Məlumat

9.4: İnsan Xromosom Anomaliyalarının Diaqnozu - Biologiya

9.4: İnsan Xromosom Anomaliyalarının Diaqnozu - Biologiya


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Parlaq sahə mikroskopiyası

Bir insanın müəyyən bir xromosom anomaliyasının olduğunu necə təsdiqləyə bilərik? Birinci üsul sadəcə olaraq onların hüceyrələrindən nümunə götürmək, xromosomları boyamaq idi Giemsa boyayın və nəticələri işıq mikroskopu ilə yoxlayın (Şəkil (PageIndex{1})). Hər bir xromosom uzunluğu, sentromerinin yeri və Giemsa tərəfindən istehsal olunan bənövşəyi zolaqların xarakterik nümunəsi ilə tanınır. Məsələn, bir insanın mitotik hüceyrələrində ardıcıl olaraq üç xromosom 21 ilə birlikdə qırx yeddi xromosom varsa, bu Daun sindromunun göstəricisi olardı. Parlaq sahə mikroskopiyasının öz məhdudiyyətləri olsa da - o, yalnız mitotik xromosomlarla işləyir və bir çox xromosomun yenidən qurulması ya çox incə, ya da hətta təcrübəli bir sitogenetikin ayırd edə bilməyəcəyi qədər mürəkkəbdir.

Floresensiya In Situ Hibridləşmə

Bu problemlərin həlli yolu idi flüoresan in situ hibridləşmə (BALIQ). Texnika tək telli bir Cənub ləkəsinə bənzəyir DNT probu denaturasiya edilmiş hədəf DNT-yə hibridləşməyə icazə verilir (bax: Bölmə 8.6). Bununla birlikdə, radioaktiv olan zond əvəzinə flüoresandır və neylon membrandakı məhdudlaşdırıcı fraqmentlər olan hədəf DNT əvəzinə, şüşə slaydda denaturasiya edilmiş xromosomlardır. Bir neçə flüoresan rəng mövcud olduğundan, eyni anda birdən çox zonddan istifadə etmək adi haldır. Tipik olaraq xromosomlar da adlanan flüoresan ləkə ilə etiketlənir DAPI bu onlara vahid mavi rəng verir. Əgər xromosomlar mitotik hüceyrədən gəlibsə, onların qırx altısının hamısının kiçik bir sahədə yayıldığını görmək mümkündür. Alternativ olaraq, əgər xromosomlar fazalararası hüceyrənin nüvəsindədirsə, böyük mavi dairədə birlikdə görünürlər.

Daun sindromunun diaqnozu üçün FISH-dən istifadə

Hamiləliyin çoxu sağlam uşaqlarla nəticələnir. Ancaq bəzi hallarda dölün trisomiya-21 olması ehtimalı yüksəkdir. Yaşlı qadınlar daha yüksək risk altındadırlar, çünki trisomiyaya səbəb olan ayrılmaz hadisələr yaşla daha tez-tez olur. İkinci məsələ, ultrasəs müayinəsi zamanı dölün necə görünməsidir. Trisomiya-21 və bəzi digər xromosom anomaliyaları olan döllərin boyun arxa hissəsində ense şəffaflığı adlanan şişlik var. Əgər hər iki faktor varsa, qadın amniyosentezi seçə bilər. Bu testdə amniotik mayenin bir hissəsi çıxarılır ki, içindəki fetal hüceyrələr araşdırıla bilsin. Şəkil (PageIndex{2}) trisomiya-21 üçün müsbət nəticə göstərir. Bu görüntüyə əsasən, döldə iki X xromosomu və üç xromosom 21 var və buna görə də 47,XX,+21 karyotipi var.

Cri-du-Chat sindromunun diaqnozu üçün FISH-dən istifadə

Həkim xəstənin fiziki görünüşünə, zehni qabiliyyətlərinə, sağlamlıq problemlərinə və digər amillərə əsaslanaraq, xəstənin spesifik genetik vəziyyəti olduğundan şübhələnə bilər. Diaqnozu təsdiqləmək üçün FISH istifadə edilə bilər. Məsələn, Şəkil (PageIndex{3}) cri-du-chat sindromu üçün müsbət nəticə göstərir. Zondlar 5-ci xromosomun iki uzun qoluna bağlanır, lakin yalnız bir qısa qol. Beləliklə, 5-ci xromosomlardan birinin qısa qolunun bir hissəsi yoxdur.

Daha Yeni Texnikalar

FISH xromosomlarımızın dramatik görünüşlərini yaradan zərif bir texnikadır. Təəssüf ki, BALIQ həm də bahalıdır, vaxt aparır və yüksək bacarıq tələb edir. Bu səbəblərə görə, FISH yavaş-yavaş PCR və DNT çip əsaslı üsullarla əvəz olunur. Bu üsulların bir insanın DNT-sini dəqiq müəyyən edə bilən versiyaları hazırlanmışdır. Məsələn, Daun sindromlu bir insanın DNT nümunəsi digər xromosomlara nisbətən 21-ci xromosomdan 150% daha çox DNT ehtiva edir. Eyni şəkildə cri-du-chat sindromu olan bir insanın DNT-si 5-ci xromosomun sonundan 50% daha az DNT ehtiva edəcək. Bu üsullar şübhəli anormallıq delesiya, dublikasiya və ya xromosom sayında dəyişiklik olduqda çox faydalıdır. Onlar xromosom inversiyalarının və translokasiyalarının diaqnostikası üçün daha az faydalıdır, çünki bu yenidən qurulmalarda çox vaxt genlərin xalis itkisi və ya qazancı yoxdur.

Gələcəkdə bu üsulların hamısı DNT ardıcıllığı ilə əvəz olunacaq. Hər bir yeni nəsil genom sıralama maşınları daha az vaxt ərzində daha çox DNT-ni sıralaya bilir. Nəhayət, xüsusi xromosom qüsurlarını yoxlamaq üçün FISH və ya PCR istifadə etməkdənsə, xəstənin bütün genomunu ardıcıllaşdırmaq daha ucuz olacaq.


Bu cazibədar tibb bacısı (Şəkil 9.4.1) müsbət rəy döngəsinin bir hissəsidir. O, məmə əmdikdə, anasının hipotalamusuna sinir impulsları göndərir. Bu sinir impulsları onun hipofiz bezinə prolaktin hormonunu qan dövranına buraxmasını "deyir". Prolaktin döşlərdəki süd vəzilərinə gedir və süd istehsalını stimullaşdırır, bu da körpəni əmizdirməyə davam edir.

The hipofiz hormonları qana ifraz edən vəzilər sistemi olan endokrin sistemin əsas vəzisidir. Endokrin hormonlar demək olar ki, bütün fizioloji prosesləri idarə edir. Onlar böyüməyə, cinsi yetkinliyə, çoxalmaya, bədən istiliyinə, qan təzyiqinə və maddələr mübadiləsinə nəzarət edirlər. Hipofiz vəzi endokrin sistemin əsas vəzi hesab olunur, çünki endokrin sistemin qalan hissəsini idarə edir. Bir çox hipofiz hormonları ya digər endokrin bezlər tərəfindən hormon ifrazını təşviq edir və ya maneə törədir.


Şəkil 9.5.2 Qalxanabənzər vəzi boyun ön hissəsində yerləşən iki loblu vəzidir.

The qalxanvarı vəzi bədəndəki ən böyük endokrin bezlərdən biridir. O, boynun ön hissəsində Adəmin almasının altında yerləşir (bax Şəkil 9.5.2). Vəzi kəpənək şəklindədir və iki lobdan ibarətdir. Loblar istmus adlanan dar bir tiroid toxuması ilə bağlanır.

Daxili olaraq, tiroid bezi əsasən follikullardan ibarətdir. A follikul follikulyar hüceyrələr tərəfindən hazırlanmış hormonları və digər molekulları saxlayan mərkəzi boşluğu əhatə edən kiçik hüceyrələr toplusudur. Tiroid follikulyar hüceyrələri yodu udmaq və istifadə etmək üçün yüksək dərəcədə ixtisaslaşmış olması ilə unikaldır. Yodu qandan yodid ionları (I-) kimi qəbul edirlər və tiroid hormonlarını istehsal etmək üçün yodiddən istifadə edirlər. Hüceyrələr də udduqları yodidin bir hissəsini istifadə edərək adlı bir zülal meydana gətirirlər tiroqlobulin , sonradan hormon sintezi üçün yodidin saxlanmasına xidmət edir. Hər bir follikulun hüceyrələrinin xarici təbəqəsi lazım olduqda tiroid hormonlarını ifraz edir. Folliküllər arasında səpələnmiş tiroid hüceyrələrinin başqa bir növü var parafollikulyar hüceyrələr (və ya C hüceyrələri). Bu hüceyrələr kalsitonin hormonunu sintez edir və ifraz edir.


9.4: İnsan Xromosom Anomaliyalarının Diaqnozu - Biologiya

Belə bir meyozdan olan yumurtalardan biri hər iki X xromosomunu, digəri isə X xromosomunu qəbul edə bilməzdi.

Əgər bu yumurtalar sonradan normal sperma ilə mayalanırsa, müxtəlif cinsi xromosom anevloidləri baş verə bilər:

XXY - bəzi qadın bədən xüsusiyyətlərinə malik ola bilən və bəzi hallarda öyrənmə maneələri artmış steril kişi.
(Əlavə məlumat üçün Milli Sağlamlıq İnstitutunun Klinefelter Sindromunu Anlamaq üzrə saytına daxil olun, XXY Kişilər və Onların Ailələri üçün Bələdçi http://www.nih.gov/health/chip/nichd/klinefelter/)

XXX - Bu sindromla əlaqəli heç bir real damğa yoxdur. Üçqat X olan qadınlar adətən məhsuldar olurlar.

XO - qısaboylu, zehni qabiliyyəti aşağı olan, yetkinlik dövrünü keçirməyən steril qadın (Törner sindromu).

YO - inkişaf və yaşamaq üçün lazım olan X xromosomunda qeyri-yaşayış genləri.

Sperma istehsalı zamanı ayrılmazlıq da cinsi xromosomların anevloidiyası ilə nəticələnə bilər.


İnsan xromosomlarının kütləsi ölçüldü

İnsan xromosomlarının kütləsi ilk dəfə ölçüldü.

UCL tədqiqatçılarının rəhbərlik etdiyi yeni bir araşdırmada bədənimizin demək olar ki, hər bir hüceyrəsində həyat təlimatlarını ehtiva edən insan xromosomlarının kütləsi ilk dəfə rentgen şüaları ilə ölçüldü.

Tədqiqat üçün, nəşr Xromosom Tədqiqatı, tədqiqatçılar Böyük Britaniyanın milli sinxrotron qurğusu olan Diamond Light Source-da güclü rentgen şüasından istifadə edərək kütləni hesablamaq üçün istifadə etdikləri 46 xromosomun yayılmasındakı elektronların sayını təyin ediblər.

Onlar tapdılar ki, xromosomlar onlarda olan DNT-dən təqribən 20 dəfə ağırdır -- əvvəllər gözləniləndən çox daha böyük kütlə, bu, hələ kəşf edilməmiş itkin komponentlərin ola biləcəyini göstərir.

DNT ilə yanaşı, xromosomlar da DNT-nin oxunmasından tutmuş hüceyrə bölünməsi proseslərinin tənzimlənməsinə, iki metrlik DNT zəncirlərinin hüceyrələrimizə sıx şəkildə bağlanmasına qədər müxtəlif funksiyaları yerinə yetirən zülallardan ibarətdir.

Böyük müəllif professor Ian Robinson (UCL-də London Nanotexnologiya Mərkəzi) dedi: “Xromosomlar elm adamları tərəfindən 130 ildir araşdırılır, lakin bu mürəkkəb strukturların hələ də yaxşı başa düşülməyən hissələri var.

“İnsan Genom Layihəsindən bildiyimiz DNT kütləsi, lakin ilk dəfədir ki, bu DNT-ni ehtiva edən xromosomların kütlələrini dəqiq ölçə bilmişik.

"Bizim ölçmələrimiz göstərir ki, hüceyrələrimizin hər birindəki 46 xromosom 242 pikoqram (qramın trilyonda biri) ağırlığındadır. Bu, gözlədiyimizdən daha ağırdır və təkrarlansa, xromosomlarda açıqlana bilməyən artıq kütləyə işarə edir."

Tədqiqatda tədqiqatçılar yüksək həssas 3D rekonstruksiya yaratmaq üçün rentgen şüası xromosomlardan keçərkən meydana gələn difraksiya nümunələrini birləşdirən X-ray ptyxoqrafiya adlı metoddan istifadə ediblər. Diamond İşıq Mənbəsində yerləşdirilən şüa Günəşdən milyardlarla dəfə daha parlaq olduğundan (yəni, müəyyən bir zamanda çoxlu sayda foton keçirdi) gözəl ayırdetmə mümkün idi.

Xromosomlar iki qız hüceyrəyə bölünməzdən əvvəl metafazada təsvir edilmişdir. Bu, qablaşdırma zülallarının DNT-ni çox yığcam, dəqiq strukturlara çevirdiyi zamandır.

UCL-də London Nanotexnologiya Mərkəzinin fəlsəfə doktoru tələbəsi və məqalənin aparıcı müəllifi Archana Bhartiya dedi: “Xromosomların daha yaxşı başa düşülməsi insan sağlamlığına mühüm təsir göstərə bilər.

"Xromosomların geniş miqyasda tədqiqi tibbi laboratoriyalarda xəstə nümunələrindən xərçəngə diaqnoz qoymaq üçün aparılır. Buna görə də xromosomları təsvir etmək qabiliyyətimizdə hər hansı təkmilləşdirmə çox dəyərli olardı."

Hər bir insan hüceyrəsi metafazada normal olaraq 23 cüt xromosom və ya cəmi 46 xromosom ehtiva edir. Bunların içərisində 3,5 milyard əsas cüt DNT-nin dörd nüsxəsi var.

Tədqiqat Diamond Light Source, UKRI, Biotexnologiya və Biologiya Elmləri Tədqiqat Şurası (BBSRC), Mühəndislik və Fizika Elmləri Tədqiqat Şurası (EPSRC), Avropa Tədqiqat Şurası və ABŞ Enerji Departamenti tərəfindən dəstəkləndi.


İçindəkilər

Anormal sayda xromosomlara anevloidiya deyilir və fərddə ya bir cütdən bir xromosom əskik olduqda (monosomiya ilə nəticələnir) və ya bir cütün ikidən çox xromosomuna (trisomiya, tetrasomiya və s.) malik olduqda baş verir. [3] [4] Aneuploidiya tam ola bilər, xromosomun yalnız bir hissəsinin əskik və ya əlavə olunduğu bütöv bir xromosomun olmaması və ya əlavə edilməsi ilə və ya qismən ola bilər. [3] Aneuploidiya cinsi xromosomlar və ya autosomlarla baş verə bilər.

İnsanlarda trisomiya nümunəsi 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin səbəb olduğu inkişaf pozğunluğu olan Daun sindromunu göstərmək olar. Buna görə də bu pozğunluğa trisomiya 21 də deyilir.

İnsanlarda monosomiya nümunəsi Turner sindromudur, burada fərd yalnız bir cinsi xromosomla, X ilə doğulur. [6]

Sperma anöploidiyası Edit

Kişilərin müəyyən həyat tərzinə, ətraf mühitə və/və ya peşə təhlükələrinə məruz qalması anevloid spermatozoidlərin əmələ gəlməsi riskini artıra bilər. [7] Xüsusilə, tütün çəkmə, [8] [9] və benzol, [10] insektisidlər, [11] [12] və perftorlu birləşmələrə peşə məruz qalma anevloidiya riskini artırır. [13] Artan anevloidiya tez-tez spermatozoidlərdə artan DNT zədələnməsi ilə əlaqələndirilir.

Xromosomun strukturu dəyişdirildikdə, bu bir neçə formada ola bilər: [14]

    : Xromosomun bir hissəsi yoxdur və ya silinmişdir. İnsanlarda məlum olan pozğunluqlara 4-cü xromosomun qısa qolunun qismən silinməsi nəticəsində yaranan Wolf-Hirschhorn sindromu və terminal 11q delesiya pozğunluğu da adlandırılan Yakobsen sindromu daxildir. : Xromosomun bir hissəsi çoxaldı, nəticədə əlavə genetik material yarandı. İnsanda məlum olan pozğunluqlara 17-ci xromosomda periferik miyelin zülal 22-ni (PMP22) kodlayan genin dublikasiyası nəticəsində yarana bilən Charcot-Marie-Tooth tip 1A xəstəliyi daxildir. , buna görə də genetik material ters çevrilir. : Bir xromosomun bir hissəsi normal yerindən silinib və başqa bir xromosoma daxil edilib. : Bir xromosomun bir hissəsi başqa bir xromosoma köçürüldü. Translokasiyanın iki əsas növü var:
      : İki fərqli xromosomdan olan seqmentlər mübadiləsi aparılmışdır. : Bütün bir xromosom digərinə sentromerdə bağlanmışdır - insanlarda bunlar yalnız 13, 14, 15, 21 və 22-ci xromosomlarda olur.

    Xromosom qeyri-sabitlik sindromları xromosomların qeyri-sabitliyi və qırılması ilə xarakterizə olunan xəstəliklər qrupudur. Onlar tez-tez müəyyən növ bədxassəli şişlərin inkişafına meylin artmasına səbəb olur.

    Əksər xromosom anomaliyaları yumurta hüceyrəsində və ya spermada təsadüf nəticəsində baş verir və buna görə də anomaliya bədənin hər hüceyrəsində mövcuddur. Bununla belə, bəzi anomaliyalar konsepsiyadan sonra baş verə bilər, nəticədə Mozaisizm (bəzi hüceyrələrdə anomaliya var, bəzilərində isə yoxdur). Xromosom anomaliyaları valideyndən miras alına bilər və ya "de novo" ola bilər. Məhz buna görə də uşaqda anomaliya aşkar edildikdə çox vaxt valideynlər üzərində xromosom tədqiqatları aparılır. Valideynlərdə anormallıq yoxdursa, o, ilkin olaraq miras alınmayıb, lakin sonrakı nəsillərə ötürülə bilər.

    Əksər xərçənglər, hamısı olmasa da, ya hibrid genlərin və birləşmə zülallarının əmələ gəlməsi, genlərin tənzimlənməsinin pozulması və zülalların həddindən artıq ifadəsi, ya da şiş supressor genlərinin itirilməsi ilə [15] xromosom anomaliyalarına səbəb ola bilər (bax “Mitelman Database” [16] və Onkologiya və Hematologiyada Genetika və Sitogenetik Atlası, [17] ). Bundan əlavə, müəyyən ardıcıl xromosom anomaliyaları normal hüceyrələri leykemiya hüceyrəsinə çevirə bilər, məsələn, genin translokasiyası, onun uyğunsuz ifadəsi ilə nəticələnir. [18]

    Məməlilərin gametogenezinin mitotik və meyotik hüceyrə bölmələri zamanı DNT təmiri DNT zədələrinin aradan qaldırılmasında təsirli olur. [19] Bununla belə, spermatogenezdə DNT zədələrini bərpa etmək qabiliyyəti prosesin sonuncu hissəsində əhəmiyyətli dərəcədə azalır, çünki haploid spermatidlər yüksək dərəcədə sıxılmış sperma nüvələrinə əsas nüvə xromatinin yenidən qurulmasına məruz qalır. Marchetti et al., [20] tərəfindən nəzərdən keçirildiyi kimi, mayalanmadan əvvəl sperma inkişafının son bir neçə həftəsi sperma DNT zədələnməsinin yığılmasına çox həssasdır. Bu cür sperma DNT zədəsi təmir edilmədən yumurtaya ötürülə bilər, burada o, ana təmir aparatı tərəfindən çıxarılır. Bununla belə, sperma DNT zədələnməsinin ana DNT təmirindəki səhvlər xromosom struktur aberrasiyaları olan ziqotlarla nəticələnə bilər.

    Melphalan kimyaterapiyada tez-tez istifadə olunan ikifunksiyalı alkilləşdirici agentdir. Melfalanın səbəb olduğu meyotik zəncirlərarası DNT zədələri ata təmirindən qaça bilər və ananın səhv təmiri nəticəsində ziqotda xromosom aberrasiyalarına səbəb ola bilər. [20] Beləliklə, həm mayalanmadan əvvəl, həm də sonrakı DNT təmiri xromosom anomaliyalarının qarşısını almaq və konsepsiyanın genom bütövlüyünü təmin etmək üçün vacib görünür.

    Əldə etmək istədiyi məlumatdan asılı olaraq müxtəlif texnika və nümunələrə ehtiyac duyulur.


    Genotip-diaqnostikaya birinci yanaşma

    Bu yaxınlarda müəyyən edilmiş sindromların bir çoxu tipik fenotip-birinci yanaşma deyil, genotip-birinci yanaşma vasitəsilə müəyyən edilmişdir.6 Fenotip-birinci yanaşmada, zəkalı klinisist xəstələri kliniki təqdimat əsasında toplayır. Bu yanaşma bir neçə nadir şəxsi müşahidə etmək və sindromu inkişaf etdirmək üçün uzun illər çəkdi. Yaranan sindromlar xəstələr arasında çox ardıcıl fenotiplərə malik idi. Bunun əksinə olaraq, birinci genotip yanaşması eyni və ya üst-üstə düşən genomik dəyişiklikləri olan xəstələri müəyyən edir və sonra müşahidə olunan fenotipləri təsvir edir. Bu sonuncu yanaşmada xəstələr tez-tez müxtəlif xüsusiyyətlər nümayiş etdirirlər və geriyə baxanda yalnız klinik təqdimat əsasında qruplaşdırılmazdı.

    Bu yaxınlarda, genomun məlum seqmental çoxalmasını sorğulamaq üçün hazırlanmış mikroarraylar əvvəllər tanınmamış bir neçə genomik pozğunluğu müəyyən etmişdir. 10q22.3q23.3,90,91 15q24,13� 16p11.2p12.2,16 17q21.31,10� və 17q23.29-da xromosomun təkrar mikrodelesiyaları müəyyən edilmişdir. Bütün hallarda, müəyyən edilmiş xəstələrin əksəriyyəti təkrarlanan genomik pozğunluğun klassik tərifinə cavab verdi. Silinmələr seqmentar duplikasiyalarla əhatə olunmuşdu, silinmələr həmişə mənşəcə de novo idi və xəstələrdə oxşar klinik əlamətlər var idi.41 Bununla belə, bu sindromların klinik xüsusiyyətləri adətən genotipin faydalılığını nümayiş etdirən diaqnostik Geştaltı doğurmur. -çarpıcı klinik əlamətlər olmadıqda ilk yanaşma.

    Genotip-birinci yanaşma həm də diaqnoz və proqnoza kömək edə bilən spesifik klinik əlamətlər üçün törədici genləri aşkar edən kiçik silinmələrin və ya dublikasiyaların müəyyən edilməsinə imkan verə bilər. Məsələn, tədqiqatçılar bu yaxınlarda 2q32q33 mikrodelesiya sindromunun xüsusiyyətlərinə səbəb olan genin nə ola biləcəyini müəyyən etdilər.92 Sindromu olan şəxslərdə ciddi zehni gerilik, böyümə geriliyi, dismorfik üz cizgiləri, nazik və seyrək saçlar, qidalanma çətinlikləri, yarıq və ya yüksək damaq. Müxtəlif ölçülü silinmələr bildirilsə də, bütün xəstələrdə silinən ən kiçik bölgədə ən azı yeddi gen var. Bu genlərdən biri, SATB2, genlərin necə ifadə olunduğunu tənzimləyən DNT bağlayıcı zülaldır. silinməsi SATB2 2q32q33 mikrodelesiya sindromu olan fərdlərin yarıq və ya yüksək damağına səbəb olduğu təklif edilmişdir. Son araşdırma, bu bölgənin kiçik silinməsi olan üç fərd müəyyən etdi, bunların hamısı bir hissəsini əhatə etdi SATB2. Bu fərdlər arasında ümumi klinik xüsusiyyətlərə ciddi inkişaf geriliyi, davranış problemləri və diş anomaliyaları daxildir. Maraqlıdır ki, fərdlərdən yalnız birində yarıq damaq var idi. Fərdlərdə yalnız bir genin bir hissəsi əskik olduğundan və daha böyük mikrodelesiya sindromu ilə əlaqəli bir çox xüsusiyyətlərin mövcudluğuna görə, tədqiqat müəllifləri genlərin silinməsini təklif etdilər. SATB2 2q32q33 mikrodelesiya sindromu ilə əlaqəli bir sıra klinik əlamətlərə səbəb olmaq üçün kifayət idi.92


    Xromosom xəritəsi

    Genetik məlumatımız ölçü və forma baxımından çox fərqli olan 23 cüt xromosomda saxlanılır. 1-ci xromosom ən böyüyüdür və 22-ci xromosomdan üç dəfə çox böyükdür. 23-cü xromosom cütü cinsiyyətimizi təyin edən iki xüsusi xromosomdur, X və Y. Dişilərdə bir cüt X xromosomu (46, XX), kişilərdə isə bir X və bir Y xromosomu (46, XY) var. Xromosomlar DNT-dən ibarətdir və genlər xromosom DNT-nin xüsusi vahidləridir. Hər bir xromosom çox uzun bir molekuldur, ona görə də səmərəli qablaşdırma üçün zülalların ətrafına möhkəm sarılmalıdır.

    Hər bir xromosomun mərkəzinə yaxın onun sentromeri, xromosomu uzun qola (q) və qısa qola (p) ayıran dar bir bölgə yerləşir. Bantlama nümunəsi kimi tanınan zolaqlar yaradan xüsusi ləkələrdən istifadə edərək xromosomları daha da bölmək olar. Hər bir xromosomun fərqli bir zolaq nümunəsi var və hər bir zolaq bir xromosomun müəyyən bir bölgəsini müəyyən etməyə kömək etmək üçün nömrələnir. Xromosomun müəyyən bir zolağına genin xəritələşdirilməsinin bu üsulu sitogenetik xəritələşdirmə adlanır. Məsələn, hemoglobin beta geni (HBB) 11p15.4 xromosomunda yerləşir. Bu o deməkdir ki, HBB gen 11-ci xromosomun qısa qolunda (p) yerləşir və 15.4 ilə işarələnmiş zolaqda yerləşir.

    DNT analizində yeni üsulların ortaya çıxması ilə biz xromosoma daha ətraflı baxa bilirik. Sitogenetik xəritələmə xromosomu quş baxışı ilə görmək imkanı verirsə, daha müasir üsullar DNT-ni daha yüksək dəqiqliklə göstərir. İnsan Genomu Layihəsi onları müəyyən etmək və ardıcıllaşdırmaq məqsədi daşıyır


    Xülasə

    Xromosom pozğunluqları əhalimizdə əqli geriliyin və inkişaf qüsurlarının ən çox rast gəlinən səbəbidir. Fenotiplər çox vaxt mürəkkəbdir və dəyişdirilmiş seqmentlərdə çoxlu dozaya həssas genlərin qazanc və ya itkisinin nəticəsidir. Bu mürəkkəb fenotiplərin üst-üstə düşən silinmələrlə xarakterizə edilməsi sindromun xüsusi xüsusiyyətlərinə səbəb olan genləri müəyyən etməyə imkan verdi. Mikroarraylar kimi yüksək rezolyusiyaya malik texnologiyaların istifadəsi, işıq mikroskopu ilə heç vaxt təsəvvür edilməmiş görünməmiş tezlikdə genotip-birinci yanaşma vasitəsilə yeni sindromların müəyyən edilməsinə imkan verdi. Sitogenetika artıq başlanğıc mərhələsində deyil və yeni texnologiyaların istifadəsi ilə əhalimizdə zehni geriliyin, inkişaf qüsurlarının və anadangəlmə qüsurların səbəblərini müəyyən edən yeni bir genom elmi ortaya çıxdı.


    Videoya baxın: Xromosomun quruluşu (Yanvar 2023).