lab

The Lee Lab uses interdisciplinary approaches from biology and engineering to analyze, debug, and manipulate systems-level brain circuits. We seek to understand the connectivity and function of these large-scale networks in order to drive the development of new therapies for neurological diseases. This research finds its basic building blocks in areas ranging from medical imaging and signal processing to genetics and molecular biology.

Longo Lab

Dr. Longo and his research team are focused on elucidating mechanisms underlying neurodegenerative disorders and developing small molecule therapeutic strategies that target these mechanisms. Neurotrophin proteins bind to multiple receptors (p75, TrkA-C) to modulate survival, functional and degenerative intracellular signaling and synaptic function. The Longo laboratory and collaborators pioneered the mechanistic principle that non-peptide small molecules targeting individual receptor epitopes can activate or modulate neurotrophin receptors to produce distinctive biological effects capable of inhibiting disease mechanisms. This work has led to successful efficacy trials in many mouse models of neurodegenerative disorders including Alzheimer’s, Huntington’s, and Parkinson’s diseases as well as spinal cord injury, traumatic brain injury, chemotherapy-induced neuropathy, ischemic stroke recovery, Rett syndrome, and epilepsy. One of our small molecules, the p75 NTR ligand, LM11A-31, has progressed through a human phase 1 safety trial and is in a phase 2a Alzheimer’s disease trial ongoing in Europe. We have been fortunate to execute the rare full translational spectrum of: identifying novel basic mechanisms, creating novel entities to target those mechanisms, moving these therapeutic candidates through mouse and other pre-clinical studies, progressing one of these candidates to first-in-human safety studies and testing of the first-in-class therapeutic entity in neurodegenerative disease subjects.


Growing hope: New organs? Not yet, but stem cell research is getting closer

Kidney (Image by Lori O'Brien/Andy McMahon Lab, illustration by Mira Nameth)

If you lose a limb, it’s lost for life. If you damage a kidney, you won’t grow a new one. And if you have a heart attack, the scars are there to stay.

But regenerative medicine is poised to change all of this. Building new tissue is within sight, and USC scientists are among the field’s pioneers.

More than 100 scientists, engineers and doctors are united under what’s called the USC Stem Cell initiative. They’re already moving stem cells out of the lab and toward patient care. The potential is exciting: USC researchers have contributed to clinical trials of stem cell approaches to treating colorectal cancer, spinal cord injury, vision problems, HIV/AIDS and Alzheimer’s disease. They’ve also used stem cells to uncover important insights about kidney disease, ALS, arthritis, Zika virus, birth defects and a wide variety of injuries.

Major funders and USC donors have provided hundreds of millions of dollars to support the work. That investment and vote of confidence enables USC Stem Cell scientists to collaborate with other leading universities, biotech companies and key partners to translate their laboratory discoveries into patient cures.

It hasn’t been easy. Scientists are evaluating some stem cell-based therapies through clinical trials, but so far, few treatments have made it to patients. Beyond scientific inspiration, taking treatments from lab bench to patient bedside requires immense amounts of time, money and, sometimes, a bit of luck. It also means working together with other scientists across boundaries.

“Regenerative medicine is still a relatively young field, and it’s still early days,” says Andy McMahon, director of the Eli and Edythe Broad Center for Regenerative Medicine and Stem Cell Research at USC. “When it comes to that final phase of translating stem cell discoveries into clinical therapies for patients, it won’t be individual universities working in isolation. It will be multi-institutional collaborations with our neighbors that will transform medicine over the course of the 21st century.”

The Kidney in Miniature

So far, scientists haven’t been able to create complete adult human kidneys—they’re too complex.

At USC, though, McMahon’s lab is coaxing stem cells to organize themselves into simplified, mini versions of this elaborate organ.

Each healthy human kidney is made up of a million cellular filters called nephrons, which pull wastes out of blood, among other responsibilities. McMahon and his colleagues are making tiny organs (scientists dub them “organoids”) composed of a single nephron—a convenient size for testing potential drugs.

With help from USC’s Chang Stem Cell Engineering Facility, McMahon’s lab has successfully produced organoids carrying the same genetic mutation that causes polycystic kidney disease, the most common genetic cause for kidney failure. Because kidney organoids develop cysts similar to those seen in the disease, scientists can observe how the disease progresses and develop therapies that may halt or reverse symptoms.

Zhongwei Li, an assistant professor of medicine, and stem cell biology and regenerative medicine, is also hard at work growing kidney organoids. There are only 18,000 donor kidneys available each year for more than 400,000 patients who need them, Li explains. He ultimately wants to create organs for transplantation using special stem cellsprogenitor cells that could develop and organize themselves into kidney tissue.

“USC is a perfect place to study the kidney,” says Li, an assistant professor of medicine, and stem cell biology and regenerative medicine.

Healing Hearts

/>Heart tissue (Image by Megan McCain, illustration by Mira Nameth)

If you worry about dying in an earthquake, shark attack or lightning strike, don’t waste your energy. You’re far more likely to die of heart disease. Every year, about 610,000 people in the U.S. die of heart disease. That’s one in four deaths. And heart disease is the leading cause of death worldwide.

Cardiac tissue that has died after a heart attack doesn’t come back—it just forms a scar. Studies have shown that doctors can safely inject stem cells into damaged heart tissue, but there’s no clear sign that these injections restore the heart.

At USC, two stem cell researchers are tackling heart repair from other directions.

In the lab of Henry Sucov, researchers aim to harness the heart’s innate ability to heal. They’re studying a regenerative type of heart muscle cell called a mononuclear diploid cardiomyocyte. Newborns have large numbers of these cells, but adults have relatively few, so the adult body has trouble regenerating heart tissue after injury.

When they looked for these cells in mice, they found that some mice had more of these cells than other mice did. They traced that variation to a gene called Tnni3k. Their research suggests that blocking the gene might boost numbers of regenerative cells.

If scientists can create prescription drugs to modulate the activity of the gene, these medications could encourage more regenerative cells to develop in the heart, says Sucov, a professor of stem cell biology and regenerative medicine, integrative anatomical sciences, and biochemistry and molecular biology. “This could improve the potential for regeneration in adult hearts, as a preventive strategy for those who may be at risk for heart failure.”

In Megan McCain’s lab at the USC Viterbi School of Engineering, researchers are building human heart tissue. They not only study how the heart tissue works, but also use it to test how it responds to potential drugs.

The work poses problems that call for the mindset of an engineer. It turns out that heart muscle cells don’t fully mature in the typical laboratory environment for growing cells—a petri dish filled with warm, nutritious liquid. To develop properly, heart muscle cells need to get some exercise by contracting in the rhythm of a beating heart. To do this, they need structure and resistance, which the lab’s researchers provide in the form of a tiny scaffold called a chip.

This “heart on a chip” reproduces natural human heart tissue on a small scale in the lab.

Ultimately, McCain hopes the technology contributes to precision medicine. Scientists could test medications on a patient’s own heart tissue on a chip. Eventually, this could enable doctors to customize dosing and choose drugs that pose the fewest side effects to each patient.

Stronger Bones

/>Mouse ribs (Image by Francesca Mariani, illustration by Mira Nameth)

According to common wisdom, bones heal. In reality, every year about 5 million people in the U.S. sustain fractures that fail to mend. From elderly people undergoing total hip or knee replacements to soldiers injured by explosions or gunshots, many patients have bone defects that are too severe to repair. To complicate matters, everything from diabetes to the normal aging process can undermine bone’s ability to heal.

USC researchers hope to one day use stem cells to build new bone in patients with severe or non-healing injuries. Jay R. Lieberman, who chairs the Department of Orthopaedic Surgery at the Keck School, teamed up with Gage Crump and Francesca Mariani, two faculty members from the Department of Stem Cell Biology and Regenerative Medicine, to advance the science.

The team has made a promising start in the lab. They discovered that healing bone requires a special type of repair cell, which they named an ossifying chondrocyte. Now the researchers are studying a substance that stimulates these repair cells to fix bone.

Unlocking Genetic Diabetes

Nearly 10 percent of Americans, or 30 million people, have a form of diabetes. Diabetes happens when glucose levels rise in the blood. Insulin, a hormone made by the pancreas, helps the body pull glucose from blood and into the cells where it’s needed. But sometimes the pancreas doesn’t make enough insulin or the body can’t use insulin well.

Oftentimes, in diabetes, the special cells in the pancreas that make insulin—called beta cells—are attacked by the immune system or wear out. Researchers worldwide are looking at ways to rebuild them.

At Children’s Hospital Los Angeles (CHLA), researcher Senta Georgia aims to use stem cells to help patients with genetic forms of diabetes.

Her lab is focusing on a young CHLA patient with a rare genetic disease known as enteric anendocrinosis. The disease causes chronic diarrhea because patients lack certain gastrointestinal cells that produce hormones, and they eventually lose their beta cells as well, causing diabetes.

With the help of USC’s Chang Stem Cell Engineering Facility, Georgia’s team took stem cells derived from the patient’s skin and edited the cells’ genome to fix the genetic mutation behind the problem. They then used these genetically corrected stem cells to generate new insulin-producing cells.
The goal is to eventually transplant these insulin-producing cells back into the patient to reverse the diabetes—providing a tailor-made cell replacement therapy.

“We hope that this study can create a precedent for how to generate new insulin cells for patients with genetic forms of diabetes,” says Georgia, assistant professor of pediatrics and stem cell biology and regenerative medicine at the Keck School of Medicine of USC.

Fresh Faces

“Our faces are our identities, and the first thing you see when you look at someone is his or her face,” says Yang Chai, director of the Center for Craniofacial Molecular Biology at the Herman Ostrow School of Dentistry of USC. But when someone has a cleft lip or other facial deformity or trauma, it can be devastating.

Chai aims to find treatments for some of the most common craniofacial birth defects and injuries. To do that, he has tapped into a rich source of stem cells: the pulpy interior of the teeth.

Fueled by a $12 million grant from the National Institutes of Health (NIH), he’s working with researchers from the Keck School of Medicine and institutions from Stanford to City of Hope on the project.

They’ve already used these stem cells to generate the unique, high-density bone that makes up the skull. If these stem cells can effectively repair four-centimeter holes in the skulls of animals, the research project will advance the treatment into a clinical trial for patients with bone deficiencies due to injuries, dental problems or birth defects.

One birth defect USC scientists are tackling is called craniosynostosis. The rare-but-serious problem occurs when sections of a baby’s skull fuse together at joints called sutures, restricting the developing brain and disrupting vision, sleep, eating and IQ. To treat this condition, growing children must undergo repeated skull-expanding surgeries—which are as dangerous and painful as they sound.

Chai is one of at least a dozen USC stem cell researchers working to help these children. His lab has already identified a critical stem cell population that normally resides in the skull sutures, and discovered how to manipulate these stem cells to form new sutures in mice.

“This is something that truly has to be done through a collaborative effort,” Chai says. “USC provides the best environment for collaborative research, which has led to NIH funding and publications as the result of these collaborations. These collaborative studies will fundamentally change the way to provide health care to our patients.”


Health versus disease

Before human disease can be discussed, the meanings of the terms health, physical fitness, illness, and disease must be considered. Health could be defined theoretically in terms of certain measured values for example, a person having normal body temperature, pulse and breathing rates, blood pressure, height, weight, acuity of vision, sensitivity of hearing, and other normal measurable characteristics might be termed healthy. But what does normal mean, and how is it established? It is well known that if the temperatures are taken of a large number of active, presumably healthy, individuals the temperatures will all come close to 98.6 °F (37 °C). The great preponderance of these values will fall between 98.4 °F (36.9 °C) and 98.8 °F (37.1 °C). Thus, health could in part be defined as having a temperature within this narrow range. Similarly, a normal range can be established for pulse, blood pressure, and height. In some healthy individuals, however, the body temperature may range below 98.4 °F or above 98.8 °F. These low and high temperatures fall outside the limits defined above as normal and are instances of biological variability.

Biological criteria of normality are based on statistical concepts. Body height may be used as an example. If the heights of every individual in a large sample were plotted on a graph, the many points would fall on a bell-shaped curve. At one end of the curve would be the very short people, and at the other extreme the few very tall people. The majority of the points of the sample population would fall on the dome of the bell-shaped curve. At the peak of the dome would be those individuals whose height approaches the average of all the heights. Scientists use curves in determining what they call normal criteria. By accepted statistical criteria, 95 percent of the population measured would be included in the normal range—that is, 47.5 percent above and 47.5 percent below the mean at the very centre of the bell. Looked at in another way, in any given normal biological distribution 5 percent will be considered outside the normal range. Thus the 7-foot (213-cm) basketball player would be considered abnormally tall, but that which is abnormal must be distinguished from that which represents disease. The basketball player might be abnormally tall but still have excellent health. Thus, in any statistical analysis of health, the possibility of biological variation must be recognized.

A better example than height of how problems can arise with biological variability is heart size. If the heart is subjected to a greater than normal burden over a long period, it can respond by growing larger (the process is known as hypertrophy). This occurs in certain forms of heart disease, especially in those involving long-standing high blood pressure or structural defects of the heart valves. A large heart, therefore, may be a sign of disease. On the other hand, it is not uncommon for athletes to have large hearts. Continuous strenuous exercise requires a greater output of blood to the tissues, and the heart adapts to this demand by becoming larger. In some cases the decision as to whether an abnormally large heart represents evidence of disease or is simply a biological variant may tax the diagnostic abilities of the physician.

The effects of age introduce yet another difficulty in the attempt to define health in theoretical measured norms. It is well known that muscular strength diminishes in the advanced years of life, the bones become more delicate and more easily fractured, vision and hearing become less sharp, and a variety of other retrogressive changes occur. There is some basis for considering this general deterioration as a disease, but, in view of the fact that it affects virtually everyone, it can be accepted as normal. Theoretical criteria for health, then, would have to be set for virtually every year of life. Thus, one would have to say that it is normal for a man of 80 to be breathless after climbing two flights of stairs, while such breathlessness would be distinctly abnormal in an agile child of 10 years of age. Moreover, an individual’s general level of physical activity significantly alters his ability to respond to the ordinary demands of daily life. The amount of muscular strength possessed by an 80-year-old man who has remained physically active would be considerably more than that of his fragile friend who has led a confined life because of his dislike of activity. There are, therefore, many difficulties in establishing criteria for health in terms of absolute values.

Health might be defined better as the ability to function effectively in complete harmony with one’s environment. Implied in such a definition is the capability of meeting—physically, emotionally, and mentally—the ordinary stresses of life. In this definition health is interpreted in terms of the individual’s environment. Health to the construction worker would have a dimension different from health to the bookkeeper. The healthy construction worker expects to be able to do manual labour all day, while the bookkeeper, although perfectly capable of performing sedentary work, would be totally incapable of such heavy labour and indeed might collapse from the physical strain yet both individuals might be termed completely healthy in terms of their own way of life.

The term physical fitness, although frequently used, is also exceedingly difficult to define. In general it refers to the state of optimal maintenance of muscular strength, proper function of the internal organs, and youthful vigour. The champion athlete prepared to cope not only with the commonplace stresses of life but also with the unusual illustrates the concept of physical fitness. To be in good physical condition is to have the ability to swim a mile to save one’s life or to slog home through snowdrifts when a car breaks down in a storm. Some experts in fitness insist that the state of health requires that the individual be in prime physical condition. They prefer to divide the spectrum of health and disease into (1) health, (2) absence of disease, and (3) disease. In their view, those who are not in prime condition and are not physically fit cannot be considered as healthy merely because they have no disease.

Health involves more than physical fitness, since it also implies mental and emotional well-being. Should the angry, frustrated, emotionally unstable person in excellent physical condition be called healthy? Certainly this individual could not be characterized as effectively functioning in complete harmony with the environment. Indeed, such an individual is incapable of good judgment and rational response. Health, then, is not merely the absence of illness or disease but involves the ability to function in harmony with one’s environment and to meet the usual and sometimes unusual demands of daily life.

The definitions of illness and disease are equally difficult problems. Despite the fact that these terms are often used interchangeably, illness is not to be equated with disease. A person may have a disease for many years without even being aware of its presence. Although diseased, this person is not ill. Similarly, a person with diabetes who has received adequate insulin treatment is not ill. An individual who has cancer is often totally unaware of having the disorder and is not ill until after many years of growth of the tumour, during which time it has caused no symptoms. The term illness implies discomfort or inability to function optimally. Hence it is a subjective state of lack of well-being produced by disease. Regrettably, many diseases escape detection and possible cure because they remain symptomless for long years before they produce discomfort or impair function.

Disease, which can be defined at the simplest level as any deviation from normal form and function, may either be associated with illness or be latent. In the latter circumstance, the disease will either become apparent at some later time or will render the individual more susceptible to illness. The person who fractures an ankle has an injury—a disease—producing immediate illness. Both form and function have been impaired. The illness occurred at the instant of the development of the injury or disease. The child who is infected with measles, on the other hand, does not become ill until approximately 10 days after exposure (the incubation period). During this incubation period the child is not ill but has a viral infectious disease that is incubating and will soon produce discomfort and illness. Some diseases render a person more susceptible to illness only when the person is under stress. Some diseases may consist of only extremely subtle defects in cells that render the cells more susceptible to injury in certain situations. The blood disease known as sickle cell anemia, for example, results from a hereditary abnormality in the production of the red oxygen-carrying pigment (hemoglobin) of the red cells of the blood. The child of a mother and father who both have sickle cell anemia will probably inherit an overt form of sickle cell anemia and will have the same disease as the parents. If only one parent has sickle cell anemia, however, the child may inherit only a tendency to sickle cell anemia. This tendency is referred to by physicians as the sickle cell trait. Individuals having such a trait are not anemic but have a greater likelihood of developing such a disease. When they climb a mountain and are exposed to lower levels of oxygen in the air, red blood cells are destroyed and anemia develops. This can serve as an example of a disease or a disease trait that renders the affected person more susceptible to illness.

Disease, defined as any deviation from normal form and function, may be trivial if the deviation is minimal. A minor skin infection might be considered trivial, for example. On the eyelid, however, such an infection could produce considerable discomfort or illness. Any departure from the state of health, then, is a disease, whether health be measured in the theoretical terms of normal measured values or in the more pragmatic terms of ability to function effectively in harmony with one’s environment.


De novo pathogenic DNM1L variant in a patient diagnosed with atypical hereditary sensory and autonomic neuropathy

Fon: Profiling the entire genome at base pair resolution in a single test offers novel insights into disease by means of dissection of genetic contributors to phenotypic features.

Metodlar: We performed genome sequencing for a patient who presented with atypical hereditary sensory and autonomic neuropathy, severe epileptic encephalopathy, global developmental delay, and growth hormone deficiency.

Nəticələr: Assessment of the variants detected by mapped sequencing reads followed by Sanger confirmation revealed that the proband is a compound heterozygote for rare variants within RETREG1 (FAM134B), a gene associated with a recessive form of hereditary sensory and autonomic neuropathy, but not with epileptic encephalopathy or global developmental delay. Further analysis of the data also revealed a heterozygous missense variant in DNM1L, a gene previously implicated in an autosomal dominant encephalopathy, epilepsy, and global developmental delay and confirmed by Sanger sequencing to be a de novo variant not present in parental genomes.

Nəticələr: Our findings emphasize the importance of genome-wide sequencing in patients with a well-characterized genetic disease with atypical presentation. This approach reduces the potential for misdiagnoses.

Açar sözlər: DNM1L HSAN epileptic encephalopathy intradermal histamine test self-injury whole genome sequencing.

© 2019 The Authors. Molecular Genetics & Genomic Medicine published by Wiley Periodicals, Inc.

Maraqların toqquşması bəyanatı

All authors declare that they have no conflict of interest or financial relationships that could be considered conflict of interest.


Videoya baxın: Çeçenlər bir çox qəzəbin öhdəsindən gələ bilmirlər (Sentyabr 2022).


Şərhlər:

  1. Yozshugis

    Lənət olsun! Sərin! Özünüzə cavab verdiniz. Həyatın mənası və hər şey. Həll edildi, zarafat etmir.

  2. Vince

    More precisely does not happen

  3. Grojind

    I believe that you are making a mistake. Bunu sübut edə bilərəm. PM-də mənə e-poçt göndərin, danışacağıq.

  4. Fareed

    Aramızda, mənim fikrimcə, bu, bəllidir. I found the answer to your question in google.com

  5. Kilkis

    Üzr istəyirəm, amma mənim fikrimcə, səhvlər var. Mən bunu müzakirə etməyi təklif edirəm. Mənə PM-də yazın, sizinlə danışır.



Mesaj yazmaq