Məlumat

Bir geni dominant və ya resessiv edən nədir

Bir geni dominant və ya resessiv edən nədir


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hamımız hər genin iki nüsxəsini daşıyırıq (kişi cinsi xromosomlardan kənar). Əgər ikisi bir-birindən fərqlənirsə, çox vaxt biri dominant, biri isə resessiv olur. Bu mexanizm molekulyar səviyyədə necə işləyir? Hansı genin ifadə olunduğunu hansı mexanizm müəyyən edir?


Molekulyar səviyyədə genlər çox vaxt hüceyrə üçün bəzi funksiyaları yerinə yetirən zülalları kodlayır: Məsələn, onlar fermentlər ola bilər və kimyəvi reaksiyaları katalizləyir. Onların bəzi struktur funksiyaları da ola bilər, məsələn, əzələ hüceyrələrinizin "əzələ" hissəsini təşkil edir... Siz fikir əldə edirsiniz.

Ən sadə halda dominant allel öz funksiyasını yerinə yetirə bilən zülalı kodlayır. Məsələn, CFTR geni üçün dominant allel xloridin hüceyrələrə daxil və xaricə keçməsinə imkan verən kanalı kodlayır. Resessiv allel isə öz işini düzgün yerinə yetirə bilməyən zülalı kodlayır (buna funksiya itkisi mutasiyası da deyilir). Beləliklə, bir valideyndən funksional bir nüsxəni və digər valideyndən qeyri-funksional bir nüsxəni miras alsanız, yenə də öz işini görə bilən zülalın bir nüsxəsinə sahib olacaqsınız. Yalnız Əgər hər iki valideyndən qeyri-funksional surət alsanız, sizə sahib olacaqsınız resessiv kistik fibroz adlanan vəziyyət.

Molekulyar səviyyədə bir gen proteinin dominant-mənfi variantını da kodlaya bilər. Bu vəziyyətdə zülal öz vəzifəsini yerinə yetirə bilməz zülalın funksional versiyasının da öz işini görməsinə mane olur.

Bunun işləyə biləcəyi üçüncü yol, funksiya qazanma mutasiyasıdır. Bu zaman zülalı kodlayan gen zülala yeni funksiya verən mutasiya əldə edir. Məsələn, Hantinqton xəstəliyində mutant Huntinqtin zülalı beynin bəzi neyronları üçün zəhərli olan iri lövhələr halında yığılma qabiliyyəti əldə edir. Yeni funksiyanı yerinə yetirmək üçün zülalın yalnız bir nüsxəsi lazım olduğundan, funksiya qazancı alleli dominantdır.

Bunlar sadə dominant və resessiv irsiyyətlə məşğul olan bir neçə nümunədir. Çox vaxt daha mürəkkəb miras mexanizmləri var.


Ümumiyyətlə, əgər genlərdən biri biokimyəvi funksiyaları tamamilə sıradan çıxarsa, digər nüsxə onun yerini dolduraraq xüsusiyyəti formalaşdıracaq. resessiv - hər iki nüsxənin nokauta salınmasını tələb edir.

Belə bir resessiv əlamətin nümunəsi Albinizmdir - əgər melanin biosintezində iştirak edən fermentin hər iki nüsxəsi təsirsizdirsə, nəticədə piqmenti olmayan bir insan var.

Dominant genlər tez-tez yeni bir qabiliyyət (fenotip) ötürən variant genlərdir və beləliklə, xüsusiyyət bu varianta sahib olan yalnız bir nüsxə ilə özünü göstərə bilər. Feniltiokarbamid dequstasiyası bu üstünlük nümunəsidir. Əgər genin hər iki nüsxəsi variant olsaydı, orijinal qabiliyyət yox ola bilər - orijinal xüsusiyyəti də dominant edir.

Digər üstünlük növləri də var. Əgər başqa bir nüsxəyə mane olan variant ortaya çıxarsa, bu, variantın üstünlüyünə səbəb ola bilər; o, genin digər nüsxəsini söndürməklə və ya geri çevirməklə bir fenotipi (xüsusiyyəti) aradan qaldıra və ya modulyasiya edə bilər. Bu bir hal olardı trans-dominantlıq.

Əminəm ki, bu mövzularda başqalarının yerləşdirə biləcəyi bir çox başqa variant var. Xüsusiyyətlərin necə miras alındığını görəndə üstünlük və resessivlik nisbi və geniş terminlərdir.


Ümumiyyətlə, genlərin biokimyəvi funksiyalarından biri tamamilə sıradan çıxsa, digər nüsxə onun yerini dolduracaq və bu əlaməti resessiv hala gətirəcək - hər iki nüsxənin sökülməsini tələb edəcək.

Belə bir resessiv əlamətin nümunəsi Albinizmdir - əgər melanin biosintezində iştirak edən fermentin hər iki nüsxəsi təsirsizdirsə, nəticədə piqmenti olmayan bir insan var.

Dominant genlər tez-tez yeni bir qabiliyyət (fenotip) ötürən variant genlərdir və beləliklə, bu xüsusiyyət yalnız bir nüsxə ilə özünü göstərə bilər. Feniltiokarbamid dequstasiyası bu üstünlük nümunəsidir. Əgər genin hər iki nüsxəsi variant olsaydı, orijinal qabiliyyət yox ola bilər - orijinal xüsusiyyəti də dominant edir. Molekulyar səviyyədə genlər çox vaxt hüceyrə üçün bəzi funksiyaları yerinə yetirən zülalları kodlayır: Məsələn, onlar ferment ola bilər və kimyəvi reaksiyaları katalizləyir. Onların bəzi struktur funksiyaları da ola bilər, məsələn, əzələ hüceyrələrinizin "əzələ" hissəsini təşkil edir... Siz fikir əldə edirsiniz.

Ən sadə halda dominant allel öz funksiyasını yerinə yetirə bilən zülalı kodlayır. Məsələn, CFTR geni üçün dominant allel xloridin hüceyrələrə daxil və xaricə keçməsinə imkan verən kanalı kodlayır. Resessiv allel isə öz işini düzgün yerinə yetirə bilməyən zülalı kodlayır (buna funksiya itkisi mutasiyası da deyilir). Beləliklə, bir valideyndən funksional bir nüsxəni və digər valideyndən qeyri-funksional bir nüsxəni miras alsanız, yenə də öz işini görə bilən zülalın bir nüsxəsinə sahib olacaqsınız. Yalnız hər iki valideyndən qeyri-funksional bir nüsxə alsanız, kistik fibroz adlanan resessiv vəziyyətiniz olacaq.


Bir alleli dominant, resessiv və ya birgə dominant edən nədir?

Mendel genetikası nisbətən sadə irsiyyət nümunəsini izləyən bir çox əlamətləri əhatə edir. Bu qaydalara əməl edən genetik xüsusiyyətlərlə məşğul olarkən, bir orqanizmin hər bir genin iki nüsxəsini, valideynlərinin hər birindən bir nüsxə aldığını unutmayın. Mendel genetikasını izləyən genlər bir neçə versiyada və ya alleldə olur. Müəyyən bir allel və ya əlamət digər allellərlə qarşılıqlı əlaqəsindən asılı olaraq ya dominant, ya resessiv, ya da ko-dominant olur.


Geni dominant və ya resessiv edən nədir?

Necə olur ki, bir gen dominant və ya resessivdir? Bu, onların qurulmasında bir şeydir və ya tamamilə fərqli bir şeydir?

Tamam dokey. Beləliklə, əvvəlcə şərtlərimizi qaydasına salaq.

Belə ki. Burada başa düşmək lazım olan ilk şey, "dominate" və "resessiv" kimi terminlərin DNT-nin mövcud olduğunu və ya məlumatın genlər tərəfindən daşındığını bilmədiyimiz bir dövrdə işlənib hazırlanmasıdır. Bildiyimiz tək şey orqanizmlərin necə göründüyü və necə birləşdikləri idi.

Nəticədə "dominate" və "resessiv" fenotipləri təsvir edir. Xarakterin fiziki ifadəsi. Ağıllı yetişdirmə təcrübələrindən istifadə edərək, tez-tez genotip haqqında nəticə çıxara bilərsiniz. Yəni bir fərddə mövcud olan allellər. Allel bir genin xüsusi bir variantıdır. Allellər eyni avtomobilin iki modelinə bənzəyir, lakin fərqli rənglərdə.

Bütün insanların hər gen üçün iki alleli var.

Hər iki allelinizin eyni olduğu bir gen üçün homozigot ola bilərsiniz (iki mavi avtomobil) və ya iki fərqli alleliniz (mavi və qırmızı avtomobil) olan heterozigot ola bilərsiniz. Fərqli dedikdə, fiziki nukleotid ardıcıllığının fərqli olduğunu nəzərdə tuturam, adətən yalnız kiçik bir ovuc mövqe dəyişir (minlərlə nukleotiddən).

Suala qayıt. Dominant və resessiv iki allelinizin fiziki xüsusiyyətlərinizi necə göstərdiyini təsvir edir.

"Dominate" alleli, fenotipi heterozigotda (Aa) göstərilən alleldir.

Təsəvvür edin ki, sizin motorunuz və batareyanız var. İki naqil dəsti, tel dəstlərinin hər biri boyunca keçid üçün bir yer olan meyilli mühərriki birləşdirir.

İndi bir vedrə açarınız olduğunu təsəvvür edin. Bəziləri işləyir, bəziləri xarabdır. Mühərriki işə salmaq üçün bunları naqil boyunca ləkələrə yerləşdirə bilərsiniz.

Tam Üstünlük ssenarisində (klassik üstünlük), naqillər boyunca mövcud olan iki nöqtədən ən azı birində işləyən açar varsa, o zaman mühərrik işə düşür. Dominate fenotipi mühərrikin işə salınmasıdır, dominant allel isə işləyən açardır.


Bir alleli digərindən üstün edən nədir? - (16 fevral 2006)

Bir alleli digərindən üstün edən nədir? Dominantlığın necə işlədiyini başa düşürəm, amma alleli dominant edən nədir.

O, sadəcə olaraq daha çox məhsul istehsal edir, beləliklə, digər allelləri 'siqnallar' bataqlıq edir? Mənə həqiqətən də dominantlıq mexanizmi maraqlıdır, kiminsə fikri var?

Düşünürəm ki, bu link sizə kömək edəcək

Dominantlıq nisbi termindir.
Məhsulun həddindən artıq istehsalı və s. yoxdur, buna həddindən artıq ifadə deyilir (bu təhlükəlidir).
Genin çoxlu nüsxəsi yoxdur (buna amplifikasiya deyilir, bu da təhlükəlidir)

Baş verən budur ki, dominant xüsusiyyət resessiv xüsusiyyəti üstələyir. Xüsusiyyət nadir hallarda bir gen dəsti ilə məhdudlaşır. Beləliklə, bir xüsusiyyət digərindən daha güclüdür və ifadə olunur.

Baş verən budur ki, dominant xüsusiyyət resessiv xüsusiyyəti üstələyir. Xüsusiyyət nadir hallarda bir gen dəsti ilə məhdudlaşır. Beləliklə, bir xüsusiyyət digərindən daha güclüdür və ifadə olunur.

Düşünürəm ki, soruşmağa çalışdığım şey budur: Dominant xüsusiyyət resessiv xüsusiyyətə necə üstünlük verir?

Bu, həmin xüsusi genlərin məhsulu olan zülalların biokimyəvi davranışı ilə əlaqədardır - yəni dominant gen zülalı resessiv gen zülalından daha güclü təsirə malikdir.
Biyokimyəvi davranış hər bir proteinlə dəyişir.

Ru əminsiniz ki, protein səviyyəsindədir? Mənası .. "genlər bərabər şəkildə ifadə edir" lakin zülalın resessiv gen zülalının funksiyasını üstələmək qabiliyyəti daha güclüdür. Amma hər iki zülal hazırlanır və müəyyən dərəcədə funksionaldır. Mən düz başa düşürəm?

Oxuduğum dəlil yoxdur, ancaq ifadə səviyyəsində olsa, dəstəmazın daha yaxşı olacağına inanmaq daha asandır (mənbələrin daha az itkisi, daha yaxşı nəzarət. bilmirəm!)

Bu, həmin xüsusi genlərin məhsulu olan zülalların biokimyəvi davranışı ilə əlaqədardır - yəni dominant gen zülalı resessiv gen zülalından daha güclü təsirə malikdir.
Biyokimyəvi davranış hər bir proteinlə dəyişir.

1. Genlər deyil, əlamətlər dominant və ya resessivdir.
2. Genləri dominant və ya resessiv adlandırmaq ənənəvidir.
3. O vaxtdan bəri genetika ilə bağlı çoxlu irəliləyişlər baş verdi.
4. Bu yeni bilik sayəsində biz indi bilirik ki, zülal gen məhsulları fenotipə təsir edir.
5. Dominant və resessiv genlərə, allellərə və ya mutasiyalara deyil, fenotiplərin irsiyyət təbiətinə aiddir (bunu kifayət qədər təkrar edə bilməz).

Dominantlıq və resivlik baxımından genetikanın müzakirəsi ilə bağlı problem, xüsusiyyətlərin müstəsna alternativlər kimi çərçivəyə salınmasıdır. Yalnız biri üstünlük təşkil edəcək, hər ikisi deyil, biri və ya digəri ifadə olunur.
Bu, insanların əlamətlərin birlikdə ifadə oluna biləcəyini (mürəkkəb fenotip) və ya əlamətlərin həqiqətən bir-biri ilə qarşılıqlı əlaqədə ola biləcəyini başa düşmələrini çətinləşdirir. Dominant xüsusiyyətin resessiv xüsusiyyəti üstələdiyini söyləməklə bir az və ya səhv etdim (bu, genetika ilə həqiqətən maraqlanana və özüm üçün bir şey axtarana qədər mənə bunu necə izah etməyi öyrətdi. bu təsvir yerində qalır. üzr istəyirəm).

Əgər mendelin noxudla etdiklərinə nəzər salsanız, orta məktəb dərsliklərindən kənara çıxsanız, onun "qeyri-Mendel" hallarının olduğunu (heç bir üstünlük təşkil etmədiyi yerdə) bildiyini görə bilərsiniz. Xüsusilə noxudda yarpaqların ölçüsü və forması, gövdə uzunluğu, dəniz qabığının rəngi, çiçəkləmə vaxtı və peduncle lenti onun dominant/resessiv modelinə uyğun gəlmədiyini qeyd etdi. Mendel new dominantlığın müstəsna norma olmadığını söylədi. O, qəsdən işini üzərində model işləyə biləcəyi xüsusiyyətlərə yönəltdi.

Bu gün, həkimlər insan xəstəliyini dominant və ya resessiv adlandırmaq qərarına gəldikdə, bunun da bir az fərqli mənası var. dominantlıq ümumiyyətlə heterozigotlarda tam və ya qismən tapılan vəziyyəti təsvir edir. Heterozigotun homozigotla heç bənzəməsinə ehtiyac yoxdur. Bu şəraitdə dominant, yalnız bir müvafiq allelin mövcud olduğu vəziyyət deməkdir (mənə inanmayın, ABŞ milli insan genomu tədqiqat institutunu yoxlayın. Onlar dominantı belə təyin edirlər: "a gen, məsələn, demək olar ki, həmişə konkret fiziki xüsusiyyətlə nəticələnir. Xəstənin genomu yalnız bir nüsxəyə malik olsa da, xəstəlikdir.Dominant gen ilə genin (və buna görə də xəstəliyin) uşaqlara keçməsi dəyişiklikləri hər hamiləlikdə 50-50 olur" www.genome.gov/glossary. cfm?key=dominant).
resessiv allellər yalnız iki nüsxənin mövcud olduğu yerlərdə olur. Beləliklə, siz burada dominantın tək bir allelin səbəb-nəticə təsirinə aid olduğunu nəzərdə tutursunuz. Mən yenə nə ilə məşğul idim? oh bəli.

Mendel əlamətlər kimi istinad etmək üçün d/r-dən istifadə etmişdir. bu, yalnız zahiri görünür və birbaşa yoxlanıla bilməyən gizli allellərə heç bir xassə göstərmir. Xüsusiyyətlər həmişə etibarlı meyarlar deyil. lakin bir çox şərtlər müxtəlif mutasiyalardan (hətta eyni lokusda) asılı olaraq d və ya r ola bilər. MIM, otosomal əlamətləri dom kimi təsnif etməyi dayandıracaqlarını söylədi. və ya rec. Çox vaxt dəqiq eyni fenotip bir mutasiya səbəb olduqda dominant, eyni gendə başqa bir mutasiya səbəb olduqda isə resessiv idi.
Xüsusiyyətləri həmişə dominant və ya resessiv olaraq müəyyən edə bilməzsiniz.

Allellər, d/r, bioloqların (genetika sahəsindən kənarda) ümumiyyətlə istifadə etdikləri şeydir. Bununla belə, bu da etibarlı deyil. Bir allel digər allellərlə necə qoşalandığından asılı olaraq dominant və ya resessiv görünə bilər. yəni qan növü (hər kəs maraqlanırsa, mən AB+, beləliklə, genetika və gələcək karyera yolu ilə maraqlanmağa səbəb oldu). qan fermentlərinin A, O və B olduğunu nəzərə alsaq. A O-da dominantdır, AO-nun AA-ya uyğun olması mənasında. AB təxminən olduqda, hər iki allel ifadə edilir, burada A və B kodominantdır. lakin cis-AB də var. cis-AB həm A, həm də B üçün antigenlər yarada bilər. A və cis-AB birləşdirildikdə, fenotip AB olur. bu halda A cis-AB üçün resessivdir. eyni allel - A tipli qan antigeninin toxumlanması - O, B və ya cis-AB alleli ilə cüt olmasından asılı olaraq doinant, kodominant və resessiv ola bilər. Lakin A-nın davranışından asılı olmayaraq (ironik?) prinsipcə eyni qalır. A həmişə A antigenləri verəcəkdir. Onu dominant kimi etiketləmək bunun anlaşılmasına mane olur.

onda fenotipin səciyyələndirilməsində başqa problem yaranır. siz həmişə genetik vəziyyətin bütün aspektlərini qeyri-formal d və ya r kimi təsvir edə bilməzsiniz. oraq hüceyrəli anemiyanı düşünün. bu xüsusiyyəti dövriyyə və sağ qalma kimi düşünsəniz, funksional hemoglobin üstünlük təşkil edir. lakin, əlamət malyariya müqavimətidirsə, bu xəstə olmayan hemoglobin resessivdir. Əgər oksigen fiziologiyası belədirsə, funksional hemoglobin natamam dominantdır. Beləliklə, əsas olaraq, xüsusiyyəti necə şərh etdiyinizdən asılı olaraq bir xüsusiyyət d və ya r-dir.

lakin bir çox sindromlar bir çox fərqli xüsusiyyətlərə malikdir. oraqvari hüceyrəli anemiya dövranı kimi, oksigen fiziologiyası və malyariya müqaviməti, genetik olaraq əlaqəli olsalar da, müstəqil şəkildə həll edilir. hökmranlıq bu xüsusiyyətlərin vəhdətini özündə cəmləşdirə bilməz.
tay sachs xəstəliyi başqa bir nümunədir. fenotipin səviyyəsindən asılı olaraq resessiv, natamam dominant və ya kodominantdır.

bağışlama izahedici deyil, təsviridir. dominantlıq tək səbəbləri vurğulayan, konteksti gizlədən və təsirləri həddən artıq ifadə edən xətti səbəbiyyət modelini təcəssüm etdirir. o, həmçinin iki paralel genomun rolunu ifadə etmək problemini də qaldırır (burada bu məsələ müzakirə olunur). dominantlıq tam fenotipə səbəb olmur, lakin səbəbli töhfə verir. Tədris yolu dəyişəcək (Aa və AA-dan D-nin haplofenotip potensialı ilə "allele D". Düşünmürəm ki, biologiya müəllimimin bundan xoşu gələrdi). bir allelin potensial təsirinin həddən artıq qiymətləndirilmədiyini təsvir etməli olacaqsınız. tək başına tam fenotip vermir. yalnız hplofenotipə (yarı-fenotip) kömək edir.

d/r modeli, punnet kvadratları və bütün bunlar göstərir ki, hazırda bir fenotip tək kimi təsəvvür edilir. lakin diploid fenotip ikiqatdır. allellər paitlərdə aktivdir. diploid orqanizmlər difenikdir, hər bir allel öz homoloqu ilə apralel olaraq qismən müstəqil fəaliyyət göstərir. və sonra fenotip mürəkkəbdir, tandemdə ifadə olunan və müxtəlif şəkildə üst-üstə düşən və ya kəsişən iki əlamətdir.

Beləliklə, mən əvvəlki yazımın yanında qalacağam ki, "domiance" həmin xüsusi genlərin məhsulu olan zülalların biokimyəvi davranışı ilə bağlıdır.

Vetticus
(bağışlayın, çox uzun oldu. asan sual kimi görünürdü.)

bəzi orfoqrafik səhvləri redaktə etmək niyyətində idi, amma çox idi. narahat ola bilməz.

"Daha qabaqcıl səviyyələrdə ekspressivlik və nüfuzetmə anlayışları dominantlığın əsas hamı və ya heç biri modelini daha da dəyişməyə kömək edir. Tələbələrin əksəriyyəti bu keyfiyyətlərə heç vaxt rast gəlmir." bunu eşitmək çox təəssüflənir.

Bir alleli digərindən üstün edən nədir? Dominantlığın necə işlədiyini başa düşürəm, amma alleli dominant edən nədir.

O, sadəcə olaraq daha çox məhsul istehsal edir, beləliklə, digər allelləri 'siqnallar' bataqlıq edir? Mənə həqiqətən də dominantlıq mexanizmi maraqlıdır, kiminsə fikri var?

eyni şəkildə dağınıqlıq səliqə-sahman üzərində üstünlük təşkil edir.

Gen məhsulu resessiv allellərin gen məhsulunu əhəmiyyətsiz edən bir şey istehsal edərsə, allel dominant sayılır. Məs. Hüceyrəni piqment əmələ gətirən allel "nopiqment"-ni kodlayan allel üzərində üstünlük təşkil edir.

Və ya daha aydın bir misal, əgər bir həyat yoldaşı onun ətrafında qarışıqlıq yaradırsa, ziyarətçilər digər həyat yoldaşının çox səliqəli olmasının təsirini görməyəcəklər.

Daha sadə tərif ola bilər, əgər heterozigot (Aa) vəhşi tip fenotipi (AA) göstərirsə, (A) (a) üzərində dominantdır.

Düşünürəm ki, bunun necə işlədiyini tərifini sadələşdirmək istəyirsinizsə, aşağıdakı nümunəni nəzərdən keçirin:

Promotor bölgədə yalnız bir transkripsiya faktoru (və ya hər hansı digər zülal) ona bağlı olmalıdır ki, bu da öz növbəsində fenotipik təsir göstərmək üçün kifayətdir, hətta bir allel heç bir zülal ifadə etməsə və ya bir az fərqli versiya, dominant allel istənilən halda promotor sahəsini artıq bağlaya və müvafiq zülalın transkripsiyasına səbəb ola bilər;

bu halda dominant allel digər alleldən asılı olmayaraq məhsul verir. Bu, əksər dominant zülallarda oxşar haldır, burada yalnız az miqdarda protein tələb olunur, fenotipik effekt verir və beləliklə, bir dominant allel bunu təmin edərsə, resessiv allel maskalanır.

Yaxşı, mən də bilirəm ki, təsvir ediləndən bir qədər daha mürəkkəb ssenarilər var, lakin sadə bir şəkildə başa düşmək üçün kifayətdir, çünki əksər genetik təsirlərdə bu, transkripsiya, tərcümə, protein modifikasiyası zamanı müxtəlif mərhələlərdə baş verə bilər və müzakirə etmək mümkün olmayacaqdır. hər bir ssenari ayrı-ayrılıqda


Dominant və resessiv genlər

Bəzi insanların niyə mavi və ya qəhvəyi gözləri olduğunu heç düşünmüsünüzmü? Mavi və qəhvəyi gözlərin rənglənməsi bir genin müxtəlif versiyalarına bir nümunədir. Bir genin müxtəlif versiyalarına allellər deyilir. Allellər dominant və ya resessiv hesab edilə bilər, dominant müşahidə olunan və ya göstərilən əlamətdir və resessiv olan əlamət görünmür.

Dominant allellər, məsələn, B hərfinin böyük hərfi kimi görünür. Resessiv allellər b hərfinin kiçik hərfi kimi görünür. Bir insanın dominant xüsusiyyəti göstərməsi üçün, şəxsin valideynlərindən birində dominant xüsusiyyət olmalıdır (bu, böyük hərfdir). Unutmayın ki, insan hüceyrələri hər bir xromosomun 2 nüsxəsini daşıyır, biri bioloji ananın genindən, biri də bioloji ata genindən. Bununla birlikdə, dominant və ya resessiv ola bilən 2 dəst allel var. Bir şəxs heterozigot allellər toplusunu daşıyırsa (genin həm böyük, həm də kiçik hərfi), o zaman insan dominant xüsusiyyəti göstərəcək (böyük hərf var). Məsələn, qəhvəyi göz alleli dominantdır, B. Qəhvəyi gözlərə sahib olmaq üçün qəhvəyi göz allelinin (B) ən azı bir nüsxəsinə ehtiyacınız olacaq. Hər ikisi dominant olan allellərin iki nüsxəsi olduqda, buna kodominantlıq deyilir. Məsələn, dominant əlamət çiçəklər üçün qırmızı və digər dominant əlamət ağdırsa, dominant əlamətlər bərabər şəkildə ifadə edildiyi üçün çiçək həm qırmızı, həm də ağ rəngə sahib olacaqdır. Bir şəxs qəhvəyi göz allelinin iki nüsxəsini daşıyırsa, onlar kodominant olduqları üçün, insanın qəhvəyi gözləri olacaq. Resessiv allellər əlamət göstərməyən genlərdir. Bir şəxsdə qəhvəyi göz allelinin bir nüsxəsi (dominant) və mavi göz allelinin bir nüsxəsi (resessiv) varsa, o şəxs mavi göz allelinin daşıyıcısı hesab olunur, çünki onların qəhvəyi gözləri olacaq, lakin hələ də var. göstərilməyən mavi göz xüsusiyyəti. Resessiv allellər yalnız həmin şəxsdə eyni allellərin 2 nüsxəsi varsa əlamətləri göstərir. Bu, eyni 2 allel nüsxəsinə sahib olan homozigot sayılır. Bir insanda mavi göz allelinin 2 nüsxəsi varsa (hər ikisi resessivdir), o zaman insanın mavi gözləri olacaq.

Şəkil 1 Göz rəngi üçün dominant və resessiv allellərin irsiyyətini göstərən illüstrasiya.
Şəkil krediti: Genome Research Limited

Cinslə əlaqəli genlər X xromosomu vasitəsilə irsi olan genlərdir. Unutmayın ki, bioloji qadın 2 dəst X xromosomu (XX), bioloji kişi isə bir dəst X və bir Y xromosomu (XY) daşıyır. Əgər övlad oğlandırsa, X xromosomu anadan, Y isə atadan gəlir. Əgər övlad qızdırsa, X xromosomlarından biri anadan, digər X xromosomu isə atadan gəlir. Cinslə əlaqəli genlərin səbəb olduğu bəzi genetik xəstəliklərdə, məsələn, hemofila, rəng korluğu xüsusiyyəti, xəstəliyin alleli resessivdir. Xatırlaya bilərsiniz ki, resessiv əlamətlər yalnız homozigot olduqda göstərilir (alellərin hər iki nüsxəsi resessivdir). Bir qadının xəstə olması üçün onun hər iki X xromosomu allellərin resessiv xəstə nüsxələrini daşımalıdır. Kişidə cinsi əlaqədə olan genin olması üçün kişidə xəstəliyə tutulması üçün resessiv cinsi əlaqədə olan genin yalnız bir nüsxəsi lazımdır. XY kişiləri üçün cinslə əlaqəli genlərdə dominantlığın əhəmiyyəti yoxdur. Əgər ana daşıyıcıdırsa (təsirə məruz qalmamış, lakin hələ də təsirlənmiş xüsusiyyətə malikdir), onun nəslinə təsir edə bilər. Kişilərin cinslə əlaqəli geni miras alma ehtimalı daha yüksəkdir, çünki xəstəlik əlamətinin dominant və ya resessiv olmasından asılı olmayaraq, xəstə xüsusiyyətin yalnız bir xromosomuna ehtiyac var. Cinslə əlaqəli genlərin təsadüfən olduğunu görə bilərsiniz. Ata dominant xüsusiyyətdən təsirlənsə də, onların övladlarının yalnız yarısı təsirlənir, xüsusən qızlardan, çünki atadan bir xromosom miras almalıdırlar. Erkək övladlar artıq atadan Y xromosomunu aldıqları üçün təsirlənmədi, beləliklə də anadan təsirlənməmiş X xromosomunu aldılar. Bu fotoda ananın dominant bir xüsusiyyəti var, lakin onların övladlarının yalnız yarısı təsir edə bildi. Nəsillərin təsirlənmiş xüsusiyyəti əldə etmək şansı 50% idi. Təsirə məruz qalmamış ana ilə, daşıyıcısı, yəni xəstəlik əlaməti resessivdir, nəsillərdən yalnız biri təsirlənmiş və biri təsirlənməmiş, ancaq daşıyıcıdır. Bu, dominantlıq genlərinin hansı X xromosomunu əldə edə biləcəyinizdən və miras aldığınız müəyyən edilmiş xromosomların dominant və ya resessiv olan xəstə xüsusiyyəti ehtiva edib etməməsindən asılı olduğu üçün necə əhəmiyyət kəsb etmədiyinin bir nümunəsidir. Xüsusilə kişilərdə, onlar yalnız X xromosomunu anadan ala bildikləri üçün xəstə olmayan bir xüsusiyyəti miras alma şansı yalnız 50/50 olacaq. Qadınlarda xəstəliyə tutulma şansları daha azdır, çünki anadan hansı xromosomun dominant və ya resessiv olmasını və atasından hansı X xromosomunu miras almasından asılıdır.

Şəkil 2 X ilə əlaqəli gen irsi. Resessiv X ilə əlaqəli genlərin ifadəsi yalnız bir X geni olan oğlanlarda daha çox olur.


Dominant və resessiv əlamətin və ya genin təyini

Allelin dominant və ya resessiv olması işdəki dəqiq biokimyəvi mexanizmlərdən asılıdır. Çox vaxt bir genin "qırıq" versiyası resessiv olur. Məsələn, kistik fibroz, ion kanalının düzgün işləməsinə mane olan kistik fibroz transmembran keçiricilik tənzimləyicisi (CFTR) adlı bir ion kanalındakı mutasiyadan qaynaqlanır. Xəstəlik alleli resessivdir, çünki işləyən bir allel bədənin normal davranması üçün kifayət qədər CFTR etmək üçün kifayətdir. Yalnız genin hər iki nüsxəsi işlək olmadıqda xəstəlik baş verir.

Bununla belə, genlərin bəzi "sınıqlanmış" versiyaları genlərin işləyən nüsxələrini təsirsiz hala gətirəcək və beləliklə, dominant allellər kimi davranacaqlar (bunlar belə adlandırılır). üstünlük təşkil edən mənfi funksiya itkisinə səbəb olan dominant allellər olduğu üçün allellər). Bu, xüsusilə genlər tərəfindən kodlanan zülalların kompleksdə işlədiyi və kompleksdəki bir qırıq alt bölmənin bütün kompleksi qeyri-funksional hala gətirmək üçün kifayət etdiyi hallarda geniş yayılmışdır. Bir allelin dominant olmasının başqa bir yolu funksiya qazanma mutasiyasıdır ki, bu zaman allel bəzi yeni funksiyaları yerinə yetirərək (məsələn, lazımi şəkildə söndürülə bilməyən ferment) öz xüsusiyyətini verir. Yaxşı bir nümunə laktaza davamlılığıdır. Normalda insanlar uşaqlıqdan sonra süddə laktoza həzm etmək üçün lazım olan fermentin istehsalını dayandırırlar. Mutasiyalar orqanizmin geni söndürmək qabiliyyətini "pozur" və bu fermentlərin yetkinlik yaşına çatmasına səbəb olur. Yetkinlik dövründə yalnız bir nüsxə söndürülməsə belə, bu, yetkinlik dövründə laktoza həzm etmək üçün kifayətdir.

Mən dul qadın pikinin arxasındakı mexanizmlərlə o qədər də tanış deyiləm, ona görə də bu vəziyyətdə nə baş verdiyini dəqiq bilmirəm.

Allelin dominant və ya resessiv olması işdəki dəqiq biokimyəvi mexanizmlərdən asılıdır. Çox vaxt bir genin "qırıq" versiyası resessiv olur. Məsələn, kistik fibroz, ion kanalının düzgün işləməsinə mane olan kistik fibroz transmembran keçiricilik tənzimləyicisi (CFTR) adlı bir ion kanalındakı mutasiyadan qaynaqlanır. Xəstəlik alleli resessivdir, çünki işləyən bir allel bədənin normal davranması üçün kifayət qədər CFTR etmək üçün kifayətdir. Yalnız genin hər iki nüsxəsi işlək olmadıqda xəstəlik baş verir.

Bununla belə, genlərin bəzi "sınıqlanmış" versiyaları genlərin işləyən nüsxələrini təsirsiz hala gətirəcək və beləliklə, dominant allellər kimi davranacaqlar (bunlar belə adlandırılır). üstünlük təşkil edən mənfi funksiya itkisinə səbəb olan dominant allellər olduğu üçün allellər). Bu, xüsusilə genlər tərəfindən kodlanan zülalların kompleksdə işlədiyi və kompleksdəki bir qırıq alt bölmənin bütün kompleksi qeyri-funksional hala gətirmək üçün kifayət etdiyi hallarda geniş yayılmışdır. Bir allelin dominant olmasının başqa bir yolu funksiya qazanma mutasiyasıdır ki, bu zaman allel bəzi yeni funksiyaları yerinə yetirərək (məsələn, lazımi şəkildə söndürülə bilməyən ferment) öz xüsusiyyətini verir. Yaxşı bir nümunə laktaza davamlılığıdır. Normalda insanlar uşaqlıqdan sonra süddə laktoza həzm etmək üçün lazım olan fermentin istehsalını dayandırırlar. Mutasiyalar orqanizmin geni söndürmək qabiliyyətini "pozur" və bu fermentlərin yetkinlik yaşına çatmasına səbəb olur. Yetkinlik dövründə yalnız bir nüsxə söndürülməsə belə, bu, yetkinlik dövründə laktoza həzm etmək üçün kifayətdir.

Mən dul qadın pikinin arxasındakı mexanizmlərlə o qədər də tanış deyiləm, ona görə də bu vəziyyətdə nə baş verdiyini dəqiq bilmirəm.


Dominant genlər nədir

Dominant genlər həmişə dominant xüsusiyyəti ifadə edən genlərdir. Onlar böyük hərflərlə qeyd olunur. Dominant əlamətin ifadəsi gen cütlüyündə iki dominant gen meydana gəldiyi zaman (homozigot dominant) və gen cütlüyündə yalnız bir dominant gen meydana gəldikdə, digər gen resessiv (heterozigot) olduqda baş verir. Buna görə də dominant gen heterozigot vəziyyətdə resessiv genin təsirini maskalayır. Üstəlik, dominant əlamətin ifadəsi üçün resessiv gendən heç bir təsiri yoxdur. Dominant xüsusiyyətə misal olaraq noxuddakı qırmızı çiçəkləri göstərmək olar.

Şəkil 1: Dominant genlərin irsiyyəti

Burada dominant xüsusiyyətin dominant genlər tərəfindən ifadə edilməsinin səbəbi dominant genlərin gen ifadəsi vasitəsilə tam polipeptidi istehsal etmək qabiliyyətidir. Yalnız tam polipeptid dominant xüsusiyyət yarada bilər.


Budur, bir genin müxtəlif allellərini dominant və ya resessiv edən şeyləri izah edən gözəl bir məqalə:

Bu mövzuda PF-də əvvəlki mövzunu oxumaq da maraqlı ola bilər:

Başlıq kimi,
1) Dominant genin (və ya normal genin) resessiv gen genetik varyasyonlarıdır.
2)Resessiv genin mənşəyi nədir?
3) Resessiv genlər genetik mutasiyalar tərəfindən alınırmı?

Sualların mənasız olduğunu bilirəm, amma bu anlayışları aydınlaşdıra bilmirəm.

Bu suallar mənasızlıqdan uzaqdır.

Gen dominantlığının molekulyar əsası, müəyyən bir fenotipin ifadə olunmasına səbəb olan kimyəvi yollarla çox bağlıdır. Budur, gen dominantlığının mexanizmləri haqqında məqaləni nəzərdən keçirmək üçün keçidlər.


Hörmətli Elm: Niyə bəzi genlər dominant, bəzi genlər isə resessivdir?

19-cu əsrdə avstriyalı rahib Qreqor Mendel boy, çiçək rəngi, toxum rəngi və forma kimi xüsusiyyətlərin ata-baba tərəfindən necə təyin oluna biləcəyini göstərmək üçün məşhur noxud bitkilərini çaprazladı. O, müəyyən etdi ki, bir xüsusiyyəti olan iki valideyn digərini nümayiş etdirən nəsillər verə bilər - məsələn, iki hündür bitkinin əsasən hündür nəsilləri olacaq, lakin onların nəsillərinin bir faizi qısa ola bilər.

Biologiya dərsini xatırlayırsınızsa, yəqin ki, Mendelin nəyə düşdüyünü bilirsiniz: Xüsusiyyətlər genlər tərəfindən idarə olunur və fərdi genlər allellər kimi tanınan müxtəlif tatlar ilə gəlir. Valideynlərdən hər hansı bir genin bir nüsxəsini aldığınız üçün eyni genin iki fərqli alleli ilə nəticələnə bilərsiniz.

Bir noxud bitkisində "uzun boylu" üçün kodlanan boy geninin bir nüsxəsi və "qısa" üçün kodlanan eyni genin bir nüsxəsi ola bilər. Lakin hündür allel "dominantdır", yəni uzun-qısa allel birləşməsi hündür bitki ilə nəticələnəcək. Əgər hər ikisi qısa allel daşıyan iki hündür bitki (bu xüsusiyyətin "resessiv" versiyası) bir araya gəlsə və Punnett kvadratlarımızın bizə öyrətdiyi kimi yeni nəsil əmələ gətirsəydi, onların nəslinin təxminən 25 faizi hər bir valideyndən qısa allel alacaq və bitəcək. yuxarı əslində qısa olması.

Amma siz əla bir məqamı qaldırırsınız: Niyə bəzi allellər başqalarının daşıdığı təlimatları üstələmir?

Bu sualın əslində tək, sadə cavabı yoxdur, çünki genetika alır yol noxud hündürlüyündən daha mürəkkəbdir. Bir çox xüsusiyyətlər - məsələn, göz rəngi - bir çox gendən təsirlənir. Və bir çox müxtəlif allellər eyni zülalları istehsal edəcək və nəticədə ana və atadan eyni xüsusi gen dəstini almasanız belə, eyni fiziki nəticə verəcəkdir. Deməli, sizinlə bağlı hər şeyi sadəcə Punnett kvadratı ilə hesablamaq mümkün deyil.

Genlərin dominant və ya resessiv olması haqqında danışarkən, ümumiyyətlə istehsal olunan müəyyən bir zülalın miqdarı ilə idarə olunan xüsusiyyətlərdən danışırıq. Elm kommunikatoru Joe Hanson bunu faydalı bir şəkildə "dozaj" məsələsi kimi təsvir edir: Dominant gen, bütün ayaq işlərini təkbaşına yerinə yetirməli olsa belə, tez-tez kifayət qədər əlaqəli zülal istehsal edəcək. Beləliklə, bədənə zülal istehsal etmək üçün siqnal verməyən resessiv allel ilə qoşalaşdıqda, fiziki nəticə başqa bir dominant ilə qoşalaşmış kimi eyni olur. Bununla birlikdə, iki resessiv allellə bədən zülalın yalnız aşağı dozasını və ya heç bir dozasını almır.

Göz rəngi insanlarda yaxşı bir nümunədir: Əgər gözdə melanin piqment istehsalını idarə edən genlər sönmüş müxtəlifdirsə, sizdə piqmentsiz mavi irislər olacaq - rəngsiz səma kimi işığı sındıran gözlər. mavi tonların görünüşü. Several genes influence eye color, and that's why the results aren't as simple as "brown" and "blue" — but that dosage question is a big determining factor, which is why we often see eye color presented as a simple Mendelian trait.

But even these "basic" genetic equations can get complicated, and some dominant traits work a little differently. If genes are controlling a process where hamısı of the alleles need to be on the same page in terms of protein production, the dominant gene will be the one that's qırıq. Here's a great analogy from a Reddit user: If genes are churning out bricks and one allele produces building blocks shaped like baseballs because of a missing protein, it doesn't matter how many solid, rectangular building blocks your other alleles give you — that wall isn't going to stay up. So in this case, the allele that gives a low or tainted protein dosage is considered the dominant one. You only need one copy of it to get the associated trait.

In case you don't get just how complicated this stuff is, consider sickle-cell anemia. People with two copies of the sickle-cell allele end up with malformed red blood cells, causing painful and life-threatening health problems. People with just one copy of the allele have bəziləri malformed red blood cells, but the healthy cells can usually maintain normal body functions.


Ən son kitabımızı sifariş etmək üçün buraya klikləyin, Əcdad və Münasibətlərin DNT Testləri üçün əlverişli bələdçi

Why is it that some alleles are dominant, and some are recessive!? I have been looking EVERYWHERE and all I find is what, not WHY. Why is an allele dominant or recessive?

-A middle school student from Norway

That's a great question! You have the makings of a great scientist. You not only want to know Amma niyə, həmçinin.

As you said, we always hear about certain alleles being dominant or recessive. But no one ever says what səbəb olur an allele to be dominant or recessive.

Part of the reason no one talks about this is that there's no one-size-fits-all answer. Different alleles can be dominant or recessive for different reasons. It all depends on the gene.

Let's start with a quick vocab review, just to make sure we're all on the same page. A gene is just a set of instructions for making a protein. It's the protein that does all the work, giving us traits like red hair, blue eyes, or freckles.

Also, remember that we have two copies of each of our genes -- one from mom and one from dad. Each copy is called an allele.

The two alleles for a gene don't need to be the same. The instructions you get from your mom can be a little different from the instructions you get from your dad. And these different instructions -- or alleles -- will end up making slightly different proteins.

This is where dominant and recessive come from. Some proteins are dominant -- they win out over their fellow proteins, just like dominant athletes win against their competitors.

The simplest situation of dominant and recessive alleles is if one allele makes a broken protein. When this happens, the working protein is usually dominant. The broken protein doesn't do anything, so the working protein wins out.

A great example of a recessive allele is red hair. There's a protein called MC1R, and one of its usual jobs is to get rid of red pigment. When it isn't working, you get a buildup of red pigment and end up with red hair.

All it takes to keep from having red hair is a little bit of MC1R protein. So it's easy to see why red hair is recessive. As long as you have one working MC1R gene, you won't have red hair. The working protein picks up the slack. If both copies of your MC1R gene code for broken proteins, then you'll have red hair.

These kinds of dominant and recessive alleles help explain brown and (probably green) eyes. They may also help explain traits like whether you have hanging or attached earlobes, and whether you put your left or right thumb on top when you cross your hands.

But a recessive broken allele doesn't explain everything. Not by a long shot.

Sometimes having only one normal copy of a gene just isn't enough. Our cells need a certain dose, or amount, of certain proteins. If we have one broken copy, the normal copy can't always pick up the slack. This is called haploinsufficiency.

One example of this is a protein called CD2AP, which helps our kidneys filter out the bad stuff from our blood. People with one broken copy of CD2AP still have kidney disease, even though they have one good copy of the gene around. One copy just doesn't make enough filters for our blood. We need two good copies to get the job done.

And there are lots of other situations. Sometimes the recessive allele is the normal one and the dominant allele is a broken version. Sounds crazy, right?

Well, this can happen if the broken protein does something new, or gums up the works somehow. This is pretty complicated stuff, so we'll compare it to a basketball team to make it a little easier to understand. Ümid edirəm kömək edir!

One way a protein can gum up the works is by getting in the way of the normal version. This can happen because each protein has many different jobs.

Sometimes a broken protein can carry out one of its jobs just fine but it can't carry out its second job. When this happens, the broken protein gets in the way of normal proteins that are trying to do the second job.

Imagine a basketball team. Four of the players know how to catch and shoot the ball, but the fifth player only knows how to catch the ball -- she can't shoot it. Every time that fifth player catches the ball, the shot clock expires and the team loses possession of the ball. So even though there are four good players on the team, the fifth player (like the broken protein) prevents the team from winning.

This situation is called a dominant negative allel. An example of an allele like this sometimes happens in the p53 gene. The p53 protein is very important for making sure our cells don't grow too fast. Certain alleles have mistakes in their p53 gene so that the cells grow too fast and cause cancer.

p53 (see image to the right) works as a tetramer, meaning that four different p53 molecules have to stick to each other for the protein to do its job. Each p53 protein is like a member of the basketball team.

Some broken versions of p53 can bind other p53 molecules (catch the ball) but they can't carry out their normal job of making sure our cells don't grow too fast (shooting the ball). So the entire bunch of p53 proteins is ruined by the one bad protein. The broken p53 protein wins out, so it's dominant.

Another way a broken protein can be dominant is if it does something new, or does its usual thing at the wrong time. When a protein does something it shouldn't, it's called funksiya qazanması.

Let's go back to our basketball team. Just like before, we have 4 good players. This time, the fifth player shoots as soon as she gets the ball, no matter where she is on the court. So she almost always misses. By shooting at the wrong time, she makes the team lose.

Or imagine that the fifth player does something new. Every time she gets the ball, she drop-kicks it into the stands as if she's playing football. By using this new skill, she makes the team lose.

An example of a gain-of-function allele occurs in achondroplasia, or dwarfism. Dwarfism is caused by a broken version of the FGFR3 gene.

The normal job of FGFR3 is to prevent bone growth. The broken version of FGFR3 is hyperactive -- it tells bones to stop growing even when they should be growing. It's like the basketball player who shoots as soon as she gets the ball.

The hyperactive FGF3 protein causes a person's bones to be much shorter than normal. Even if a person has a normal copy of FGFR3 around, the broken version sends a signal that's just too strong, and since it wins out, it's called a dominant allele.

As you can see, there are lots of ways to get a dominant or a recessive allele. It all depends on the gene and what the difference in the DNA instructions does to the protein that gets made.

And we've only scratched the surface here! We haven't talked about some of the other ways you can get a dominant or recessive allele. Or how an allele can be dominant for one trait and recessive for another. Or traits that are codominant or incompletely dominant. And the list goes on . . .


Videoya baxın: Genetika Genitika haqqında melumat. (Noyabr 2022).