Məlumat

Allellərin nisbi xüsusiyyəti

Allellərin nisbi xüsusiyyəti


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bir genin üç fərqli alleli varsa, birincinin ikinciyə dominant, üçüncüyə isə resessiv olması mümkündürmü?


Əlbəttə ki!

Bir allelin digəri üzərində dominant olduğunu dedikdə, əslində nəzərdə tutduğumuz odur ki, genin həmin spesifik mutasiyasından əldə edilən fenotip bir növ digərinin fenotipini “maskalayır”.

Ən asan nümunə piqment ola bilər. X geni qırmızı piqment istehsal edən fermenti kodlaya bilər. X-dəki mutasiya, piqment əmələ gətirməyən qeyri-funksional fermenti kodlayan x allel variantı ilə nəticələnə bilər. Bu halda X x üzərində dominant olacaq, çünki hər ikisinin iştirakı ilə piqment hələ də əmələ gələcək (çünki sizdə yarı funksional və yarı qeyri-funksional ferment molekulları olacaq).

Bununla belə, işlər bir qədər mürəkkəb ola bilər.

Məsələn, əgər allel R kodları qırmızı piqment verirsə və r ağ piqment verirsə Rr çəhrayı verə bilər. Buna deyilir natamam dominantlıq.

Digər tərəfdən, ola bilərdi birgə hökmranlıq, burada WW ağ, ww qara və Ww qara və ağdır.

İstədiyiniz nümunə çağırılır serial hökmranlığı və verilən "klassik" nümunə, dominantlıq iyerarxiyasına malik allellər üçün olan dovşan palto rəngidir:

c+ > cch > ch > c

c+ tirozinaz adlanan tam funksional ferment verir
c qeyri-funksional ferment verir, nəticədə albinos fenotipi yaranır
cch (chincilla fenotipi) və ch (himalayan fenotipi) qismən funksional ferment verir (maraqlıdır ki, sonuncu temperatura həssas xəz rəngini verir).

Əslində, dovşan palto genetikası daha mürəkkəbdir, bütün müxtəlif lokusların və mümkün allellərin daha tam siyahısı üçün bu sənədlərə (PDF) baxın.


Allellərin nisbi xüsusiyyəti - Biologiya

KRAS insan xərçəngində ən çox mutasiyaya uğramış onkogendir, xüsusilə mədəaltı vəzi, kolon və ağciyər xərçənglərində yüksək tezlikdə rast gəlinir.

KRAS mutasiya zəif proqnozla əlaqələndirilir, lakin KRAS onkoproteininin mutant formalarını ifadə edən xərçənglərin xüsusi müalicəsi üçün effektiv müalicə üsulları yoxdur.

Onkogen KRAS-ın bioloji xüsusiyyətlərinin təfərrüatlı anlaşılmaması terapevtik hədəflərin müəyyən edilməsinə maneə olmuşdur.

Son klinik, epidemioloji və eksperimental tədqiqatlar mürəkkəbliklərə aydınlıq gətirdi KRAS Xərçəngdə genetika.

KRAS xərçəngdə ən çox mutasiyaya uğramış onkogendir və KRAS mutasiya adətən pis proqnoz və müalicəyə müqavimətlə əlaqələndirilir. KRAS onkoproteini, hələ ki, birbaşa dərman vasitəsi olmadığından, hədəflənmə səyləri KRAS mutant xərçənglər aşağı axın siqnal yollarında və ya güclü onkogen siqnal üçün icazə verilən stress cavab yollarında zəifliklərin müəyyən edilməsinə diqqət yetirir. KRAS biologiyasının yaxşı qiymətləndirilməyən aspektlərindən biri bir çox fərqli bioloji arasında potensial bioloji fərqlərdir. KRAS aktivləşdirən mutasiyalar. Bu araşdırma, oxşarlıqları və fərqləri araşdırmaq üçün həm klinik, həm də eksperimental tədqiqatlardan əldə edilən fikirlərə əsaslanır KRAS allellər. Tarixi və ortaya çıxan dəlillər hər bir allele aid olan spesifik biologiyanın allele spesifik terapiya üçün istifadə oluna biləcəyi fikrini dəstəkləyir.


Allellərin nisbi xüsusiyyəti - Biologiya

Yuxarıda təsvir edilən üç sadə iki allel sistemində biokimyəvi heterozigotdakı allellərin ifadəsi iki homozigot arasında tam aralıqdır. Bununla belə, halların hər birində nəticə nümunəsi fenotipik ifadəsi fərqlidir. Variant allelləri nəticədə aşağıdakı kimi təsvir olunur dominant və ya resessiv, fenotipindən asılı olaraq heterozigot ilə müqayisədə iki homozigot . nisbi ferment aktivliyinin səviyyəsi ++ "vəhşi tip", ya da fenotipin təbiəti (bu nümunələrdə "qaranlıq" və ya "açıq") və ya "haqqında hər hansı qavrayış"normal" qarşı "anormal" var tamamilə əhəmiyyətsiz.

Diploidlərdə biokimyəvi ifadə ən sadə şəkildə modelləşdirilir əlavə hər biri istehsal edən iki allelin nəticəsidir 50% ümumi ferment aktivliyi. Beləliklə, homozigot genotipin standart fenotipi iki tam funksional allelin ifadəsinin nəticəsidir. 50% + 50% = 100% standart fəaliyyətdən. Sonra funksional alleli və qeyri-funksional alleli olan heterozigot genotip əmələ gəlir. 50% + 0% = 50% standart fəaliyyətdən. Heterozigotun fenotipi daha sonra dərəcəsindən asılı olacaq haplosufficiency tək funksional alleldən ibarətdir. Yəni a subay funksional allel təmin edir kifayət qədər ferment aktivliyi belə ki, standart fenotip əldə edilir? Olduğu kimi, əksər gen lokusları üçün belədir: funksional allel daha sonra " kimi təsvir edilə bilər.dominant" Qeyri-funksional allele. Qeyri-standart allel azalmış fəaliyyət səviyyəsinə töhfə verdikdə, heterozigot da standart funksiya nümayiş etdirəcək. Beləliklə, əksər hallarda funksional allel " kimi təsvir edilə bilər.dominant" qeyri-funksional allele. Tək funksional allelin etdiyi hallarda yox Homoziqot olduğunda fenotip çıxarmaq üçün kifayət qədər ferment fəaliyyəti təmin edən allel olaraq xarakterizə edilir haploinkafi deyil və kimi 'resessiv" qeyri-funksional allele, buna görə də dominant.

Digər hallar heterozigot genotiplərin fenotipik ifadəsinə təsir göstərir. "Yuxarı tənzimləmə"Heterozigotda gen ifadəsi alternativ allelin transkripsiyasını artırmaqla funksional olmayan alleli kompensasiya edə bilər ki, məbləğ istehsal edilən ferment homozigot genotipinə yaxınlaşır. Əksinə, qüsurlu zülalın olması standart zülalın fəaliyyətinə mane ola bilər, məsələn, substratın rəqabətli bağlanması ilə, standart ferment onu məhsula çevirə bilməz [bu, Tribbles]. Digər hallarda, qüsurlu zülalın mövcudluğu dominant fenotipik effekt yaradır, xüsusən də zülalların yığılması. protein lövhələri içində trinükleotid təkrarlanan xəstəliklər. Nəhayət, mutasiyaları xatırlayaq təşviqat bölgəsi zülal kodlayan bölgədə aşkar edilə bilən allel variasiyası yaratmadan gen transkripsiyasını artıra və ya azalda bilər.

Bu anlayışa görə, "dominant"və"resessiv"sadəcə qısa ifadələrdir molekulyar və ya digər fenotipin istehsalının əsasını təşkil edən allellərin qarşılıqlı təsirini təsvir etmək. Klassik genetikanın əsas məhdudiyyəti, genlər kimi bir anlayışın olmaması DNT ardıcıllıq, dominantlıq münasibətlərini müalicə etmək idi (dominant, resessiv, yarı dominantt, birgə dominantvə s.) kimi daxili xassələri böyük və kiçik hərflərin yaradıcı istifadəsini əhatə edən epifenom kimi deyil, genlərin.

[ Home : bu son sözlə nə demək istəyirəm?]


Kəmiyyət PCR

Sarah Maddocks , Rowena Jenkins , Anlaşma PCR , 2017

4.5 Səmərəlilik Parametrləri

Q-PCR-dən əldə edilən nəticələr agaroz gel üzərində bir sıra lentlər olmayacaq. Əksinə, sizə PCR məhsulunun zamanla yığılmasının qrafik təsviri təqdim olunacaq, adətən nisbi floresan vahidlər kimi təmsil olunur (Şəkil 4.1).

Şəkil 4.1. Zamanla PCR məhsulunun yığılması.

Nisbi flüoresan vahidləri ya qeyri-spesifik şəkildə DNT ilə interkalasiya edən, ya da sintez edilərkən xüsusi olaraq PCR məhsuluna inteqrasiya olunmuş primer-spesifik zondlar olan spesifik boyaların istifadəsinə aiddir (bax. Fəsil 5). Əldə etdiyiniz məlumatlardan reaksiyanın optimallaşdırılıb-optimallaşdırılmadığını və buna görə də analiz üçün istifadə oluna biləcəyini müəyyən etməlisiniz. Bunun səbəbi, maraq doğuran gen(lər)in tənzimlənməsi və ya aşağı tənzimlənməsi ilə bağlı hər hansı mülahizələri ev təsərrüfatı genləri ilə bağlı yaratdığınız dövr həddi (Ct) dəyərlərinə əsaslandıracaqsınız. Ct dəyərləri nisbi flüoresandan əldə edilir və başlanğıc materialın miqdarı (az miqdarda başlanğıc cDNA = yüksək Ct dəyəri), primerin effektivliyi və hər dövrədə baş verən gücləndirmə miqdarı ilə əlaqələndirilir və təhlilinizi optimallaşdırdığınızdan əmin olun. siz həm reaksiyanızın xəttini (standart əyri yaratmaqla) həm də gücləndirmə səmərəliliyini nəzərə almalısınız (Bölmə 4.6 və 4.7).

Primer cütünün effektivliyini nəzərə alaraq başlayacağıq. Bu, primer dimerlərin geniş formalaşması, qeyri-spesifik tavlanma və ya ikincil strukturun formalaşması olmadan DNT-nin müvafiq seqmentinə bağlanma qabiliyyətidir. Bütün bu amillər primerlərin hədəf DNT-yə bağlanma effektivliyini azalda bilər və buna görə də minimuma endirmək lazımdır. Hər bir primer dəstinin səmərəliliyi qiymətləndirilməlidir, çünki onların unikal ardıcıllığı müxtəlif xüsusiyyətlərə malikdir.

Yeni bir primer cütü ilə, aşağıdakı cədvəldə göstərildiyi kimi primer cütünün bir sıra titrləmələri olan primer matrisini hazırlamaq faydalıdır.

PCR reaksiyasını tamamladıqdan sonra siz maşınla təmin edilmiş proqram təminatından istifadə edərək nisbi floresan göstəricisini Ct-yə çevirməlisiniz. Yüksək primer səmərəliliyi üçün yüksək Δ-Rn dəyərləri ilə birlikdə aşağı Ct dəyərləri vacibdir. Δ-Rn dəyəri eksperimental reaksiyanın Rn dəyərindən maşın tərəfindən yaradılan əsas xəttin Rn dəyərini çıxarmaqla bərabərdir. Hər hansı bir reaksiya üçün Rn dəyəri bazaya normallaşdırılmış flüoresan siqnaldır.

Primer matrisi üçün dissosiasiya və ya ərimə əyriləri də faydalıdır, bunlar alətlə təmin edilmiş proqram təminatı tərəfindən yaradıla bilər (istehsalçıların təlimatlarına baxın) və temperatura qarşı xam flüoresans qrafikasıdır (Şəkil 4.2). Xüsusi bağlanma hadisələrinin ərimə temperaturu qeyri-spesifik bağlanma hadisələrinin ərimə temperaturundan fərqlidirsə, bu, primer dimerlərinin reaksiyanın effektivliyinə təsir etmədiyinin göstəricisidir.

Şəkil 4.2. Primer titrasiya matrisindən yaranan ərimə əyriləri.


Allellərin nisbi xüsusiyyəti - Biologiya


Dr. Steven M. Carr
Biologiya kafedrası
Nyufaundlend Memorial Universiteti
St John's NL A1B 3X9, Kanada
e-poçt: [email protected]

07 oktyabr 2004-cü il tarixində yeniləndi

Mendel genetikası gen lokusunun davranışına aiddir tək xaçlar
iki
valideynlər töhfə verir bir allel / lokus
gözlənilən nəticələrdir xarakterik nisbətlər: 1:2:1, 3:1
çoxlu lokuslar üçün: 1:2:1:2:4:2:1:2:1, 9:3:3:1 və s.

Populyasiya Genetikası lokusların davranışına aiddir çoxsaylı xaçlar
N valideynlər bir allel verir @

"Əhali"nin müxtəlif aspektləri
genefond (a genetik vahid):
(tək) lokusda bütün allellər
deme (an ekoloji və ya demoqrafik vahid):
bir ərazidə bütün fərdlər
panmiktik vahid (a reproduktiv vahid):
təsadüfi birləşən fərdlər qrupu
nümunə (a ədədi vahid):
a statistik ölçü alt çoxluğu 'N'

Allel tezlikləri nəzəriyyəsi: p və q

Populyasiyalardakı genetik variasiya ilə təsvir edilə bilər genotip və allel tezlikləri.
("gen" tezlikləri deyil)

Nəzərə alın ki, a diploid otozomal lokus iki alleli və dominantlığı yoxdur
(=> yarı dominantlıq: AA , Aa , aa fenotipləri fərqləndirilir)

# AA = x # Aa = y # aa = z x + y + z = N (nümunə ölçüsü)

f(AA) = x / N f(Aa) = y / N f(aa) = z / N

f(A) = (2x + y) / 2N f(a) = (2z + y) / 2N

və ya f(A) = f(AA) + 1/2 f(Aa) f(a) = f(aa) + 1/2 f(Aa)

qoy p = f(A), q = f(a) səh & q var allel tezlikləri

xassələri səh & q

p + q = 1 p = 1 - q q = 1 - p

(p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 = 1

(1 - q) 2 + 2(1 - q)(q) + q 2 = 1 [Ev tapşırığı: bunu cəbri olaraq göstərin ]

səh & q dəyişdirilə bilər wrt [oxu, "ilə bağlı"] A & a

q edir adətən üçün istifadə olunur
daha nadir, resessiv və ya zərərli (mənfi) allel

AMMA "ümumi" və "nadir" var statistik xassələri
"dominant" və "resessiv" var genotipik xassələri
"faydalı" və "zərərli" var fenotipik xassələri
*** bu xassələrin istənilən kombinasiyası mümkündür ***


Hardi-Vaynberq teoremi

Nə olur p & q təsadüfi cütləşmənin bir nəsilində?

əhalisini nəzərdən keçirək monoecious orqanizmlər
gametlərin təsadüfi birləşməsi ilə çoxalma ("gelgit hovuzu" modeli).

(1) Müəyyən edin gözləntilər
müxtəlif genotip birləşmələrində bir araya gələn valideyn allelləri.
[ gözlənti : dəyişən ehtimalın gözlənilən dəyəri]

The ehtimal / binomial genişlənmə / Punnet Meydanı üsulları
hamısı bu gözləntiləri göstərir f(AA) = səh 2
gözləntisi f(Aa) = 2pq
gözləntisi f(aa) = q 2

(2) Nəsillər arasında allel tezliklərini yenidən təsvir edin (A' & a').

f(A') = f(AA) + 1/2 f(Aa)
= səh 2 + (1/2)(2pq) = s 2 + pq = (p)(p+q) = p' = p

f(a') = f(aa) + 1/2 f(Aa)
= q 2 + (1/2)(2pq) = q 2 + pq = (q)(p+q) = q' = q


The Hardy - Weinberg teoremi (1908):
Digər genetik və ya təkamül faktorları olmadıqda,
allel tezlikləri nəsillər arasında dəyişməzdir, &
sabit genotip tezlikləri bir nəsildə əldə edilir.

p 2 : 2pq : q 2 var Hardy-Weinberg nisbətləri (bax. Mendel nisbətləri 1 : 2 : 1)

[" Hardy-Weinberg tarazlığı " ifadəsindən qaçın:
H-W nisbətləri qeyri-tarazlıq şəraitində baş verir].

Hardi-Vaynberq teoremi "daha realist" şərtlər altında etibarlıdır:

(1) çoxsaylı allellər / yer

p + q + r = 1
(p + q + r) 2 = p 2 + 2pq + q 2 + 2qr + r 2 + 2pr = 1

Heterozigotların nisbəti (H = ' heterozigotluq ')
lokusda genetik dəyişkənliyin ölçüsüdür.

Hobs = f(Aa) = heterozigotluq müşahidə edilir
Hexp = 2pq = gözlənilən heterozigotluq (iki allel üçün)

He = 2pq + 2pr + 2qr = 1 - (p 2 + q 2 + r 2 ) üç allel üçün

n
He = 1 - (qi) 2 üçün n allellər
i=1

harada q i = tezlik. of i ci alleli n lokusda allellər
Məs.: əgər q1 = 0,5, q2 = 0,3, & q3 = 0.2
sonra He = 1 - (0.5 2 + 0.3 2 + 0.2 2 ) = 0.62

(2) cinsi əlaqə ilə bağlıdır yer
iff [oxu: "əgər və ancaq əgər"] kişilərdə və qadınlarda allel tezlikləri eynidır
Əgər tezliklər əvvəlcə qeyri-bərabərdirsə, onlar bir nöqtədə cəmləşmək bir neçə nəsil üzərində.

(3) ikievli orqanizmlər (insanlar kimi)
cinsi ayrıdır
H-W təsadüfi olaraq istehsal olunur cütləşmə of şəxslər (genotiplərin təsadüfi birləşməsi).
genişləndirmək (p 2 'AA' + 2pq 'AB' + q 2 'BB') 2 :
doqquz genotiplər arasında mümkün “cütləşmələr”
(Görmək törəmə)

[Yoxdursa, həmçinin saxlanılır öz-özünə (özünü gübrələmə) mümkündür]


Hardi-Vaynberqin populyasiya biologiyasına tətbiqi

Təbii populyasiyalarda genotip nisbətləri H-W şərtləri üçün sınaqdan keçirilə bilər
Ho ( sıfır hipotezi ): heç bir kənar faktor təsir etmir.

Şimali Amerikalı ağlar arasında:

MM MN NN məbləğ
1787 3039 1303 6129

f(M) = [(2)(1787) + 3039] / (2)(6129)= 0.539

f(N) = [(2)(1303) + 3039] / (2)(6129)= 0.461 = 1.0 - 0.539

Xi-kvadrat (2) test:

# gözlənilir müşahidə olunur (obs-exp) d 2 /exp
MM (0.539) 2 (6129) 1781 1787 6 0.020
MN (2)(0.539)(0.461)(6129) 3046 3039 -7 0.012
NN (0.461) 2 (6129) 1302 1303 1 0.000
2 = 0,032 ns
(bax. kritik dəyər səh.05[1 d.f.] = 3.84 ) ( p >> 0,05)

qeyd : yalnız bir sərbəstlik dərəcəsi var, çünki cəmi iki allel var


Amma (soruşursan) olmaz"gözlənilir"həmişə az və ya çox bərabərdir"müşahidə olunur",
çünki "gözlənilən" haradan gəlir?
Süni məlumat dəstini nəzərdən keçirin:

MM MN NN məbləğ f(M) f(N)
Navaho (ABŞ) 305 52 4 361 0.92 0.08
Koori (Avstraliya) 22 216 492 730 0.18 0.82
Birləşdirilmiş 327 268 496 1091 0.42 0.58

( Ev tapşırığı : Navaho və Koori populyasiyalarının H-W nisbətlərini nümayiş etdirdiyini göstərin)

Ki-kvadrat testi aktivdir birləşdirilmiş data:

exp obs d=(o-e) d 2 /exp
MM 192 327 135 94.9
MN 532 268 -264 131.0
NN 367 496 129 45.3
2 = 271.2 **
(p << 0,01)

A qarışıq hər biri Hardy-Weinberg nisbətlərini göstərən populyasiyalar,
olacaq yox gözlənilən Hardy-Weinberg nisbətlərini göstərin
əgər ayrı-ayrı populyasiyalarda allel tezlikləri fərqlidir.

Wahlund effekti : populyasiyaların süni qarışığı
(və ya strukturlaşdırılmış metapopulyasiya)
a olacaq çatışmazlığı heterozigotlardan ibarətdir

Təkamül Genetikası:
Hardy-Weinberg şərtlərinin dəyişdirilməsi

Hardy-Weinberg şərtləri "boş hipotezdir":
Digər genetik/təkamül hadisələrinin nəticələri nələrdir?
Onlar necə qarşılıqlı əlaqə qururlar?

1. Təbii seleksiya
allel tezliklərinin dəyişməsi ( q ) [kimi oxuyun delta q ']
allellərin differensial təsiri nəticəsində baş verir.fitnes'
Nəticələr ondan asılıdır fitnesin üstünlüyü
Təbii seçmə "mikrotəkamül" nəzəriyyəsinin əsas məsələsidir

2. Mutasiya
AA' müəyyən dərəcədə bir-birinə çevrilir &mikro .
Əgər &mikro (AA') &mikro' (AA'), xalis dəyişiklik bir istiqamətdə baş verəcək.

3. Gen axını
Populyasiyalar arasında allellərin xalis hərəkəti müəyyən dərəcədə baş verir m .
(im) miqrasiya yeni allellər təqdim edir, mövcud allellərin tezliyini dəyişir.

4. Əhali strukturu
Qohumluq : müəyyən dərəcədə qohumların imtiyazlı cütləşməsi F (görmək Ev tapşırığı).
Təsadüfi olmayan çoxalma : dəyişən cins nisbəti, nəslin sayı, əhali sayı

5. Statistik seçmə xətası
Şans dalğalanmaları baş verir sonlu populyasiyalar, xüsusilə kiçik ölçüləri olanlar N .
Genetik sürüşmə : allel tezliklərinin təsadüfi dəyişməsi
zaman keçdikcə və əhali arasında (bax Ev tapşırığı)

Təbii seçmənin riyazi nəzəriyyəsi

"Təbii seçmətəkamül prosesinə verilən addır
hansı "uyğunlaşma"elə baş verir ki"fitnes"artır.
Müəyyən şərtlərdə bu, nəticə verir modifikasiya ilə enmə.

Əgər: variasiya bəzi xüsusiyyət üçün mövcuddur və
a fitness fərqi həmin xüsusiyyətlə əlaqələndirilir və
xüsusiyyət müəyyən dərəcədədir irsi (genetika ilə müəyyən edilir),
Sonra: the xüsusiyyətlərin paylanması dəyişəcək
bir nəsildə orqanizmlərin həyat tarixi boyunca,
və nəsillər arasında.

Əhalinin dəyişməsi prosesi "adlanır.uyğunlaşma"


Ümumi Seçim Modeli

Təkamül və Təbii Seçmə genetik olaraq modelləşdirilə bilər.
variasiya
= dəyişən p & q
uyğunluq = uyğun genotiplərin diferensial fenotipləri
irsiyyət = Mendel prinsipləri

Təbii seçmə nəticələnir allel tezliyinin dəyişməsi ( q ) [kimi oxuyun delta q" ]
nisbi fərqlər nəticəsində fitnes ( W )
allellərin töhfə verdiyi fenotiplərdən.

Fitnes bir fenotipdir fərdi orqanizmlərin.
Fitness müəyyən edilir genetik olaraq (heç olmasa qismən).
Fitness müvəffəqiyyətlə bağlıdır sağ qalma reproduksiya.
Fitnes ola bilər ölçülür & kəmiyyətcə müəyyən edilmişdir (aşağıya bax).
yəni., genotiplərin nisbi uyğunluğuna ədədi qiymətlər təyin edilə bilər.

Təbii seçmənin nəticələri ondan asılıdır Fitnesin üstünlüyü:
məs., "uyğun" fenotipin dominant və ya resessiv allele bağlı olub-olmaması.

Sonra allel tezliyinin dəyişməsi ilə proqnozlaşdırılır Ümumi seçim tənliyi:

harada W0 , W1 , & W2 bunlardır fitnes fenotipləri
-nin AA, AB, & BB müvafiq olaraq genotiplər [bax törəmə]

Ən sadə halı nəzərdən keçirək: Tam Üstünlük

genotip: AA AB BB
fenotip: W0 = W1 W2 (AAAB eyni fenotiplərə malikdir)

Sonra GSE asanlaşdırır q = pq 2 (W2 - V1) (ci ildən W1 - V0 = 0)

əgər 'B'fenotip daha uyğundur'Afenotip,
W2 > W1 & q > 0 belə ki q artır.

əgər 'B'fenotip daha az uyğundur'Afenotip,
W2 < W1 & q < 0 belə ki q azalır.

sonra q (W2 - V1) : nə qədər böyükdür fitnessdəki fərq,
daha böyükdür seçimin intensivliyi
və daha sürətli dəyişiklik

Seçimin ədədi nümunəsi:
Tay-Sachs xəstəliyi allel səbəb olur
yəni nadir (q 0.001)
resessiv (V0 = W1 = 1)
öldürücü (V2 = 0)

Sonra q = pq 2 (W2 - V1) = -pq 2 -q 2 (səh 1-dən bəri)

Yəni Təbii Seleksiya nəticəsində a azalma tezliyində
haqqında Tay-Sachs alleli milyonda bir hissə (0,001 2 ) hər nəsil

Seçim əmsalları ilə alternativ qeyd riyaziyyatı asanlaşdırır

The seçim əmsalı ( s ) fitnesdəki fərqdir
fenotipin bəzi "standart" fenotipə nisbəti
bunun fitnessi var W = 1
[Riyaziyyat daha sadədir, çünki fitnes üçün yalnız bir dəyişən istifadə olunur.]

genotip: AA AB BB
fenotip: W0 = W1 W2 (AAAB eyni fenotiplərə malikdir)
və ya 1 = 1 1 - s

əgər 0 < s < 1 : 'B'dir zərərli (seçilmiş çatışmazlıqda)
əgər s < 0: 'B'dir sərfəli

sonra q = -spq 2 / (1 - sq 2) [görmək törəmə]

(2) Natamam dominantlıq

genotip: AA AB BB
fenotip: W0 W1 W2 (bütün fenotiplər fərqlidir)
və ya 1 - s1 1 1 - s2

əgər 0 < s1 & s2 < 1 : həddindən artıq hökmranlıq fitness ( heterozigot üstünlüyü )
Əhalinin optimal fiziki hazırlığı olduqda hər ikisi allellər saxlanılır:
q çatacaq tarazlıq burada q = 0
0 < < 1 (kimi oxuyun, "q papaq")

Ümumi Seçim Modeli: Xülasə

Alel tezliyinin dəyişməsi istiqamətinə bağlıdır fitness fərqi allellərdən
(alelin fenotipə təsirinin zərərli və ya faydalı olub-olmaması).
Son nəticələr ondan asılıdır fitnesin üstünlüyü
(alelin dominant, yarı dominant və ya resessiv olmasından asılı olmayaraq).
Dəyişiklik dərəcəsi bu amillərin hər ikisinin qarşılıqlı təsiridir (bax Laboratoriya №1 )

AA AB BB Təbii seçmənin nəticələri [ qoy q = f-də dəyişsin(B) ]

W0 = W1 = W2 Seçim yoxdur (heç bir allelin seçici üstünlüyü yoxdur):
onda q = 0, H-W nisbətləri sabit qalır

W0 = W1 > W2 zərərli resessiv (faydalı dominant):
sonra q < 0, q 0.00 ( zərər ): necə sürətli? [Ora çatır?]

W0 = W1 < W2 üstünlüklü resessiv (zərərli dominant):
sonra q > 0, q 1.00 ( fiksasiya ): necə sürətli?

W0 < W1 > W2 həddindən artıq hökmranlıq [yarı dominantlığın xüsusi halı]:
heterozigot üstünlüyü
q , burada q = 0


Nümayiş №1: Zərərli və Avantajlı Resessiv allellərdə Təbii Seçmə
Həddindən artıq dominant seçim

Fitness, Uyğunlaşma və real populyasiyalarda təbii seçim Fitness edir
a fenotip orqanizmlərin və populyasiyaların
ölçülə bilən digər orqanizmlərə və populyasiyalara nisbətən
qabiliyyəti ilə bağlıdır sağ qalma reproduksiya
dəyişən məkanda və vaxtda qısamüddətli və uzunmüddətli (aşağıya bax)

Qısamüddətli tədbirlər: "Həyat masası" parametrlər

ani artım tempi ( r ) bir fenotip

xatırlamaq logistik tənlik : dN / dt = rN = rN (K - N) / K
harada K = daşıma qabiliyyəti

xalis reproduktiv nisbət : exp(r) = e r
r “mürəkkəb faiz” üzərindədir N

əvəzetmə dərəcəsi ( RO): ömür boyu reproduktiv məhsul

e r (aşağı sıxlıqda)

fitness komponentləri: sağ qalmağa və çoxalmağa kömək edən xüsusiyyətlər
Məs.: sağ qalma (gözlənilən sağ qalma müddəti)
məhsuldarlıq (yaşda # övlad x)

Uyğunlaşma fərdlər üzərində təbii seçmənin populyasiyaları üçün fenotipik nəticəsidir
[bax. tənzimləmək / uyğunlaşmaq]

Fenotipik əlamətlər seçim nəticəsində dəyişir
bəzən "olaraq adlandırılır. uyğunlaşmalar "və ya" adaptiv xarakterlər "


"Uyğunluğun" ölçülməsi və təbii populyasiyalarda "uyğunlaşmanın" müşahidəsi

Həyat cədvəlinin təhlili: sağ qalmaməhsuldarlıq yaşa görə dəyişir

lx = prob. sağ qalma doğumdan yaşa qədər x (kumulyativ)
sağ qalma = yaşa qədər sağ qalma ehtimalı x+1 yaşından x
mx = məhsuldarlıq (# nəsil) yaşda x

L
sonra (lx)(mx) exp(-rx) = 1 (sabit əhalidə,
x=1 harada L = gözlənilən ömür)

L
Ro = (lx)(mx) əvəzetmə dərəcəsi e r aşağı sıxlıqda
x=1

Bu tənlik a diskret həlli davamlı logistik tənlik


Ro iki reproduktiv “strategiya” üçün hesablana bilər
onların nisbi 'fitness' ölçüsü kimi

İki nəfərdən ibarət bir əhalini nəzərdən keçirək demoqrafik fenotiplər:
Bu fenotiplər ikiyə uyğundur reproduktiv strategiyalar
iteroparous strategiya: bir neçə mövsüm ərzində yaranan nəsil
oxşar strategiya: hamısını bir mövsümdə törədən nəsillər

Sağ qalma və məhsuldarlıq cədvəli onların həyat tarixlərini müqayisə edəcək
*=> həyat cədvəlinin parametrləri eksperimental olaraq ölçülə bilər <=*

altında 'tipik' Ətraf şərtləri, sağ qalmasıdır 50%/il:
hər iki strategiya 2 gənc / qadın / ömür boyu istehsal edir
=> hər iki fenotip eyni dərəcədə 'uyğundur' [və N sabitdir]

In 'xoş anlar', sağ qalma səviyyəsi artır 75%/il:
iteroparous strategiya 4 gənc / qadın / ömür boyu istehsal edir
semelparous strategiya 3 gənc / qadın / ömür boyu istehsal edir
=> iteropar fenotip 'daha uyğundur' [və N artır]

In 'pis vaxtlar', sağ qalma səviyyəsi azalır 25%/il:
iteroparous Ro = 0,72, semelpar Ro = 1.00
=> semelparöz fenotip 'daha uyğundur' [və N azalır]

=> Əhali fenotipləri dəyişən şəraitə uyğunlaşacaq

Əlverişli mühitdə, K artırır:
məs., çəmənliyin məhsuldarlığı artır
iteroparite daha sərfəlidir, əhalinin sıxlığı artır

Əlverişsiz mühitdə, r artırır:
məs., qışın şiddəti çox dəyişkəndir
semelparity daha əlverişli, erkən çoxalma üstünlük təşkil edir

K-strategiyası : əhalinin sayını saxlamaq N yaxın K
uzunömürlü, gec nəsil, daha kiçik # nəsil, çoxlu valideyn qayğısı
məs., bir çox quş növləri, primatlar (o cümlədən Homo)

r-strategiya : böyümə potensialını maksimuma çatdırın r
qısa ömürlü, erkən nəsil, daha böyük # nəsil, az valideyn qayğısı
məs., əksər onurğasızlar, bəzi gəmiricilər


Multilokus əlamətlər üzrə təbii seçim: Kəmiyyət genetikası

Biz tək lokuslu çoxloklu kəmiyyət modellərini genişləndirə bilərik

p 2 :2pq:q 2 W0,W1,W2 Mendel qanunları və H-W teoremi

normal paylanma fitnes funksiyasının irsiyyəti

Variasiya kəmiyyətlə müəyyən edilə bilər (nəzərdən keçmək üçün Statistikanın Əsasına baxın)

orta standart sapma:
fərq: 2
variasiya əmsalı ( CV ) = (/) x 100

CV fərqləri müqayisə edərkən ölçü effektini aradan qaldırır:
Məsələn: Tutaq ki X = ayaq uzunluğu Y = göz eni
X = 100 1.0 qarşı Y = 1.0 0.1
CV of X = 1% CV of Y = 10%
Y baxmayaraq, daha çox dəyişkəndir X daha böyükdür

Kəmiyyət dəyişikliyi aşağıdakı kimidir " normal paylanma " (zəng əyrisi) iff
Çoxlu lokuslar iştirak edir
Hər bir lokus təxminən eyni təsirə malikdir
Hər bir lokus müstəqil fəaliyyət göstərir
[qarşılıqlı variasiya (aşağıya bax) minimaldır]

Variasiya iki mənbəyə malikdir: genetik (G 2 ) & ekoloji (E 2 ) fərqlilik

fenotipik variasiya P 2 = G 2 + E 2 + GxE 2
əlavə variasiya A 2 = G 2 + E 2
irsiyyət h 2 = G 2 /A 2 = G 2 / (G 2 + E 2 )

"dar mənada irsiyyət": məhəl qoymur GxE 2 qarşılıqlı variasiya :
Eyni genotiplər əmələ gətirir fərqli müxtəlif mühitlərdə fenotiplər.
Məs.: eyni cins inəklər müxtəlif yemlərdə fərqli süd verirlər
Reaksiya norması genetika ilə ətraf mühit arasındakı əlaqəni təsvir edir

Süni yetişdirmə olduğunu göstərir orqanizm dəyişkənliyi yüksək irsi xarakter daşıyır
məs.: Darvinin göyərçin yetişdirmə təcrübələri
Süni seçim kənd təsərrüfatı növləri üzrə
Kommersiya baxımından faydalı xüsusiyyətlər seçmə yetişdirmə yolu ilə yaxşılaşdırıla bilər
IQ xal toplayır Homo: h 2 0.7
[Ancaq: IQ balları təhsillə yaxşılaşır: GxE 2 böyükdür]
Övlad/Baba korrelyasiyası

Bir çox orqanizmdə bir çox əlamətlər üçün:
CV = 5

Fitnes funksiyası ifadə edir genotip və fitnes arasında əlaqə
Funksiya a davamlı deyil, dəyişən diskret üçün dəyərlər W0, W1, & W2

=> Əksər əlamətlər dəyişir və irsi xarakter daşıyır.
Çoxlu xüsusiyyətlər et "süni" seçimə cavab verin.
Çoxlu xüsusiyyətlər etməlidir "təbii" seçimə cavab verin.

=> Təbii seçməni nümayiş etdirmək və ölçmək üçün,
biz eksperimental olaraq göstərməliyik ki, irsi dəyişkənliyin fitnes üçün nəticələri var <=


Təbii populyasiyalarda seleksiya üsulları

Kəmiyyət xüsusiyyətlərin paylanması zəng əyrisi kimi təsvir edilə bilər
xüsusi orta və amp variasiyası ilə:

Seçim altında bu paylama ilə nə baş verir?

(1) İstiqamət seçimi

Fitnes funksiyası sabit mailliyə malikdir:
Xarakter ortalaması üstünlük verilən fenotipə doğru dəyişdi
xüsusiyyət dəyişkənliyi təsirsizdir

Tək lokuslu modellərdə seçim limiti belədir
Variasiyanın aradan qaldırılması üstünlük verilən allelin fiksasiyası ilə

Kəmiyyət modellərində dərəcə ilə məhdudlaşır
əvəzedici genetik yük:
üstünlük verilməyən allelin dəyişdirilməsinin "xərcləri" (seçimin "intensivliyi")

"Çətin" seçim
Ölüm sıxlıqdır -inasılı
In Laboratoriya №1 : N(sonra) < N(əvvəl)
yük kumulyativdir (N) kimi zamanla q 0
Fitness az və ya çox dərəcədə mütləqdir: daha az real, modelləşdirmək daha asandır
Məs.: Məşq # 2 , malyariya mühitində 50% çoxalmadan əvvəl ölür.
"sonra" əhalisi "əvvəlki"dən xeyli azdır,
lakin geri qayıdır N yalnız gələcək nəslin başlanğıcında

"Yumşaq" seçim
Ölüm sıxlıqdan asılıdır
"Real" sabit populyasiyalarda: N(sonra) N(əvvəl)

Sağ qalma, fitneslə mütənasibdir K: daha realist
Seçim təsir edəcək işə qəbul gələcək nəslə
Məs.: Əgər ilk doğulan malyariyadan ölürsə, onu əvəz edəcəklər.
Daha çox doğuşlar belə olur N davamlı olaraq "yüklənir".
Sonrakı nəslin doğulması davam edəcək N yaxın K

(2) Sabitləşdirici Seçim (AKA kəsilmə seçim)
Fitnes funksiyası "pik"ə malikdir
Xarakter dəyişikliyi azaldı (mövcud) optimal fenotip ətrafında,
xüsusiyyət təsirsiz deməkdir

Limitlər: variant allellərinin aradan qaldırılması
və ya əlverişsiz variantlardan "kənardan təmizləmək"
Çoxlu lokuslarda homozigotluq:
çətin iff resessiv allellərə görə variasiya
idepressiyaya səbəb olur : inbred xətlərdə "sağlamlığın" itirilməsi

Nümunələr:
Qeyri-sirli bibər güvələrinin aradan qaldırılması (Biston)
açıq rəngli mühitlərdə melanistik variantlar sürətlə aradan qaldırılır
bibərli variantlar tünd rəngli mühitlərdə yavaş-yavaş azalır

Doğum çəkisi Homo (Karn və Penrose 1951)
Modal doğum çəkisi sağ qalmaq üçün optimaldır

(3) Diversifikasiyalı seçim (iki növ)
Çox variasiya var: seçim bunu izah edirmi?

(A) Balans seçimi :
Fitnes funksiyasının birdən çox zirvəsi var (multimodal)

Seçim yolu ilə heterozigotluğu (allelik və genotipik variasiya) saxlamaq

Həddindən artıq üstünlük : heterozigotlar üstün fiziki qabiliyyətə malikdirlər bir yerdə
çünki müxtəlif mühitlərdə müxtəlif allellərə üstünlük verilir
Nümunələr:
oraq hüceyrəli hemoglobin in Homo ("Ziddiyyətli" seçim)
Lösin aminopeptidaza (LAP) & duzluluğa dözümlülük Mytilus midye
heterodimerlər :
müxtəlif allellərdən olan polipeptidlərlə multimerik fermentlər
tez-tez daha geniş substrat spesifikliyi, kinetik xüsusiyyətləri (Vmaks & KM)
dalğıc məməlilərində miyoqlobin

Heteroz : çoxsaylı lokuslarda heterozigotluq ümumi hazırlığı yaxşılaşdırır
Hibrid güc : inbred cinslərin çarpazlaşması F1

Marjinal epistaz : yüksək 'Hobs'sizin üçün yaxşıdır'
Məs.: fenotip və genotip arasında korrelyasiya: buynuz nöqtələri Odocoileus maral
Məs.: dəyişən asimmetriya: Acionyx çitalar əyridir

Seçim yolu ilə polimorf fenotipik dəyişkənliyin saxlanılması

Cinsi Seçim (Darvin 1871):
'şişirdilmiş' fenotiplər somatik cəhətdən əlverişsizdir
lakin yoldaşlar üçün rəqabətdə üstünlük verilir

ikincil cinsi xüsusiyyətlər:
Cinsi dimorfizm mallarda, tovuz və şirlərdə
Cervidae-dəki buynuzlar kişi-kişi döyüşündə istifadə olunur
Tovuz quşlarında quyruq görünüşləri yoldaşları cəlb edir

'Qaçaq cinsi seçim' : the Madonna / Ozzy Osborne Effektit
Qadınlar bəzi fərqli xüsusiyyətlərə görə kişiləri seçirlər
Nəsillər şişirdiblər xüsusiyyət (kişilər) & xüsusiyyətə üstünlük verir (qadınlar)
=> seçimi eyni zamanda əlamət və əlamətə üstünlük verir
Yeni fenotip populyasiyada sürətlə yayılır

(B) Dağıdıcı seçim
Fitnes funksiyası bir vadidir
Xarakter dəyişkənliyi artır (balanslaşdırma kimi), AMMA polimorfizm qeyri-sabitdir

[NatSel-i sınayın: q = 0.5, N = 9999, W0 = 1.0, W1 = 0.7, W2 = 1.0]

Polimorfizm adətən yalnız müvəqqəti olaraq saxlanıla bilər:
Fenotiplərdən biri digərini üstələyir
istisna olmaqla müxtəlif fenotiplər müxtəlif nişlər seçirlər (Lüdviq effekti)
[və sonra bu olur Balans seçimi]

Scutellar tüklər içəri Drosophila(Bu gün və Gibson 1962)
"Yüksək #" üçün seçim qarşı 'aşağı #' sətirlər
=> interfertilliyi azalmış 'psevdo-populyasiyalar'
Dağıdıcı seçimə kömək edə bilər spesifikasiya?

Digər səviyyələrdə təbii seçim: Gen və qohum seçimi

Təbii seçmə adətən belə müəyyən edilir
diferensial sağ qalma və çoxalma şəxslər:
Seçim üzərində işləyə bilər digər bioloji vahidlər?
Belə seçim fərdi seçimə qarşı çıxa bilərmi?

Genik (Gametik) Seçim
Diferensial sağ qalma və 'çoxalma' allellər

Meiotik sürücü : t- allellər Muş
ttsterildir (W = 0)
Tt 'quyruqsuz' (bax. Manks pişikləri) (W < 1)
tallellər üstünlük olaraq gametlərə ayrılır (80

90%)
=> f(t) təbii populyasiyalarda yüksəkdir (40

70%)
fərdlər üçün zərərli olsa da

Kin (aralıq) seçimi
Diferensial sağ qalma və çoxalma əlaqəli (qohum) qruplar (ailələr)

Əlaqədar şəxslər allelləri paylaşırlar: r = əlaqə əmsalı [törəmə bax]
nəsillər və valideynlər qohumdurlar r = 0.50 [Bölüşdürürlər yarım onların allelləri]
tam qardaşlar " " r = 0.50
yarı qardaşlar "" r = 0.25
birinci qohumlar "" r = 0.125

İnklüziv fitness ( Wi) fərd üçün fenotip i
= birbaşa fitnes i + dolayı qohumların fitnes j,k,l.

harada: ai = uyğunluğu i öz fenotipinə görə
bij = uyğunluğu j səbəbiylə inin fenotipi
rij = əlaqə əmsalı of i & j

Misal: Siqnal zənginin fitness dəyəri nədir?
Bir yırtıcı yaxınlaşdıqda, olmalıdır ixəbərdar et j , yoxsa susmaq?

Əgər i& j əlaqəsizdirlər
xəbərdarlıq: Wfərdi = 0.0 + (0.0)(1.0) = 0.0
xəbərdarlıq etmə: Wfərdi = 1.0 + (0.0)(0.0) = 1.0
=> Belə davranışlar olmalıdır yox qohum olmayan şəxslər arasında inkişaf edir

Bir qohum qrupunda fitness dəyəri nədir?
Wqardaşlar = 0.0 + [(0.5)(1.0) + (0.5)(1.0)] = 1.0
Wəmioğlular = 0.0 + [8][(0.125)(1.0)] = 1.0

J.B.S. Haldane (1892-1964):
" İki qardaş və ya səkkiz əmioğlu üçün canımı verərdim."

Təbii populyasiyalarda mutasiya, miqrasiya, qohumluq və genetik sürüşmə

Necə mutasiya, miqrasiya, qohumluq, və genetik sürüşmə seçim ilə qarşılıqlı əlaqə? Variasiyanı saxlayırlar, yoxsa azaldırlar?
Variasiyanı yüksək səviyyədə saxlaya bilirlərmi?
Onların əhəmiyyəti nədir əhali (qısamüddətli) & təkamülçü (uzunmüddətli) biologiya?

(1) Mutasiya/seleksiya tarazlığı

Zərərli allellər təkrarlanan mutasiya ilə saxlanılır.
Sabit tarazlıq (burada q = 0) əldə edilir
dərəcəsi olduqda yerdəyişmə (mutasiya ilə)
dərəcəsini balanslaşdırır çıxarılması (seçimlə).

&mikro = hər nəsildə lokus başına yeni mutant allellərin tezliyi
tipik &mikro = 10 -6 : 1.000.000 gametdən 1-də yeni mutant var
_____
sonra =(&mikro/s) [törəmə bax]

Məs.: Resessiv öldürücü allel üçün (s = 1) mutasiya dərəcəsi ilə &mikro = 10 -6
sonra = û = (10 -6 / 1.0) = 0.001

mutasiya genetik yükü
Allellərə qarşı seçimin aşağı salınması onların tezliyini artırır.
Tibbi müdaxilə irsi şərtlərin tezliyini artırdı
in homo (məsələn, diabet, miyopiya)
Yevgenika : seçmə yetişdirmə yolu ilə insan vəziyyətinin dəyişdirilməsi
'müsbət yevgenika': "yaxşı genləri" olan insanları yetişdirməyə təşviq etmək
'mənfi yevgenika': 'pis genləri' olan insanları yetişdirməkdən çəkindirmək
məs., immiqrasiya nəzarəti, məcburi sterilizasiya
[Bax: S. J. Gould, "İnsanın səhv ölçüsü"]

Eugenics effektivdir zərərli allellərin tezliyinin azaldılmasında?
Heterozigot daşıyıcılarda “zərərli allellərin” hansı nisbəti olur?

(2pq) / 2q 2 = p/q 1/q (q << 1 olarsa)

əgər s = 1 yuxarıdakı kimi nisbətdir 1000 / 1 : variasiyanın çoxu heterozigotlarda olur,
yox seçimə tabedir

(2) Miqrasiya / seçim tarazlığı

İstiqamətli seçim "immiqrant" allellərinin axını ilə balanslaşdırılır
miqrasiya sürəti sabit olarsa, sabit “tarazlıq” əldə edilə bilər.

Adaya bir istiqamətli miqrasiya ilə materikə bitişik bir adaya nəzər salaq.
Fitnes dəyərləri AA, AB, və BB genotiplər iki mühitdə fərqlənir,
belə ki, allel tezlikləri materik arasında fərqlənir (qm) və ada (qi).


AA AB BB
W0 W1 W2 q
ada 1 1-t 1-2t qi 0
materik 0 0 1 qm 1

B materikdə yüksək, adada isə aşağı fiziki hazırlığa malikdir.
[Yalnız bu model üçün allel A edir yarı dominant allele B,
buna görə istifadə edirik t qarışıqlığın qarşısını almaq üçün seçim əmsalı üçün]

m = tezlik. yeni miqrantların (ilə q m) sakinlərin bir hissəsi kimi (ilə q i)
əgər m << t qi = (m / t) (qm) [törəmə bax]

Gen axını əhalinin yerli şəraitə optimal uyğunlaşmasına mane ola bilər.

Məs: su ilanları (Natrix sipedonu) Erie gölündəki adalarda yaşayır (Camin & amp Ehrlich 1958)
ada Natrix əsasən bantsız bitişik materikdə, hamısı zolaqlı.
Bantlı ilanlar əhəngdaşı adalarında sirli deyil, qağayılar tərəfindən yeyilir
Güman A = bantsız B = zolaqlı [AB orta səviyyədədir]
Qoy qm = 1.0 ["B" allel materikdə sabitdir]
m = 0,05 [ada ilanlarının 5%-i yeni miqrantlardır]
t = 0,5 belə W2 = 0 ["Banded" xüsusiyyəti adada öldürücüdür]
sonra qi = (0.05/0.5)(1) = 0.05
Hexp = 2pq = (2)(0.95)(0.05) 10%
yəni, ilanların təxminən 10% -i güclü seçimə baxmayaraq, ara zolaq göstərir

=> Təkrarlanan miqrasiya yüksək tezlikdə mənfi xüsusiyyəti saxlaya bilər.

(3) Qohumluq / seçim

Qohumluq (yaxın) qohumların cütləşməsidir
və ya ən azı bir ortaq əcdadı olan fərdlərin cütləşməsi

F ( Qohumluq əmsalı ) = prob. nin " mənşəyə görə şəxsiyyət ":
Bir fərddə iki allelin olması gözləntisi
ortaq əcdaddakı bir allelin dəqiq genetik nüsxələri
və ya mənşəcə eyni olan iki alleli olan əhalinin nisbəti

Bu ilə müəyyən edilir qohumluq (qohumluq) valideynlərin.

Qohumluq azaldır Hexp nisbətində F
(& homozigotların nisbətini artırır). [törəmə bax]

f(AB) = 2pq (1-F)
f(BB) = q 2 + Fpq
f(AA) = p 2 + Fpq

Inbreeding təsir göstərir genotip nisbətlər,
qohumluq edir yox allel tezliklərinə təsir göstərir.

Inbreeding fərdlərin tezliyini artırır
tərəfindən zərərli resessiv genetik xəstəliklərlə F/q [törəmə bax]

Məs.: əgər q = 10 -3F = 0,10 , F/q = 100
=> f-də 100 dəfə artım(BB) doğuşlar

Qohumluq əmsalı Eksperimental məlumatlardan əhalinin sayı təxmin edilə bilər:

F = (2pq - Hobs ) / 2pq [törəmə bax]

Məs.: Selander (1970) strukturunu tədqiq etmişdir Muş Texasda toyuq tövlələrində yaşayan ev siçanları

& q = 0.374 + (1/2)(0.400) = 0.574

Sonra F = (0.489 - 0.400) / (0.489) = 0.182
arasında aralıq olan Ftam qardaş = 0.250
& F1-ci əmioğlu = 0.125

=> Siçanlar yaxın qohumluqla kiçik ailə qruplarında yaşayırlar
[Bu kiçik məməlilər üçün xarakterikdir]


Qohumluğun paradoksları:
Inbreeding adətən "zərərli" hesab olunur:
inbreeding zərərli resessiv allellərin olma ehtimalını artırır
homozigot birləşmələrdə birləşəcək
"Zərərli" allellər gücləndirilir
Qohumluq depressiyası : səbəbiylə qısa müddətdə fitnes itkisi
konsepsiyada çətinlik, spontan abortların artması, doğuşdan əvvəl və amp peri-natal ölümlər
Məs.: İlk əmioğlu nikahları Homo
Spontan abort və uşaq ölümlərinin iki dəfə artması
Hər insan 3-ü daşıyır

Nümayiş #2: Kiçik populyasiyalarda seleksiya və qohumluq

Bununla belə, təbii seleksiya ilə birlikdə qohumluq "faydalı" ola bilər:
təkamül sürətini artırır uzun müddətli (q 0 daha tez)
zərərli allellər daha tez xaric edilir.
fenotipik variasiyanı artırır (homozigotlara daha çox rast gəlinir).
üstünlüklü allellər homozigot formada da gücləndirilir

(4) Genetik Drift / seçim

Genetik Drift edir stokastik q [gözlənilməz, təsadüfi]
(bax. deterministik q [proqnozlaşdırıla bilən, seçim, mutasiya, miqrasiyaya görə)

Sewall Wright (1889 - 1989): "Təkamül və populyasiyaların genetikası"

Stokastik q kiçik populyasiyalarda deterministik q-dan böyükdür:
allel tezlikləri “kiçik” populyasiyalarda “böyük” populyasiyalardan daha çox sürüşür.

Drift ən çox nəzərə çarpır s 0, və/və ya N kiçik (< 10) [N 1/s]

q sürünür nəsillər arasında (variasiya daxilində azalır zamanla əhali) [ DEMO ]
nəhayət, alleldir itirdi (q = 0) və ya sabit (q = 1) (50:50 əmsal)

Məs: [Nümayiş #3]
[Cəhd edin: q = 0,5, W0 = W1 = W2 = 1,0 və N = 10, 50, 200, 1000
hər biri 10 sınağı təkrarlayın, son nöqtədə q qeyd edin
]

q sürünür əhali arasında (variasiya arasında artır zamanla əhali)
nəhayət, yarısı alleli itirir, yarısı onu düzəldir.

**=> Variasiya 'sabit' və ya 'itirilmiş'dir və populyasiyalar təsadüfən fərqli olacaq <=**

Təkamül əhəmiyyəti:
"Qumarbaz dilemması" : kifayət qədər uzun müddət oynasanız, hər şeyi qazanar və ya itirərsiniz.
Bütün əhali var sonlu: çoxları var çox kiçik, haradasa və ya nə vaxtsa.
Təkamül baş verir geniş zaman miqyası: "milyonda bir şans" bir əminlikdir.
Fərdlərin reproduktiv uğurları dəyişən: "Yarış sürətli deyil ."

Nə baş verir həqiqətən uzun müddət?

Effektiv Əhali Ölçüsü (Ne)
= eyni genetik variasiyaya malik olan "ideal" populyasiyanın ölçüsü (kimi ölçülür). H)
müşahidə edilən "real" əhali kimi.
= 'Həqiqi' populyasiya təkamül yolu ilə ölçüdə olan biri kimi davranır Ne :
məsələn, əhali bir ölçü kimi sürünəcək Ne
sərbəst, damazlıq fərdlərin sayı əhalidə

düşünün üç xüsusi hal harada Ne < və ya << Nobs [fərdlərin 'sayı']:

Ne = (4) (Nm)(Nf) / (Nm + Nf)
harada Nm & Nf müvafiq olaraq damazlıq erkək və dişi sayıdır.

"hərəm"məməlilərdə strukturlar (Nm << Nf)
Məs.: əgər Nm = 1 "alfa kişi"Nf = 200
sonra Ne = (4)(1)(200)/(1 + 200) 4
Tək erkək fil suitisi (Mirunqa) heyvandarlığın çox hissəsini həyata keçirir
Fil suitilərinin genetik dəyişkənliyi çox aşağıdır

eussocial (müstəmləkə) qarışqa və arı kimi həşəratlar (Nf << Nm)
Məs.: əgər Nf = 1 "kraliça"Nm= 1000 dron
sonra Ne = (4)(1)(1,000)/(1 + 1,000) 4
Kovanlar tək kiçik ailələrə bənzəyir

(2) Qeyri-bərabər reproduktiv müvəffəqiyyət
Sabit əhalidə, Nnəsil/valideyn = 1
"Təsadüfi" reproduksiya izlənilir Poisson paylanması (N = 1 1)
(bəzi valideynlərdə 0, çoxunda 1, bəzilərində 2, bir neçəsində 3 və ya daha çox var)

X Ne = Reproduktiv strategiya
1 1 Nobs Yetişdirmə müvəffəqiyyəti təsadüfi olur
1 0 2 x Nobs Zooparkda yetişdirmə strategiyası
1 >1 < Nobs K-də olduğu kimi strategiya Homo
1 >>1 << Nobs r-də olduğu kimi strategiya Qadus

(3) Zamanla əhalinin ölçüsünün dəyişməsi

Ne = harmonik orta of N = tərslərin arifmetik ortasının tərsi
[harmonik orta seriyadakı ən aşağı qiymətə daha yaxındır]
n
Ne = n / [ (1/Ni) ] harada Ni = pop ölçüsü in ici nəsil
i=1

Populyasiyalar dəyişən mühitlərdə mövcuddur:
Populyasiyaların çox uzun müddət ərzində sabit qalması ehtimalı azdır
10 -2 meşə yanğını / 10 -3 sel / 10 -4 buz dövrü

Məs.: tipik olarsa N = 1.000.000 & amp hər 100-cü nəsil N = 10 :
sonra Ne = (100) / [(99)(10 -6 ) + (1)(1/10)] 100 / 0.1 = 1,000

Təsisçi Effekti və Darboğazlar:
Populyasiyalar (çox) az sayda fərdlər tərəfindən başlanır,
və ya ölçüsündə kəskin azalmaya məruz qalır.

Məs.: Mənşəyi Nyufaundlend mozu (Alces):
1904-cü ildə Howleydə 2 öküz + 2 inək
[1878-ci ildə Qanderdə 1 öküz + 1 inək uğur qazana bilmədi].

Əhali dövrləri: Hudson Bay Co. tələ rekordları (Elton 1925)
Vaşaq, dovşan, muskrat dövrünün bir neçə miqyaslı populyasiya sıxlığı
Vaşaq dövrü dovşan dövrəsini "qovur" kimi görünür

Dreyfin populyasiyalarda genetik dəyişkənliyə təsiri

Daha böyük populyasiyalar daha dəyişkəndir (daha yüksək H) daha kiçik
əgər s = 0: H sürüşmə ilə allellərin itirilməsi arasındakı tarazlığı əks etdirir
və mutasiya ilə əvəz edilməsi

Məs.: əgər &mikro = 10 -7 & Ne = 10 6 Ne &mikro = 1Hexp = (0.4)/(0.4 + 1) = 0.29

Amma tipik Hobs 0,20 təklif edir Ne 10 5
Əksər təbii populyasiyalar adətən müşahidə olunan ölçüdən daha kiçik effektiv ölçüyə malikdirlər.

Stokastik təsirlər təkamüldə deterministik proseslər kimi və ya ondan daha vacib ola bilər.


Allellərin nisbi xüsusiyyəti - Biologiya

Əgər: variasiya bəzi xüsusiyyət üçün mövcuddur və
a fitness fərqi həmin xüsusiyyətlə əlaqələndirilir və
xüsusiyyət müəyyən dərəcədədir irsi (genetika ilə müəyyən edilir),
Sonra: the xüsusiyyətlərin paylanması dəyişəcək
bir nəsildə orqanizmlərin həyat tarixi üzərində və
nəsillər arasında.

Dəyişiklik prosesi adlanır " uyğunlaşma ".

Və ya "Təbii seçmə" olan bir prosesi təsvir edir
"uyğunlaşma"elə baş verir ki"fitnes"artır.
Müəyyən şərtlərdə bu, nəticə verir modifikasiya ilə enmə.


Ümumi Seçim Modeli

Təkamül və Təbii Seçmə genetik olaraq modelləşdirilə bilər.

Təbii seçmə nəticələnir allel tezliyinin dəyişməsi ( q ) [kimi oxuyundelta q"]
nisbi fərqlər nəticəsində fitnes ( W )
allellərin töhfə verdiyi fenotiplərdən.

Fitnes bir fenotipdir fərdi orqanizmlərin.
Fitness müəyyən edilir genetik olaraq (heç olmasa qismən).
Fitness müvəffəqiyyətlə bağlıdır sağ qalma reproduksiya.
Fitnes ola bilər ölçülür & kəmiyyətcə müəyyən edilmişdir (aşağıya bax).
yəni., genotiplərin nisbi uyğunluğuna ədədi qiymətlər təyin edilə bilər.

Təbii seçmənin nəticələri ondan asılıdır Fitnesin üstünlüyü:
məs., "uyğun" fenotipin dominant və ya resessiv allele bağlı olub-olmaması.

Sonra allel tezliyinin dəyişməsi ilə proqnozlaşdırılır Ümumi seçim tənliyi:

harada W0 , W1 , & W2 bunlardır fitnes fenotipləri
-nin AA, AB, & BB müvafiq olaraq genotiplər [bax törəmə]

Ən sadə halı nəzərdən keçirək: Tam Üstünlük

genotip: AA AB BB
fenotip: W0 = W1 W2 (AAAB eyni fenotiplərə malikdir)

Sonra GSE asanlaşdırır q = pq 2 (W2 - V1) (ci ildən W1 - V0 = 0)

əgər 'B'fenotip daha uyğundur'Afenotip,
W2 > W1 & q > 0 belə ki q artır.

əgər 'B'fenotip daha az uyğundur'Afenotip,
W2 < W1 & q < 0 belə ki q azalır.

sonra q (W2 - V1) : nə qədər böyükdür fitnessdəki fərq,
daha böyükdür seçimin intensivliyi
və daha sürətli dəyişiklik

Seçimin ədədi nümunəsi:
Tay-Sachs xəstəliyi allel səbəb olur
yəni nadir (q 0.001)
resessiv (V0 = W1 = 1)
öldürücü (V2 = 0)

Sonra q = pq 2 (W2 - V1) = -pq 2 -q 2 (səh 1-dən bəri)

Yəni Təbii Seleksiya nəticəsində a azalma tezliyində
haqqında Tay-Sachs alleli milyonda bir hissə (0,001 2 ) hər nəsil

Seçim əmsalları ilə alternativ qeyd riyaziyyatı asanlaşdırır

The seçim əmsalı ( s ) fitnesdəki fərqdir
fenotipin bəzi "standart" fenotipə nisbəti
bunun fitnessi var W = 1
[Riyaziyyat daha sadədir, çünki fitnes üçün yalnız bir dəyişən istifadə olunur.]

genotip: AA AB BB
fenotip: W0 = W1 W2 (AAAB eyni fenotiplərə malikdir)
və ya 1 = 1 1 - s

əgər 0 < s < 1 : 'B'dir zərərli (seçilmiş çatışmazlıqda)
əgər s < 0: 'B'dir sərfəli

sonra q = -spq 2 / (1 - sq 2) [görmək törəmə]

(2) Natamam dominantlıq

genotip: AA AB BB
fenotip: W0 W1 W2 (bütün fenotiplər fərqlidir)
və ya 1 - s1 1 1 - s2

əgər 0 < s1 & s2 < 1 : həddindən artıq hökmranlıq fitness ( heterozigot üstünlüyü )
Əhalinin optimal fiziki hazırlığı olduqda hər ikisi allellər saxlanılır:
q çatacaq tarazlıq burada q = 0
0 < < 1 (kimi oxuyun, "q papaq")

Ümumi Seçim Modeli: Xülasə

Alel tezliyinin dəyişməsi istiqamətinə bağlıdır fitness fərqi allellərdən
(alelin fenotipə təsirinin zərərli və ya faydalı olub-olmaması).
Son nəticələr ondan asılıdır fitnesin üstünlüyü
(alelin dominant, yarı dominant və ya resessiv olmasından asılı olmayaraq).
Dəyişiklik dərəcəsi bu amillərin hər ikisinin qarşılıqlı təsiridir (bax Laboratoriya №1 )

AA AB BB Təbii seçmənin nəticələri [ qoy q = f-də dəyişsin(B) ]

W0 = W1 = W2 Seçim yoxdur (heç bir allelin seçici üstünlüyü yoxdur):
onda q = 0, H-W nisbətləri sabit qalır

W0 = W1 > W2 zərərli resessiv (faydalı dominant):
sonra q < 0, q 0.00 ( zərər ): necə sürətli? [Ora çatır?]

W0 = W1 < W2 üstünlüklü resessiv (zərərli dominant):
sonra q > 0, q 1.00 ( fiksasiya ): necə sürətli?

W0 < W1 > W2 həddindən artıq hökmranlıq [yarı dominantlığın xüsusi halı]:
heterozigot üstünlüyü
q , burada q = 0


Allellər

The allellər bir əlamət üçün homolog eyni lokus və ya mövqe tutur. bir orqanizmin bütün genetik quruluşuna və ya allellər müəyyən bir yerdə. .
Tam məqalə.

genetika allellər genlər
İrsiyyəti öyrənərkən ən çox qarışdırılan şeylərdən biri gen və allel terminləridir. Birinin digərini nəzərdə tutarkən birini söyləməsi həqiqətən asandır. İcazə verin, əvvəlcə genin nə olduğunu müəyyənləşdirim ki, bu kontekstdə allelin nə olduğunu dəqiq izah edim.

allellər ümumi təsiri ölümcül təsirdir, məsələn, dörd allellər zamanın 25%-i (və ya onların daşıyıcılarının 25%-i üçün) ölümcül ola biləcək hər biri bir öldürücü allele bərabərdir.

heterozigotun fenotipinə təsir göstərir. Məsələn, ab qan qrupları
""-dan alındı
Reklam sorğuları.

qara və narıncıdır, lakin onlar kodominantdırlar.
Misal.
XBXB = qara qadın.

butulkada qalanlar populyasiyadan silinib və kiçik əhaliyə daxil edilməyib. Kiçik qrup coğrafi olaraq əsas əhalidən və ya zəlzələ kimi bir fəlakətdən sonra əhalinin sağ qalan bir neçə hissəsindən ayrıla bilərdi.

eyni vaxtda. Onlar homozigot genotip adlanan eyni allel ola bilər.

allelik seriyaların üç və ya daha çox alternativ formalarından biri, hamısı müəyyən bir lokusla əlaqələndirilir
Mənbə: Jenkins, John B. 1990. Human Genetics, 2nd Edition. Nyu York: Harper və Rou.

model
Keç: naviqasiya, axtarış
Bu məqalənin bir çox problemi var. Zəhmət olmasa, onu təkmilləşdirməyə kömək edin və ya bu məsələləri müzakirə səhifəsində müzakirə edin.

Biz də bilirik ki, müxtəlif versiyalar - və ya

böyük hərf və ya kiçik "B" hərfi ilə.

spesifikin iki istiqamətli PCR gücləndirilməsi

(bi-PASA)
Zigositliyin təyini üsulu. İki astar dəsti istifadə olunur. Daxili dəstdən A primeri kodlaşdırma zolağında nöqtə mutasiyasına, B primeri isə vəhşi tipli kodlaşdırılmayan zəncirinə tamamlayıcıdır.

Diploid fərdlərin qoşalaşmış xromosomları var. Məsələn, insanlarda cəmi 46 xromosom olmaqla 23 cüt xromosom var.

: 'resessiv qırmızı' və bizim dediyimiz 'resessiv qırmızı deyil', bu da 'vəhşi tip' hesab olunur. .

: Genetik lokusun alternativ formaları Hər bir lokus üçün tək allel hər bir valideyndən ayrıca miras alınır və dominant və ya resessiv ola bilər.
Xromosomlar: Hüceyrə DNT-sini ehtiva edən hüceyrələrin öz-özünə təkrarlanan genetik strukturları.

Bir genin alternativ formaları. Məsələn, putA601 və putA736 mutantlarının hər biri putA genində fərqli mutasiyaya malikdir.
Allele spesifik supressor
Mutant fenotipini bərpa edən, lakin yalnız birinci yerdə müəyyən, spesifik mutasiyaları olan suşlarda ikinci sahə mutasiya.

Bir genin alternativ formaları.
allergenlər Allergik reaksiyaya səbəb olan antigenlər.
alfa parçalanması Radioizotopun iki proton və iki neytrondan ibarət böyük, lakin yavaş hərəkət edən hissəcik buraxdığı radioaktiv parçalanma növü.

kodlaşdırma bölgəsində dəyişikliklərlə müəyyən edilmişdir. Oxunan gen, INS-IGF2, 5' bölgəsində bu genlə və 3' bölgəsində IGF2 geni ilə üst-üstə düşür.[21]
Tənzimləmə.

Genetikada xüsusiyyətləri müəyyənləşdirin
Wiccan İnancının Əsas Prinsipləri haqqında məlumat əldə edin
Anafazadan telofaza qədər hüceyrə biologiyası terminlərinin lüğəti.

Neandertal və Denisova homininləri Afrikadan kənarda müasir insanların genomlarında bir neçə genetik lokusda müəyyən edilmişdir.

sürüşmə səbəbindən tezlikdə arta və ya azala bilər. Tezliyin artması və ya azalması eyni dərəcədə ehtimal olunduğu üçün allel tezliyində gözlənilən orta dəyişiklik sıfırdır.

göz rəngi və bədən rəngi üçün Drosophila'nın X xromosomundadır, lakin Y-də deyil. Qırmızı göz rəngi (w+) ağ göz rəngindən (w) dominantdır və qəhvəyi bədən rəngi (y+) sarı bədən rəngində üstünlük təşkil edir. (y).

heterozigotların homozigotlarda görünməyən fərqli aralıq fenotip göstərdiyi natamam dominantlıq göstərir.

).
(Edexcel GCSE Science and Data Resource Book, UG005206-dan uyğunlaşdırılmışdır)
Açar söz(lər):
H .

.
Hərəkət yarada bilən kontraktil liflərdən ibarət bir toxuma əzələ
Mutasiya hüceyrədəki genetik materialın miqdarında və ya düzülüşündə dəyişiklik.

fərqli piqmentasiya kimi fərqli müşahidə edilə bilən fenotipik əlamətlərlə nəticələnə bilər.

müəyyən bir xüsusiyyət üçün mövcuddur.
çoxlu parçalanma Hüceyrənin və ya orqanizmin bir çox hüceyrəyə və ya orqanizmə parçalanması ilə cinsiyyətsiz çoxalma. Şizoqoniyaya baxın.

orqanizmlərə üstünlük təmin etmiş ola bilər.
Postdoctoral (postdoc) Doktorluqdan sonrakı dövrü təsvir etmək üçün istifadə edilən və tez-tez kiminsə PhD dərəcəsini bitirdikdən sonra edə biləcəyi ödənişli tədqiqat işini təsvir etmək üçün istifadə edilən etiket. Həm vəzifələrə, həm də onları yerinə yetirən insanlara postdoclar demək olar.

və insan patologiyaları
Oxuyun: Fəsil 16. səh.
bazar ertəsi
16 aprel.

7) Genlər lokus adlanan xromosomun müəyyən yerlərində yerləşir. Bir populyasiyada mövcud olan genin müxtəlif versiyaları ola bilər

toxum və ya tozcuqların yayılması və ya fərdlərin miqrasiyası yolu ilə müxtəlif populyasiyalara mənsub olan fərdlərin çarpazlaşması.
Flux gözəl
Gen yığma.

bir-birinə eyni dərəcədə üstünlük təşkil edən və hər ikisi mövcud olduqda, onların heç birinə bənzəməyən bir xüsusiyyət meydana gətirən xüsusiyyət üçün
Kodon: bir tRNT, sonra bir amin turşusu üçün kodlaşdırmaq üçün istifadə olunan üç əsas mRNT qrupu
Toqquşma: İki obyektin bir araya gəlməsi hadisəsi.

münbit fərdlərin miqrasiyası və ya immiqrasiyası və ya populyasiyalar arasında gametlərin köçürülməsi nəticəsində populyasiyadan.
genefond
İstənilən vaxtda populyasiyada olan genlərin ümumi məcmusu.

lokus adlanan xromosomun müəyyən bir yerində yaşayır (lokus, cəm). Xromosomlarımızın hər birində bir çox lokusda çoxlu genlər var. Bir cüt gen və ya bir neçə cüt gen bir xüsusiyyəti təyin edə bilər.

. Diploid orqanizmdə iki homoloji xromosomdan hər hansı birində baş verən gen və ya DNT ardıcıllığının alternativ formaları. (DNT polimorfizminə baxın.) Alternativ mRNA birləşməsi. Müxtəlif mRNT transkriptləri yaratmaq üçün müxtəlif ekzonların daxil edilməsi və ya xaric edilməsi. (RNT bax.) Amin turşusu.

gel elektroforezində spirt fermentasiyasında mayanın qlikolizdən sonra istifadə etdiyi anaerob addım, piruvik turşusunu etanola və karbon dioksidə parçalayan allelin alternativ formaları və ya növlərinin gen alelinin genofondda baş vermə tezliyinin sayı ilə müqayisədə.

başqa (resessiv) allel ilə heterozigotda göstərilən fenotipi təyin edən. Daun sindromu -- 21-ci autosomun trisomiyası (üç nüsxə), 21-in yerdəyişməsi və ya mozaikaya görə əqli çatışmazlıq növü.

populyasiya oxşardır və az dəyişkənlik göstərir
Genetika.

. Təsbit edilə bilən bir məhsul (antigen), məsələn, ABO BGS-də O genləri istehsal etməyən AmorphA səssiz gen. AneuploidyAnormal sayda xromosomların olması, yəni haploid sayının dəqiq qatının olmaması.

Heterozigot olan bir heyvan arasında xaç

iki valideyn ştammından və bu valideyn suşlarından birindən ikinci bir heyvandan əldə edilmişdir. Həm də arxa krossun izləndiyi bir kənarın yetişdirmə protokolunu təsvir etmək üçün istifadə olunur.
Həmçinin bax: model orqanizmlər (ORNL)
Bakterial süni xromosom (BAC).

müəyyən bir xüsusiyyət üçün fərqlidir. Məsələn - Tt = Hündür
Dominant: Dominant allel həmişə fenotipdə ifadə olunan alleldir.

Heterozigot: İki fərqli

müəyyən bir yerdə. (W. J. Hudson)
İrsiyyət: əlamətlərin nəslə keçməsi (valideynindən və ya əcdadından). Bu, nəsil hüceyrə və ya orqanizmin öz ana hüceyrəsinin və ya orqanizminin xüsusiyyətlərini əldə etməsi və ya onlara meylli olması prosesidir.

bütün namizəd müvafiq SNP-lər üçün radiohəssas modeldə olanlarla eynidir) və alleli ilə eyni olan polimorfizmlərin faizi kimi hesablanır.

gametlərə hər bir gen üçün müstəqil olaraq baş verir.

iki fərqli lokusda təsadüfən gözləniləndən çox və ya az bir yerdə tapılır.

Maternal təsir hallarında, ötürmə sxemi

standart Mendel genetikası ilə eynidir, lakin genin hərəkəti bir nəsil sonra baş verir. Məsələn, mutant allelin (m) vəhşi tip allele resessiv olduğu ana effekti genini nəzərdən keçirək.

Diploid orqanizmlərin iki potensialı olacaq

DNT-nin hər hansı xüsusi uzanması (gen, sensu latu) üçün (məsələn, göz rəngi kimi Drosophila əlaməti üçün "normal" və "mutant" allel).

Üstünlük: Bəzilərinin sahib olduğu əmlak

digər allelin təsirlərini maskalamaqla (heterozigot olduqda) hər hansı bir xüsusi gen üçün fenotipin müəyyən edilməsi.

Təsadüfən, B-nin tezlikləri

kifayət qədər tez-tez olmaq, əhali yüksək fitness ilə BB fərdlər olacaq.

Codominance cütləri üçün müəyyən edilmişdir

(A lokusunda A1 və A2) iki uyğun homozigotda müşahidə olunan hər iki fenotipi ifadə edir.

Beləliklə, haplotip birləşməsinə istinad edə bilər

çoxlu genlər arasında. Bu, gendə olmayan, lakin genlər arasında olan tək nukleotid polimorfizmləri ola bilər.

fərdi, toxuma, hüceyrə, nüvə, xromosom və ya geni izləmək üçün eksperimental zondlar kimi istifadə edilən genlər və ya DNT polimorfizmləri.

bir cüt xromosomun iki üzvünün müvafiq lokusunda eyni deyil, genin heterozigot olduğu deyilir.

əlaqə /LINK-əj/ İkinin artan meyli

Müvafiq lokuslar müəyyən bir xromosomda bir-birinə daha yaxın olduqda daha tez-tez bir-birindən ayrılacaqlar (yəni.

Homoziqot. 2 eyni ehtiva edir

eyni gen(lər).
Qaynar nöqtə. DNT molekulunda mutasiya sürətinin əksər digər saytlar üçün nisbətdən qat-qat yüksək olduğu sahə.
Ev təsərrüfatı geni. Bütün hüceyrələrdə eyni səviyyədə ifadə olunan və məhsulu əsas metabolik proseslərdə iştirak edən gen.

"Onların dublikat hibrid genom arxitekturaları bu nematodları cinsi qohumlarının çox yaxından əlaqəli olduğu fərqli ardıcıllıq və ifadə nümunələri göstərən çox nüsxəli genlərlə təmin edir.

(ardıcıllığın variantları) bəziləri dominantdır, məs. ölümcül sarı (Ay) siçanlar 2 nüsxəni miras alırsa, embrion ölümcül olur. Aguti geninin metilasiyası onun ekspressiyasını azaldır və genin ardıcıllığını dəyişdirmədən istehsal olunan sarı piqmentin miqdarını azaldır.
Daha ətraflı .

Homoziqot: eyni şeyi ehtiva edir

genomun müəyyən bir yerində.
Hibrid güc: heteroza baxın.
Qohumluq depressiyası: genetik olaraq oxşar valideynlərin çarpazlaşması nəticəsində sağlamlıq və ya güc itkisi.

Heterozigot İki fərqli fərd

bir gen.
Homoziqot Genin iki eyni allelinə malik olan fərd.
Horizontal gen transferi Yad genetik materialın hüceyrələr tərəfindən birbaşa mənimsənilməsi və hüceyrələrin genomuna daxil edilməsi.

Punnett Meydanı. -nin bütün mümkün birləşmələrini göstərən diaqram

genetik xaç nəticəsində yarana bilər.
Reaktiv. kimyəvi reaksiyanın başlanğıcında mövcud olan kimyəvi maddə.
Rekombinant DNT. müxtəlif orqanizmlərin DNT fraqmentlərinin yenidən birləşməsindən əldə edilən genetik mühəndislik DNT.

İki və ya daha çox nisbi tezlik arasında sabit vəziyyət əlaqəsi

İdeallaşdırılmış populyasiyada təkamül qüvvələrinin olmadığı halda təsadüfi çoxalmış populyasiyada həm allel tezlikləri, həm də genotip tezlikləri nəsildən-nəslə sabit qalacaq.
Hardi-Vaynberq teoremi.

Heterozigot. Verilmiş bir genetik lokusa gəldikdə, iki fərqli daşıyan diploid fərdi

Yüksək təbəqəli estuar. Təzə və ya çox az duzlu suyun fərqli səth qatına malik olan, daha dərin duzluluq, daha çox okean suyunu əhatə edən estuar.

İki tam homoloji xromosom dəsti və buna görə də iki nüsxəyə malik olan orqanizm və ya hüceyrəyə istinad edilir (

) hər bir gen və ya genetik lokusun. Somatik hüceyrələr bir növə xas olan diploid xromosom sayını (2n) ehtiva edir. Həmçinin baxın haploid.
Tam lüğət.

Beləliklə, hibridləşmə nümunəsi hansı ilə bağlı xüsusi məlumat verir

mövcuddurlar. β talassemiya kimi polimorfik bir xəstəlikdə (çoxlu mutasiyaların eyni xəstəlik fenotipinə səbəb ola biləcəyi) bütün mümkün səbəbləri aşkar etmək üçün çoxlu problar tələb oluna bilər.

Gen, DNT-nin müəyyən bir zülal və ya RNT molekulunu kodlayan bir hissəsidir, irsiyyətin əsas vahididir. Diploid orqanizmlər (bizim kimi) iki daşıyır

dominant, resessiv və ya co-dominant ola bilən hər bir gen üçün (versiyaları).
H Histon üçün.

Noxud dünyanı dəyişdi. Həqiqi əhvalat. Bu bölmədə biz Qreqor Mendelin noxudu müşahidə edərək genləri necə kəşf etdiyini və dolayı yolla genetika sahəsinin əsasını qoyduğunu öyrənəcəyik. ilə rahatlaşacaqsınız

, meiosis, Punnett kvadratları, genetik pozğunluqlar (yaxşı, çox rahat deyil) və digər genetik məsələlər.
6 Molekulyar genetika.

Müasir sintezə görə, populyasiyalarda genetik variasiya təsadüfən mutasiya (DNT replikasiyasında səhvlər) və rekombinasiya (meyoz zamanı homoloji xromosomların kəsişməsi) yolu ilə yaranır. Təkamül ilk növbədə tezliklərin dəyişməsindən ibarətdir

kimi bir nəsillə digəri arasında.

Hüceyrələrdə baş verən reaksiyalara hüceyrə mübadiləsi deyilir
Kimyəvi reaksiyaların ardıcıllığına metabolik yol deyilir
Eyni genin müxtəlif formaları var

Gen, zülalın (fermentin) kodunu daşıyan DNT uzunluğudur.

klassik xəritəçəkmə xətti Əsasən klassik genetik xəritəçəkmə üçün istifadə olunan suşlar. Fərdi bitkilər görünən əlamətlərə görə qiymətləndirilir və xəritə yerləri görünən bitkilər arasında rekombinasiya tezliyinə əsaslanır.

meyozun 1-ci anafazası zamanı homoloji xromosomların ayrılması, hər genin yalnız bir alleli olan gametlərin əmələ gəlməsi. Belə bir hadisə Mendel genetikasının birinci qanununun əsasını təşkil edən fiziki mexanizmdir və ikisi ayrıldıqda xüsusilə vacibdir.


Allellərin nisbi xüsusiyyəti - Biologiya

Gələcək nəsildə nə olacaq? Bu suala cavab vermək üçün biz Hardi-Vaynberq prinsipindən istifadə edəcəyik, hansı ki, populyasiyaya gələcək nəsil haqqında proqnoz vermək üçün əsas ehtimal qaydalarını tətbiq edir. Hardy-Weinberg prinsipi, müəyyən şərtləri qəbul etsək (bunu aşağıda müzakirə edəcəyik) bir nəsildən digərinə allel tezliklərin sabit qalacağını və ya tarazlıqda qalacağını proqnozlaşdırır.

Məsələn, ilkin populyasiyada A və a allellərinin allel tezlikləri varsa səh = 0,8 və q = 0.2, sonrakı nəsildə allel tezliklər qalacaq səh = 0,8 və q = 0.2. Hardy-Weinberg tarazlığı üçün şərtlər təbiətdə nadir hallarda (əgər heç vaxt) rast gəlinir, lakin bunlar populyasiya genetikasını başa düşmək üçün əsasdır. Əhali Hardy-Weinberg proqnozlarından yayındıqda, bu, şərtlərdən ən azı birinin yerinə yetirilməməsinin sübutudur. Bundan sonra elm adamları allel tezliklərin niyə dəyişdiyini və bununla da təkamülün əhaliyə necə təsir etdiyini müəyyən edə bilərlər.

Hardy-Weinberg tarazlığının şərtləri:

  1. Əhali sonsuz dərəcədə böyükdür -&ndash və ya genetik sürüşmənin təsirini minimuma endirmək üçün kifayət qədər böyükdür.
  2. Seçim baş vermir - buna görə də populyasiyadakı bütün fərdlərin sağ qalmaq və çoxalmaq şansı bərabərdir.
  3. Cütləşmə təsadüfi və beləliklə, fərdin genotip və ya fenotipdən asılı olmayaraq populyasiyadakı hər hansı potensial həyat yoldaşı ilə cütləşmə ehtimalı bərabərdir.
  4. Miqrasiya yoxdur - buna görə heç bir allel populyasiyaya daxil olur və ya onu tərk etmir.
  5. Mutasiya yoxdur - buna görə də allelik xüsusiyyətlər dəyişmir

Cütləşmə təsadüfi olduğundan (3-cü şərt, yuxarıda), bu diploid fərdləri sadəcə onların gametlərini qarışdırdığını düşünə bilərik. Müəyyən bir gametin valideyn mənşəyini (yəni heterozigot və ya homozigot valideyndən gəlirsə) nəzərə almağa ehtiyac yoxdur, sadəcə olaraq populyasiyada allellərin nisbəti. Məsələn, daha əvvəl qeyd olunan əhali üçün səh dəyəri 0,8 və q dəyəri 0,2 olarsa, 80% -i A, 20% -i isə "a" olan qarışıq gametlərdən ibarət bir çanta düşünə bilərik. .

Beləliklə, ata tərəfində (sperma) iki allelin (0,8 allel A və 0,2 allel a) verilmiş nisbətləri var, eyni nisbətdə allellərə malik olan yumurtalarla (ana qatqıları) sərbəst qarışır. 0,8 A və 0,2 a).

A spermanın A yumurta ilə görüşməsi ehtimalı 0,8 x 0,8 = 0,64-dür. A spermanın yumurta ilə görüşməsi ehtimalı 0,8 x 0,2 = 0,16-dır. Spermanın yumurta ilə görüşməsi ehtimalı 0,8 x 0,2 = 0,16-dır. Spermanın yumurta ilə görüşmə ehtimalı 0,2 x 0,2 = 0,04-dür.

Beləliklə, növbəti nəsildə genotiplərin aşağıdakı nisbətinə sahib olacağımızı gözləyirik:

Yəni, min nəsil olsaydı, olardı:

Bu da öz növbəsində 1600 A allelinə (640 + 640 + 320) və 400 a allelinə (320 + 40 + 40) çevrilir. 1600/2000 = 0,8 və 400/2000 = 0,2, yəni allel tezlikləri valideyn nəsli ilə eynidir.

Ümumiləşdirmək üçün: allel tezlikləri olarsa səhq, onda Hardy-Weinberg tarazlığında siz (səh + q) X (səh + q) = səh 2 + 2pq + q 2 genotiplərin paylanması kimi.

  • Fərdi AA tezliyi olacaq səh 2 .
  • Aa fərdlərinin tezliyi 2 olacaqpq.
  • Aa şəxslərin tezliyi olacaq q 2 .

Bundan əlavə, A allellərinin tezliyi olacaq səh 2 + pq (AA fərdlərinin tezliyinə və Aa fərdlərinin tezliyinin yarısına bərabərdir). ildən səh + q =1, sonra q = 1 - səh. A allellərinin tezliyi səh 2 + pq, bərabərdir səh 2 + səh (1 &mdash səh) = səh 2 + səh &mdash səh 2 = səh yəni, səh bir nəsildən digərinə eyni qalır. Eyni şey üçün də göstərilə bilər q.

Beləliklə, biz görürük ki, təsadüfi cütləşmə, seleksiya, miqrasiya və mutasiya olmadıqda və təsadüfi təsadüflərin təsirləri əhəmiyyətsiz olacaq qədər böyük bir populyasiya ilə populyasiyada allellərin nisbəti nəsildən-nəslə dəyişməz qalır.

Gəlin bu mövzu üzrə biliklərinizi yoxlayaq:
Hardy-Weinberg tarazlığında olan populyasiyada dominant allel A tezliyi 0,40-dır. AA, Aa və aa olan üç allel birləşməsinin hər birinə sahib olan fərdlərin tezliyi nədir?

AA fərdlərinin tezliyi: _______
Aa fərdlərinin tezliyi: _______
Aa şəxslərin tezliyi: _______

İzahat üçün bura klikləyin:

A allelinin tezliyi 0,4 olduğundan, a allelinin tezliyi 1 &ndash 0,4 = 0,6-dır.

Əhali Hardy-Weinberg tarazlığında olduqda:

AA fərdlərinin tezliyi (0,4)(0,4) = 0,16-dır
Aa fərdlərinin tezliyi 2(0,6)(0,4) = 0,48-dir
Aa fərdlərinin tezliyi (0,6)(0,6) = 0,36-dır

(Qeyd: cavablarınızın düzgün olub-olmadığını yoxlamaq üçün yaxşı üsul dəyərlərin 1-ə qədər olduğunu yoxlamaqdır.)


Fenotiplər və genotiplər

Diploid orqanizmdə müəyyən bir gen üçün iki allel ifadə edilir və fiziki xüsusiyyətlər yaratmaq üçün qarşılıqlı əlaqədə olur. Orqanizm tərəfindən ifadə olunan müşahidə olunan əlamətlər onun adlanır fenotip. Həm fiziki olaraq görünən, həm də ifadə olunmayan allellərdən ibarət olan orqanizmin genetik quruluşu onun adlanır. genotip. Mendelin hibridləşmə təcrübələri fenotip və genotip arasındakı fərqi nümayiş etdirir. Valideynlərdən birinin sarı, digərində isə yaşıl tumurcuqları olan həqiqi damazlıq bitkilər çarpaz mayalandıqda, bütün F.1 hibrid nəslin sarı qabıqları var idi. Yəni, hibrid nəsillər fenotipik olaraq sarı qabıqlı həqiqi damazlıq valideynlə eyni idi. Bununla belə, biz bilirik ki, valideynin yaşıl qabıqlarla bağışladığı allel sadəcə olaraq itirilməyib, çünki o, bəzi F-da yenidən peyda olub.2 nəsil. Buna görə də F1 bitkilər genotipik olaraq sarı qabıqlı anadan fərqli olmalıdır.

P1 Mendelin təcrübələrində istifadə etdiyi bitkilərin hər biri öyrəndiyi xüsusiyyətə görə homozigot idi. Diploid orqanizmlər homozigot müəyyən bir gendə və ya lokusda, homoloji xromosomlarında həmin gen üçün iki eyni allel var. Mendelin ana noxud bitkiləri həmişə doğru yetişdirilir, çünki istehsal olunan hər iki gamet eyni xüsusiyyəti daşıyırdı. Zaman P1 zidd əlamətlərə malik bitkilər çarpaz mayalanmış, bütün nəsillər təzadlı əlamətə görə heterozigot idi, yəni onların genotipi araşdırılan gen üçün fərqli allellərə malik olduğunu əks etdirirdi.

Dominant və resessiv allellər

Homoziqot və heterozigot orqanizmlər haqqında müzakirəmiz bizi niyə F1 heterozigot nəsillər hər iki alleli ifadə etməkdənsə, valideynlərdən biri ilə eyni idi. Bütün yeddi noxud bitkisi xüsusiyyətlərində iki ziddiyyətli alleldən biri dominant, digəri isə resessiv idi. Mendel dominant alleli ifadəli vahid amil adlandırdı, resessiv allel isə gizli vahid faktoru adlandırdı. İndi biz bilirik ki, bu sözdə vahid faktorlar əslində homoloji xromosom cütlərindəki genlərdir. Dominant və resessiv formada ifadə olunan gen üçün homozigot dominant və heterozigot orqanizmlər eyni görünəcəklər (yəni müxtəlif genotiplərə, lakin eyni fenotipə malik olacaqlar). Resessiv allel yalnız homozigot resessiv fərdlərdə müşahidə olunacaq (Cədvəl 1).

Cədvəl 1. Dominant və Resessiv Nümunələrdə İnsan Varisliyi
Dominant xüsusiyyətlər Resessiv əlamətlər
Axondroplaziya Albinizm
Braxidaktiliya Kistik fibroz
Huntington xəstəliyi Duchenne əzələ distrofiyası
Marfan sindromu Qalaktozemiya
Neyrofibromatoz Fenilketonuriya
Dul qadının zirvəsi Oraq hüceyrəli anemiya
Yünlü saçlar Tay-Sachs xəstəliyi

Genlərə və allellərə istinad etmək üçün bir neçə konvensiya mövcuddur. Bu fəslin məqsədləri üçün biz genin müvafiq dominant xüsusiyyətinin ilk hərfindən istifadə edərək genləri qısaldacağıq. Məsələn, bənövşə bir noxud bitkisinin çiçək rəngi üçün üstünlük təşkil edən əlamətdir, ona görə də çiçək rəngi geni qısaldılmış şəkildə belə adlandırılacaqdır. V (qeyd edək ki, gen təyinatlarını kursiv etmək adətdir). Bundan əlavə, biz dominant və resessiv allelləri təmsil etmək üçün müvafiq olaraq böyük və kiçik hərflərdən istifadə edəcəyik. Buna görə də biz bənövşəyi çiçəklərlə homozigot dominant noxud bitkisinin genotipinə istinad edərdik. VV, kimi ağ çiçəkli homozigot resessiv noxud bitkisi vv, və bənövşəyi çiçəkləri olan heterozigot noxud bitkisi Vv.


Allellərin nisbi xüsusiyyəti - Biologiya

CODIS STR lokusları ilə əlaqəli heç bir fenotip olmadığı üçün STR irsiyyətinin genetikasını başa düşmək digər genetik problemlərlə müqayisədə sadələşdirilmişdir. Bizə yalnız valideynlərin və onların övladlarının genotiplərini nəzərə almaq lazımdır. Müxtəlif STR lokuslarının allelləri hər hansı digər Mendel genetik markerləri kimi miras alınır. Diploid valideynlərin hər biri iki allelindən birini nəsillərinə ötürür.

Burada STR allel irsini anlamaq üçün vacib olan genetik anlayışların və terminlərin qısa icmalı var. Ətraflı dərslik üçün Monohibrid Xaç problem dəstimizə baş çəkin.

  • Allele. Bir genin müxtəlif formaları. Fərqli STR təkrar uzunluqları genetik lokusda fərqli allelləri təmsil edir, yəni 8 və 9 THO1 lokusunun fərqli allelləridir.
  • Lokus. Genetik markerin müxtəlif allellərinin yerləşdiyi xüsusi bir xromosomdakı mövqe. Cəm hal locidir.
  • Monohibrid Xaç. Yalnız bir əlamətdə fərqlənən valideynlərin iştirak etdiyi genetik xaç. 13 STR lokusunun hər birinin irsi ayrıca Monohibrid Xaç kimi qəbul edilə bilər.
  • Genotip. Lokusda allellərin genetik tərkibi. Diploid olduğumuz üçün hər birimizin hər yerində iki alleli var.
  • Homoziqot. Lokusdakı hər iki allel eynidir, yəni Fredin D21S11 lokusunda 29, 29 genotipi var.
  • Heterozigot. Lokusdakı allellər eyni deyil, yəni Normal D21S11 lokusunda 29, 31 genotipə malikdir.
  • Çoxlu allel seriyası. Lokusda çoxlu müxtəlif allellər, yəni vWA lokusunda məlum allellər 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 və 21-dir.
  • Punnett Meydanı. Genetik çarpazda baş verə biləcək bütün mümkün genotipləri müəyyən etmək üçün istifadə edilən diaqram. Bu səhifədəki bütün diaqramlar Punnett kvadratlarıdır.

Ailə DNT tədqiqatında STR məlumatlarının necə şərh oluna biləcəyinə dair bəzi nümunələr. Punnett Kvadratları xaricində olan rəqəmlər, valideynlərin yumurtasında və ya spermasında mövcud ola bilən valideyn alleləridir. Kvadratların içərisindəki rəqəmlər nəticədə yaranan uşaqlar üçün mümkün olan genotiplərdir.

İş 1

Hər iki valideynin genotipləri məlumdursa, onların nəslinin mümkün fenotiplərini proqnozlaşdırmaq üçün Punnett Meydanından istifadə edirik. Hər bir uşaq hər bir valideyndən müəyyən bir lokusun bir allelini miras alır. Panel (a) - D21S11 lokusunda Bob Blekettin və həyat yoldaşı Annenin uşaqları dörd fərqli genotipə sahib ola bilər. Oğul David 28, 31 yaşındadır. Qızı Keti 29, 30 yaşındadır. Panel (b) - Bob Bleket 31 alleli anası Normadan miras almışdır. Buna görə də 29 allel atalıqdır. Bobun atasının 29 yaşı olmasaydı, nəticəniz nə olardı?

Dava 2

Bir ananın və bir neçə uşağın genotipləri məlumdur, çox vaxt atanın genotipini birmənalı olaraq proqnozlaşdırmaq mümkündür. Bu halda Karen THO1 lokusunda 9, 9.3 genotipi olan anadır. Punnett Meydanından Tiffany, Melissa və Amandanın ata allellərinin müvafiq olaraq 8, 9.3 və 9.3 olduğunu müəyyən edə bilərik. Buna görə də onların atası Stivin genotipi 8, 9.3 olmalıdır. Üç qızın üç fərqli ata alleli olsaydı, nəticəniz nə olardı?

İş 3

Bəzən bir ananın və bir neçə uşağın genotipləri bilindikdə atanın yalnız bir allelini proqnozlaşdırmaq olar. Bu nümunədə ana Karenin genotipi D18S51 lokusunda 16, 17-dir. Qızların genotipləri ya 16, 18, ya da 17, 18-dir. Hər bir halda Melissa, Tiffany və Amanda 18 alleli ataları Stivdən miras alıblar. Stivin genotipinin homozigot olduğunu müəyyən edə bilmirik, 18, 18 və ya 18, ? harada ? hər hansı digər allel deməkdir.

İş 4

Valideynlərin yalnız uşaqlarının genotipləri məlum olduqda onların genotiplərini müəyyən etmək mümkündürmü? Bob Blackett-in 4 ilk kursini, Merilin, Buddi, Dik və Janetini nəzərdən keçirək. Bobda hər ikisi ölən valideynləri Bud və Luiz üçün DNT nümunələri yox idi. Əsl məhkəmə tibbi işində Bud və Louise "itkin düşmüş şəxsləri" təmsil edə bilər. Paneldə (a) biz 4 uşağın 3 məlum genotipini sıralaya bilərik. Paneldə (b) biz valideynlər üçün uşaqları hesablaya bilən yalnız iki ata genotipini proqnozlaşdırırıq. Nəzərə alın ki, hansı genotipin hansı valideynlə getdiyini müəyyən edə bilmirik.

İş 5

4-cü hal üzrə variasiya uşaqlar üçün məlum olan yalnız iki genotipin olması və hər iki valideyn genotipinin proqnozlaşdırılmalı olmasıdır. Panel (a) - D3S1358 lokusunda Merilin və Janet 15, 16-dır. Buddy və Dick 18, 18-dir. Panel (b) - Bu nəticəni verə biləcək yeganə valideyn genotipləri 15, 18 və 16, 18-dir. Yenə də biz hansı valideynin hansı genotip olduğunu təxmin edə bilmərik.

İş 6

Bəzən valideynlərin genotiplərini uşaqlarının genotiplərindən birmənalı şəkildə proqnozlaşdırmaq olmur. Merilinin 16, 17 yaşı vWA yerindədir. Buddi, Dik və Janet 16, 18 yaşlarındadır. Valideynlərin genotipləri hansılardır? Panel (a) - Bir şərh valideynlərin 16, 18 və 16, 17 olmasıdır. Panel (b) - Başqa bir ehtimal valideynlərdən birinin 17, 18, digərinin isə 16, ?, harada olmasıdır? hər hansı bir alleldir.


Videoya baxın: The Theory of Evolution by Natural Selection. Cornerstones Education (Yanvar 2023).