Məlumat

İnsanlarda boy və təbii seçim?

İnsanlarda boy və təbii seçim?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bu yaxınlarda "Evolve" sənədli filminə baxdım və "ölçü" bölməsində Scott V. Edwards, Harvard təkamül bioloqu insanların "yüzlərlə il ərzində" 7' hündürlüyə qədər təkamül edə biləcəyi fikrini qeyd etdi. (Düşünürəm ki, bu, kontekstdən kənarlaşdırılıb... Mən onu öyrənmək üçün ona e-poçt göndərmişəm, lakin bu qədər məşğul olan birindən cavab gözləməyin)

Əsas odur ki, son 100 ildə tendensiya daha çox boylu olub və qadınlar özlərindən daha uzun boylu kişilərə üstünlük verirlər. (Baxmayaraq ki, bəlkə də bütün bu fərqin böyük bir hissəsi erkən yaşda zülalda yüksək diyetlərə bağlıdır)

Görəsən, bu hekayənin yalnız bir hissəsidirmi? Qadınların üstünlüyü təkcə uzun boylu kişilərə deyil, özündən uzun boylu kişilərə üstünlük verir. Eləcə də kişilər özlərindən daha qısaboy qadına üstünlük verirlər. Hətta mədəni təzyiq də var: toy tortunun üzərindəki klassik qərbli cütlük obrazı həmişə gəlindən təxminən 4" (ölçülüyə görə) hündür olan kişini göstərir.

Beləliklə, qısaboy qadınlar daha çox kişi hovuzuna sahib olduqları üçün üstünlüklərə malikdirlər. (Danışıq dilində, sadəcə olaraq 6 'hündür qadından boyunun ona tarix tapmağa kömək etdiyini hiss edib-etmədiyini soruşun.)

Deyək ki, kişilər özlərindən daha qısa, lakin boyu 8"-dən çox olmayan qısa boylu qadınları axtarırlar. Qadınlar özündən uzun, lakin 8"-dən çox olmayan kişiləri axtarırlar. Kişilər üçün hazırkı orta boyun 5'8" və qadınlar üçün 5'4" (və normal olaraq paylanmış SD 2.8") olduğunu nəzərə alsaq, bizdə daha çox və ya daha az boyuna səbəb olan seçici təzyiq olacaqmı? (Bu, açıq-aydın, həddindən artıq sadələşdirilmişdir. , lakin bu bir başlanğıc nöqtəsidir.)


@kate, yəqin ki, müşahidə nümunəsi üçün daha düzgün cavaba malikdir.

Ancaq təcrübə olaraq, qoyduğunuz şərtləri təxmin etmək üçün əsas simulyasiya qurdum:

  1. 2,8" (7,112 sm) standart kənarlaşma ilə 5'8" (172,72 sm) və 5'4" (162,56 sm) orta hündürlüklərə başlayın. Mən sm istifadə etdim, çünki bu, düymlərlə işləməkdən daha asandır.
  2. Kişilər özlərindən uzun olan dişilərlə cütləşməyəcəklər.
  3. Dişilər boyu 8 sm-dən yuxarı olan kişilərlə cütləşməyəcəklər.
  4. Kişilər dişilərlə 8 düymdən daha qısa cütləşməyəcəklər (yuxarıdakı №3-dən sonra).

Tezliklə qarşılaşdığım problem, normal paylanmanın bir hissəsini kəsməklə, hər nəsildə hündürlük fərqinin tədricən azalması idi. Təxminən 20 nəsildən sonra vasitələr təkamül etmədi, çünki boyda çox az dəyişiklik var idi.

İnsan boyu ən çox öyrənilmiş kəmiyyət xüsusiyyətlərindən biridir və 100 ildən çox əvvələ qədər ilk statistiklərdən bəzilərinə (Fisher, Galton) gedib çıxır. Boy çox yüksək irsiyyət qabiliyyətinə malik poligen xüsusiyyətdir (h2 = 0.8)1. Genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatları insan boyunun müəyyən edilməsində iştirak edən 54 genin olduğunu bildirdi2.

Təsəvvür edin ki, bu 54 genin hər birinin yalnız iki alleli var: a və b. a hündürlüyə +1 verir. b hündürlüyə -1 verir. Beləliklə, aa +2, ab və ya ba 0 və bb -2 olardı. Bütün bu allellərin cəmi hündürlüklə əlaqələndirilir. Beləliklə, bütün 54 aa olsaydı, hündürlük +108 olardı.

Problem insanlar yalnız uzun boylu insanlarla cütləşdikdə ortaya çıxır. Zamanla b-lərin nisbəti azalacaq və a-ların nisbəti artacaq, ancaq bir nöqtəyə qədər. Bütün allellər a-da sabitləndikdən sonra heç bir yer qalmayacaq. Genetik variasiya tükənəcək. Yeni allellərin daxil olması olmadan boy təkamülünü dayandıracaq.

1 Lettre, G. 2011. Boyun genetikasının öyrənilməsində son nailiyyətlər. Hum Genet 129:465-472.

2 Visser, Baş nazir. 2008. İnsan boyu dəyişikliyinin ölçülməsi. Nat Genet 40(5):489-90.


(Bu bir şərh olmalı idi, amma hələ kifayət qədər reputasiyam yoxdur. Üzr istəyirik!)

Maraqlı sual verdiniz, amma mən sizin əsaslandırmanıza əmin deyiləm.

Birincisi, sizin təsvir etdiyiniz “trend” keçən əsrdə insanların boyu uzadı ki, bu, Avropa ölkələrinin əksəriyyətinə məlum olan bir fenomendir ki, bu da “dünyəvi cərəyanlar” adlanır: boyda bir istiqamətli dəyişiklik (və ya böyümə). dərəcəsi) müəyyən bir müddət ərzində. Müəyyən edilmişdir ki, böyüklərin hündürlüyü 1980-ci ilə qədər hər onillikdə 1-3 santimetr artmışdır (bəzi yerlərdə əks təsir göstərən 2-ci Dünya Müharibəsi dövrləri istisna olmaqla). Lakin bu cür dəyişikliklər genetik mənşəli ola bilməyəcək qədər tez baş verdi; və həyat keyfiyyətinin artması ilə daha yaxşı izah olunur. Bu izaha uyğun olaraq, indi Üçüncü Dünya ölkələrində gördüyümüz boy və böyümə tempinin artması, həyat şəraitinin yaxşılaşdırılmasının təsiridir.

İkincisi, mənim fikrimcə, qadınların ali kişilərə üstünlük verməsi onların sadəcə olaraq ən yaxşı kişini istəmələrinin başqa bir təzahürü ola bilər. Mən qadının kişini özündən yüksəkdə istəməsində heç bir xüsusi üstünlük görmürəm, lakin qeyd etdiyiniz kimi, lətifə sübutları bunun əksini göstərir.


Əsasən:

  • Cole, T.J. Böyümədə dünyəvi meyllər. Proc Nutr Soc 59, 317-324 (2000), PMID: 10946801.

Dünyəvi tendensiyalar haqqında daha çox məlumat əldə edin:

  • Cole, T.J. İnsanın fiziki böyüməsində dünyəvi tendensiya: bioloji baxış. İqtisadiyyat və İnsan Biologiyası 1, 161-168 (2003), PMID: 15463971.
  • Sargent, M. Biotibb və insan vəziyyəti: problemlər, risklər və mükafatlar. (2005).

Bu suala mürəkkəb sualla cavab vermək üçün, tutaq ki, “uzun boylu” kişilərə və “qısaboylu” qadınlara lətifə üstünlük verməsi, həqiqətən, normaya doğru təkandır? Tutaq ki, qadınlar özlərini "ortadan qısa" kimi qəbul etmələrinə mütənasib olaraq daha uzun boylu kişilər axtarırlar - qadın orta (qadın) boyuna nə qədər yaxındırsa, nəzərəçarpacaq dərəcədə uzun olan həyat yoldaşı axtarma ehtimalı bir o qədər az olar?

Qeyri-elmi təcrübəmə görə, boyu az-çox normal olan insanlar üçün boy daha az əhəmiyyət kəsb edir.

Sonra, boyları fərqli olan cütlüklərin övladlarının boyu ilə bağlı bəzi fərziyyələrlə, meyl sabit orta səviyyəyə doğru ola bilər. Digər cavablarda qeyd edildiyi kimi, qidalanma, yəqin ki, Avropa, Asiya və Afrikada son qazanclarda böyük amildir.

Bunu riyazi olaraq modelləşdirmək çətin olardı və mən əmin deyiləm ki, nəticə, xüsusən də (yuxarıda qeyd edildiyi kimi) əlamətin poligenetik təbiəti işığında suala çox işıq salacaq.


İki faktı nəzərə aldıqda orta hündürlüyün yuxarıya doğru itələnməsi tendensiyası təbiidir
(indiyə qədər burada tərk edilmişlər):

  • Ümumilikdə çoxalmaq üçün qadınlara daha yüksək xərclər olduğu üçün onlar "daha seçici" cinsdirlər, buna görə də həyat yoldaşı seçiminə gəldikdə, qadınların üstünlükləri daha çox əhəmiyyət kəsb edir. Buna görə də, kişilərin daha qısa dişilərə üstünlük verməsi (hətta doğrudursa) bərabər və əks təsir göstərməyəcəkdir.

  • Genlərini ötürən kişi və dişilər arasında 1:1 nisbəti yoxdur. Uşaqların sayı üzrə standart sapma kişilər üçün daha yüksəkdir və kişilərin qadınlara nisbətən daha yüksək nisbəti 0 nəsil verir, beləliklə, "normal paylanmanın bir hissəsini kəsir", hər nəsil, qadınlardan daha çox kişilər üçün. Yenə də, kişilərin qısa boylu qadınlara üstünlük verdiyi qədər, qadınlar tərəfindən hündür kişilərə üstünlük verilsə belə, hələ orta hündürlükdə yüksələn tendensiya olsun. Bu fakt dəyişikliyin baş verib-verməyəcəyindən daha çox dəyişikliyin sürəti ilə bağlıdır.

Artıq müzakirə edilmiş, lakin burada geniş şəkildə qəbul olunmayan iki faktı bir daha açıq şəkildə qeyd etmək lazımdır:

  • Kişi və dişi boyların hər biri həm kişi, həm də qadın nəslinin boyuna təsir edir. Bu ona görə vacibdir ki, kişiyə üstünlük verilməsə belə da dişilərdən çox hündür olsa da, bu, boyda yuxarıya doğru meyli dayandırmayacaq, çünki dişilərin boyu daim yuxarıya doğru uzanacaq. Beləliklə, dişilər boyu üçün heç bir "lövbər" rolunu oynamazdılar.

  • Boy dəyişiklikləri yalnız genlərlə deyil (kmm qeyd edildiyi kimi, mutasiya olmadıqda təsirləri "yuxarı" ola bilər), lakin hər halda mutasiya insanın boyu üçün əhəmiyyətsiz deyil (Marta Cz-C-nin qeyd etdiyi kimi), buna görə də haqqında danışdığımız həddindən artıq boy üçün mümkün genotiplərin olmaması problem deyil. Əslində bu, bu sualda qeyd olunan həddən artıq (münbit) insanların olmasından aydın görünür.
    (Yalnız real İnsan boyunun yuxarı həddinin burada gündəmə gətirilməmiş səbəbləri bu videoda gözəl təqdim olunur: İnsan nə qədər böyüyə bilər?, və olanlar haqqında danışdığımız 213 sm-dən (7 fut) yuxarı bir yerdə maksimum hündürlüyə gətirib çıxarır.)

Burada qeyd olunan bəzi şeylər, doğru və ya bəlkə də doğru olsa da, suala həqiqətən də aid deyil:

  • Limit var nə qədər atanın anadan hündür olması tipik uşaq üçün (qadın və ya kişi üstünlük verir) əsas sualın cavabını (əgər varsa, orta boy dəyişməsinin istiqamətini) dəyişmir, yalnız sürəti (“yüzlərlə illərlə”) dəyişmir. "). (Bu, yuxarıdakı "lövbər" şərhindən irəli gəlir.)

  • Yoldaş seçimi üçün boydan başqa bir çox amillərin olması və hətta bu amillərin bir çoxunun boydan daha vacib olması da əsas sualın cavabını dəyişmir. (Yəni, aşağı boy ilə əlaqəli olan digər amillər ona aşağı təzyiq göstərməyincə. Heç kimin bununla mübahisə edəcəyini düşünmürəm, amma maraqlı olduğunu düşündüyüm üçün bir nümunə verəcəyəm: Əgər daha qısa kişilər orta hesabla daha çox olsaydı uzun boylu kişilərdən daha ağıllı, o zaman qadınlar daha uzun boylu kişilərə üstünlük versələr də (zəka bərabərdir), əgər onlar da daha ağıllı kişilərə üstünlük verirdilərsə, insan boyu bilər aşağı enin (insan zəkasının orta səviyyəsi yüksəldiyi halda).)

Təbii ki, bütün bunları indiki və gələcəkdə insanlar üçün ümumiləşdirmək (dili “kişilər” və “qadınlar”dan “kişilər” və “qadınlar”a keçmək) bəzi fərziyyələrə əsaslanır:

  • ki, qadınlar, xüsusilə uşaqları olanlar, üstünlük verin və almaq hündür kişilər. Uzun boylu kişilərə üstünlük verən, lakin uşaqları olmayan qadınların rəqabəti qarşısında bu, uğursuz ola bilər. Bu, hündürlüyə üstünlük verilməsinə görə də dəyişə bilər və ya üstünlüklərinin artması ilə əlaqədardır başqa qadınlar üçün kişi boyunun parıltısının azalması ilə birlikdə aşağı boy ilə əlaqəli amillər. Bir misal olaraq, kişilər arasında fiziki rəqabətin getdikcə azalan əhəmiyyəti və müasir dünyada silahsız hücuma qarşı artan təhlükəsizlik səviyyəsi o deməkdir ki, boy (və digər güc ölçüləri) getdikcə daha az əhəmiyyət kəsb edir. Başqa bir misal kimi, uzun boylu kişilərin qısa kişilərə nisbətən daha çox maaş almasına şübhəsiz ki, qismən də cavabdeh olan üzbəüz iş yerlərinin azaldılması sərvətin daha az olmasına gətirib çıxarmalıdır (bu, özlüyündə bir amildir) hündürlüklə əlaqələndirin və buna görə də hündürlük seçimini azaldın.

  • qadınların üstünlükləri olacaq davam et həyat yoldaşı seçimi üçün kişilərin üstünlüklərindən daha çox əhəmiyyət kəsb etmək. Qadınlar və kişilər tamamilə rasional aktyor olsaydılar, bu, ola bilərdi artıq son zamanlara görə dəyişib dişilər üçün çoxalma xərclərini azaldır (ən çox buna görə tibbi dəyişikliklər, məsələn, hamiləliklə bağlı ölüm nisbətinin aşağı olması) və kişilər üçün çoxalma xərclərini artırır (ən çox buna görə qanuni dəyişikliklər, bəlkə də kişilər üçün xərclər olduğu nöqtəyə qədər daha yüksək qadınlara nisbətən). Qadın və kişilərin həyat yoldaşı seçimi ilə bağlı düşüncələri və hissləri təkamül tariximizdəki normal şərtlərə çox qərəzlidir (daha yüksək qadın sərmayəsi) və buna qarşı hərəkət etmək çətindir.


İnsanlarda təbii seleksiya

Tədqiqatçılar insanlarda ilk dəfə olaraq təbii seçmə işarəsini daşıyan böyük bir xromosom quruluşunu aşkar etdilər (Nat Genet 2004, 37:90-95), onlar Təbiət Genetikasının fevral sayında məlumat verirlər.

Yenidən qurulma, 900 kilobazalı inversiya polimorfizmi, yenidən birləşməyə dair heç bir dəlil olmadan 3 milyon il ərzində ayrılan iki fərqli nəsildə, H1 və H2-də görünür. Afrikalılarda nadir, Şərqi Asiyalılarda demək olar ki, yoxdur, lakin avropalıların 20%-də rast gəlinən H2 nəsli, İslandiyada müsbət seleksiyaya məruz qalır, daşıyıcı dişilər hər nəsildə 3,2% daha çox uşaq olur və rekombinasiya nisbətləri daha yüksəkdir.

İslandiyanın Reykyavik şəhərindəki deCODE Genetics biofarmasevtik şirkətinin baş icraçı direktoru, tədqiqatın həmmüəllifi Kari Stefansson, "Bu, genomda nə qədər belə inversiyaların aşkar ediləcəyi və onların təsirlərinin nə ola biləcəyi sualını doğurur" dedi. Artan məhsuldarlıq və rekombinasiya nisbətləri üçün mexanizmlər qeyri-müəyyən olaraq qalır və davamlı tədqiqata işarə edir.

Harvard Tibb Məktəbindən David Reich, "Əgər siz mənə məlumatları göstərmədən bu hekayəni əvvəlcədən danışsaydınız, bunun doğru olma ehtimalı 10.000-dən 1-ə qədər olduğunu düşünərdim, lakin məlumatlar çox və çox güclüdür" dedi. Bu işdə iştirak etdiklərini izah etdi. "Onlar ətraf mühitə, az uşağı olan və çoxlu, şimal və cənublu insanlar arasında yaş fərqlərinə diqqətlə nəzarət etməyə çalışdılar. Bunun artefakt ola biləcəyini təsəvvür etmək çətindir."

İnversiya xromosom 17q21.31-də görünür, bu bölgədə ətraflı araşdırılmışdır, çünki o, variantları Parkinson xəstəliyi ilə əlaqəli olan mikrotubulla əlaqəli protein tau (MAPT) geni və həmçinin kortikotropin buraxan hormon (CRH) reseptoru 1 (CRHR1) ehtiva edir. ). Normalda ana və embrion tərəfindən uterusa implantasiya edildikdən dərhal sonra buraxılan CRH, embrionu ananın immunoloji rədd edilməsindən qoruyur. Keçmiş tədqiqatlar iki əsas və yüksək dərəcədə fərqli MAPT haplotipini, H1 və H2 aşkar etdi, bundan sonra inversiyanın iki alternativ xromosom oriyentasiyası adlandırıldı. Bu nəsillərin kəskin şəkildə ayrılması Stefansson və həmkarlarını inversiyanın mövcudluğuna gətirib çıxardı, çünki inversiyaların ters çevrilmiş bölgələrdə rekombinasiya yolu ilə variantların mübadiləsini boğduğu məlumdur. Xromosoma spesifik BAC kontigləri dəsti inversiyanın mövcudluğunu təsdiqlədi.

Nəsillər arasındakı geniş fikir ayrılığı, onların ayrılması anatomik cəhətdən müasirdən əvvəl olduğunu göstərir Homo sapiens və hətta potensial olaraq cins Homo. Stefansson və həmkarları H2 nəslinin Afrikadakı əcdad insan genofonduna, məsələn, növlərdən daxil edildiyini irəli sürürlər. Homo heidelbergensis və ya Homo erectus.

Lakin bu araşdırmada iştirak etməyən Barselonadakı Universitat Pompeu Fabra-dan Arcadi Navarro, bunun belə olduğuna o qədər də əmin olmadığını söylədi. "Bu polimorfizmin 3 milyon ildir, bəşəriyyətin şimpanzelərlə ayrılması arasındakı zaman aralığının yarısı qədər davam etməsi çox çətin görünür" dedi. "Yaxınlaşma vaxtı üçün bu təxmin seçimin təsiri olmadan divergensiya fərziyyəsi altında əldə edilib. Əgər seçim burada hərəkət edibsə, göründüyü kimi, ola bilsin ki, divergensiya müddəti o qədər də uzun deyil. Bəlkə də seçim fəaliyyət göstərirdi. hər tənzimləmə çərçivəsində."

"Onun məhsuldarlığa təsirini nəzərə alsaq, bu H2 variantının populyasiyada hər 400-800 ildən bir ikiqat tezliyini görməlisiniz ki, bu da bəzi populyasiyalarda onun təxminən 100%, digərlərində isə daha nadir olacağını göstərir. Ancaq gördüyünüz şeylər. , bu, Avropa əhalisi arasında təxminən 20% səviyyəsində düz qalır "deyə Reich əlavə etdi. "Buna inanmaq çətindir."

"Hazırda ən vacib istiqamət nəticələri sınamaq və təkrarlamaqdır. Biz bu seçimin Avropanın başqa yerlərində bu haplotipli insanlarla mövcud olub-olmadığını anlamağa çalışmalıyıq. Bu çətin olacaq, çünki məhsuldarlıq kimi şeyləri sınamaq üçün böyük bir əhaliyə ehtiyacınız var. "Reyx dedi. Stefansson və həmkarları 29.000-dən çox islandiyalının genotipini müəyyənləşdirdilər.

"Bir sual ondan ibarətdir ki, bu inversiyanın genomun başqa yerlərində yaratdığı rekombinasiya artımının bəzi rekombinasiya-modifikasiya lokusu ilə bağlı olub-olmamasıdır. Biz genomika haqqında çox şey bilirik, lakin rekombinasiya haqqında çox az şey bilirik. Bu kəşf, insan orqanizminə dramatik təsir göstərən bəzi tənzimləyici geni aşkar edə bilər. rekombinasiya "dedi Navarro bizə.


Təbii seçmə mexanizmi

Təbii seçmə mexanizmi bir neçə hadisədən asılıdır:

  • • İrsiyyət: Nəsillər öz xüsusiyyətlərini gen şəklində valideynlərindən miras alırlar.
  • • İrsi fərdi variasiya: Bir populyasiyanın üzvləri arasında boy, görmə kəskinliyi, dimdik forması, yumurta istehsal sürəti və ya sağ qalma və çoxalmaya təsir edə biləcək digər xüsusiyyətlər baxımından cüzi fərqlər var. Bir xüsusiyyətin genetik əsası varsa, nəsillərə ötürülə bilər.
  • • Nəslin həddindən artıq istehsalı: İstənilən nəsildə populyasiyalar reproduktiv yaşa qədər yaşaya biləcəklərindən daha çox nəsil yaratmağa meyllidirlər.
  • • Resurslar uğrunda rəqabət: Həddindən artıq populyasiyaya görə fərdlər müvəffəqiyyətlə çoxalma qabiliyyətinə təsir edən qida, yuva yerləri, yoldaşlar və ya digər resurslar üçün rəqabət aparmalıdırlar.

Bütün bu amilləri nəzərə alaraq təbii seleksiya qaçılmaz olaraq baş verir. Ən çox çoxalmış populyasiyanın üzvləri, tərifinə görə, gələcək nəsil üçün daha çox nəsil buraxacaqlar. Bu övladlar valideynlərinin xüsusiyyətlərini miras alırlar və buna görə də ehtiyatlar uğrunda rəqabətdə uğur qazanma ehtimalı var (əgər ətraf mühit valideynlərin üzləşdiyi çətinliklərlə eyni çətinliklər yaratmağa davam edir). Bir neçə nəsil ərzində, uğurlu əcdadın nəslindən olan populyasiyada nəsillərin nisbəti


Sabitləşdirici seçim

Bir çox əlamətlər bu və ya digər istiqamətdə hərəkət edəcək kimi görünsə də, tədqiqatçılar həmçinin "stabilizing" seçimi altında bir çox xüsusiyyətlərin fərqinə vardılar, burada həddindən artıq əlamətlər reproduktiv uğurunuzu azaldır. Məsələn, orta kişidən bir qədər hündür olmaq çoxlu uşaq sahibi olmaq şansınızı artıra bilər, lakin yeddi fut boyunda olmaq onu kəskin şəkildə azaldacaq.

Sanjak deyir ki, bu, təkcə insanlarda çox müşahidə olunmadığı üçün deyil, həm də tədqiqatçılara insan təkamülünün riyazi simulyasiyalarını daha yaxşı kalibrləməyə imkan verdiyi üçün maraqlıdır.

Ümumilikdə, o deyir ki, tədqiqatın əsas mesajı odur ki, insanlar hələ də təbii seleksiya altında inkişaf edir, lakin təsirlər o qədər də güclü deyil.

O, əlavə etdi: "Yəqin ki, sosioloji amillər və ya bu xüsusiyyətlərdəki dünyəvi meyllər təbii seçmənin təsirlərini bir növ bataqlığa salacaq".

Manitoba Universitetinin təkamülçü bioloqu Trevor Pemberton Sanjakın məqaləsini "həqiqətən maraqlı bir araşdırma" adlandırdı. Pemberton müasir insanlar arasında daha çox uşaq sahibi olmaq ilə əlaqəli xüsusiyyətlər, ehtimal ki, hər hansı bir faktiki sağ qalma və ya reproduktiv üstünlükdən daha çox insanın üstünlüklərinə əsaslandığını söylədi. Mərkəzi Afrikanın ovçu toplayıcılarında təbii seleksiyanı tədqiq edən Pemberton əlavə etdi ki, o, yeni məqalənin nəticələrini ənənəvi həyat tərzinə riayət etməyə davam edən populyasiyalarda baş verənlərlə müqayisə etməkdə maraqlı olacaq.

Trois-Rivièresdəki Kvebek Universitetində təkamülçü bioloq Emmanuel Milot deyir ki, yeni araşdırmanın bir çox tapıntıları digər kiçik regional tədqiqatlarla uyğundur.

"Lakin bunu təsdiqləmək üçün daha yaxşı, daha dəqiq məlumatların olması həmişə xoşdur."

Milot özü Kvebekdəki kiçik populyasiyalar arasında nikahlar və doğuşlar haqqında kilsə qeydlərinə əsaslanaraq təbii seçimlə bağlı araşdırmalar aparmışdır.

Onun sözlərinə görə, Sanjakın çox yeni bir populyasiya ilə bağlı araşdırması göstərir ki, doğuş nisbəti çox aşağı olsa belə, təbii seçmə - bəlkə də daha yavaş və zəif şəkildə baş verə bilər.

"Seçim heç vaxt dayanmır", dedi. "Beləliklə, insanlarda daha çox təkamül üçün çox yer var, bu, şübhəsizdir."


İnsanlar heç vaxt təkamül etməyi dayandırmadı

John Hawks
1 avqust 2016-cı il

© ISTOCK.COM/LEONARDO PATRIZI

N təbii seçimi hərəkətdə tutmaq çətindir. Darvinin dediyi kimi, &ldquoHansı fərdlərin yaşayacağını və hansının öləcəyini balansdakı taxıl müəyyən edəcək.&rdquoBalansdakı taxıl&mdash bir gen variantını daşıyan orqanizmlərin varlıq mübarizəsində uğursuzluğa düçar olma şansını bir qədər artırır&mdash seçim xərclərini ödəyir. Bu, demək olar ki, görünməzdir, yalnız təsirlənmiş xarakterdə yalnız incə fərqlər göstərə bilən minlərlə insana baxdıqda statistik olaraq aydın olur.

İnsan populyasiyasında təbii seleksiyanın nəticəsi hər il dünyada milyonlarla ölüm və doğumun içində gizlənir. Hamı ölür, çoxu faciəvi şəkildə gəncdir. Bəzən erkən ölümlər və bəzi xəstəliklər, yol qəzaları, narkotiklərin həddindən artıq dozası və bunlardan aşkar nümunələr ortaya çıxsa da, genlərin fəaliyyətinə qoşulmaq çox vaxt çətin olur. Eynilə, yalnız valideynlərin genləri ilə uşaqsız insanların genlərini müqayisə etməklə.

Altı il əvvəl Yale Universitetinin əməkdaşı Stiven Stearns və həmkarları Framinghamda, Massaçusetsdə uzun müddət davam edən tədqiqatdan istifadə edərək, təbii seçmənin təsirlərinin çoxnəsilli tədqiqat populyasiyasındakı insanlar arasında aşkar edilib-edilmədiyini qiymətləndirmək üçün istifadə etdilər. Son yeddi onillikdə ictimai səhiyyə tədqiqatçıları Framingham sakinlərini izləyir, ürək xəstəliyinə səbəb olan amilləri anlamaq üçün onların həyati statistikasını, həmçinin qan şəkəri və xolesterin səviyyələrini qeyd edirlər. Tədqiqat subyektlərinin ilkin qrupu yaşlandıqca tədqiqata onların uşaqları, sonra isə nəvələri daxil olmağa başladı. Qeydlər 1948-ci ildən bəri Amerika əhalisinin bir hissəsinin sağlamlığının unikal görünüşünü təqdim edir.

Stearns və iş yoldaşları məlumatları təhlil edərkən, bir çox maraqlı nümunələrə baxmayaraq, seçimin baş verdiyinə dair çoxlu sübutlar tapdılar. Qısa boylu qadınların hündür qadınlara nisbətən daha çox uşağı, daha ağır qadınların isə daha yüngül qadınlardan daha çox uşağı var idi. Kişilər üçün boy və çəki məhsuldarlıqla o qədər də əlaqəli deyildi. Həm kişilərdə, həm də qadınlarda yüksək və ya aşağı qan şəkəri göstəriciləri daha az nəsil ilə əlaqəli idi və fərdlərin ilk övladının olduğu yaş da ömür boyu reproduksiyaya təsir göstərirdi - ilk övladını daha kiçik dünyaya gətirən insanlar daha böyük ailələrə sahib idilər. 1

Laktaza davamlılığının üstünlüyü çox böyük idi, bəlkə də hər hansı bir SON insan xüsusiyyəti ilə tanınan ən güclü idi.

Nəticələr alimləri məyus edib. Bu xüsusiyyətlər – məsələn, boy və ilk doğulan yaş – nə dərəcədə irsi xarakter daşıyır? Əhalini formalaşdıran başqa hansı amillər var? İlk doğum yaşı, şübhəsiz ki, genlərin töhfəsini ələ salmaq cəhdini çaşdıra biləcək mədəni amillərdən təsirlənir.

Bu cür təfərrüatları əldə etmək üçün xüsusiyyətlərin qeydlərini genlərin özlərinə baxmaqla birləşdirməliyik. Bu cür araşdırmalar indi mümkün olur.

Məsələn, keçən ay Harvard Universitetinin əməkdaşı Jonathan Beauchamp, ABŞ-da yaşayan Avropa əsilli insanlarda məlum gen variantlarını nisbi ömür boyu reproduktiv müvəffəqiyyətlə (rLRS) müqayisə etdiyi bir araşdırma dərc etdi - fərdin sahib olduğu bioloji nəslin sayının proksi -. və Sağlamlıq və Pensiya Tədqiqatına daxil oldu. Bu kohortda Beauchamp, qadınlar üçün menarşın daha yüksək yaşına üstünlük verərkən, təkamülün təhsilə nail ola biləcəyinə dair sübut tapdı. O qeyd etsə də, mədəni və ətraf mühit faktorlarının təbii seçmənin təsirini üstələyə biləcəyinə baxmayaraq, o, insanların təkamülə davam etdiyini iddia edir. 2

Qanın içində

ED UTHMAN/WİKİMEDİA BİRLİKLƏRİ MALYAYAYA DAVAMLI: Oraqvari hüceyrə xüsusiyyəti (üst) kimi qan pozğunluqları və anormallıqlar malyariya parazitinin qırmızı qan hüceyrələrini yoluxdurmaq qabiliyyətinə mane ola bilər və malyariya bir vaxtlar yayılmış dünyanın bölgələrində daha tez-tez baş verir. Lakin bu qan fərqləri parazitə qarşı qorunma təmin etsə də, qaraciyər sirozu (alt) kimi sağlamlıq riskləri ilə də əlaqələndirilir. NEFRON/VİKİMEDİA BİRLİKİ Son insan populyasiyalarında təbii seçmənin ilk əsas sübutu qanda tapıldı. B qrupu qan Mərkəzi Asiyada yayılmışdır, lakin digər yerlərdə daha nadirdir. ABO sistemindən kənar yeni müəyyən edilmiş qan qrupları da tapılmışdır və onların hər birinin özünəməxsus coğrafi paylanması var. Ən ekstremallardan biri, ABO sistemi kimi üç fərqli versiyaya və ya allellərə malik olan Duffy qan qrupudur. Bu növlərdən biri olan Duffy “null” Afrikanın cənubundakı insanların 95 faizində rast gəlinir, lakin əcdadları dünyanın digər yerlərindən gələn insanlar arasında çox nadir hallarda rast gəlinir.

Qan qrupuna əlavə olaraq, tədqiqatçılar qan pozğunluqlarının və anormallıqların təkamülünü araşdırdılar. Ən maraqlılarından biri qırmızı qan hüceyrələrini saxlamağa kömək edən qlükoza-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) fermentinin çatışmazlığıdır. Bu fermentin qeyri-kafi səviyyəsi bəzən həddindən artıq, hətta ölümcül sağlamlıq problemlərinə səbəb olur, lakin çatışmazlıqdan əziyyət çəkən insanlarda fava lobyasına reaksiya verməsi ilə daha yaxşı tanınır. Qanın digər xüsusiyyətlərinə oraqvari hüceyrə xüsusiyyəti, hemoglobin istehsalının azalması (alfa talassemiya), hemolitik anemiya (ovalositoz) və anormal hemoglobin növləri (hemoglobin C və hemoglobin E) daxildir. Tədqiqatçılar bu vəziyyətlərin tezliyini araşdıraraq, bu qan dəyişikliklərinin tarix boyu malyariya xəstəliyinin yaygın olduğu bölgələrlə üst-üstə düşdüyünü aşkar etdilər. Sonrakı iş hemoglobində kiçik dəyişikliklərin malyariya parazitinin qırmızı qan hüceyrələrinə keçmə qabiliyyətinə necə mane ola biləcəyini ortaya qoydu. Duffy null alleli də daşıyıcılara malyariyaya qarşı durmağa kömək etdi. 3 The FYAFYB genin versiyaları həm qırmızı qan hüceyrələrinin səthlərində iltihablı reaksiyalarda fəaliyyət göstərən molekullarla nəticələnir, həm də malyariya növləri üçün hücum yolu təmin edir. Plasmodium vivax. 4 Bu molekullardan məhrum insanlar qaça bilər P. vivax infeksiya.

Bununla belə, bu dəyişikliklər nəticəsiz deyildi. Bir oraqvari hüceyrə alleli malyariyaya qarşı qoruyucu olsa da, iki nüsxə daşıyan insanların çoxu adətən çoxalmadan gənc ölür. Buna görə də, malyariyadan azad ərazilərdə oraq hüceyrə xüsusiyyətinin və digər qırmızı qan hüceyrələrinin variasiyalarının çox aşağı olması təəccüblü deyil.

Südün həzmi

Kənd Təsərrüfatına Uyğunlaşmalar: İnsan populyasiyaları heyvanları əhliləşdirməyə və onların südünü istehlak etməyə başlayanda, laktozanı parçalayan və adətən yalnız gənc heyvanlarda ifadə olunan laktaza geninin davamlı ifadəsini təkamül etdi. © ZACCHIO/SHUTTERSTOCK.COM Qan qruplarının və anormallıqların paylanması son insan populyasiyaları arasında müəyyən edilmiş ilk təkamül nümunəsi olsa da, bəlkə də ən məşhuru insanların südü körpəlikdən sonra həzm etmək qabiliyyətidir. İnsanların və bütün digər məməlilərin südündəki kalorilərin təxminən 30 faizi laktoza adlı şəkərdən gəlir və laktozada yığılan enerjidən istifadə etmək üçün həzm sistemi onu iki kimyəvi alt vahidə, qalaktoza və qlükoza. Bu kimyəvi reaksiya, geni bütün məməlilər arasında paylaşılan laktaza fermenti tərəfindən kataliz edilir. Əksər növlərdə laktaza yalnız süddən kəsilmədən əvvəl gənclərdə ifadə edilir və böyüklər laktozu həzm edə bilmirlər.

Əkinçilikdən əvvəlki insanlar izlədi və bir çox müasir insanlar hələ də eyni laktaza ifadə modelini yalnız körpəlikdə izləyirlər. Yetkinlər tərəfindən müntəzəm süd istehlakı bəzən minimal miqdarda laktaza istehsalını stimullaşdıra bilər, lakin çox miqdarda süd və ya digər laktoza tərkibli süd məhsulları içmək ciddi həzm narahatlığına səbəb ola bilər. Cənubi Avropadan olan bir çox insanlar kimi Çindən gələnlər də tez-tez südü həzm etməkdə çətinlik çəkirlər. Bununla belə, Avropanın şimalında və Afrikanın cənub-şərqində yaşayan insanların 95 faizindən çoxu həyatları boyu laktaza fermenti istehsal edir və beləliklə, böyüklər kimi südü çətinlik çəkmədən həzm edə bilirlər. Digər populyasiyalarda, məsələn Avrasiyanın qərb yarısında və Saharaaltı Afrikanın digər hissələrində olan yetkinlərin daha kiçik bir hissəsində də laktaza davamlılığı var.

Davamlılıq fermentin özündə baş verən hər hansı dəyişikliklə deyil, onun fəaliyyətini tənzimləyən gendən kənar DNT-nin qısa yamaqları ilə bağlıdır. İrlandiyadan Hindistana qədər insanlar laktaza davamlılığına səbəb olan bir mutasiya dəyişikliyini bölüşürlər. Ərəbistan və Sub-Sahara Afrikasında daha dörd nəfər var. Ən azı beş dəfə qədim insanlar böyüklərdə laktaza aktivliyinə təkan verən və əhali arasında yayılmağa başlayan şans mutasiyasına malik idilər. Təəccüblü deyil ki, bu populyasiyalar insanların ardıcıl süd istehsalı məqsədilə mal-qara, qoyun, keçi və dəvələri əhliləşdirdiyi ərazilərdə yaşayırlar. Bu əhliləşdirmə yalnız son 10.000 il ərzində baş verdi və mal-qara bundan daha gec Saharadan cənubda Afrika və Şimali Avropada adi hala gəldi və bu genetik dəyişikliklərə daha yüksək vaxt məhdudiyyəti qoydu.

Laktaza davamlılığı son insan populyasiyalarında baş verən ən dərin dəyişikliklərdən biridir və ilk dəfə Almaniyanın Yohannes Qutenberq Universitetindən Yoahim Burger və həmkarları, daha sonra isə qədim skelet qalıqlarından birbaşa DNT ilə işləyən elm adamları tərəfindən araşdırılan ilk alimlərdən biridir. bir çox başqaları. 7000 il əvvəl Avropanın qədim xalqları yalnız ovçuluq, balıqçılıq və yığıcılıqla yaşayırdılar, onlar əkinçilik və ya əhliləşdirilmiş heyvan saxlamırdılar. Bu insanların qalıqlarından alınan gen ardıcıllığı heç vaxt laktaza davamlılığına dair heç bir sübut yaratmamışdır. İnsanlar mal-qara saxlamağa başladıqdan çox sonra - Avropa və Qərbi Asiyada erkən əkinçilik və maldarlıq kontekstlərindən dulusçuluqda tapılan süd qalıqları sübut edir - laktaza davamlılığını təşviq edən mutasiyalar yarandı. (Bax: “Köhnə olan Yenidən Yenidir” Alim, iyun 2015.)

Bu qədim populyasiyalarda ortaya çıxdıqdan sonra laktaza davamlılığı olan insanların sayı hər nəsildə 10 faizə qədər artdı. Onun üstünlüyü çox böyük idi, bəlkə də hər hansı bir insan xüsusiyyəti ilə tanınan ən güclü idi. Bu cür təkamül üstünlükləri, ehtimal ki, məhsuldarlığın artması ilə nəticələndi. Kalori məhdudlaşdırılmış pəhriz saxlayan qadınlarda məhsuldarlıq aşağı olur və uşaq doğulduqdan sonra yenidən hamilə qalmaq üçün daha çox vaxt tələb olunur. Əgər laktaza davamlı qadınlar bir neçə il əvvəl reproduktiv həyatlarına başlamaq üçün süddən gələn əlavə enerjidən istifadə edə bilsələr və ya uşaqlarını bir neçə ay yaxın məsafədə saxlaya bilsələr, bu, böyük reproduktiv üstünlük yaradacaq.

Həqiqətən də, laktaza davamlılığının tezliyi hətta son 2000 il ərzində bəzi yerlərdə əhəmiyyətli dərəcədə artmağa davam etmişdir. Yalnız bu yaz, Stanford Universitetinin Yair Field və həmkarları, seçimin genlərə təsirini araşdırmaq üçün Birləşmiş Krallıqdan 3000-dən çox insan genomunu nümunə götürən yeni bir araşdırma haqqında məlumat verdilər. Onlar tapdılar ki, laktaza davamlılığı Britaniya populyasiyası daxilində Roma dövründən bəri ən böyük tək dəyişiklikdir və genomdakı hər hansı digər alleldən daha çox artmaqdadır. 5

O qədər də sadə deyil

Laktaza nümunəsi insan populyasiyalarını və onların mədəni yeniliklərini birləşdirir. Ancaq bir vacib cəhətdən bu, yanıltıcıdır: başa düşmək çox asandır. Laktaza davamlılığından fərqli olaraq, insan xüsusiyyətlərinin əksəriyyəti tək bir genin məhsulu deyil. Əksinə, onlara bir çox genlər təsir edir və bu cür əlamətlər üzrə seleksiyanı öyrənmək çox çətin olmuşdur.

Dərinin rəngi klassik bir nümunədir. Populyasiyalar arasında ən böyük və ən bariz fizioloji fərqlərdən biri olan dəri rənginə melanin piqmentini istehsal edən və müxtəlif toxumalarda bu piqmentin miqdarını tənzimləyən iyirmidən çox gen təsir edir. Bu genlərdə baş verən dəyişikliklər tünd piqment eumelaninin əmələ gəlməsini dayandırır, dərini daha çox miqdarda qırmızımtıl piqment feomelaninlə tərk edərək, müxtəlif dəri tonlarına və çillər kimi rəng nümunələrinin yaranmasına səbəb olur. Mürəkkəb genetikasına baxmayaraq, dəri rəngi bütün dünyada ardıcıl təkamül nümunələrini göstərir. Əcdadları tropiklərdə yaşamış insanlar tünd dərili olur, şimal və cənubda yaşayanlar isə daha açıq olurlar. Son 15 ilin kəşflərindən biri də bu nümunənin həqiqətən nə qədər yeni olduğudur. Qədim DNT analizlərinə görə, Şimali Avropada cəmi 10.000 il əvvəl yaşamış insanların o bölgədəki indiki insanların çox açıq dərisi olmazdı.

İnsan rənginin digər növləri də inkişaf edir. Son araşdırmalarında Field və həmkarları müasir britaniyalıların əcdadlarında nəzərəçarpacaq dərəcədə artmış saç və göz piqmentasiyası ilə bağlı bir neçə gen tapdılar. Bu xüsusiyyətlərə mavi gözlərlə əlaqəli bir və sarı saçlı insanlarda rast gəlinən iki xüsusiyyət daxildir. Britaniya Roma dövründən bəri geniş miqrasiya, o cümlədən vikinqlər, anqlo-saksonlar və normanların gəlişi ilə üzləşmişdir, lakin bu populyasiyada görülən genetik dəyişikliklər təkcə miqrasiya ilə bağlı deyil, onlar immiqrantların töhfələrindən yuxarı və kənarda xüsusi genlərin artmasına işarə edir. . İngilislər son minilliklər ərzində sarışın olublar.

Boy son illərdə inkişaf etməyə davam edən başqa bir mürəkkəb xüsusiyyətdir. Şimali avropalılar cənubi avropalılardan bir qədər hündürdürlər və aralarında fərqlənən genlərə nəzər saldıqda, Field və onun həmkarları, boy fərqlərinin son 2000 ildə şimalda daha uzun boylu olmaq üçün təbii seçmə ilə bağlı olduğunu tapdılar. Lakin bu tendensiya bütün dünyada müşahidə olunmur. Framingham əhalisi və ABŞ-dakı digər tədqiqatlar, son bir neçə onillikdə daha qısaboylu qadınların reproduktiv üstünlüklərə malik olduğunu aşkar etdi. Digər tərəfdən, bir sub-Sahara Afrika ölkəsi olan Qambiyada aparılan bir araşdırma, Britaniya əhalisində görülən dəyişikliklərə daha uyğun bir nümunə göstərdi: uzun boylu qadınların daha çox uşağı var idi. 6 Kişilər üçün hekayə daha qarışıqdır. Hollandiyalı və Polşalı kişilər son bir neçə onillikdə daha uzun boylu olmaq üçün zəif seçimə məruz qalmışlar, lakin digər ölkələrdə kişinin boyu onun ömür boyu çoxalmasında heç bir fərq qoymur. 7

Dünyanın hər yerində insanlar Saharaaltı köklərimizdən bəri çox fərqli seçici təzyiqlər altında yaşayırlar və ortaya çıxan mədəni fərqlər bəzi təkamül dəyişikliklərini sürətləndirmiş kimi görünür.

Qədim insanların skeletləri də son bir neçə min il ərzində fiziki dəyişiklikləri göstərir. Dünyanın bir çox yerlərində başlar zamanla daha geniş və bir az da kiçikləşərək formasını dəyişdi. Əvvəlki reproduksiyaya səbəb ola biləcək genlərin çoxunu bilmədiyimiz kimi, hansı genlərin bu cür dəyişikliklərlə əlaqəli ola biləcəyini hələ bilmirik. İnsan biologiyasının genetikası haqqında daha çox öyrəndikcə, genlərdə təbii seçmə modelini öyrənmək bizə bu cür əlamətlərin biologiyasını açmağa kömək edə bilər.

Son təkamül dəyişikliklərinin yalnız bir neçəsi bizim üçün aydındır. Əksəriyyəti yaxşı gizlidir və hələ də kəşf etdiyimiz genetik yollarla idarə olunur. Avropadan olan qədim DNT-nin qeydləri hazırda dünyanın başqa yerlərindən daha ətraflıdır, lakin Amerika, Efiopiya, Hindistan, Çin və digər ərazilərdən qədim DNT nümunələri internetə daxil olduğundan bu, sürətlə dəyişir. Biz artıq tək genomlardan bu xalqların əcdadlarını öyrənirik. Tezliklə biz onların yaxın təkamül tarixini formalaşdıran uyğunlaşmaların tarixinin xəritəsini çəkmək üçün keçmiş gen tezliklərinə baxa biləcəyik.

Gələcəyə doğru inkişaf

Bütün bu son seçimlərdə ümumi bir mövzu varsa, bu gün ətrafımızda gördüyümüz insan müxtəlifliyinin çoxunun çox yaxınlarda ortaya çıxmasıdır. Yaşayan hər bir insanın irsinin 90 faizindən çoxu təxminən 100.000 il əvvəl Saharaaltı Afrikadan gəlir. On beş il əvvəl bir çox genetiklər bu son ortaq əcdadı insan təkamülünün əsasən sona yaxınlaşdığının sübutu kimi görürdülər. Təxminən 7 milyon il əvvəl ortaq şimpanze və bonobo əcdadlarımızdan ayrıldıqdan sonra homininlər bədən ölçülərində, pəhrizlərində, davranışlarında və beyin ölçülərində böyük dəyişikliklərə məruz qaldılar. Nəhəng təkamül yenilikləri dik yerişin, alətlərdən istifadənin, mədəniyyətin və dilin başlanğıcını qeyd etdi. Və bu dəyişikliklərin hamısı 100.000 il əvvəl baş verib. (Burada “Unikal İnsan”a baxın.)

Fosil qeydlərindən belə dramatik bir mənzərə ilə, bir çox elm adamının, ən azı Darvinist nöqteyi-nəzərdən insanın tarixdən əvvəlki son mərhələlərinin kifayət qədər darıxdırıcı olduğunu fərz etməsi başa düşüləndir. Genomun əksəriyyətində dünyanın hər yerində insanlar bir-birinə çox bənzəyirlər, bu da şimpanzelərdən və ya digər primatların əksəriyyətindən daha çoxdur. Müasir insanlar mədəniyyətlərə və dillərə görə çox fərqlidirlər, lakin bu fərqlər əsasən öyrənilir, genlərimizdə kodlaşdırılmır.

Buna baxmayaraq, bütün dünyada insanlar Saharaaltı köklərimizdən bəri çox fərqli seçici təzyiqlər altında yaşayırlar. Və əslində ortaya çıxan mədəni fərqliliklər bəzi növ təkamül dəyişikliklərini sürətləndirmiş kimi görünür. Heyvanların əhliləşdirilməsi südçülüyün ixtirasına səbəb oldu, məsələn, laktaza davamlılığının böyük bir üstünlük təmin etdiyi yeni bir pəhriz yuvası. Əhliləşdirilmiş bitkilərin əkilməsi üçün tropik torpaqların təmizlənməsi və qablarda suyun saxlanması insan ekologiyasını daha narahatedici üsullarla dəyişdirdi, insan populyasiyalarını sarı qızdırma və malyariya ilə əziyyət çəkən ağcaqanad növləri üçün yeni yaşayış yerləri yaratdı və qırmızı qan hüceyrələrinin morfologiyasında qoruyucu dəyişikliklərə təkan verdi. Yeni ekosistemlərə keçmək həm də artan insan populyasiyasından yüksək enliklərdə daha yüngül piqmentasiyadan yüksək hündürlükdə yaşayan insanlarda vitamin D istehsalını saxlamaq üçün təkmilləşdirilmiş oksigen mübadiləsinə qədər yeni uyğunlaşmalar tələb etdi.

Təbii seçim dəyişkəndir. Əcdadlarımızın yaşadığı mühitdə sağ qalmağı təmin edən davranış müasir şəraitdə o qədər də faydalı olmaya bilər. (Burada “Daxili Mağara Adamımız”a baxın.) İnsan genomunun son bir neçə min il ərzində necə dəyişdiyinə dair yeni sübutlar, biologiyamızın bəzi aspektlərini əcdadlarımızınkından açıq şəkildə fərqləndirən bir sıra kütləvi kritik təkamül dəyişikliklərinə işarə edir. Və biz şübhəsiz ki, bu gün də inkişaf etməyə davam edirik.

John Hawks paleoantropoloq və Viskonsin-Madison Universitetində professordur.


Təkamülçü genetiklər hazırda insanlarda baş verən təbii seleksiyanı görürlər

Genlərə üstünlük verildikdə və ya aradan qaldırıldıqca, insanın təkamülü davam edir. Kredit: ktsdesign/Shutterstock.com

İnsan təkamülü yalnız milyonlarla il əvvəl yaşamış əcdadlarımıza aid olan uzaq keçmişin fenomeni kimi görünə bilər. Ancaq insan təkamülü davam edir. Təkamül etmək sadəcə olaraq mutasiyaların - DNT-nin surətinin çıxarılması prosesində normal olaraq baş verən genlərdə təsadüfi dəyişikliklərin - zaman keçdikcə populyasiyada daha çox və ya daha az yaygınlaşması deməkdir.

Bu dəyişikliklər təsadüfən baş verə bilər, çünki çoxalmış fərdlər övladı olmayanlara nisbətən müəyyən bir mutasiyaya daha tez-tez rast gəlinir. Onlar həmçinin təbii seçmə nəticəsində, müəyyən mutasiyaların daşıyıcıları daha yaxşı sağ qalmağa, çoxalmağa və ya ailə üzvlərinə meyl göstərdikdə baş verə bilər - və buna görə də daha çox nəsil buraxır. İnsanların iki ayaq üstə dik yerimək qabiliyyətindən tutmuş quşlarda uçuşa qədər hər bir bioloji uyğunlaşma, nəticədə nəsildən-nəslə bu kiçik dəyişikliklərə təsir edən təbii seçmənin izlərini daşıyır.

Beləliklə, insanlar, şübhəsiz ki, hələ də inkişaf edir. Sual budur ki, biz hələ də uyğunlaşırıqmı: Zərərli mutasiyalar daşıyan fərdlər daha az yaşayır, daha az çoxalırlar - nəticədə daha az nəsil buraxırlar? Məsələn, dəhşətli görmə qabiliyyəti savannada yaşamaq üçün sağ qalmağın əsas çatışmazlığı ola bilərdi, lakin eynək və lazer əməliyyatı ilə bu gün insanların uzun ömür sürməsinə mane ola bilməyəcək. Müasir insanlarda mutasiyalar nə dərəcədə tez-tez seçilir?

Uzun müddət miqyası təkamülü öyrənməyi çətinləşdirir

Uyğunlaşmalar nəsildən-nəslə mutasiyaların tezliyində kiçik dəyişiklikləri ehtiva etdiyinə və onların sərvəti on-yüz minlərlə il ərzində oynadığına görə, onları birbaşa öyrənmək inanılmaz dərəcədə çətindir - ən azı insanlar kimi uzunömürlü orqanizmlərdə.

Beləliklə, insanın təkamülü və genomda uyğunlaşmanın birmənalı izləri üçün böyük sübutlar olsa da, nadir hallarda elm adamları insanlarda fəaliyyət göstərən təbii seçməni birbaşa müşahidə edə bildilər. Nəticədə, bioloqlar hələ də insanlarda təbii seçmənin işini çox az başa düşürlər.

Həqiqətən, insan genomunda keçmiş uyğunlaşmanın ən aydın izlərindən biri südün yetkinlik dövründə həzm olunmasına imkan verən mutasiyanı ehtiva edir. Laktaza genindəki bu mutasiya, bir çox populyasiyada müstəqil olaraq, minlərlə il əvvəl südçülüyün yüksəlişi ilə tezliyi sürətlə artdı. Bu, bəzi insanların böyüklər kimi süd içə bilməsinin səbəbidir, əksəriyyəti isə laktoza qarşı dözümsüz qalır.

Ancaq genomun qalan hissəsini bir yana qoyaq, bu yaxşı öyrənilmiş vəziyyətdə belə, tədqiqatçılar mutasiyanın sağ qalma və ya çoxalma üçün faydalı olub-olmadığını, faydaların hər iki cins üçün, yoxsa bütün yaşlar üçün eyni olub-olmadığını bilmirlər. fayda ətraf mühitdən asılıdır (məsələn, digər qida mənbələrinin mövcudluğu). 1960-cı illərdə təkamülçü bioloq Riçard Levontinin qeyd etdiyi kimi, təbii seçmənin bu xüsusiyyətlərini öyrənmək üçün yüz minlərlə insan üçün genetik və şəcərə məlumatlarının əldə edildiyi geniş bir araşdırma tələb olunur.

Əlli il sonra qrupumuz anladı ki, bu düşüncə təcrübəsi mümkün olmağa başlayır. Biz sağ qalmağa təsir edən mutasiyalar haqqında öyrənməyə imkan verəcək böyük biotibbi məlumat dəstləri axtardıq.

APOE geninin bir variantını daşıyan insanlar daha yüksək nisbətdə ölür və qocalıq kateqoriyaları arasında daha az rast gəlinir. Kredit: Mostafavi et al, PLOS Biology, CC BY

Yaş qrupları arasında gen tezliyinə baxmaq

Bizim əsas fikrimiz ondan ibarət idi ki, sağ qalma şansını aşağı salan mutasiyalar yaşlı fərdlərdə daha az tezlikdə mövcud olmalıdır. Məsələn, əgər bir mutasiya 60 yaşında zərərli olarsa, onu daşıyan insanların 60-dan sonra sağ qalma şansları daha azdır və mutasiya bundan daha uzun yaşayanlar arasında daha az yaygın olmalıdır.

Buna görə də biz Kaliforniyadan (GERA kohortunun bir hissəsi) təxminən 60.000 və Böyük Britaniya Biobankından təxminən 150.000 fərd arasında yaşla tezliyi dəyişən mutasiyaları axtardıq. Əcdadları müxtəlif yerlərdə yaşamış insanların bir qədər fərqli mutasiyalar daşıması ilə bağlı fəsadların qarşısını almaq üçün biz hər bir araşdırmada ortaq əcdadlara malik ən böyük qrupa diqqət yetirdik.

Genom boyunca sağ qalmağı təhlükə altına alan iki variant tapdıq. Birincisi, Alzheimer xəstəliyi üçün tanınmış risk faktoru olan APOE geninin bir variantıdır. 70 yaşından sonra tezliyi azalır. Tapdığımız ikinci zərərli variant CHRNA3 genindəki mutasiyadır. Ağır siqaret çəkmə ilə əlaqəli olan bu irsi mutasiya kişilərdə orta yaşda tezliyi azalmağa başlayır, çünki bu mutasiyanın daşıyıcılarının daha uzun yaşama ehtimalı azdır.

Hər iki zərərli variant yalnız həm qadınlar, həm də kişilər üçün tipik çoxalma yaşlarından çox sonra təsir göstərmişdir. Bioloqlar adətən belə mutasiyaları seleksiyada olmayan hesab edirlər. Axı, orta yaşın sonlarında insanların çoxu öz genlərini nəslinə ötürdülər, ona görə də belə görünür ki, bu nöqtədən sonra nə qədər yaşadıqlarının əhəmiyyəti yoxdur.

Tədqiqatımız populyasiyada yayılmışdırsa, hər hansı belə variantı aşkar etmək üçün kifayət qədər böyük olduğu halda niyə biz yalnız ikisini tapa bildik? Ehtimallardan biri odur ki, yalnız həyatın bu qədər gec yaşamasına mane olan mutasiyalar demək olar ki, heç vaxt yaranmır. Bu mümkün olsa da, genom böyük bir yerdir, ona görə də bu mümkün görünmür.

Digər maraqlı ehtimal odur ki, təbii seçmə hətta gec təsir göstərən variantların kifayət qədər böyük təsirləri varsa, təbii seçmə yolu ilə populyasiyada adi hala çevrilməsinə mane olur. Niyə belə ola bilər? Birincisi, kişilər qocalıqda uşaq ata bilər. Onların yalnız kiçik bir hissəsi bunu etsə belə, seçimin hərəkətə keçməsi üçün təkamül uyğunluğu üçün kifayət qədər xərc ola bilər. Çoxalma yaşından sonra sağ qalma eyni mutasiyaları daşıyan qohum fərdlərin, ən çoxu birbaşa uşaqların sağ qalması üçün də faydalı ola bilər. Başqa sözlə desək, keçmiş tipik reproduktiv yaşlarda yaşamaq, hər şeydən əvvəl insanlar üçün faydalı ola bilər.

Mutasyonlarınız sağ qalmağınıza təsir göstərir

Hər dəfə bir mutasiyanı araşdırmaqdan əlavə, biz eyni xüsusiyyətə təsir göstərdiyi sübut edilmiş və fərdi olaraq sağ qalmağa çox incə təsir göstərə bilən mutasiya dəstlərini nəzərdən keçirməkdə maraqlı idik. Məsələn, tədqiqatçılar hündürlüyə təsir edən, hər biri yalnız millimetr olan təxminən 700 ümumi mutasiya müəyyən ediblər. Bu məqsədlə biz 42 əlamətdən birində variasiya formalaşdıran onlarla və yüzlərlə mutasiyanı nəzərdən keçirdik.

Sağ qalma nisbətlərini azaldan bir sıra xəstəliklər və metabolik xüsusiyyətlərlə əlaqəli genetik mutasiyalar tapdıq: daha yüksək ümumi xolesterin, LDL xolesterol, ürək xəstəliyi riski, BMI, astma riski və ya aşağı HDL xolesterin riskinə genetik meylli şəxslər daha gənc ölürlər. başqalarına nisbətən.

Bəlkə də daha təəccüblü odur ki, yetkinlik dövrünü və ya ilk övladının doğulduğu yaşı gecikdirən mutasiyalar daşıyan insanların daha uzun yaşamağa meylli olduğunu kəşf etdik. Epidemioloji tədqiqatlardan məlum idi ki, erkən yetkinlik sonrakı həyatda xərçəng və piylənmə kimi mənfi təsirlərlə əlaqələndirilir. Nəticələrimiz göstərir ki, bu təsirin bir hissəsi, ehtimal ki, irsi faktorlarla bağlıdır.

Beləliklə, insanlar sağ qalmalarına təsir edən ümumi mutasiyalar daşıyırlar və təbii seçim bəzi müasir mühitlərdə ən azı bir alt qrup üzərində hərəkət edir. Ancaq bir kontekstdə pis olan başqa bir nümunədə olmaya bilər, CHRNA3 variantının təsiri var, çünki insanlar siqaret çəkirlər. Ancaq bunlar ilk günlərdir və tapıntılarımız şəcərə qeydləri ilə birlikdə milyonlarla genomdan tezliklə əldə edilə biləcək şeylərə yalnız ilk baxışı təklif edir. Gələcək işlərdə təkcə ömür müddətini deyil, həm də ayrı-ayrı insanların tərk etdikləri uşaq və nəvələrin sayını, eləcə də dünya miqyasında əhalini və ətraf mühiti öyrənmək vacib olacaqdır.

Bu məqalə əvvəlcə The Conversation-da dərc edilmişdir. Orijinal məqaləni oxuyun.


Fəaliyyətdə olan İnsan Təkamülü: Təbii Seçmə Yetkinlik dövrünə gec çatacağımızı bildirir, Böyük Genetik Araşdırmalar göstərir

İnsanların daha gec yetkinlik yaşına çatmaq üçün inkişaf etdiyi görünür və daha yaşlı yaşda başlayanlar daha uzun yaşayır, bir genetik araşdırma tapdı.

200.000-dən çox insanın məlumatlarından istifadə edən elm adamları, həmçinin ürək xəstəlikləri, piylənmə və yüksək xolesterol ilə əlaqəli genetik variantların daha uzun ömürlü insanlarda daha az göründüyünü aşkar etdilər.

Tədqiqat, nəşr PLOS Biologiya, təbii seçmənin əlverişsiz xüsusiyyətləri yavaş-yavaş aradan qaldırdığını və dəyişən həyat tərzimizə necə uyğunlaşdığını göstərən hərəkətdə təkamül haqqında fikir verir.

Genetik xüsusiyyətlər sağ qalmağı təklif edən mutasiyalar yarandıqda inkişaf edir və ümumiyyətlə, bu xüsusiyyətlərə sahib olan insanlar daha uzun yaşamağa və mutasiyalarını daha çox nəsillərə ötürməyə meyllidirlər. Mutasiya nəticədə ümumi populyasiyada daha çox yayılır və növlərin sağ qalmasını artırır.

Təbii seçmə insanların iki ayaq üzərində yeriməsi, bir-birinə zidd baş barmaqları və daha böyük beyinlərə malik olması ilə nəticələndi və milyonlarla il olmasa da minlərlə il ərzində baş verən dəyişikliklərlə nəticələndi və hər zaman kiçik dəyişikliklər baş verir.

Kolumbiya Universitetinin Hakhamanesh Mostafavi başçılıq etdiyi qrup Qocalma üzrə Genetik Epidemiologiya Araşdırma Resursu (GERA) Kohortundan və Böyük Britaniya Biobankından götürülmüş Avropadan 210.000 insanın genomlarına baxıb. Verilənlər toplusunda yaşlı insanların çatışmazlığını kompensasiya etmək üçün komanda Biobank genomlarında olan insanlar üçün valideyn ölüm yaşından proxy kimi istifadə etdi.

Tədqiqatçılar müəyyən bir genin allel və mdasha variant formasının tezliyinin və mdashın müxtəlif yaşlarda dəyişib-dəyişmədiyini və əcdad daxilində variasiyanın hesablandığını yoxladılar. Bədən kütləsi indeksi (BMI) və boy kimi 42 ümumi xüsusiyyətə baxdılar və bunun sağ qalma ilə əlaqəli olub-olmadığını araşdırdılar. Bundan, onlar yaşa bağlı ölümə böyük təsir göstərən yalnız iki ümumi variant tapdılar.

"Biz tapırıq ki, yetkinlik dövrünü gecikdirən variantlar daha uzun ömürlü valideynlərdə zənginləşir, bu da epidemioloji tədqiqatlara uyğundur. Eynilə, analarda ilk doğuşda gec yaşla əlaqəli variantlar daha uzun ömür ilə əlaqələndirilir", - komanda yazıb və əlavə edib. yetkinliyə bir illik gecikmə ölüm nisbətinin üç ilə dörd faiz arasında azalması ilə əlaqələndirildi.

Onlar həmçinin uzun ömürlü insanlarda xolesterol səviyyələri, koronar arteriya xəstəliyi riski, BMI və astma ilə bağlı variantlar üçün siqnallar tapdılar. Ölümə təsir edən genetik variantlardan biri də Alzheimer xəstəliyi ilə əlaqələndirilir və 70 yaşdan yuxarı qadınlarda tapılan qrup, bu spesifik genin tezliyində bir azalma var idi ki, bu da onun bir və ya iki nüsxəsi olan qadınların daha tez ölməyə meylli olduğunu göstərir.

Tədqiqatın həmmüəllifi Cozef Pikrell, "Bu, incə bir siqnaldır, lakin biz təbii seçmənin müasir insan populyasiyalarında baş verdiyinə dair genetik sübut tapırıq" dedi.

Tədqiqatçılar qeyd edirlər ki, ətraf mühit də ömür uzunluğunda böyük rol oynayır, Mostafavi deyir ki, indi daha uzun ömür ilə əlaqəli xüsusiyyətlərin yaxın gələcəkdə faydalı olmaya bilər, çünki şərtlər dəyişir. Onlar həmçinin deyirlər ki, sənədləşdirilmiş dəyişikliklər fitneslə bağlı digər komponentlərdən yarana bilər. Bu mutasiyaların hansı təsirə malik olduğunu və niyə yarandığını daha yaxşı başa düşmək üçün tədqiqatçılar “boru kəmərindəki milyonlarla nümunəni” araşdırmalı olacaqlar.


Ümumi Baxışlar

Bir neçə rəy insan populyasiyalarında təbii seçmənin populyasiya-genetik tədqiqini nəzərdən keçirərək, seçmə təzyiqləri, genetik dəyişkənlik nümunələrindən təbii seçimi aşkar etmək üçün statistik üsulları və insan məlumatlarında müşahidələri fərqli dərəcədə vurğulamışdır. Bəzi icmallar insan genetik variasiyasının xüsusi nümunələrinə diqqət yetirir, onları təbii seçmə prosesləri və insanlarda təbii seçmə tarixi ilə əlaqələndirir (Sabeti, et al. 2006 Fu and Akey 2013 Lachance and Tishkoff 2013 Scheinfeldt and Tishkoff 2013). Digərləri əhali-genetik metodların nümunəsi kimi insanlardan istifadə edərək, ümumilikdə təbii seçmə sübutlarının aşkar edilməsini hesab edirlər (Kreitman 2000 Nielsen 2005 Vitti, et al. 2013). Reviews often place an emphasis on specific mechanisms of natural selection, their consequences for human genetic variation, and the evidence of their importance (Sabeti, et al. 2006 Fu and Akey 2013 Key, et al. 2014).

Fu, W., and J. M. Akey. 2013. Selection and adaptation in the human genome. Genomika və İnsan Genetikasının İllik İcmalı 14:467–489.

A review emphasizing processes of natural selection and their effects on human genetic variation.

Key, F. M., J. C. Teixeira, C. de Filippo, and A. M. Andres. 2014. Advantageous diversity maintained by balancing selection in humans. Genetika və İnkişafda Mövcud Rəy 29:45–51.

A review of balancing selection in humans and methods for identifying it.

Kreitman, M. 2000. Methods to detect selection in populations with applications to the human. Genomika və İnsan Genetikasının İllik İcmalı 1:539–559.

A discussion of tests of selection and the ways in which they identify signatures of multiple forms of selection, with an emphasis on scenarios in humans and Drosophila.

Lachance, J., and S. A. Tishkoff. 2013. Population genomics of human adaptation. Ekologiya, Təkamül və Sistematikanın İllik İcmalı 44:123–143.

A review focusing on specific selection pressures and adaptations that have had a significant impact in human evolution.

Nielsen, R. 2005. Molecular signatures of natural selection. Genetikanın İllik İcmalı 39:197–218.

A review of the patterns that different forms of natural selection leave in population-genetic data.

Sabeti, P. C., S. F. Schaffner, and B. Fry, et al. 2006. Positive natural selection in the human lineage. Elm 312:1614–1620.

An overview of positive selection detection methods and observations in humans, with an emphasis on selection at different time scales.

Scheinfeldt, L. B., and S. A. Tishkoff. 2013. Recent human adaptation: Genomic approaches, interpretation and insights. Təbiət Baxışları Genetika 14:692–702.

A review of signatures of natural selection in humans and the effort to identify candidate alleles and their functional consequences.

Vitti, J. J., S. R. Grossman, and P. C. Sabeti. 2013. Detecting natural selection in genomic data. Genetikanın İllik İcmalı 47:97–120.

A review focusing on methods of detecting different forms of natural selection, with examples from humans.

Abunəsi olmayan istifadəçilər bu səhifədəki tam məzmunu görə bilməzlər. Zəhmət olmasa abunə olun və ya daxil olun.


Most individuals carry at least some potentially deleterious variants in their genome. But the effects of these mutations on individuals are not well understood. Sohail və b. examined loss-of-function (LOF) mutations in the genomes of humans and flies. They found that deleterious LOF mutations are further away from each other in the genome than expected by chance, which suggests that genetic interactions are driving selection. Thus, additional mutations do not exhibit an additive effect, and the overall selective parameter is not driven solely by the total number of mutations within the genome. This explains why high levels of variation can be maintained and why sex and recombination are advantageous.

Negative selection against deleterious alleles produced by mutation influences within-population variation as the most pervasive form of natural selection. However, it is not known whether deleterious alleles affect fitness independently, so that cumulative fitness loss depends exponentially on the number of deleterious alleles, or synergistically, so that each additional deleterious allele results in a larger decrease in relative fitness. Negative selection with synergistic epistasis should produce negative linkage disequilibrium between deleterious alleles and, therefore, an underdispersed distribution of the number of deleterious alleles in the genome. Indeed, we detected underdispersion of the number of rare loss-of-function alleles in eight independent data sets from human and fly populations. Thus, selection against rare protein-disrupting alleles is characterized by synergistic epistasis, which may explain how human and fly populations persist despite high genomic mutation rates.

Negative, or purifying, selection prevents the unlimited accumulation of deleterious mutations and establishes a mutation-selection equilibrium (1). The properties of negative selection are determined by the corresponding fitness landscape, the map that relates fitness to the “mutation burden” in an individual. Because of the difficulty of ascribing precise selection coefficients to different alleles, the mutation burden can be approximated by the total number of putatively deleterious mutations in an individual. Under the null hypothesis of no epistasis, selection acts on different mutations independently, so that each additional mutation causes the same decline in relative fitness and fitness declines exponentially with their number.

By contrast, if synergistic, or narrowing (2), epistasis between deleterious alleles is present, each additional mutation causes a larger decrease in relative fitness. Synergistic epistasis reduces the mutation load under a given genomic rate of deleterious mutations (1, 3, 4) and can make sex and recombination advantageous (5). However, because neither the mutation burden nor fitness can be easily measured, data on fitness landscapes of negative selection remain inconclusive (6). Theory suggests that narrowing epistasis may emerge as a result of pervasive pleiotropy and the modular organization of biological networks (7). Some genome-wide investigations have found epistasis but no consistent directionality of effect (6, 8, 9).

We examined the distribution of the mutation burden in human and Drosophila melanogaster əhali. In the absence of epistasis, alleles should contribute to the mutation burden independently (3), such that the variance of the mutation burden is equal to the sum of the variances at all loci or the additive variance (VA) (10, 11) (Fig. 1). If mutant alleles are rare, the mutation burden follows a Poisson distribution with a variance (σ 2 ) equal to its mean (μ) (fig. S1).

The mutation burden (bottom panel) is shown under the null model (gray, the absence of epistasis and population structure) and under variance-increasing (blue, antagonistic epistasis and population structure) and variance-reducing (pink, synergistic epistasis) models. μk is the mean of the mutation burden in subpopulation k within the population.

In contrast, epistatic selection creates dependencies between deleterious alleles, so the total variance of the mutation burden is no longer equal to the additive variance (12). Selection with synergistic epistasis creates repulsion, or negative linkage disequilibrium (LD). As a result of this LD, the variance of the mutation burden is reduced by a factor of ρ (<1), which is determined by the strength of selection and the extent of epistasis, leading to an underdispersion (σ 2 < VA) (12, 13) (fig. S2). Antagonistic (diminishing returns) epistasis, instead, creates positive LD between deleterious alleles and increases the variance of the mutation burden leading to its overdispersion (σ 2 > VA). Also, the difference between σ 2 and VA is a genome-wide estimate of the net LD in fitness (11, 14). Using fully sequenced individual genomes from a population, we tested for synergistic epistasis without needing to measure fitness directly.

The ideal population for our test would be single-ancestry, outbred, nonadmixed, and randomly mating. We analyzed the Genome of the Netherlands (GoNL) Project (15), the Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), and Dutch controls from Project MinE, an amyotrophic lateral sclerosis study. For each of these, we obtained whole-genome sequences of unrelated individuals of European descent. We obtained similar data for Zambian flies from phase 3 of the Drosophila Population Genomics Project (DPGP3) (16). For each population, after applying stringent quality control filters (tables S8 to S12), we computed the mutation burden and corresponding σ 2 and VA values, focusing on rare alleles for coding synonymous, missense, and loss-of-function (LoF) mutations (here defined as splice site disrupting or nonsense). For all of these data sets, the distribution of rare LoF alleles was underdispersed (Table 1).

For humans, only singletons, and for flies, only alleles up to a minor allele count of 5, are included (see tables S2 and S3 for other frequency cut-offs). Net LD is normalized per pair of alleles and per pair of loci (11). A one-sided P value was obtained for σ 2 /VA by permutation, and a joint P value for all three human data sets shown (GoNL, ADNI, MinE) was computed by meta-analysis using Stouffer’s method (11) (coding synonymous P = 0.999, missense P = 5.155 × 10 −4 , LoF P = 0,002). The number of samples is given in parentheses for each data set.

On average, rare LoF alleles displayed variance (σ 2 ) reduced by a factor of

0.95, compared to additive variance (VA). In contrast, rare synonymous and missense alleles were overdispersed. The GoNL project also provided a set of high-quality short insertions and deletions (indels), and in this data set, we observed an underdispersed distribution for the combined set of LoF alleles and frameshift indels (table S19). Overlaying the mutation burden distributions with Poisson distributions having identical means shows that the underdispersion is due to a depletion of individuals with a high number of deleterious alleles (figs. S12 to S17).

Even without epistasis, overdispersion in the mutation burden would be observed if genome-wide positive LD is present owing to population structure (Fig. 1) (17). If the population has a cline in average rare mutation burden (μ) due to, for example, a south-to-north expansion (15) followed by assortative mating, this may translate into an excess of σ 2 over VA (figs. S3 and S4). Overdispersion may also be caused by DNA samples being sequenced or processed in different batches. A large proportion of the overdispersion in rare mutation burden computed on synonymous or missense alleles in the detailed GoNL samples could be attributed to geographic origin and sequencing batch (fig. S5 and tables S4 and S15). In contrast, LoF alleles were not significantly overdispersed by confounders (table S16). This is consistent with the results obtained for populations simulated under heterogeneous demography, which show that overdispersion in mutation burden decreases with the strength of negative selection (Fig. 2A) (11).

(A) Simulations using SLiM 2.0 of unlinked sites under multiplicative selection in a finite population with heterogeneous demography (11). σ 2 /VA was calculated for the rare mutation burden computed on singletons at equilibrium, with the null expectation as shown (blue dotted line). Error bars show SEM (100 replicates). (B) Missense rare mutation burden (red) computed on singletons across the genome (σ 2 /VA = 2.077) and only in the crucial genome (σ 2 /VA = 0.937) in the GoNL data set, overlaid with Poisson distributions (black) having identical means. The crucial genome for humans was constructed by selecting only genes with an estimated selection coefficient against heterozygous protein-truncating variants exceeding 0.2 (11).

Given that overdispersion scales with selection strength, we constructed a “crucial” genome for humans, selecting only genes with an estimated selection coefficient against heterozygous protein-truncating variants exceeding 0.2 (11). An analogous essential genome was constructed for D. melanoqaster using the Database of Essential Genes (11). When only their crucial or essential genomes were considered, both humans (Fig. 2B and fig. S8) and D. melanoqaster (fig. S9) showed an underdispersion in their missense mutation burden. In contrast, synonymous alleles remained overdispersed. Accordingly, we also observed that σ 2 /VA scales inversely with the strength of selection acting on a gene for missense but not for synonymous alleles in the fly data sets (fig. S18) (11).

To investigate the significance of the underdispersion in rare LoF alleles, we generated an empirical null distribution for σ 2 /VA for each data set by resampling synonymous alleles at matched allele frequency as our test set of LoF alleles (Fig. 3) (11). We meta-analyzed the human data with three suitable (low inbreeding and admixture) non-European populations from phase I of the 1000 Genomes Project (18) (tables S1 and S2), and the fruit fly data with an American population from the D. melanoqaster Genetic Reference Panel (DGRP) (19) (table S3). Meta-analysis across all data sets using Stouffer’s method indicates that rare LoF alleles were significantly underdispersed in humans (P = 0.0003) and flies (P = 9.43 × 10 −6 ) (11). Permuting functional consequences across variants, we confirmed the significance of our underdispersion signal in rare protein-altering mutations in humans (missense P = 2.670 × 10 −4 , LoF P = 0.002) and D. melanoqaster (missense P = 9.43 × 10 −6 , LoF P = 0.0001) (11). Furthermore, through regression analysis, resampling experiments, and simulations, we showed that the underdispersion signal persists after correcting for potential confounders and is not driven by outliers (tables S5, S17, and S18 and fig. S11) (11).

Synonymous (purple) and missense (green) alleles were resampled at the same allele frequency as LoF alleles to obtain empirical null distributions for σ 2 /VA in each data set. For humans, only singletons, and for flies, only alleles up to a minor allele count of 5, are included. A one-sided P value for σ 2 /VA of the rare LoF mutation burden (red) was obtained, and a joint P value for all three human data sets shown (GoNL, ADNI, MinE) was computed by meta-analysis using Stouffer’s method (11) (P = 0.0003).

We also sought to determine the source of the observed negative LD and what it says about the shape of the fitness landscape. Directional selection with synergistic epistasis was proposed as a solution to the mutation load paradox (3, 4) and as a deterministic mechanism for the evolution of sex (5). However, as long as mutations are not unconditionally deleterious, they may be subject to stabilizing selection instead of directional selection, and this may also result in negative LD (20). Furthermore, in small populations, genetic drift in the presence of multiplicative selection may act as a random force to create negative LD, because mutations that arise as unique events at different sites will be in repulsion (21, 22).

Although stabilizing selection is always narrowing and can thus be regarded as simply another way of generating synergy, a far lower mutational load is generated under stabilizing selection compared with purely directional selection (20). However, LoF alleles are likely to be unconditionally deleterious. With regard to the role of genetic drift, we validated with simulations of finite populations with realistic human demography that negative LD between unlinked sites is quantitatively negligible under a model of multiplicative selection (fig. S10). We also demonstrated that most of our signal in rare LoF alleles comes from net negative LD between completely unlinked alleles on different chromosomes (table S6) and very distant alleles on the same chromosome (figs. S6 and S7). If the source of negative LD is narrowing selection, then sexual reproduction has an evolutionary advantage for purely deterministic reasons. Our analysis cannot preclude the role of random chance or genetic drift in aiding this advantage by creating negative LD, as our signal, in part, comes from linked sites in the genome, although the majority does not.

Our empirical observations on properties of the fitness landscape for protein-disrupting variants have broader evolutionary implications, especially if the results extend to the broader class of mildly deleterious alleles. The question of how our species accommodates high deleterious mutation rates has long been pondered. Indeed, a newborn is estimated to have

70 de novo mutations (23). The consensus for estimates for the fraction of the genome that is “functional” is that about 10% of the human genome sequence is selectively constrained (24). Thus, the average human should carry at least seven de novo deleterious mutations. If natural selection acts on each mutation independently, the resulting mutation load and loss in average fitness are inconsistent with the existence of the human population (1 − e −7 > 0.99). To resolve this paradox, it is sufficient to assume that the fitness landscape is flat only outside the zone where all the genotypes actually present are contained, so that selection within the population proceeds as if epistasis were absent (20, 25). However, our findings suggest that synergistic epistasis affects even the part of the fitness landscape that corresponds to genotypes that are actually present in the population.

Currently, although selection due to pre-reproductive mortality in humans is deeply relaxed, there is still a substantial opportunity for selection (26, 27). Thus, our results suggest that even humans are experiencing ongoing narrowing negative selection.


GENETİK MÜXTƏLİFLİK

Bu, Darvinin söylədiyi ikinci həqiqətə gətirib çıxarır: eyni orqanizmlərin hər hansı bir populyasiyasının yaxından araşdırılması, bütün fərdlərin bir-birinin eyni olmadığını ortaya qoyur. Bənzər heyvanların hər bir qrupunda həm forma, həm də funksiya baxımından həmişə müxtəliflik vardır. Sadəcə olaraq, Darvinin “genetik müxtəliflik” adlandırdığı faktoru səbəbindən eyni növdən iki heyvan eyni deyil. Genetik müxtəliflik, populyasiyanı təşkil edən fərdlərin bir-birindən bir qədər fərqlənən irsi xüsusiyyətlərə malik olduğunu bildirir. Əgər hər bir fərd genetik olaraq eyni olsaydı, hansının sağ qalmasının heç bir fərqi olmadığını başa düşdükdə bu aydın olur. Ancaq genetik fərqlər mövcud olduqda, kimin hansı xüsusiyyəti ötürməsi çox böyük fərq yaradır.

Genetik müxtəliflik iki şəkildə yaranır. Birincisi, hər iki valideynin genlərinin qarışığına sahib olan unikal fərdin yaradıldığı cinsi çoxalmanın fiziki nəticəsidir. Buna genetik rekombinasiya deyilir. Genetik müxtəlifliyin meydana gəlməsinin başqa bir yolu, gendəki mutasiyalar və ya təsadüfi dəyişikliklərdir. Mutasiya mütləq pis bir şey deyil və bəzən bir gendə təsadüfi dəyişiklik fərdə digərləri üzərində üstünlük verən xüsusiyyətlə nəticələnə bilər.

Nəhayət, təbii seleksiya həmişə çoxalma ilə bağlıdır, çünki çoxalmayan bir orqanizmin çox uzun müddət yaşamasına heç bir faydası yoxdur. Təbii seçmənin işləmə üsulu ondan ibarətdir ki, ətraf mühitə ən uyğun olanlar (ən uyğun olanlar) daha yaxşı sağ qalır və daha çox nəsil əldə edirlər, beləliklə də genlərini gələcək nəsillərə ötürürlər. Təbii seçmənin son nəticəsi “uyğunlaşma” adlanan prosesdir. Ətraf mühitə ən yaxşı uyğun gələn orqanizmlərə üstünlük verən və pis uyğunlaşanları alaq otlarından təmizləyən təbii seçim vasitəsilə canlılar yerli mühitə və ya yaşayış mühitinə daha yaxşı uyğunlaşır, uyğunlaşır və ya "uyğunlaşır". Bu proses milyonlarla il ərzində davam etdikcə, onların yaşayış mühitinə və ya ekoloji nişinə (qidalanma ilə bağlı icmada xüsusi iş və ya rol) daha yaxşı uyğunlaşan yeni növlər təkamül edir.

Təbii seçmə nəzəriyyəsi xalq arasında Darvinlə eyniləşdirilsə də, onun müasiri, ingilis təbiətşünası Alfred Russel Uolles (1823-1913) həmin ildə eyni nəzəriyyəni irəli sürdü. 1858-ci ildə Uollesin hələ dərc olunmamış fikirlərini alanda Darvin əvvəlcə heyrətləndi, lakin bu iki adam müttəfiq oldular və həmin il fikirlərini elmi jurnalda birlikdə dərc etdilər. Daha sonra Darvin kitabı ilə daha dolğun və daha dolğun bir nəzəriyyə irəli sürdü: Növlərin mənşəyi haqqında, və nəticədə Uollesdən daha çox tanındı.


Videoya baxın: الانتقاء الطبيعي (Sentyabr 2022).


  1. Gascon

    və məntiq haradadır?

  2. Vujora

    Müdaxilə üçün üzr istəyirəm ... Bu sualın ətrafında yolumu tapa bilərəm. One can discuss.

  3. Voshura

    Təmizlənmiş

  4. Shakir

    Sadəcə parlaq bir fikir var idi

  5. Peppi

    Mükəmməl, hər şey ola bilər



Mesaj yazmaq