Məlumat

İnsan irsiyyətə görə bütün nəslini nə qədər müddətə itirir?

İnsan irsiyyətə görə bütün nəslini nə qədər müddətə itirir?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bundan mən bilirəm ki, biz yalnız valideynlərdən bəzi genetik məlumatları miras alacağıq ki, bu da təxminən 50 faiz təşkil edir. Ancaq problem ondadır ki, genin məhdud ölçüsü var, bir neçə nəsildən sonra insan nəsillərə genlərin yalnız $0,5 qat 0,5 x 0,5$ hissəsini qoyur və o, sıfıra atılır. Sualım budur ki, bir insanın dünyada bütün genetik məlumatlarını itirməsi üçün nə qədər vaxt lazımdır?


Düşünürəm ki, sualınız müəyyən anlaşılmazlıq yaradır.

Uşaqdır əlaqəli hər valideynə ½ faktoru ilə. İnsanlarda diploid genom var, yəni hər bir xromosomun iki nüsxəsi var (bax: autosoma). İki insan çoxaldıqda, onların hər biri nəslə hər bir xromosomun bir nüsxəsini verir, başqa sözlə, diploid uşaq etmək üçün haploid genomunu verir. Genetik məlumat "itirilmir" - genom hər nəsildə ½ faktorla daralmır.

Bununla belə, əlaqə edir nəsildən-nəslə azalır. Valideynlərinizin hər biri ilə ½ faktoru, nənə və babanızın hər biri ilə ½ $ imes$ ½, ulu babanız ilə ½ $ imes$ ½ $ imes$ ½ faktoru ilə qohumsunuz... Siz uşaqlarınızla da ½ faktoru ilə əlaqəlisiniz, siz nəvələrinizlə ½ $ imes$ ½ faktoru ilə əlaqəlisiniz... Şəkili alırsınız, sağ?

Misal üçün, təsəvvür etmək genom yalnız bir gen daşıyır. Atanız bu lokusda $AA$ allelləri, ananız isə $aa$ daşıyır. O zaman siz $Aa$ olacaqsınız və allellərinizin yarısı atanızdan, digər yarısı isə ananızdan gəldiyi üçün hər biri ilə ½ faktoru ilə əlaqəli olacaqsınız, lakin hər üçünüzdə eyni sayda gen var (1) və həmin gen hər üçündə eyni uzunluqdadır (nukleotidlərdə, mutasiyaların qarşısını alır).


Hiss edirəm ki, rg255 sizin sualınıza çox yaxşı cavab verdi, lakin fikrim eksponensial əlaqəyə keçdi, bu, sizin soruşduğunuz və rg255-in söylədiklərinin bir hissəsidir (lakin əlavə etmək üçün gözəl bir şəkilim var).

Eksponensial qrafik bir maddənin öz-özünə sonsuz bölünməsi haqqında danışdığınız əlaqəni göstərir.

Bu şəkildə heç vaxt sıfıra çatmayacaq. O, qaçılmaz və eksponent olaraq daralacaq, lakin yox olmayacaq.


Miras necə işləyir?

2018-ci il İstehlakçı Maliyyə Sorğusu (SCF) göstərdi ki, ABŞ-da orta miras 69.000 dollardır. Bununla belə, HSBC sorğusu təqaüdə çıxan amerikalıların varislərinə təxminən 177.000 dollar qoymağı gözlədiklərini göstərdi. Göründüyü kimi, əmlakın və aktivlərin ötürülməsi həmişə gözlənildiyi və ya planlaşdırıldığı kimi getmir. Üstəlik, bu gözlənilməz görünsə də, miras almaq nadir hallarda çeki depozitə qoymaq qədər asandır. Mirasın tam olaraq necə işlədiyini öyrənmək üçün oxuyun.


5 Cavablar 5

İnsan 2 Peter 2:20-22 ayələrinə əsasən xilasını itirə bilərmi?

Qısa cavab "Bəli, mütləqdir"

Aşağıdakı cavab bəziləri üçün xoşagəlməz ola bilər. Bununla belə, mənim məqsədim Məsihdə xilası qəbul etdikdən sonra sadəcə itirə bilməyəcəyimizə inananları yaralamaq deyil. Burada daha böyük vacib olan həqiqəti inkar edənlərin həssaslığını aşan həqiqəti söyləməkdir.

Danışdığım OP kimi keçidlərin yanlış təfsirinə aiddir. Mən bir neçə halı qeyd etmək istərdim ki, bizə deyilir ki, kimsə həqiqətən də imandan uzaqlaşa bilər. Və belə etməklə onlar təhlükəli vəziyyətdədirlər.

1. Yəhyanın İncilində İsa bəyan etdi:

Yəhya 15:2, 6: “Hər filial məndə bəhrə verməyən O, götürür və meyvə verən hər budağı budanır ki, daha çox meyvə versin.” 6 “Kim Məndə qalmazsa, budaq kimi atılıb quruyar və onları toplamaq və tökmə onlar atəşəyandırırlar" (vurğu əlavə olunur).

Məgər Məsih öz şagirdlərinə itaət etməyən hər kəsi xəbərdar etmirmi? Onda -- yəni Onun bütün əmrləri, "toplanacaq və yandırıldıqları oda atılacaq"? Bu od cəhənnəm deyilmi? Bunu başqa necə oxuya bilərik? Məsihi qəbul edən və yalnız sonradan tövbə etməyən bir cinayətkarın həyatına rəhbərlik etmək qərarına gəlmək üçün vəftiz olunan biri hələ də xilas ola bilərmi? Bu adam, OP-nin misralarında olduğu kimi, məcazi olaraq "öz qusmasına", "bataqlıqda udmaq"-a qayıtmayıbmı?

2. Pavelin Qalatiyalılara Məktubunda həvari xəbərdarlıq etdi ki, əgər bu xristianlar Musanın Qanununun lehinə imanlarını tərk etməyə davam etsələr, İncil faydasız olacaq:

Qalatiyalılara 5:2: “Mən, Paul, sizə deyirəm ki, əgər sünnət olunsanız, Məsihin sizə heç bir faydası olmayacaq" (vurğu əlavə olunur).

Əgər Məsih Köhnə Qanuna geri baxan məsihçilər üçün "heç bir faydası yoxdur"sa, onda onlar Allahla əbədi ayrılıqdan necə xilas ola bilərlər? Bunun ardınca Paulun daha bir sərt xəbərdarlığı gəlir:

Qalatiyalılara 5:4: "Olmusan Məsihdən ayrıldı, siz qanunla haqq qazanmağa çalışanlar lütfdən düşdün" (vurğu əlavə olunur).

"Məsihdən alınmış" və "lütfdən düşmüş" sözlərinə məhəl qoymamaq olarmı? Əgər biz heç vaxt "Onu qəbul etməmişik"sə, biz necə "Məsihdən ayrıla bilərik"? Və əgər biz Məsihdən ayrılmışıqsa və ya yıxılmışıqsa, bu, əbədi alov içində itmiş olduğumuz demək deyilmi? Keçmiş xristianı Cəhənnəmə qərq edərkən hələ də tutacaq bəzi "təhlükəsizlik şəbəkəsi" varmı? Əgər bu nəsihətlər inandırıcı deyilsə, nə olacaq həmişə kimisə inandırmaq ki, bəli, biz imandan uzaqlaşa bilərik?

3. Bəlkə də dönüklük məsələsində Müqəddəs Kitabın "go to" Kitabı İbranilərə Məktubdur. Orada bir neçə ciddi xəbərdarlıq oxuduq:

İbranilərə 2:1-3: Bu səbəbdən biz [Xristianlar] eşitdiklərimizə daha çox diqqət yetirməliyik ki, ondan uzaqlaşmayaq. Əgər mələklər vasitəsilə deyilən söz dəyişməz olsa və hər bir pozuntu və itaətsizlik [O/T-də] ədalətli cəza aldısa, [Məsihdə] belə böyük bir xilasa laqeyd yanaşsaq, necə xilas ola bilərik?"

Bu parça soruşulur ki, əgər biz indi malik olduğumuz imandan "uzaqlaşsaq", Allahın qəzəbindən necə xilas olacağıq? Qərara gəlsəm -- ömürlük -- mənim xristianlığımı qınayıramMən imanımdan "uzlaşmadım" Əgər yoxsa, necə? Həqiqətənmi inanmalıyıq ki, Allah mənim ittihamımı rədd edəcək?

4. Yenə İbranilərə Məktubda bizə xəbərdarlıq edilir ki, heç vaxt imansızlıq inkişaf etdirməsin:

İbranilərə 3:12: "Ey qardaşlar [Xristianlar], diqqətli olun ki, heç birinizdə pis, imansız bir ürək olmasın. Bu, yaşayan Allahdan uzaqlaşır" (vurğu əlavə olunur).

Bu ayədən aydın nəticə çıxır ki inkişaf etdirə bilərik **Allahdan uzaqlaşan pis, imansız bir ürək." Və bunu etsək, heç vaxt Onunla birlikdə cənnətə girməyəcəyik. Mənə elə gəlir ki, başqa cür inanmaq müəyyən mənəvi korluq deməkdir.

5. Daha sonra həmin Məktubun 6-cı fəslində oxuyuruq:

İbranilərə 6:4-6: "Çünki bir vaxtlar maariflənmiş və səmavi nemətdən dadmış və Müqəddəs Ruhun şərikləri olmuş, Allahın xeyirxah sözünü və gələcək dövrün qüdrətlərini dadmış insanlar üçün, sonra yıxıldılar, tövbə etmək üçün onları yenidən yeniləmək mümkün deyil, çünki onlar yenə Allahın Oğlunu öz üzərlərində çarmıxa çəkirlər və Onu rüsvay edirlər" (vurğu əlavə olunur).

Əgər yuxarıdakı 6-cı ayənin ("sonra yıxıldı") bəndi deyilənləri ifadə etmirsə, o zaman sözlərin necə mənası var? Aydındır ki, bu parça Müjdəni qəbul edənlərdən bəhs edir. Onlar "[Məsihin] səmavi hədiyyəsinə şərik oldular"," və Ondan "uzaqlaşdılar". Yazıçı daha sonra xəbərdarlıq edir ki, bu vəziyyətdə kiminsə yenilənməsi mümkün deyil davam etdikləri müddətcə indiki, düşmüş vəziyyətdə. Aydındır ki, onda:

İbranilərə 6:8: "[Bu şəxs] tikan və tikan verərsə [Allaha dəyərsiz meyvə verir], [onlar] dəyərsizdirlər və lənətlənməyə yaxındırlar və nəticədə yandırılacaqlar."

Belə vəziyyətdə olan insan necə xilas olur? Mətnin mənasını dəyişdirmək üçün həqiqətən mətn təhriflərindən istifadə edə bilərikmi? Yoxsa belə deyilmi ki, kimsə qəsdən itaətsizlik həyatına üz tutduqda "Allahın Oğlunu rüsvayçılığa qoyur" (6:6)? Eyni Məktubun 10-cu fəslində izah edildiyi kimi:

İbranilərə 10:26-27: "Çünki biz həqiqəti bildikdən sonra bilərəkdən günah işlətməyə davam etsək, artıq günahlar üçün qurban qalmır, Amma dəhşətli hökm gözləməsi və DÜŞƏMLƏRİ YEMƏK EDƏCƏK ODƏNİN QƏZƏBİ" (müq. Yeşaya 26:11, 1 Salon. 1:7, vurğu əlavə edilmişdir).

Şübhə olmamalıdır ki, əgər kimsə Məsihə olan imanından dönərsə, Ona tərəf qayıtmayınca, artıq günahları üçün heç bir qurban olmayacaq. Geriyə yalnız "qorxunc mühakimə gözləməsi" qalır

6. Çox vaxt biz bibliya mətnlərini təsadüfən rədd edənlərin məsləhətinə etibar edirik. Hər kəs OP-də 2 Peter 2-nin mənasını başa düşməlidir:

2 Peter 2:20-22: "Əgər üçün, [Məsihin] biliyi ilə dünyanın murdarlıqlarından xilas olduqdan sonra, onlar yenə onlara qarışıb məğlub olurlar, axırıncı vəziyyət onlar üçün əvvəlkindən də pis oldu... “İT ÖZ QUSUSUNA DÖNÜR” və “Döş yuyub bataqlığa qayıdır” (vurğulanır) doğru atalar sözünə görə onların [mürtədlərin] başına gəlmişdir.

İmandan uzaqlaşanlar ilk növbədə Məsihi qəbul etməzdən əvvəl olduğundan daha ağır vəziyyətdədirlər. Mən təklif edirəm ki, 2 Peter 2-nin mətni bu baxımdan daha aydın ola bilməz.

Bu keçidlər həqiqətin ancaq üzünü cızır müqəddəslər bacarmaq uzaq düşmək. Biz özümüzdən soruşmalıyıq - başqasının fikrinə əsaslanaraq deyil, bizə deyilənlərə deyil, daha çox öz gözlərimizə baxmalıyıq: Bu keçidlər (və daha bir çoxları) lütf hədiyyəsini alanlara necə birbaşa danışmır? Allahdan, sonra onu tərk etdinizmi? Allahı danmaqda tövbə etməyən belə bir insan həqiqətən xilas ola bilərmi? Əgər belədirsə, necə?

Ağaclar üçün bu açıq-aşkar "meşəni" kiminsə görə bilməməsi həqiqətən də təəccüblüdür.


Qarğa öləndə digər qarğalar öz növünün üzvlərini çağırır və birlikdə leşin ətrafına toplaşırlar. Onlar da adətən ölümdən sonra bir müddət yemək yeməyi dayandıracaqlar. Kədərin təsiri xüsusilə bütün həyatını bir tərəfdaşla keçirən quşlarda - qazlar və ya nəğmə quşlarında aydın görünür. Effektlər bəzən qalan tərəfdaşın yeməyi dayandırmasına və nəticədə özünü ölməsinə qədər uzanır.

Heyvanlar aləmində yas mərasimləri


İçindəkilər

Origins Redaktə

Əldə edilmiş xüsusiyyətlərin irsiyyəti qədim zamanlarda təklif edilmiş və uzun əsrlər boyu aktual bir fikir olaraq qalmışdır. Elm tarixçisi Konvey Zirkle 1935-ci ildə yazırdı ki: [3]

Lamark, qazanılmış personajların irsiliyinə inanan nə ilk, nə də ən görkəmli bioloq idi. O, sadəcə olaraq öz dövründən ən azı 2200 il əvvəl qəbul edilmiş bir inancı təsdiqləmiş və təkamülün necə baş verdiyini izah etmək üçün ondan istifadə etmişdir. Qazanılmış personajların irsi daha əvvəl Hippokrat, Aristotel, Galen, Rocer Bekon, Jerom Kardan, Levinus Lemnius, Con Rey, Maykl Adanson, Co. Qızardılmış. Blumenbach və Erasmus Darwin başqaları arasında. [3]

Zirkle qeyd etdi ki, Hippokrat pangenezi, irsi olanın valideynin bütün bədənindən qaynaqlandığı nəzəriyyəsini təsvir edir, Aristotel isə bunu qeyri-mümkün hesab edirdi, lakin bununla belə, Aristotel qazanılmış xüsusiyyətlərin miras qalmasına dolayısı ilə razılıq verir, miras nümunəsi verir. Uşaqların hər zaman ata-anasına bənzəməməsinə baxmayaraq bir yara ya da korluq olduğunu qeyd edir. Zirkle, Yaşlı Plininin eyni fikirdə olduğunu qeyd etdi. Zirkle həmçinin qeyd etdi ki, əldə edilmiş xüsusiyyətlərin miras qalması ideyası ilə bağlı hekayələr qədim mifologiyada və İncildə dəfələrlə rast gəlinir və Rudyard Kiplinqin əsərinə qədər davam edir. Sadəcə Hekayələr. [4] Erasmus Darvinin Zoonomiya (təxminən 1795) isti qanlı heyvanların stimullara cavab olaraq "bir canlı filamentdən. yeni hissələr əldə etmək gücü ilə" inkişaf etdiyini və hər bir "təkmilləşdirmə" dövrünün ardıcıl nəsillər tərəfindən miras qalmasını təklif etdi. [5]

Darvinin pangenezi Edit

Çarlz Darvinin Növlərin mənşəyi haqqında növlərin inkişafı üçün əsas mexanizm kimi təbii seçməni təklif etdi, lakin əlavə mexanizm kimi Lamarkizm variantını istisna etmədi. [6] Darvin bunu pangenez adlandırdı və kitabının son fəslində izah etdi Heyvanların və bitkilərin ev şəraitində müxtəlifliyi (1868), əldə edilmiş xüsusiyyətlərin irsi hesab etdiyi şeyi nümayiş etdirmək üçün çoxsaylı nümunələri təsvir etdikdən sonra. Onun bir fərziyyə olduğunu vurğuladığı pangenez, somatik hüceyrələrin ətraf mühitin stimullaşdırılmasına (istifadə və istifadə etməməyə) cavab olaraq, bədən ətrafında dolaşan "gemmules" və ya "pangenes" atacağı fikrinə əsaslanırdı. qan axını. Bu pangenlər, guya, ana hüceyrəsinin xüsusiyyətləri haqqında məlumatı ehtiva edən mikroskopik hissəciklər idi və Darvin onların nəhayət, valideynlərin yeni əldə edilmiş xüsusiyyətlərini gələcək nəslə ötürə biləcəyi mikrob hüceyrələrində toplandığına inanırdı. [7] [8]

Darvinin ögey əmisi oğlu Frensis Qalton, Darvinin həmkarlığı ilə dovşanlar üzərində təcrübələr apararaq, bir növ dovşanın qanını başqa bir növə köçürərək, nəslinin birincinin bəzi xüsusiyyətlərini göstərəcəyini gözləyirdi. Bunu etmədilər və Galton Darvinin pangenez fərziyyəsini təkzib etdiyini bildirdi, lakin Darvin elmi jurnala yazdığı məktubda buna etiraz etdi. Təbiət, yazılarında heç vaxt qandan bəhs etmədiyi üçün belə bir şey etmədiyini söylədi. O, pangenezi heyvanlarda olduğu kimi protozoa və qanı olmayan bitkilərdə də baş verdiyini nəzərə aldığını qeyd etdi. [9]

Lamarkın təkamül çərçivəsi Edit

1800-1830-cu illər arasında Lamark təkamülü anlamaq üçün sistematik nəzəri çərçivə təklif etdi. O, təkamülü dörd qanundan ibarət olaraq görürdü: [10] [11]

  1. "Həyat öz gücü ilə həyat gücünə malik olan bütün orqanların həcmini artırmağa meyllidir və həyat qüvvəsi bu hissələrin ölçülərini o hissələrin özünə gətirdiyi dərəcədə genişləndirir"
  2. "Heyvan orqanizmində yeni orqanın əmələ gəlməsi, yaranan və özünü hiss etdirməyə davam edən yeni bir tələbin və bu tələbin doğurduğu yeni bir hərəkətin və onun saxlanması/saxlanılmasının nəticəsidir"
  3. “Orqanların inkişafı, onların qabiliyyəti daima həmin orqanların istifadəsinin nəticəsidir”.
  4. "Fərdin fiziologiyasında, həyatı boyu əldə edilən, izlənilən və ya dəyişdirilən hər şey genezis, çoxalma yolu ilə qorunur və bu dəyişikliklərə məruz qalanlarla əlaqəli olan yeni fərdlərə ötürülür."

Lamarkın irsiyyətlə bağlı müzakirəsi Edit

1830-cu ildə, təkamül çərçivəsindən başqa, Lamark irsiyyətlə bağlı müzakirəsi zamanı ümumiyyətlə doğru hesab edilən iki ənənəvi ideyanı qısaca qeyd etdi. Birincisi, fərdlərin ehtiyac duymadıqları xüsusiyyətləri itirdiklərini və ya istifadə etmədiklərini və faydalı xüsusiyyətləri inkişaf etdirdiklərini nəzəriyyəsinə görə istifadəyə qarşı istifadə etmə fikri idi. İkincisi, əldə edilmiş xüsusiyyətlərin irsi olduğunu iddia etmək idi. O, xəyali illüstrasiya kimi belə bir fikir verdi ki, zürafələr ağaclarda hündür yarpaqlara çatmaq üçün boyunlarını uzadarkən boyunlarını gücləndirib getdikcə uzadacaqlar. Bu zürafələrin daha sonra boyunları bir qədər uzun olan nəsilləri olacaq. Eyni şəkildə, o, iddia etdi ki, bir dəmirçi öz işi ilə qollarının əzələlərini gücləndirir və beləliklə, oğulları yetkinləşdikdə oxşar əzələ inkişafına sahib olacaqlar. Lamark aşağıdakı iki qanunu qeyd etdi: [12]

  1. Première Loi: Dans tout animal qui n' a point dépassé le terme de ses développemens, l' emploi plus frequent et soutenu d' un organe quelconque, fortifie peu à peu cet organe, le développe, l' agranditne, l' agranditne, etlune. proportionnée à la durée de cet emploi tandis que le defaut daimi d' tel orqanından istifadə, l'affoiblit insensiblement, le détériore, proqressivliyi azaltmaq, və son dərəcə ədalətli disparoître.[12]
  2. Deuxième Loi: Tout ce que la la natural a fait acquérir ou perdre aux individus par l' təsir des circonstances où leur irq se trouve depuis long temps exposée, et, par conséquent, par l' təsir de l' emploi de prteldomin, ou par celle d' un défaut permanent d' use de telle partie elle le conserve par la génération aux nouveaux individus qui en proviennent, pourvu que les changemens acquis soient communs aux deux cins, ou à ceux qui ont produit in individus.[12]
  1. Birinci Qanun [İstifadə və İstifadə]: İnkişaf həddini keçməmiş hər bir heyvanda hər hansı bir orqanın daha tez-tez və davamlı istifadəsi həmin orqanı tədricən gücləndirir, inkişaf etdirir və böyüdür və ona zamanın uzunluğuna mütənasib güc verir. hər hansı bir orqanın daimi olaraq istifadə edilməməsi onu hiss olunmayacaq şəkildə zəiflədir və pisləşdirir və nəhayət yox olana qədər onun funksional qabiliyyətini tədricən azaldır.
  2. İkinci Qanun [Yumşaq miras]: Təbiətin fərdlərə, onların irqinin çoxdan yerləşdiyi mühitin təsiri ilə və deməli, hər hansı bir orqanın üstünlük təşkil edən istifadəsi və ya daimi istifadəsinin təsiri ilə fərdlərə verdiyi bütün qazanmalar və ya itkilər. əldə edilmiş dəyişikliklər hər iki cins və ya ən azı cavanları törədən fərdlər üçün ümumi olması şərti ilə yaranan yeni fərdlərə çoxalma yolu ilə qorunur. [13]

Əslində, ətraf mühitin dəyişməsi “ehtiyacların” dəyişməsinə səbəb olur (besoins), davranış dəyişikliyi ilə nəticələnir, orqan istifadəsində və inkişafında dəyişikliyə səbəb olur, zamanla forma dəyişikliyi gətirir və beləliklə növlərin tədricən çevrilməsi. Təkamülçü bioloqlar və elm tarixçiləri Conway Zirkle, Michael Ghiselin və Stephen Jay Gould qeyd etdilər ki, bu fikirlər Lamarka orijinal deyildi. [3] [1] [14]

Weismann təcrübəsi Redaktə edin

Avqust Veysmanın mikrob plazması nəzəriyyəsi cinsi vəzilərdə olan germline hüceyrələrinin bir nəsildən digərinə keçən, təcrübədən təsirlənməyən və somatik (bədən) hüceyrələrdən asılı olmayan məlumatları ehtiva etdiyini söylədi.Bu, Weismann maneəsi kimi tanınan şeyi nəzərdə tuturdu, çünki bədəndəki dəyişikliklərdən Lamarkian miras almağı çətin və ya qeyri-mümkün edəcəkdir. [15]

Weismann, 68 ağ siçanın və onların nəsillərinin beş nəsildən sonra quyruğunu çıxarmaq üçün təcrübə apardı və nəticədə heç bir siçanın quyruğu olmayan və ya daha qısa quyruğu ilə doğulmadığını bildirdi. 1889-cu ildə o, "901 bala süni şəkildə şikəst edilmiş valideynlərin beş nəsli tərəfindən yetişdirildi və hələ də bu orqanda ilkin quyruq və ya başqa bir anormallıq nümunəsi olmadığını" söylədi. [16] Təcrübə və onun arxasında duran nəzəriyyə o zaman Lamarkizmin təkzibi hesab edilirdi. [15]

Təcrübənin Lamarkın fərziyyəsini təkzib etməkdə effektivliyi şübhəlidir, çünki o, istifadə edin və istifadə edin ətraf mühitə cavab olaraq xüsusiyyətləri. Bioloq Peter Gauthier 1990-cı ildə qeyd etdi ki: [17]

Weismann təcrübəsini istifadə edilməməsi halı hesab etmək olarmı? Lamark təklif etdi ki, bir orqan istifadə edilmədikdə, yavaş-yavaş və çox tədricən atrofiyaya uğrayır. Zamanla, bir çox nəsillər ərzində, hər bir ardıcıl nəsildə dəyişdirilmiş formada miras qaldığı üçün tədricən yox olacaqdı. Siçanların quyruğunu kəsmək, istifadə edilməməsinin tələblərinə cavab vermir, əksinə, təsadüfi sui-istifadə kateqoriyasına aiddir. Lamarkın fərziyyəsi heç vaxt eksperimental olaraq sübuta yetirilməmişdir və somatik dəyişikliyin nə qədər əldə olunsa da, germplazmada hansısa şəkildə dəyişikliyə səbəb ola biləcəyi fikrini dəstəkləmək üçün məlum mexanizm yoxdur. Digər tərəfdən, Lamarkın fikrini eksperimental olaraq təkzib etmək çətindir və görünür, Veysmanın təcrübəsi Lamark fərziyyəsini inkar etmək üçün dəlil təmin edə bilmir, çünki burada əsas amil, yəni ətraf mühitin maneələrini dəf etmək üçün heyvanın qəsdən səy göstərməsi yoxdur. [17]

Ghiselin həmçinin Weismann quyruq doğrama təcrübəsinin Lamark hipotezi ilə heç bir əlaqəsi olmadığını hesab edərək 1994-cü ildə yazırdı: [1]

Lamarkın təfəkküründə formalaşan əldə edilmiş xüsusiyyətlər xarici agentlərin hərəkətləri ilə deyil, fərdin öz hərəkətləri və hərəkətləri nəticəsində baş verən dəyişikliklər idi. Lamark yaralar, xəsarətlər və ya şikəstliklərlə maraqlanmırdı və Lamarkın irəli sürdüyü heç bir şey Weismann quyruq doğrama təcrübəsi ilə sınaqdan keçirilmədi və ya "təkrar edilmədi". [1]

Elm tarixçisi Rasmus Vinter bildirdi ki, Veysmann mikrob plazmasında ətraf mühitin rolu haqqında nüanslı fikirlərə malikdir. Həqiqətən də, Darvin kimi o, irsi materialda variasiyaya səbəb olmaq üçün dəyişkən mühitin zəruri olduğunu davamlı olaraq təkid edirdi. [18]

Lamarkizmin əldə edilmiş xüsusiyyətlərin miras qalması ilə eyniləşdirilməsi təkamülçü bioloqlar, o cümlədən Giselin tərəfindən sonrakı təkamül düşüncə tarixinin saxtalaşdırılmış artefaktı kimi qəbul edilir, dərsliklərdə təhlil edilmədən təkrarlanır və yanlış olaraq Darvinin təfəkkürünün saxtalaşdırılmış mənzərəsi ilə ziddiyyət təşkil edilir. Ghiselin qeyd edir ki, "Darvin də Lamark kimi, qazanılmış xüsusiyyətlərin miras qalmasını qəbul etdi və Darvin hətta bunu təsdiqləyən bəzi eksperimental dəlillərin olduğunu düşünüb". [1] Quld yazırdı ki, 19-cu əsrin sonlarında təkamülçülər "Lamarkı yenidən oxudular, onun cəsarətlərini bir kənara atdılar. " [19] O, iddia edirdi ki, “Lamarkizmin” Lamarkın düşüncəsinin bu nisbətən kiçik və qeyri-fərqli guşəsi ilə məhdudlaşdırılması səhv adlandırmaqdan daha çox, həqiqətən də insanın yaddaşına və onun daha əhatəli sisteminə nüfuzdan salmaq kimi etiketlənməlidir. ." [2] [20]

Kontekst Redaktəsi

Təkamül düşüncə tarixinin 1880-ci illərdə Darvinin ölümü ilə 1920-ci illərdə populyasiya genetikasının təməlinin qoyulması və 1930-cu illərdə müasir təkamül sintezinin başlanğıcı arasındakı dövr bəzi elm tarixçiləri tərəfindən darvinizmin tutulması adlanır. O dövrdə bir çox alim və filosof təkamül həqiqətini qəbul edirdi, lakin təbii seçmənin əsas təkamül mexanizmi olub-olmamasından şübhələnirdilər. [21]

Ən məşhur alternativlər arasında orqanizmin həyatı boyu əldə edilmiş xüsusiyyətlərin irsiyyətini ehtiva edən nəzəriyyələr var idi. Bu cür Lamark mexanizmlərinin təkamülün açarı olduğunu düşünən elm adamlarına neo-Lamarkçılar deyilirdi. Bunlara ekoloji stressin bitkilərin böyüməsinə təsirlərini tədqiq edən İngilis botanik Corc Henslou (1835-1925) və amerikalı entomoloq Alpheus Spring Packard, bu cür ekoloji səbəbli variasiyanın bitki təkamülünün çox hissəsini izah edə biləcəyinə inanırdılar. Mağaralarda yaşayan kor heyvanları tədqiq edən və 1901-ci ildə Lamark və onun işi haqqında kitab yazan Jr. [22] [23] Həmçinin Edvard Drinker Koup və Alfey Hyatt kimi paleontoloqlar da daxil idilər ki, onlar fosil qeydlərinin nizamlı, demək olar ki, xətti inkişaf nümunələri göstərdiyini və təbii seçmə ilə deyil, Lamark mexanizmləri ilə daha yaxşı izah edildiyini hiss etdilər. Koup və Darvin tənqidçisi Samuel Batler də daxil olmaqla bəzi insanlar hesab edirdilər ki, qazanılmış xüsusiyyətlərin mirası orqanizmlərə öz təkamüllərini formalaşdırmağa imkan verəcək, çünki yeni vərdişlər qazanmış orqanizmlər orqanlarının istifadə modellərini dəyişdirəcək və bu, Lamark təkamülünə təkan verəcəkdir. Onlar bunu fəlsəfi cəhətdən Darvinin seçici təzyiqlərlə hərəkət edən təsadüfi dəyişmə mexanizmindən üstün hesab edirdilər. Lamarkizm, təkamülü mahiyyətcə mütərəqqi bir proses kimi görən filosof Herbert Spenser və alman anatomu Ernst Hekkel kimi insanlara da müraciət etdi. [22] Alman zooloq Teodor Eimer larmarkizmi ortogenez haqqında fikirlərlə, yəni təkamülün məqsədə doğru yönəldiyi fikri ilə birləşdirdi. [24]

Təkamül nəzəriyyəsinin müasir sintezinin inkişafı və yeni xüsusiyyətlərin əldə edilməsi və ötürülməsi mexanizmi, hətta onların irsiyyəti üçün dəlillərin olmaması ilə Lamarkizm əsasən lehinə çevrildi. Neo-Darvinizmdən fərqli olaraq, neo-Lamarkizm əlaqəli nəzəri işlərdən daha çox, Lamarkın dövründən sonra ortaya çıxan, əsasən heterodoks nəzəriyyə və mexanizmlərin sərbəst qruplaşmasıdır. [25]

19-cu əsr Redaktə etmək

Təkamülün neo-Lamarkçı versiyaları 19-cu əsrin sonlarında geniş yayılmışdı. Canlıların müəyyən dərəcədə miras alınacaq xüsusiyyətləri seçə bilməsi fikri, onları ətraf mühitin mərhəmətinə qoyan Darvinist baxışın əksinə olaraq, onların öz taleyini idarə etmələrinə imkan verdi. Bu cür fikirlər 19-cu əsrin sonlarında təbii seleksiyadan daha populyar idi, çünki bu, bioloji təkamülün ilahi və ya təbii iradəli plan çərçivəsində uyğunlaşmasına imkan verirdi, buna görə də neo-Lamarkçı təkamül baxışı tez-tez ortogenez tərəfdarları tərəfindən müdafiə olunurdu. [26] Elm tarixçisi Peter J. Bowlerin 2003-cü ildə yazdığına görə:

On doqquzuncu əsrin sonlarında neo-Lamarkçıların işlətdiyi ən emosional arqumentlərdən biri də darvinizmin canlıları irsiyyət tərəfindən idarə olunan kuklalara çevirən mexaniki bir nəzəriyyə olduğu iddiası idi. Seçim nəzəriyyəsi həyatı rus ruleti oyununa çevirdi, burada həyat və ya ölüm miras alınan genlər tərəfindən əvvəlcədən müəyyən edildi. Fərd pis irsiyyəti azaltmaq üçün heç nə edə bilməzdi. Lamarkizm, əksinə, fərdə ekoloji problemlə qarşılaşdıqda yeni vərdiş seçməyə və bütün gələcək təkamül kursunu formalaşdırmağa imkan verdi. [27]

1860-cı illərdən etibarən elm adamları Lamark irsiliyini göstərən çoxsaylı təcrübələr apardılar. Bəzi nümunələr cədvəldə təsvir edilmişdir.

20-ci əsrin əvvəlləri Redaktə etmək

Lamarkdan bir əsr sonra elm adamları və filosoflar əldə edilmiş xüsusiyyətlərin miras qalması üçün mexanizmlər və sübutlar axtarmağa davam etdilər. Təcrübələrin bəzən uğurlu olduğu bildirildi, lakin əvvəldən bunlar ya elmi əsaslarla tənqid edildi, ya da saxta olduğu göstərildi. [45] [46] [47] [48] [49] Məsələn, 1906-cı ildə filosof Eugenio Rignano "centro-epigenesis" [50] [51] [52] [53] adlandırdığı versiyanı müdafiə etdi. [54] [55] lakin əksər alimlər tərəfindən rədd edilmişdir. [56] Eksperimental yanaşmalardan bəziləri cədvəldə təsvir edilmişdir.

20-ci əsrin əvvəllərində Lamark irsiliyini nümayiş etdirməyə çalışan təcrübələr
alim Tarix Təcrübə İddia edilən nəticə Təkzib
William Lawrence Qülləsi 1907-1910-cu illər Həddindən artıq rütubətdə, temperaturda Kolorado kartof böcəyi Ölçüdə, rəngdə irsi dəyişikliklər William Bateson Tower tərəfindən tənqid edilən yanğında itirilən bütün nəticələrin itdiyi iddia edilən William E. Castle laboratoriyanı ziyarət etdi, yanğını şübhəli tapdı, buxar sızmasının bütün böcəkləri öldürdüyünə dair şübhə iddiası, saxta məlumatlar bağladı. [57] [58] [59] [46] [47]
Qustav Tornier 1907-1918-ci illər Qızıl balıq, qurbağaların embrionları, tritonlar İrsi anormallıqlar Mübahisəli osmotik effekt [60] [61] [62] [63]
Çarlz Rupert Stokard 1910 Hamilə qvineya donuzlarının təkrar spirt intoksikasiyası İrsi malformasiyalar Raymond Pearl toyuqlardakı tapıntıları təkrarlaya bilmir Darvinin izahı [64] [45]
Frensis Bertodi Sumner 1921 Siçanlar müxtəlif temperaturda, rütubətdə yetişdirilir Daha uzun bədənlər, quyruqlar, arxa ayaqları miras aldı Uyğun olmayan nəticələr [65] [66]
Michael F. Guyer, Elizabeth A. Smith 1918-1924-cü illər Hamilə dovşanlara dovşan lens-proteini üçün quş zərdabında anticisimlər vuruldu 8 nəsil üçün miras qalmış göz qüsurları Mübahisəli, nəticələr təkrarlanmadı [67] [68]
Paul Kammerer 1920-ci illər Mama qurbağası Qara ayaq yastıqları miras qalmışdır Müxalifətin siyasi olduğunu iddia edən Artur Koestler tərəfindən qeyd edilən saxtakarlıq, mürəkkəb vurulması və ya nəticələrin yanlış şərh edilməsi hadisəsi [48] [69]
William McDougall 1920-ci illər Siçovullar labirintləri həll edir Övlad labirintləri daha tez öyrəndi (20 ilə 165 sınaq) Zəif eksperimental nəzarət [70] [71] [72] [73] [74] [75] [49]
John William Heslop-Harrison 1920-ci illər Hissə məruz qalan bibərli güvələr Hissənin səbəb olduğu irsi mutasiyalar Replikasiya edilməməsi nəticəsində qeyri-mümkün mutasiya dərəcəsi [76] [77]
İvan Pavlov 1926 Siçanlarda yemək və zəng üçün şərtli refleks Nəsilləri şərtləndirmək daha asandır Pavlov geri götürülmüş iddia nəticələrini təkrarlamaq mümkün deyil [78] [79]
Coleman Griffith, John Detlefson 1920-1925-ci illər Siçovulları 3 ay fırlanan stolda böyütdülər İrsi balans pozğunluğu Nəticələr təkrarlana bilməz, ehtimal ki, qulaq infeksiyasına səbəb olur [80] [81] [82] [83] [84] [85]
Viktor Jollos [pl] 1930-cu illər İstilik müalicəsi Drosophila melanogaster Ortogenezin bir forması olan istiqamətlənmiş mutagenez Nəticələr təkrarlana bilməz [86] [87]

20-ci əsrin sonları Redaktə edin

İngilis antropoloqu Frederik Vud Cons və Cənubi Afrikalı paleontoloq Robert Broom insan təkamülünə dair neo-Lamarkçı baxışı dəstəklədilər. Alman antropoloqu Hermann Klaatsch ikiayaqlılığın mənşəyini sınamaq və izah etmək üçün neo-Lamarkçı təkamül modelinə istinad etdi. Neo-Lamarkizm biologiyada 1940-cı illərə qədər təbii seçmənin rolu müasir təkamül sintezinin bir hissəsi kimi təkamüldə yenidən təsdiqlənənə qədər təsirli qaldı. [88] İngilis zooloqu Herbert Graham Cannon 1959-cu ildə yazdığı kitabında Lamarkizmi müdafiə etdi. Lamark və Müasir Genetika. [89] 1960-cı illərdə embrioloq Paul Wintrebert tərəfindən "biokimyəvi Lamarkizm" müdafiə edildi. [90]

Neo-Lamarkizm bir əsrdən çox Fransız biologiyasında dominant idi. Neo-Lamarkizmi dəstəkləyən fransız alimləri arasında Edmond Perrier (1844-1921), Alfred Giard (1846-1908), Gaston Bonnier (1853-1922) və Pierre-Paul Grasse (1895-1985) var idi. Onlar Henri Berqsonun təkamül fəlsəfəsindən sonra biri mexaniki, biri vitalist olmaqla iki ənənəyə əməl edirdilər. [91]

1987-ci ildə Ryuiçi Matsuda, darvinizmin neo-Lamarkizmlə birləşməsi kimi gördüyü təkamül nəzəriyyəsi üçün "pan-ekoloji" ifadəsini işlətdi. O, heteroxroniyanın təkamül dəyişikliyinin əsas mexanizmi olduğunu və təkamüldə yeniliyin genetik assimilyasiya ilə yaradıla biləcəyini söylədi. [92] [93] Onun fikirləri Artur M. Şapiro tərəfindən öz nəzəriyyəsinə heç bir tutarlı dəlil təqdim etmədiyi üçün tənqid edildi. Şapiro qeyd edib ki, “Matsuda özü də çox şey qəbul edir və istəkləri yerinə yetirən şərhə meyllidir”. [93]

İdeoloji neo-Lamarkizm Redaktə

1930-cu illərdə Sovet İttifaqında Trofim Lısenko ideoloji əsaslı tədqiqat proqramını irəli sürəndə Lamarkizmin bir forması yenidən dirçəldi, Lysenkoizm bu, İosif Stalinin genetikaya qarşı ideoloji müxalifətinə uyğun gəlirdi. Lysenkoizm Sovet kənd təsərrüfatı siyasətinə təsir etdi və bu da öz növbəsində məhsul çatışmazlığında günahlandırıldı. [94]

Tənqid Redaktəsi

George Gaylord Simpson öz kitabında Təkamüldə temp və rejim (1944) irsiyyətlə bağlı təcrübələrin heç bir Lamark prosesini təsdiq edə bilmədiyini iddia etdi. [95] Simpson qeyd etdi ki, neo-Lamarkizm "Lamarkın rədd etdiyi bir amili vurğulayır: ətraf mühitin birbaşa təsirlərinin irsiyyəti" və neo-Lamarkizm Darvinin pangenezinə Lamarkın fikirlərindən daha yaxındır. [96] Simpson yazırdı ki, "əldə edilmiş personajların irsi müşahidə testlərinə cavab vermədi və bioloqlar tərəfindən demək olar ki, hamı tərəfindən rədd edildi". [97]

Botanist Conway Zirkle, Lamarkın qazanılmış xüsusiyyətlərin irsi ola biləcəyi fərziyyəsini ortaya qoymadığını, ona görə də onu Lamarkizm adlandırmağın düzgün olmadığını qeyd etdi:

Lamarkın həqiqətən etdiyi şey, iki min ildən çox müddət ərzində demək olar ki, hamı tərəfindən qəbul edilən və müasirlərinin təbii olaraq qəbul etdiyi, əldə edilmiş personajların irsi olması ilə bağlı fərziyyəni qəbul etmək və belə bir irsiyyətin nəticələrinin nəsildən-nəslə toplanır və bununla da zamanla yeni növlər əmələ gətirir. Onun bioloji nəzəriyyəyə fərdi töhfəsi növlərin mənşəyi probleminə tətbiqi, əldə edilmiş simvolların irsi olması və təkamülün qəbul edilmiş bioloji fərziyyələrdən məntiqi nəticə çıxara biləcəyini göstərməkdən ibarət idi. O, şübhəsiz ki, əldə edilmiş personajların irsiliyinə olan inamın indi "Lamarkçı" adlandırıldığını öyrəndikdə çox təəccüblənərdi, baxmayaraq ki, təkamülün özü belə təyin olunsaydı, demək olar ki, yaltaqlanardı. [4]

Peter Medawar Lamarkizmlə bağlı yazırdı: "Çox az sayda peşəkar bioloq inanır ki, hər hansı bir şey baş verir və ya baş verə bilər, lakin bu anlayış müxtəlif qeyri-elmi səbəblərə görə davam edir." Medavar, fərdin həyatı boyu əldə etdiyi uyğunlaşmanın genomda həkk oluna biləcəyi məlum mexanizmin olmadığını və təbii seçmə imkanını istisna etmədiyi təqdirdə Lamark irsiyyətinin etibarlı olmadığını, lakin bunun heç bir təcrübədə nümayiş etdirilmədiyini söylədi. [98]

Lamarkçuluğu yoxlamaq üçün bir sıra təcrübələr hazırlanmışdır. Təsdiqlənənlərin hamısı mənfi oldu. Digər tərəfdən, jurnallarda dərc olunan və bütün dünyada genetiklər tərəfindən diqqətlə yoxlanılan və təkrar yoxlanılan on minlərlə təcrübə gen-mutasiya nəzəriyyəsinin doğruluğunu heç bir şübhə yeri qoymadan təsdiqlədi. Sürətlə artan təbii seçmə dəlillərinə baxmayaraq, Lamarkın sadiq davamçıları var. Heyvanın göstərdiyi hər kiçik zəhmətin bir növ onun nəslinə ötürülməsi düşüncəsində həqiqətən də güclü emosional cəlbedicilik var. [99]

Ernst Mayr-a görə, əldə edilmiş simvolların miras qalması ilə bağlı istənilən Lamark nəzəriyyəsi təkzib edilmişdir, çünki "DNT fenotipin yaradılmasında birbaşa iştirak etmir və fenotip də öz növbəsində DNT-nin tərkibinə nəzarət etmir". [100] Peter J. Bowler yazmışdır ki, bir çox erkən elm adamları Lamarkizmi ciddi qəbul etsələr də, XX əsrin əvvəllərində genetika onu gözdən saldı. [101]

Epigenetika, genetika və somatik hipermutasiya [102] [103] sahəsində aparılan tədqiqatlar əvvəlki nəsil tərəfindən əldə edilmiş əlamətlərin mümkün irsiliyini vurğulamışdır. [104] [105] [106] [107] [108] Bununla belə, bu tapıntıların Lamarkizm kimi səciyyələndirilməsi mübahisəlidir. [109] [110] [111] [112]

Transgenerativ epigenetik miras Redaktə edin

Epigenetik miras Eva Jablonka və Marion J. Lamb da daxil olmaqla elm adamları tərəfindən Lamarkian olduğunu iddia etdi. [113] Epigenetika cinsi hüceyrələrə keçən genlərdən başqa irsi elementlərə əsaslanır. Bunlara DNT-də metilasiya nümunələri və hər ikisi gen tənzimlənməsində iştirak edən histon zülallarında xromatin işarələri daxildir. Bu işarələr ətraf mühitin stimullarına cavab verir, gen ifadəsinə differensial təsir göstərir və bəzi nəsillər üçün davam edən fenotipik təsirlərlə uyğunlaşır. Mexanizm həm də toyuqlarda [114] [115] [116] siçovullarda [117] [118] və aclıqdan əziyyət çəkən insan populyasiyalarında, həm də aclıq çəkənlərdə gen funksiyasının dəyişməsi ilə nəticələnən DNT metilasiyası ilə davranış əlamətlərinin miras qalmasına da imkan verə bilər. əhali və onların nəsli. [119] Metilasiya eyni şəkildə düyü kimi bitkilərdə epigenetik irsiyyətə vasitəçilik edir. [120] [121] Kiçik RNT molekulları da infeksiyaya qarşı irsi müqavimətə vasitəçilik edə bilər. [122] [123] [124] Handel və Romaqopalan şərh edirdilər ki, "epigenetika Darvinist və Lamark təkamülünün dinc yanaşı yaşamasına imkan verir". [125]

Joseph Springer və Dennis Holley 2013-cü ildə şərh etdi: [126]

Lamark və onun ideyaları məsxərəyə qoyuldu və gözdən salındı. Taleyin qəribə bir dönüşü ilə Lamark son gülüşə sahib ola bilər. Genetikanın inkişaf etməkdə olan sahəsi olan Epigenetika göstərdi ki, Lamark bütün boyu ən azı qismən doğru ola bilər. Belə görünür ki, DNT ardıcıllığında (genotip) dəyişiklik olmadan da geri dönən və irsi dəyişikliklər baş verə bilər və bu cür dəyişikliklər kortəbii şəkildə və ya ətraf mühit faktorlarına cavab olaraq - Lamarkın "qazanılmış xüsusiyyətləri" ilə baş verə bilər. Müşahidə olunan fenotiplərin genetik olaraq miras qaldığını və hansının ətraf mühitə təsir etdiyini müəyyən etmək genetika, inkişaf biologiyası və tibbin öyrənilməsinin vacib və davamlı hissəsi olaraq qalır. [126]

Prokaryotik CRISPR sistemi və Piwi ilə qarşılıqlı əlaqədə olan RNT Darvinist çərçivədə Lamarkian kimi təsnif edilə bilər. [127] [128] Lakin təkamüldə epigenetikanın əhəmiyyəti qeyri-müəyyəndir. Təkamülçü bioloq Jerry Coyne kimi tənqidçilər epigenetik irsiyyətin yalnız bir neçə nəsil davam etdiyini, buna görə də təkamül dəyişikliyi üçün sabit əsas olmadığını qeyd edirlər. [129] [130] [131] [132]

Təkamülçü bioloq T. Ryan Gregory iddia edir ki, epigenetik irsiyyət Lamarkian hesab edilməməlidir. Qreqoriyə görə, Lamark ətraf mühitin canlılara birbaşa təsir etdiyini iddia etmirdi. Bunun əvəzinə, Lamark "orqanizmlərin bəzi xüsusiyyətlərdən daha çox, digərləri isə daha az istifadə edərək, yaradılan mühitin ehtiyaclara cavab verdiyini, bunun həmin xüsusiyyətlərin vurğulanması və ya zəifləməsi ilə nəticələndiyini və sonra bu fərqin nəsillərə miras qaldığını" müdafiə etdi. Qriqori epigenetikada Lamark təkamülünün Lamarkdan daha çox Darvinin nöqteyi-nəzərinə bənzədiyini ifadə etdi. [109]

2007-ci ildə David Haig yazırdı ki, epigenetik proseslərlə bağlı tədqiqatlar təkamüldə Lamark elementinə imkan verir, lakin proseslər müasir Lamarkçıların iddia etdiyi kimi müasir təkamül sintezinin əsas prinsiplərinə etiraz etmir. Heyq DNT-nin üstünlüyünü və təbii seçmə yolu ilə epigenetik keçidlərin təkamülünü müdafiə edirdi. [133] Heyq yazmışdır ki, Lamark təkamülünə ictimaiyyət və bəzi elm adamları tərəfindən "visseral cazibə" vardır, çünki o, dünyanı orqanizmlərin öz təkamül taleyini formalaşdıra biləcəyi bir məna ilə qoyur. [134]

Thomas Dickens və Qazi Rahman (2012) DNT metilasiyası və histon modifikasiyası kimi epigenetik mexanizmlərin təbii seleksiyanın nəzarəti altında genetik olaraq miras alındığını və müasir sintezə etiraz etmədiyini iddia etdilər. Onlar Jablonka və Lambın Lamark epigenetik prosesləri ilə bağlı iddialarını mübahisələndirirlər. [135]

2015-ci ildə Khursheed Iqbal və həmkarları aşkar etdilər ki, "endokrin pozucular açıq olan dölün mikrob hüceyrələrində birbaşa epigenetik təsir göstərsələr də, bunlar gələcək nəsildə hadisələrin yenidən proqramlaşdırılması ilə düzəldilir". [137] Həmçinin 2015-ci ildə Adam Veys epigenetika kontekstində Lamarkı geri qaytarmağın yanıltıcı olduğunu iddia edərək, şərh edərək, "Biz [Lamarkı] onun nəzəriyyəsinə səthi şəkildə bənzəyən şeylər üçün deyil, elmə verdiyi yaxşılıqları xatırlamalıyıq. Həqiqətən. , CRISPR və digər hadisələri Lamarkian kimi düşünmək təkamülün həqiqətən işlədiyi sadə və zərif yolu gizlədir." [138]

Somatik hipermutasiya və germline tərs transkripsiya Edit

1970-ci illərdə avstraliyalı immunoloq Edvard J. Stil immun sistem daxilində somatik hipermutasiyanın neo-Lamarkçı nəzəriyyəsini işləyib hazırladı və onu bədən hüceyrələrindən əldə edilən RNT-nin germline hüceyrələrinin DNT-sinə əks transkripsiyası ilə birləşdirdi. Bu tərs transkripsiya prosesi, bir ömür boyu əldə edilən xüsusiyyətlərin və ya bədən dəyişikliklərinin yenidən DNT-yə yazılmasını və sonrakı nəsillərə ötürülməsini təmin etdi. [139] [140]

Mexanizm, ana siçanların VDJ gen bölgələrindən homoloji DNT ardıcıllığının niyə onların mikrob hüceyrələrində tapıldığını və nəsillərdə bir neçə nəsil ərzində qaldığını izah etmək üçün nəzərdə tutulmuşdu. Mexanizm B-hüceyrələrində somatik hipermutasiya nəticəsində yaranan yeni əldə edilmiş antikor gen ardıcıllığının somatik seçilməsi və klonal gücləndirilməsini əhatə edirdi. Bu somatik cəhətdən yeni genlərin xəbərçi RNT məhsulları B-hüceyrələrinə endogen retroviruslar tərəfindən tutuldu və sonra qan dövranı ilə nəql edildi, burada onlar Weismann və ya soma-germ baryerini poza və yeni əldə edilmiş genləri rüşeym hüceyrələrinə tərs transkripsiya edə bildilər. xətt, Darvinin pangenes tərzində. [103] [102] [141]

Biologiya tarixçisi Piter J. Bouler 1989-cu ildə digər alimlərin onun nəticələrini təkrarlaya bilmədiklərini qeyd etmiş və o zamankı elmi konsensusu belə təsvir etmişdir: [136]

Zülallardan DNT-yə məlumatın əks əlaqəsi yoxdur və buna görə də bədəndə əldə edilən xüsusiyyətlərin genlər vasitəsilə ötürülməsi yolu yoxdur. Ted Steele (1979) işi bu əks məlumat axınının baş verə biləcəyi yolların ola biləcəyi ehtimalına maraq doğurdu. . [Onun] mexanizmi əslində molekulyar biologiyanın prinsiplərini pozmadı, lakin əksər bioloqlar Stilin iddialarına şübhə ilə yanaşdılar və onun nəticələrini təkrarlamaq cəhdləri uğursuz oldu. [136]

Bowler şərh etdi ki, "[Stilin] işi o vaxt onun eksperimental nəticələrinə şübhə edən və hipotetik mexanizmini ağlasığmaz hesab edən bioloqlar tərəfindən şiddətlə tənqid edildi." [136]

Hologenom təkamül nəzəriyyəsi Redaktə edin

Təkamülün hologenom nəzəriyyəsi Darvinist olduğu halda, Lamarkçı cəhətlərə malikdir. Fərdi heyvan və ya bitki bir çox mikroorqanizmlərlə simbiozda yaşayır və birlikdə onların bütün genomlarından ibarət “hologenom” olur. Hologenom mutasiya, cinsi rekombinasiya və xromosomların yenidən təşkili ilə hər hansı digər genom kimi dəyişə bilər, lakin əlavə olaraq, mikroorqanizmlərin populyasiyaları artdıqda və ya azaldıqda (Lamarkın istifadəsi və istifadəsizliyinə bənzəyir) və yeni növ mikroorqanizmlər qazandıqda (Lamarka bənzəyir) dəyişə bilər. qazanılmış xüsusiyyətlərin irsi). Bu dəyişikliklər daha sonra nəsillərə ötürülür. [143] Mexanizm əsasən mübahisəsizdir və təbii seçmə bəzən bütün sistem (hologenom) səviyyəsində baş verir, lakin bunun həmişə belə olduğu aydın deyil. [142]

Bolduin effekti Redaktə edin

1953-cü ildə Corc Gaylord Simpson tərəfindən psixoloq James Mark Baldwin-in adını daşıyan Baldwin effekti, yeni davranışları öyrənmək qabiliyyətinin heyvanın reproduktiv uğurunu və buna görə də onun genetik quruluşunda təbii seçmə kursunu yaxşılaşdıra biləcəyini təklif edir. Simpson mexanizmin təkamül nəzəriyyəsinin "müasir sintezi ilə ziddiyyət təşkil etmədiyini", [144] bunun çox tez-tez baş verdiyinə və ya sübut oluna biləcəyinə şübhə etdiyini bildirdi. O qeyd etdi ki, Balduin effekti neo-Darvinist və neo-Lamarkçı yanaşmalar arasında uzlaşma təmin edir, müasir sintezin lazımsız hesab etdiyi bir şey. Xüsusilə, bu təsir heyvanların davranış dəyişiklikləri, sonra isə genetik dəyişikliyi ilə ətraf mühitdəki yeni stressə uyğunlaşmasına imkan verir. Bu, bir qədər Lamarkizmə bənzəyir, lakin heyvanların valideynləri tərəfindən əldə edilmiş xüsusiyyətləri miras almasını tələb etmir. [145] Bolduin effekti darvinistlər tərəfindən geniş şəkildə qəbul edilir. [146]

Mədəni təkamül sahəsində Lamarkizm ikili irsiyyət nəzəriyyəsi mexanizmi kimi tətbiq edilmişdir. [147] Quld mədəniyyətə Lamarkçı proses kimi baxırdı, burada yaşlı nəsillər öyrənmə konsepsiyası vasitəsilə nəsillərə adaptiv məlumat ötürdülər. Texnologiya tarixində, Lamarkizmin komponentləri texnologiyanı insan anatomiyasının uzantıları hesab edərək mədəni inkişafı insan təkamülü ilə əlaqələndirmək üçün istifadə edilmişdir. [148]


Kalsifikasiya haqqında nə bilmək lazımdır

Kalsium bədəndə ən bol olan minerallardan biridir. Sümüklərdə, dişlərdə və qan dövranında olur. Bəzən bir sağlamlıq mütəxəssisi bir insanın bədənində müxtəlif orqanlarda kalsium yataqları tapa bilər. Onlar bu vəziyyəti “kalsifikasiya” adlandırırlar.

Əhənglənmə yaşla baş verə bilər, lakin bu, infeksiyalar, xəsarətlər və xərçənglə də əlaqəli ola bilər. Arteriyalarda, böyrəklərdə və ya perikardda (ürəyi əhatə edən membran) çox miqdarda kalsium yığılması təhlükəli ola bilər.

Çox vaxt məmə kalsifikasiyası xoşxassəli olur. Ancaq bəzən bunlar xərçəng əlaməti ola bilər.

Müxtəlif kalsifikasiya növləri, o cümlədən onların simptomları, səbəbləri və müalicəsi haqqında öyrənmək üçün oxuyun.

Pinterest-də paylaş Həkim bədəndəki kalsium yataqlarını aşkar etmək üçün görüntüləmə skanını sifariş edə bilər.

Sümüklər və dişlər bədəndə ən çox kalsium saxlayır. İnsanların qanında da kalsium var, lakin bu, bədənin ümumi kalsium tərkibinin yalnız 1%-ni təşkil edir.

Zamanla kalsium çöküntüləri bədənin müxtəlif hissələrində, o cümlədən:

  • arteriyalar
  • perikard
  • böyrəklər
  • vətərlər
  • oynaqlar
  • beyin
  • döşlər

Kiçik kalsium yataqlarının bədən funksiyalarını dəyişdirməsi ehtimalı yoxdur. Bununla belə, çöküntülər çox böyük olarsa, orqan işinə müdaxilə etməyə və ya digər sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Yerdən asılı olaraq, kalsifikasiya əlaməti ola bilər:

Əhənglənmənin hər bir növü orqanizmdə harada baş verdiyindən və səbəbin nə olduğundan asılı olaraq öz xüsusiyyətlərinə, idarə edilməsinə və müalicəsinə malikdir.

Aşağıdakı bölmələr bu növləri daha ətraflı müzakirə edəcək.

Arteriyaların kalsifikasiyası gənc yaşda başlaya bilər, lakin həkim bunu yalnız depozitin görüntüləmə skanında görünəcək qədər böyük olduqdan sonra fərq edə bilər. Müəyyən səviyyədə arteriya kalsifikasiyası adətən 40 yaşdan yuxarı yetkinlərdə baş verir.

Koronar arteriya xəstəliyi olan insanlarda qan damarlarının kalsifikasiyası olacaq.

Həmçinin, arteriyaların kalsifikasiyası yaşla daha da pisləşə bilər. Tədqiqatçılar kişilərin 90%-nin və 70 yaşdan yuxarı qadınların 67%-nin koronar arteriyaların kalsifikasiyası olduğunu irəli sürürlər.

Simptomlar

Arteriya kalsifikasiyasının tipik simptomları yoxdur. Bununla belə, onun yerini tapmaq həkimə insanın ürək-damar ağırlaşmaları riskini proqnozlaşdırmağa kömək edə bilər.

Səbəblər

Aşağıdakı amillər bir insanın koronar arteriya kalsifikasiyası inkişaf riskini artıra bilər:

  • metabolik sindrom
  • yüksək xolesterol
  • tütün istifadəsi
  • yüksək qan təzyiqi
  • xroniki böyrək xəstəliyi
  • yüksək əsas C-reaktiv protein səviyyələri

Müalicə

Müalicə damarların kalsifikasiyasını pisləşdirə biləcək risk faktorlarının aradan qaldırılmasını əhatə edir.

Bir insanın tac arteriyaları boyunca kalsium yataqları olduqda, həkimlər risk faktorunu azaltmağı tövsiyə edəcəklər. Çünki arteriya kalsifikasiyası olan insanlarda ürək-damar xəstəlikləri riski daha yüksəkdir.

Ürəyi qanla təmin edən damarlarda əhənglənmə ürək-damar xəstəlikləri riskini artırır. Bu təsir edə bilər:

  • qan ürəkdən nə qədər yaxşı keçir
  • qan axını dəyişdirmək üçün damarların necə daralması və genişlənməsi
  • arteriyalar qan axınındakı dəyişikliklərə nə qədər yaxşı reaksiya verir

Konstriktiv perikarditdə qalın kalsifikasiya olunmuş astar ürəyin və ya perikardın ətrafındakı normal selikli qişanı əvəz edir. Qalın astar ürəyin aşağı kameralarının qanla dolmasını çətinləşdirir.

Simptomlar

Perikard kalsifikasiyasının simptomları ürək çatışmazlığının simptomlarına bənzəyir. Onlar konstriktiv perikardit mövcud olduqda baş verir.

  • yorğunluq
  • fiziki güc zamanı nəfəs darlığı
  • uzanarkən nəfəs darlığı
  • irəli əyilərkən nəfəs darlığı

Deyilənə görə, bəzi insanlarda perikardial kalsifikasiya heç bir əlamətə səbəb olmaya bilər.

Səbəblər

Perikard kalsifikasiyasının əsas səbəblərindən biri perikarditdir. Bu, səbəbi çox vaxt bilinməyən perikardda iltihaba aiddir.

Böyük ürək əməliyyatı sonrakı konstriktiv perikarditə səbəb ola bilər və bəzən perikardda viral infeksiyadan sonra baş verir.

Perikard kalsifikasiyasının bəzi digər səbəbləri bunlardır:

Müalicə

Perikardial kalsifikasiya əlamətləri yoxdursa, insanın müalicəyə ehtiyacı olma ehtimalı yoxdur.

Perikard kalsifikasiyası yaşayan bəzi insanlarda da əsas iltihab var. Əgər belədirsə, kolxisin, kortikosteroidlər və ya qeyri-steroid antiinflamatuar dərmanlar (NSAİİ) kimi antiinflamatuar dərmanlar kömək edə bilər.

Perikardiyektomiya adlanan cərrahi əməliyyat perikardial kalsifikasiyanı müalicə etmək potensialına malikdir. Bu, perikardın bir hissəsinin çıxarılmasını əhatə edir.

Böyrəklərdə də kalsium yataqları əmələ gələ bilər. Buna nefrokalsinoz deyilir.

Nefrokalsinozlu insanların qanında və ya sidikdə yüksək səviyyədə kalsium və ya fosfat da ola bilər.

Həkimlər nefrokalsinozu molekulyar, mikroskopik və ya makroskopik olaraq təsnif edirlər. Təsnifat kalsium yatağının ölçüsündən və rentgen və ya mikroskopda görünməsindən asılıdır.

Bir həkim adətən böyrəyin daxili hissəsi olan böyrək medullasında kalsium yataqlarını tapacaq.

Simptomlar

Böyrək kalsifikasiyası ilə bir çox insanlar heç bir əlamət hiss etmirlər.

Həkim rentgen görüntüsündə kalsium yığılmasını müşahidə etdikdən sonra insanın qanını və sidiyini yoxlayacaq:

Səbəblər

Aşağıdakı amillər nefrokalsinozun potensial səbəbləri ola bilər:

  • qanda yüksək miqdarda kalsium
  • sidikdə yüksək miqdarda kalsium
  • qanda yüksək fosfat səviyyəsi
  • sidikdə yüksək miqdarda fosfat
  • sidikdə yüksək oksalat səviyyəsi

Bu şərtlər aşağıdakılara görə inkişaf edə bilər:

  • birincili hiperparatiroidizm
  • vitamin D terapiyası
  • sarkoidoz
  • qanda xroniki olaraq aşağı kalium səviyyəsi

Müalicə

Həkim böyrək kalsifikasiyası diaqnozu qoyduqda, bunun səbəbini təyin etməlidir.

Böyrək kalsifikasiyası vitamin D terapiyası, birincili hiperparatireoz və ya sarkoidoz səbəbiylə inkişaf edə bilər. Müalicə səbəbdən asılı olacaq və diqqət mərkəzində olacaq.

Nefrokalsinozun bəzi səbəbləri, bir şəxs düzgün müalicə almadıqda, xroniki böyrək xəstəliyinə səbəb ola bilər. Koronar arteriyaların kalsifikasiyası kimi, böyrəklərin kalsifikasiyası da əsas səbəbi müalicə etməyi və risk faktorlarını aradan qaldırmağı tələb edir.

Radioloqlar tez-tez oynaqlarda və tendonlarda kalsifikasiya tapırlar. Bununla belə, onlar əhənglənməni ossifikasiyadan və ya yad cisimdən ayırmaqda çətinlik çəkə bilərlər.

Oynaqların və vətərlərin kalsifikasiyası nisbətən yaygındır. Məsələn, insanların təxminən 3-15% -ində kalsifik tendonit adlanan vətərin kalsifikasiyası var.

Simptomlar

Kalsifik tendoniti olan insanlar bəzən kalsifikasiya olunmuş vətərdə "çimdik" hiss edə bilərlər. Bununla belə, vəziyyət əhəmiyyətli ağrıya səbəb ola bilər və ya heç bir simptom göstərə bilməz.

Əhənglənmə ən çox çiyindəki vətərlərə təsir edir, lakin bilək, omba və dirsəkdəki vətərlər də bu vəziyyətə həssasdır.

Səbəblər

Kalsium pirofosfat dihidrat kristal xəstəliyi tez-tez birgə kalsifikasiyanın səbəbidir. Əslində, araşdırmalar göstərir ki, 85 və daha yuxarı yaşda olan insanların təxminən 45% -ində oynaqların qığırdaqlarında kalsium yataqları var.

Müalicə

Ağrısız oynaq və ya tendon kalsifikasiyası olan insanlar adətən müalicə tələb etmir. Ancaq ağrı hiss etməyə başlasalar, müalicə tələb edə bilərlər.

Heç bir müalicə üsulları oynaqların qığırdaqından kalsium yataqlarını çıxara bilməz, buna görə də həkimlər ağrıları və əsas iltihabı aradan qaldırmağa kömək edən qlükokortikoid inyeksiyalarına, oral kolxisinlərə və NSAİİlərə etibar edirlər.

Bu vəziyyəti olan bəzi insanlar üçün cərrahiyyə lazım ola bilər.

İlkin ailəvi beyin kalsifikasiyası beynin qan damarlarında anormal kalsium yataqları əmələ gəldikdə baş verir. Bu yataqlar adətən bədən hərəkətini başlatan və idarə edən bazal qanqliyalarda əmələ gəlir.

Bir çox digər kalsiumlaşma növləri kimi, bu kalsium yataqları yalnız görüntüləmə skanları vasitəsilə görünəcək.

Simptomlar

Semptomlar adətən yetkinlik dövründə özünü göstərməyə başlayır, zaman keçdikcə daha da pisləşir. Simptomlar hərəkət disfunksiyasını ehtiva edir və bunlara daxil ola bilər:

  • distoniya və ya əzələlərin qeyri-iradi gərginliyi
  • nəzarətsiz hərəkətlər
  • qeyri-sabit gəzinti
  • hərəkətin yavaşlığı
  • titrəmə

İlkin ailəvi beyin kalsifikasiyası olan insanların təxminən 20-30%-də psixiatrik və davranış əlamətləri də ola bilər, o cümlədən:

  • demans
  • psixoz
  • yaddaş itkisi
  • şəxsiyyət dəyişiklikləri
  • konsentrasiyada çətinlik
  • tutmalar
  • danışma pozğunluğu

Səbəblər

Birincili ailəvi beyin kalsifikasiyasının səbəbi müəyyən genlərin genetik mutasiyasıdır. Bu irsi bir vəziyyətdir. Təxminən 50% hallarda isə dəqiq genetik səbəb bilinmir.

Müəyyən genlərin mutasiyaları nəticəsində beynin və beyin hüceyrələrinin təsirlənmiş qan damarlarında kalsium yataqları əmələ gəlir. Bu kalsium yataqları daha sonra beynin müxtəlif sahələri arasında sinir siqnal əlaqələrini pozur.

Müalicə

Beyin kalsifikasiyası üçün müalicə variantları simptomların aradan qaldırılmasına və aradan qaldırılmasına yönəldilmişdir, çünki kalsifikasiyanın özü geri dönməzdir.

Beyin kalsifikasiyasının ümumi simptomlarından biri distoniyadır. Distoniyanın bəzi müalicə variantları bunlardır:

  • fiziki terapiya
  • nitq və səs terapiyası
  • istirahət və stresin idarə edilməsi
  • implantasiya edilmiş bir cihazdan istifadə edərək dərin beyin stimullaşdırılması
  • benzodiazepinlər və ya antikolinerjiklər kimi oral dərmanlar
  • enjekte edilmiş dərman
  • cərrahiyyə, əgər simptomlar digər müalicələrə cavab vermirsə

Döş əhənglənməsini yalnız bir mamogram aşkar edə bilər.

Həkimlər döş əhənglənməsini kalsium yataqlarının ölçüsünə görə təsnif edirlər.

Makrokalsifikasiyalar böyük, dəqiq müəyyən edilmiş yataqlardır. Bunlar ümumiyyətlə xərçəng əlaməti deyil.

Mikrokalsifikasiyalar isə mamoqrammalardan alınan rentgen şüalarında kiçik ləkələr kimi görünəcək. Bunlar da adətən narahatlıq doğurmur, lakin sürətlə çoxalan hüceyrələrin bir bölgəsində müxtəlif forma və ölçülərdə yığılmış çöküntülərin olması xərçəng əlaməti ola bilər.

Simptomlar

Döş kalsifikasiyalarının əksəriyyətində heç bir əlamət yoxdur.

Səbəblər

Döş kalsifikasiyasının pəhriz kalsiumu ilə əlaqəsi yoxdur. Bu, toxuma daxilində əsas prosesin göstəricisidir.

İnsanlar yaşlandıqca bədənlərində kalsium yataqlarını geridə qoya bilən xərçəngsiz döş hüceyrəsi dəyişiklikləri inkişaf etdirmək şansları daha çox olur.

Döş kalsifikasiyasına səbəb ola biləcək bəzi xoşxassəli proseslər bunlardır:

  • süd kanallarına kalsiumun ifrazı
  • döş içərisində yaralanmalar və ya infeksiyalar
  • döşdəki xərçəngsiz böyümələr
  • döş kistləri
  • döşə keçmiş radiasiya terapiyası
  • döşdəki qan damarlarının aterosklerozu

Müalicə

Döş kalsifikasiyalarının əksəriyyəti xərçəngsiz olsa da, həkimlər bunu təsdiqləmək üçün toxumanı daha çox araşdırmalıdırlar. Bunun səbəbi, kalsium yataqlarının süd kanalının içərisində inkişaf edən xərçəngin erkən mərhələsi və növü olan in situ duktal karsinomanın nəticəsi ola bilməsidir.

İnvaziv kanal karsinoması olan insanlarda məmə kalsifikasiyası da ola bilər. Bu xərçəng növü süd kanalından ətrafdakı döş toxumasını işğal etmək üçün yayılır.

Bir rentgenoloq bir insanın mamoqrammasını oxuyarkən döşdə kalsifikasiya aşkar edərsə, onun hərəkət kursu bu görüntünü hər hansı əvvəlki mamoqramma(lar) ilə müqayisə etmək olacaq. Lazım gələrsə, kalsifikasiyanın mənşəyini və səbəbini müəyyən etmək üçün əlavə testlər apara bilərlər. Bu, böyüdücü mammoqrafiya, ultrasəs görüntüləmə, MRT taraması və ya biopsiyanı əhatə edə bilər.

Döş kalsifikasiyası üçün müalicə növündən asılı olacaq. Xərçəngi göstərirsə, bəzi insanlar cərrahiyyə, radiasiya terapiyası və ya kemoterapiya tələb edə bilər.

Əhənglənmə bədənin müxtəlif hissələrində, məsələn, damarlar, böyrəklər və ya döş vəzilərində kalsium yataqlarının əmələ gəlməsinə aiddir.

Bəzi kalsifikasiya növləri təhlükəli ola bilər, digərləri isə sadəcə toxuma təmirinin əlaməti ola bilər.

İnsanlar əhənglənmənin olduğunu bilmirlər, çünki bu həmişə heç bir əlamətə səbəb olmur.

Bəzi kalsifikasiya növləri geri dönməzdir, lakin növündən asılı olaraq ağrıları azaltmaq və ağırlaşma riskini azaltmaq yolları ola bilər.


Sperma vasitəsilə epigenetik irsiyyətin nəsillərinə təsiri

Bir orqanizm böyüdükcə və ətraf mühitə reaksiya verdikcə, hüceyrələrindəki genlər müxtəlif hüceyrələrdə müxtəlif gen ifadə nümunələri ilə daim açılır və sönür. Bəs gen ifadəsindəki dəyişikliklər valideynlərdən uşaqlarına və sonrakı nəsillərə ötürülə bilərmi? "Nəsillərarası epigenetik irsiyyət" adlanan bu fenomen üçün dolayı sübutlar getdikcə artsa da, bunun arxasında duran mexanizmlər çox sirli olduğu üçün mübahisəli olaraq qalır.

İndi UC Santa Cruz tədqiqatçıları valideyn sperma xromosomları tərəfindən daşınan epigenetik məlumatın nəsillərdə gen ifadəsində və inkişafında dəyişikliklərə səbəb ola biləcəyini nümayiş etdirdilər. Onların araşdırması martın 20-də dərc olunub Təbiət Əlaqələri, nematod qurdunu istifadə edərək bir sıra ağıllı təcrübələr apardı Caenorhabditis elegans.

Epigenetik dəyişikliklər genlərin DNT ardıcıllığını dəyişdirmir, əksinə ya DNT-nin özünə, ya da DNT-nin xromosomlarda qablaşdırıldığı histon zülallarına kimyəvi modifikasiyaları əhatə edir. Bu modifikasiyalar və ya "işarələr" gen ifadəsini dəyişir, genləri açır və ya söndürür.

ilə apardıqları təcrübələrdə C. elegans, UC Santa Cruz-da Susan Strome laboratoriyasındakı tədqiqatçılar histon izlərinə, histon zülallarının quyruqlarında xüsusi amin turşularına dəyişikliklərə diqqət yetirdilər. Molekulyar, hüceyrə və inkişaf biologiyası professoru Strome, yeni araşdırmanın epigenetika sahəsində mərkəzi bir suala cavab verdiyini söylədi.

"Bu, çox birbaşa sualdır: DNT-nin dəyişdirilmiş histon qablaşdırması ilə sperma xromosomlarının miras alınması nəsillərdə gen ifadəsinə təsir edirmi? Cavab bəli" dedi.

Tədqiqata rəhbərlik edən Strome laboratoriyasının aspirantı, birinci müəllif Kiyomi Kaneshiro dedi. C. elegans bu sualı öyrənmək üçün yaxşı modeldir, çünki histon qablaşdırma qurdun sperma xromosomlarında tam saxlanılır. İnsanlarda və digər məməlilərdə histon qablaşdırması spermada yalnız qismən saxlanılır.

"İnsanlarda histon qablaşdırmasının nə qədər saxlanıldığı ilə bağlı mübahisələr var, lakin biz bilirik ki, bu, genomun bəzi inkişaf baxımından əhəmiyyətli bölgələrində saxlanılır" dedi Kaneshiro.

Tədqiqatçılar ata nəslinin epigenetik irsiyyətinə diqqət yetirdilər, çünki sperma embriona xromosomlarından çox az töhfə verir. Yumurtada embrionun inkişafına təsir göstərə bilən bir çox digər komponentlər var ki, bu da ana nəsildə epigenetik təsirləri aşkar etməyi çətinləşdirir.

Kaneşiro öz təcrübələrində sperma xromosomlarından xüsusi histon işarəsini seçərək çıxardı, sonra dəyişdirilmiş sperma ilə yumurtaları mayalandırdı və nəticədə yaranan nəsli tədqiq etdi. Əhəmiyyətli bir yenilik iki fərqli suşdan olan sperma və yumurtalardan istifadə etmək idi C. elegans, bu, Kaneşiroya spermadan miras qalan xromosomları və yumurtadan miras qalan xromosomları ayırd etməyə imkan verdi. O, bir çox kiçik genetik fərqləri (tək nukleotid polimorfizmləri adlanır) toplamaq üçün kifayət qədər uzun müddət ayrı-ayrılıqda inkişaf etmiş Britaniya və Havaydan olan qurd suşlarını seçdi.

"Atalar Britaniyalı, analar isə Havaylı idi və onlar arasında kifayət qədər fərqlər var ki, biz onların övladlarının hüceyrələrində iki valideyn genomunu ayırd edə bildik" dedi Kaneşiro. "Bu hibrid sistem vasitəsilə biz sperma xromosomlarında histon işarələrindəki dəyişikliklərin birbaşa nəticəsi olan gen ifadəsindəki fərqləri görə bildik."

Bundan əlavə, gen ifadəsindəki bu dəyişikliklər inkişaf nəticələrinə malikdir. Histon izlərinin çıxarılması ilə sperma xromosomları normal olaraq müəyyən genlərin nəslin rüşeym xəttində (yumurta və sperma əmələ gətirən hüceyrələr) aktiv olmasını saxlayan repressiv siqnalı itirdi. Kaneshiro, nəslin cinsi hüceyrələrinin neyron genlərinə çevrildiyini və neyronlara çevrilməyə başladığını müşahidə etdi.

Bu təcrübələrdə çıxarılan xüsusi histon işarəsi qurdlardan meyvə milçəklərinə və insanlara qədər heyvanlarda tapılan geniş şəkildə öyrənilmiş epigenetik işarədir. "Bu işarə insanlarda sperma xromosomlarında saxlanılan histonlarda tapılır" dedi Kaneşiro.

Yeni tapıntılar irsi epigenetik işarələrin gen ifadəsinə və inkişafına təsir etdiyini göstərir. Lakin tədqiqat sperma xromosomlarında işarələrin süni şəkildə dəyişdirilməsini əhatə edirdi. Hələ başa düşülməli olan şey, yetkin bir orqanizmə ətraf mühitin təsirlərinin onun cücərmə hüceyrələrində epigenetik işarələri necə dəyişdirə biləcəyi və bu ətraf mühit təsirlərinin sonrakı nəsillərə ötürülməsinə imkan verməsidir.

"Bizim tapıntılarımız histon işarələrinin transgenerativ epigenetik irsiyyət üçün daşıyıcı olması ehtimalını artırır" dedi Kaneshiro. "Biz bilirik ki, orqanizmin yaşadığı mühit somatik hüceyrələrdə [qeyri-germline bədən hüceyrələri] gen ifadə modellərini dəyişdirə bilər. Əgər o, rüşeym xəttində gen ifadə modellərini dəyişirsə, biz bu dəyişikliklərin irsi ola biləcəyini gözləyirik, lakin biz bunu göstərməmişik. hələ ki."

Kaneshiro və Strome ilə yanaşı, tədqiqatın həmmüəllifləri arasında Strome laboratoriyasında bioinformatik olan Andreas Rechtsteiner də var. Bu iş Milli Səhiyyə İnstitutu tərəfindən dəstəkləndi.


Genetika

John V. Forrester MB ChB MD FRCS(Ed) FRCP(Glasg) (Hon) FRCOphth(Hon) FMedSci FRSE FARVO, . Eric Pearlman BSc PhD, The Eye (Dördüncü Nəşr), 2016

Struktur xromosom anomaliyaları

Struktur xromosom anomaliyaları xromosomların qırılması nəticəsində yaranır. Normalda tək qırılmalar tez təmir olunur, lakin birdən çox qırılma baş verərsə, təmir mexanizmləri yanlış uçların təsadüfi yenidən birləşməsinə səbəb ola bilər. Spontan qırılma mutagen kimyəvi maddələrə və ionlaşdırıcı şüalara məruz qaldıqda artır. Aşağıdakı struktur anomaliyaları baş verə bilər:

translokasiya - xromosomların parçalanması və seqmentləri mübadiləsi

inversiya - xromosomun seqmenti ardıcıllıqla tərs çevrilir

silinmə - xromosomun bir hissəsi itir

mutasiya – nöqtə mutasiyası bir genin üçlü kodunun tək əsasının dəyişməsi ilə baş verir.

Translokasiya adətən DNT itkisi ilə nəticələnir ki, fərdlər klinik olaraq normal görünə bilsinlər. Qırışlardan distal olan xromosom seqmentlərinin mübadiləsi baş verərsə, translokasiya qarşılıqlı ola bilər. Robertsonian translokasiya iki akrosentrik xromosomda sentromerdə və ya onun yaxınlığında qırılmalar nəticəsində yaranır (burada sentromer xromosomun bir ucuna yaxın yerləşir). Məsələn, 14 və 21-ci xromosomlarda seqmentlərin yerdəyişməsi baş verə bilər və meioz zamanı anafaza zamanı normal və anormal karyotip mozaikasına gətirib çıxaracaq trivalent əmələ gəlir. Yerləşdirmə translokasiyası bir və ya iki xromosomda üç fasilənin baş verməsini tələb edir, nəticədə bir seqment silinir və birinci xromosomdakı boşluğa digəri daxil olur. İnversiyalar iki xromosom qırılması nəticəsində yaranır və seqment fasilələr arasında 180° tərs çevrilir. İnversiyalar meozis zamanı xromosomların cütləşməsinə mane olur və krossoverlər yatırılır, balanssız gametlər əmələ gətirir. Silinmə xromosomun yalnız bir hissəsi itirildikdə də baş verə bilər. Bu, iki kəsilmə nöqtəsi arasında və ya xromosomun hər iki qolunda seqmentlərin qırılması və itirilməsi nəticəsində baş verə bilər. Nöqtə mutasiyaları isə tək bir nukleotid bazası digəri ilə əvəz edildikdə baş verir ki, bu da öz növbəsində həmin zülal üçün amin turşusu kodlamasını dəyişdirə bilər.


Övladlarınıza miras qoymazdan əvvəl 5 məsləhət

Əgər siz sərvətinizin övladlarınıza nə verəcəyindən narahat olan valideynsinizsə, tək deyilsiniz. Bir çox müştərilər uşaqlarına pul buraxmaq istəyirlər, lakin onlar uşaqlarının qəfil sərvətlə məşğul olmaq üçün zəif təchiz olunduğundan narahatdırlar. Bəziləri narahat olur ki, həddən artıq pul vermək övladlarını sərvət toplamaq üçün lazım olan ambisiyadan və zəhmətdən məhrum edəcək. Və narahat olan təkcə valideynlər deyil. Ən azı bir benefisiarın qeydləri var.

CNN xəbər şousunun aparıcısı Anderson Kuper uğurlu moda və interyer dizayneri və 200 milyon dollar dəyərində olduğu güman edilən Vanderbilt dəmir yolu və gəmiçilik imperiyasının qızı Qloriya Vanderbiltin oğludur. Anderson miras almaq üçün azacıq da olsa boğulur? Xeyr. Andersonun bu yaxınlarda Howard Stern ilə müsahibəsində dedikləri:

"Mən pulun miras qalacağına inanmıram" dedi. “Düşünürəm ki, bu, təşəbbüskardır. Düşünürəm ki, bu, lənətdir" dedi Kuper. "Kimə öz həyatında işlər görməyə davam edən çoxlu pul miras qalıb?" Stern ona anasının bunu etdiyini xatırladanda Anderson cavab verdi: "Düşünürəm ki, bu, anomaliyadır."

Vərəsəlik pula münasibətiniz necədir? Bu "təşəbbüs əmicisidir" və ya daha yaxşı və daha dolğun bir həyat yaratmaq üçün istifadə edilə bilərmi? Qəfil sərvət idarəçiliyimdə mən cavabın hər ikisinə HƏLİ olduğunu gördüm! Bəli, bu, bəzilərinin həvəs və ambisiyalarını itirməsinə səbəb ola bilər, lakin düzgün iş və quruluşla, varis olanlar puldan öz mənalı həyatlarını yaratmaq üçün bir vasitə kimi istifadə edə bilərlər. Ancaq övladlarının sərvətlə məşğul olmağa hazır olduğuna əmin olmayan bir çox valideynlər üçün, övladlarının qəfil maliyyə qabiliyyətinə sahib olacağına ümid edərək boş oturmurlar. Xeyr, bu valideynlər məsələni öz əllərinə alırlar.

1. Uşaqlarınıza maliyyə testi verin. Hər bir şəxs heç bir hədiyyə vergisi nəticəsi olmadan istədikləri qədər insana ildə 14.000 dollara qədər (2014-cü ildə) hədiyyə edə bilər. Əgər evlisinizsə, həm siz, həm də həyat yoldaşınız adambaşına 28.000 dollar verə bilərsiniz. Valideynlər övladlarına heç bir məhdudiyyət və qayda olmadan pul hədiyyə edir və sonra arxada oturub baş verənləri izləyirlər. Övladlarınız 5 milyon dollarlıq mirası necə idarə edəcəklər? Niyə əvvəlcə 20.000 dollarla nə etdiklərini görmürsən? Saxlayırlar? Kömək istəyirlər? Borcu ödəyirlər? Onu Veqasda partlatırlar?

2. Həvəsləndirici etimadlardan istifadə edin. Bir çox valideynlərin (və yəqin ki, Anderson Kuperin) qorxusu ondan ibarətdir ki, həddindən artıq pul ehtirasları və sürücülükləri alt-üst edə bilər. Gecələr bir çox varlı insanları yuxudan ayağa qaldıran görüntü, uşaqlarının təsir göstərmək üçün canfəşanlıqdan məhrum ediləcəyi ideyasıdır – onları dünyada öz izlərini qoymağa sövq edən eyni qeyrət və daxili həvəs. Bir çox valideynlər üçün həll yolu böyük bir miras buraxmaqdansa, etibar daxilində təşviqlərdən istifadə etməkdir. Təşviqlər təsəvvür etdiyiniz qədər yaradıcı ola bilər. Məsələn, ümumi bir təşviq - evfemik şəkildə "investisiya bankiri bəndi" adlanır - uşağın gəlirinə uyğun gələn etibar paylamalarını tələb edir. Əgər Suzi işindən 75.000 dollar qazanarsa, etibar hər il ona 75.000 dollar paylayacaq. Kiçik qardaşı Conni Xbox-da çox vaxt keçirirsə və ildə cəmi 22.000 dollar qazanırsa, etibar ona cəmi 22.000 dollar paylayacaq. Bu bənd ilə daxili təşviq, əlbəttə ki, pul qazanmaqdır. Bəs Suzie Sülh Korpusuna qoşulmaq istəsə nə olacaq? Uşağınız qeyri-kommersiya təşkilatında iştirak edirsə, paylamaları təmin edəcək dil əlavə edə bilərsiniz. Yenə də, kimin nəyi və nə vaxt alacağını tərtib etmək üçün səma hədddir. Newport Beach əmlak planlaşdırma vəkili Cheryl Barrett, "Mən tez-tez benefisiarların təhsil nailiyyətlərini mükafatlandırmaq üçün nəzərdə tutulan valideynlər və nənə və babaların etibarlarında təhsil təşviqləri qururam" deyir. Məsələn, qəyyum bakalavr dərəcəsini əldə etdikdən sonra 10,000 ABŞ dolları və magistr və ya doktorluq dərəcəsi əldə etdikdən sonra 20,000 ABŞ dolları ödəməyə yönəldilə bilər. Barrett dərəcənin benefisiarın şəxsi uğurunun qarantiyası olmadığını etiraf etsə də, o bildirir ki, “Onun arxasınca getmək baxış, məqsəd qoyma və digər motivasiyalı şəxslərlə əlaqə tələb edir ki, bunların hamısı benefisiarın uğur ehtimalını artırır”.

3. Dağıtımları yaşa və hadisələrə bağlayın. 20 yaşında olduğunuzu xatırlayın. Böyük bir mirasın öhdəsindən gələ biləcək qədər emosional və intellektual yetkin ola bilərdinizmi? Bir çox valideynlər övladlarının hər il az miqdarda, müəyyən yaşa çatdıqda isə (məsələn, 30, 35, 40) daha böyük məbləğdə pul alması üçün öz etibarlarını yaradır. Onlar həmçinin kollec xərcləri, toylar və ya evin ilkin ödənişlərini ödəmək üçün etibar paylamalarına imkan verəcəklər. Populyar strategiya, uşaqlar gənc olanda etibar aktivlərindən əldə edilən gəliri bölüşdürmək və daha sonra onlar daha yaşlı olduqda və ideal olaraq, karyera və daha yüksək maliyyə incəliklərinə sahib olduqda əsas vəsaiti bölüşdürməkdir.

4. Uşaqlarınızı şəxsi fonda cəlb edin. Əgər hələ də sizinlə yaşayan uşaqlarınız varsa, şəxsi fond yaratmaq inandığınız səbəbləri dəstəkləmək, gözəl vergi endirimi əldə etmək və ən əsası, uşaqlara pul haqqında öyrətmək üçün gözəl fürsət ola bilər. Müştərilərimdən biri biznesini satdı və bir gecənin dəyəri 25 milyon dollardan çox oldu. Onun və həyat yoldaşının üç azyaşlı uşağı var idi və onlar narahat idilər ki, atanın güclü iş etikası indi uşaqlarda itiriləcək və onlar istədikləri hər şeyə sahib ola bilərlər. Biz şəxsi fond yaratdıq və hər il fondun balansının 5%-ni ödəmək tələb olunduğundan, hər bir ailə üzvünə bir səbəb araşdırmaq və 1%-ni bağışlamaq məsuliyyətini verdik. Bu, uşaqların hər birinin öz səbəbi haqqında həyəcanlandırdı və pullarının necə təsir göstərə biləcəyini gördü. Bu, bütün ailə üçün böyük bir öyrənmə təcrübəsi idi.

5. Nağd pul vermədən verin. Birbaşa hədiyyə vermək üçün başqa bir qazan-qazan alternativi var. Los-Ancelesdəki əmlak planlaşdırma vəkili Jeff Lewis bu yanaşmanı bəyənir. Lewis deyir: "Müştərilərimin çoxu illik federal hədiyyə istisnasından (bu yazıya görə 14.000 ABŞ dolları) ya yetkin bir uşağın ipoteka direktoru və ya məktəb kreditlərini birbaşa ödəmək üçün istifadə etməyə başladılar. Bu, uşağın gələcək maliyyə vəziyyətində əhəmiyyətli fərq yaradacaq, halbuki bu gün onların əlinə o qədər pul qoymurlar”. Bir çox valideynlər başa düşürlər ki, indi ipoteka və məktəb kreditləri onların dövründəkindən əhəmiyyətli dərəcədə böyükdür, ona görə də bu böyük yükün azaldılmasına kömək etmək hər iki nəsil üçün faydalı təklifdir.Lyuis davam edir: “Öncədən ödəmə cəzalarının və ya digər mənfi cəhətlərin olmadığını yoxlayın. kreditin nəticələri”.

Bir valideyn olaraq siz uşaqlarınız üçün ən yaxşısını istəyirsiniz. Böyük bir mirasın onların həyat tərzinə və seçimlərinə necə təsir edəcəyindən narahat olmaq təbii və ağlabatandır. Bəzi planlaşdırma ilə pul onları aşağı sürükləyən bir lövbər deyil, həyatlarını zənginləşdirən bir vasitə ola bilər. Yuxarıdakı strategiyaları nəzərdən keçirin və daha çox fikir üçün maliyyə məsləhətçiniz və əmlak vəkilinizlə danışın.

Twitter @rpagliarini, mənim maliyyə planlaşdırma bloqumda mənimlə əlaqə saxlayın və ya mənə e-poçt göndərin. Bu müzakirə maliyyə, hüquqi və ya vergi məsləhəti kimi nəzərdə tutulmayıb və ixtisaslı peşəkarın xidmətləri olmadan heç bir məqsəd üçün etibar edilə bilməz.


Axondroplaziya

Axondroplaziya genetik (irsi) bir vəziyyətdir və qeyri-mütənasib şəkildə qısa boylu olması ilə nəticələnir və qeyri-mütənasib şəkildə qısa boylu qısa boyların ən çox yayılmış səbəbidir. Axondroplaziyası olan bir yetkinin orta boyu kişilərdə 131 sm (52 ​​düym və ya 4 fut 4 düym) və qadınlarda 124 sm (49 düym və ya 4 fut 1 düym) təşkil edir.

Axondroplaziya hərfi mənada "qığırdaq əmələ gəlməsi olmadan" mənasını versə də, axondroplaziyadakı qüsur qığırdaq əmələ gəlməsində deyil, onun sümüyə çevrilməsində, xüsusən də uzun sümüklərdədir.

Axondroplaziya bilinən ən qədim doğuş qüsurlarından biridir. Axondroplaziya tezliyinin Latın Amerikasında 10.000 doğuşdan 1-dən, Danimarkada 77.000-də 12-yə qədər olduğu təxmin edilir. Dünya üzrə orta rəqəm təxminən 25.000 doğuşdan 1-dir.

Axondroplaziyanın xüsusiyyətləri hansılardır?

Axondroplaziya, adətən doğuş zamanı qeyd oluna bilən fərqli bir vəziyyətdir.

  • Axondroplaziyalı körpənin nisbətən uzun, dar gövdəsi (gövdəsi) qısa ekstremitələri (qollar və ayaqlar) və ətrafların proksimal (torsonun yaxınlığında) seqmentlərinin (yuxarı qollar və budlar) qeyri-mütənasib qısalması var.
  • Alnın qabarıqlığı (frontal bossing) ilə tipik olaraq böyük bir baş, qabarıq olmayan yanaq sümükləri olan orta üzün inkişaf etməməsi (hipoplaziya) və dar burun keçidləri olan aşağı burun körpüsü var.
  • Körpənin barmaqları qısa görünür və üzük və orta barmaqlar bir-birindən ayrıla bilər, bu da ələ trident (üçbucaqlı) görünüş verir. Əksər oynaqlar normaldan daha çox uzana bilər. Məsələn, dizlər normal dayanma nöqtəsindən kənara çıxa bilər. Bütün oynaqlar bu şəkildə lax deyil. Əksinə, dirsəyin uzadılması və fırlanması anormal şəkildə məhdudlaşır. Hip uzantısı da məhdud olmağa meyllidir.
  • Doğuş zamanı tez-tez ortadan aşağıya qədər kiçik bir gibbus (bir donqar) ilə qabarıq görünür. Gəzinti ilə donqar uzaqlaşır və bel nahiyəsinin (aşağı arxa) açıq bir yırğalanması (lordoz) aydın olur. Lomber lordoz yetkinliyə qədər davamlıdır. Ayaqları əyilmişdir (genu varum).
  • Körpənin əzələ tonusunda bir qədər azalma (hipotoniya) var. Başının böyük olması, xüsusən də bədənin qalan hissəsi ilə müqayisədə və əzələ tonusunun azalması səbəbindən axondroplaziyalı uşaq adi motor inkişafının mərhələlərinə çatmaqda "arxasında” qaçacaq.Axondroplastik uşağın inkişafının müqayisə edilməli olduğu cədvəl yoxdur Bu, ümumi populyasiyadakı bütün uşaqlar üçün deyil, axondroplaziyalı uşaqların izlədiyi böyümə cədvəlləri və cədvəli.
  • Axondroplaziyası olan xəstələrdə intellekt ümumiyyətlə normaldır. Beynin böyüməsi (megalensefali) axondroplaziya ilə ümumi və normaldır.

Axondroplaziya simptomları və əlamətləri

Axondroplaziya əlamətləri və simptomları arasında qeyri-mütənasib qısa əzalarla qısa boy daxildir. Digər əlamətlərə a

  • alnın qabarıqlığı ilə böyük baş (frontal bossing),
  • qabarıqlığı olmayan yanaq sümükləri ilə orta üzün inkişaf etməməsi (hipoplaziya),
  • aşağı burun körpüsü ilə dar burun keçidləri,
  • qısa barmaqlar,
  • bir çox oynaqların normal diapazondan kənara çıxma qabiliyyəti və
  • bel nahiyəsinin həddindən artıq daxili əyriliyi (lordoz).

Axondroplaziya necə diaqnoz qoyulur?

Axondroplaziya diaqnozu tipik fiziki xüsusiyyətlərə, doğuş zamanı aşkar edilən axondroplaziya əlamətlərinə əsaslana bilər. X-şüaları, ultrasəs və digər görüntüləmə üsulları ilə də xarakterik xüsusiyyətlər görünür. Ultrasəs görüntüləmə ilə diaqnoz bəzən doğumdan əvvəl güclü şəkildə şübhələnə bilər.

Doğuşdan əvvəl axondroplaziyanın molekulyar diaqnozu diaqnozdan şübhələndikdə və ya artan risk olduqda (məsələn, valideyn axondroplaziyadan təsirləndikdə) mümkündür. Hər iki valideyndə axondroplaziya olan ailələrdə prenatal diaqnoz xüsusilə faydalı ola bilər, məqsəd ölümcül homozigot axondroplaziyanı (qüsurlu genin iki nüsxəsi ilə) heterozigot axondroplaziyadan (axondroplaziya geninin bir nüsxəsi ilə) normaldan ayırmaqdır. Doğuşdan əvvəl diaqnoz xorion villus nümunəsi (CVS) və ya amniyosentezlə əldə edilən hüceyrələrin araşdırılması ilə həyata keçirilir.

Axondroplaziyası olan xəstələrə nə etmək olar?

Axondroplaziyası olan uşaqlar və böyüklər öz həkimləri və valideynləri tərəfindən diqqətli, məlumatlı qayğı aldıqları təqdirdə normal həyat sürə bilərlər. Axondroplaziyası olan uşaqların monitorinqi zamanı nəzərə alınacaq məqamlara axondroplaziyası olanlar üçün xüsusi olaraq standartlaşdırılmış əyrilərdən istifadə etməklə böyümənin (uzunluq/boy və çəki) və baş ətrafının diqqətlə ölçülməsi daxildir. Bilikli uşaq baxımı və dövri ortopedik və nevroloji müayinələr vacibdir.

Xüsusi problemlər akondroplaziyanı çətinləşdirdikdə, operativ və mütəxəssis müdaxiləsi vacibdir. Misal üçün:

  • Şiddətli daralma (stenoz) və onurğa beyninin sıxılması hallarında foramen magnumun (kəllə altındakı böyük açılış) cərrahi yolla genişləndirilməsi lazım ola bilər. Bu açılış çox dar olduqda, qan damarları və sinirlər sıxılır, bu da mərkəzi apneaya (nəfəs alma nəzarətinin itirilməsi) səbəb ola bilər. Bu, axondroplaziya olan körpələrdə (SIDS) qəfil ölüm riskindən məsuldur. Axondroplaziyası olan körpələr üçün ani ölüm riski 2% -dən 5% -ə qədərdir.
  • Axondroplaziyası olan şəxslərin kürəyi bel nahiyəsində nəzərəçarpacaq yırğalanma (lordoz) inkişaf etdirə bilər, orta kürəkdəki anormallıqlar isə körpəlikdə kiçik bir donqar (kifoza) və yeniyetməlikdə onurğa beyninin sıxılmasına səbəb ola bilər. Onurğa beyninin sıxılması onu dekompressiya etmək üçün əməliyyat tələb edə bilər. Onurğa stenozu yetkinlik dövründə müşahidə olunan axondroplaziyanın ən çox görülən tibbi komplikasiyasıdır.
  • Əza sümüklərinin uzanması və əyilmiş ayaqların korreksiyası üçün (adətən tam böyümə əldə edildikdən sonra) ortopedik prosedurlar aparıla bilər.
  • Onurğa stenozu (daralma) gənc yetkinlərdə aşkar olan simptomlara səbəb olduqda cərrahiyyə (lomber laminektomiya) də göstərilir.
  • Beyin və kəllə bazası arasındakı qeyri-mütənasiblik bəzən hidrosefaliya ("beyin üzərində su") ilə nəticələnə bilər ki, bu da artıq mayenin boşaldılması üçün şunt qoyularaq dərhal aşkar edilməli və müalicə edilməlidir.
  • Axondroplaziyası olan böyük baş, vaginal doğuş zamanı körpənin başında qanaxma şansını artırır. Bu, doğuş və doğuşdan sonrakı qayğının planlaşdırılmasında nəzərə alınmalıdır və axondroplaziyası olan döl üçün keysəriyyə (C-bölməsi) tövsiyə oluna bilər. Beyin sapı (tənəffüsü idarə etmək üçün mərkəzi ehtiva edir) axondroplaziyada sıxıla bilər və anormal nəfəs almağa kömək edə bilər. axondroplaziyası olan qadınlar xarakterik olaraq kiçik çanaq sümüyü və doğuşla bağlı travma riskinin yüksək olması səbəbindən körpələrini keysəriyyə əməliyyatı ilə dünyaya gətirməlidirlər.
  • Orta qulaq infeksiyaları (otitis media) tez-tez olur və yüngül və orta dərəcədə eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. Buna görə də, qulaq infeksiyalarından şübhələnmək və antibiotiklər və/və ya qulaq boruları ilə dərhal və tam müalicə etmək lazımdır.
  • Dişlərin sıxılması da adi haldır. Bu problemi aradan qaldırmaq üçün dişlər düzəldilməli və lazım olduqda çıxarılmalıdır.
  • Piylənməyə nəzarət vacibdir və piylənmə axondroplaziyalı insanlarda əhəmiyyətli bir problem ola bilər. Həddindən artıq çəki artımı adətən uşaqlıq dövründə baş verir. Piylənmə mövcud olduqda, bu vəziyyətə xas olan bel və oynaq problemləri şiddətlə pisləşir. Axondroplaziyası olan uşağın artıq çəki almasına icazə verilməməlidir. Axondroplaziyası olan böyüklər də çəkilərini izləməli və nəzarət etməlidirlər.
  • Hələ də eksperimental hesab edilən insan böyümə hormonu ilə müalicənin, müalicədən sonra böyümə sürətini artırdığı ilkin olaraq bildirilmişdir, lakin tədqiqatlar hələ bu müalicə ilə yetkinlərin boyunun artırıldığını nümayiş etdirməmişdir.

Slayd Şou

Axondroplaziya necə miras alınır?

Axondroplaziya, axondroplaziyaya səbəb olmaq üçün anormal genin (mutasiya) yalnız bir nüsxəsinin tələb olunduğu otosomal dominant əlamət kimi miras alınır. Axondroplaziya geni tam nüfuz edir, yəni ona sahib olan hər kəsdə axondroplaziya var. Geni olan heç kim axondroplaziyadan xilas ola bilməz. Bununla belə, genin ifadəsində müəyyən dəyişiklik var, yəni axondroplaziyası olan uşaqlar bir-birlərinin karbon surəti deyillər, baxmayaraq ki, onlar tərbiyəsiz gözə bənzəyirlər.

Yalnız səkkizdə birində gen axondroplaziyası olan valideyndən miras alınır. Əksinə, halların təxminən səkkizdə yeddisi yeni mutasiya (gendə yeni dəyişiklik) ilə bağlıdır. Bu o deməkdir ki, axondroplaziya hallarının əksəriyyəti sporadik olaraq baş verir və normal görünən valideynlərdən birinin spermasında və ya yumurtasında yeni mutasiya nəticəsində baş verir. Yeni mutasiya şansı atanın yaşı ilə artır. Hələ 1912-ci ildə qeyd olunurdu ki, sporadik (yeni) hallar ilk doğulan uşaqlardan daha çox sonuncu doğulmuşdur. Bu, axondroplastik doğuş şansının ata yaşı (atanın yaşı) ilə artdığına uyğundur.

Axondroplaziyası olan birinin uşaqları olarsa nə olar?

Axondroplaziyalı uşaqların əksəriyyətinin axondroplazi valideyni olmasa da, axondroplaziya üçün yeni mutant geni olsa da, yenə də bu geni uşaqlarına ötürə bilər və bu genin uşağa keçmə riski hər hamiləlikdə 50% təşkil edir.

Axondroplaziyası olan iki nəfərin uşaqları olarsa nə olar?

Axondroplaziyası olan insanlar bəzən birlikdə uşaq sahibi olurlar. Əgər belədirsə, hər bir valideynin geni ötürmə şansı 50:50-dir. Beləliklə, hər bir konsepsiya ilə orta ölçülü uşaq üçün 25% şans, axondroplaziyalı bir uşaq (onlar kimi) üçün 50% və iki axondroplaziya geni ilə konsepsiya üçün 25% şans var. Axondroplaziya üçün iki genin birgə mövcudluğu (homozigot axondroplaziya adlanır) kiçik bir döş qəfəsinin daralması və hidrosefalidən qaynaqlanan nevroloji problemlər səbəbindən tənəffüs çatışmazlığından erkən ölümə səbəb olan ağır skelet pozğunluğuna səbəb olur.


Videoya baxın: Genetika ders 5. Cinsiyyətin genetikası. İlişikli irsiyyət (Sentyabr 2022).


Şərhlər:

  1. Darry

    İçində bir şey var.

  2. Diederich

    Məlumat üçün təşəkkür edirəm, indi belə bir səhvə yol verməyəcəyəm.

  3. Odell

    Oh, sağ ol)) lazımlı oldu))

  4. Maximillian

    Hə doğrudan da. Buna görə də olur.

  5. Matchitehew

    Sən düzgün deyilsən. Bunu müzakirə etməyi təklif edirəm. PM-də mənə yazın, biz onu idarə edəcəyik.



Mesaj yazmaq